Jeder Mensch ist einzigartig und unterscheidet sich in genetischer Hinsicht von seinen Mitmenschen. Dies zeigt sich am Aussehen, an speziellen Begabungen und der Persönlichkeit, aber auch an der genetischen Veranlagung für verschiedene Erkrankungen, wie Tumorerkrankungen oder Herz- und Gefäßerkrankungen. Wer seine genetischen Risikofaktoren kennt, kann in vielen Fällen durch Präventionsmaßnahmen aktiv dazu beitragen, den Ausbruch einer Krankheit zu verhindern bzw. zu verzögern oder den Verlauf abzumildern.
Bei vielen in unserer Gesellschaft häufig auftretenden Erkrankungen spielen genetische Risikofaktoren eine wichtige Rolle. Eine individuelle genetische Prädisposition für eine Erkrankung muss jedoch kein unabwendbares Schicksal bedeuten. Auch Umweltfaktoren wie Lebensstil, Ernährung und Bewegung können einen Einfluss darauf haben, ob eine genetisch bedingte Erkrankung ausbricht oder die betroffene Person gesund bleibt.
Die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung sind daher ein Leitfaden für ein gesundheitsbewusstes Leben. Sie ermöglichen Empfehlungen wie die Teilnahme an Früherkennungsprogrammen von Erkrankungen, eine Anpassung des Lebensstils oder eine Medikamenteneinnahme, z. B. zur Vorbeugung von Thrombosen bei Langstreckenflügen. Die frühzeitige Erkennung genetischer Risikofaktoren und das Ergreifen von Präventionsmaßnahmen sind daher wichtig für die Gesundheitsförderung.
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Allgemeine Informationen
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels.
Material
- 1-2 ml EDTA-Blut oder 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung
nach GenDG
Dauer
- Dauer der Untersuchung: 4 Wochen
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten CeGaT-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikerinnen und Humangenetikern, sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern im Preis enthalten.
Beispielbefund
Früherkennung ist insbesondere bei Tumorerkrankungen wichtig
Für Tumorerkrankungen gilt: Je früher ein Tumor entdeckt wird, desto höher ist die Überlebenswahrscheinlichkeit. Die Grafik verdeutlicht dieses Prinzip anhand von 5 verschiedenen Tumorentitäten. Wird der Tumor im frühen Stadium diagnostiziert, steigt die Chance auf 80 % bis 100 %, 5 Jahre oder länger zu überleben. Die Überlebenschancen sinken erheblich, wenn der Tumor erst entdeckt wird, nachdem er Metastasen gebildet hat. Mit CeGaTs Vorsorgepanel wird überprüft, ob Sie ein erhöhtes Risiko für eine Tumorerkrankung haben und deshalb erweiterte Früherkennungsmaßnahmen ergreifen sollten.
Unser Diagnostikablauf
Module des genetischen Vorsorgepanels
In den einzelnen Modulen von CeGaTs Vorsorgepanel sind die Gene zusammengestellt, die wissenschaftlich eindeutig als Risikogene bestätigt wurden und ein Krankheitsrisiko bergen, das durch rechtzeitiges Erkennen oder adäquate Vorsorge gesenkt werden kann. Die Zusammenstellung der Gene orientiert sich dabei an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und wurde von unseren Spezialistinnen und Spezialisten um weitere bekannte Risikogene ergänzt.
Gen-Sets des genetischen Vorsorgepanels
Tumorerkrankungen (PRV01, 51 Gene)
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, KIT, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Herz- und Gefäßerkrankungen (PRV02, 55 Gene)
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ALPK3, BAG3, BMPR2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, FBN1, FHL1, FLNC, GDF2, JUP, KCNH2, KCNK3, KCNQ1, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, RBM20, RYR2, SCN5A, SMAD3, SMAD9, TBX4, TECRL, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR
Thrombosen und Gerinnungsstörungen (PRV03, 28 Gene)
ADAMTS13, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (intronische Inversionen nicht beinhaltet), F9, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, VWF
Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten (PRV04, 8 Gene)
ATP7B, CP, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2
Hypercholesterinämien (PRV05, 4 Gene)
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Glaukom (PRV06, 2 Gene)
CYP1B1, MYOC
Maligne Hyperthermie (Narkoseunverträglichkeit) (PRV07, 2 Gene)
CACNA1S, RYR1
Pharmakogenetik (PRV08, 22 Gene)
ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, POR, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1
Diabetes (PRV09, 5 Gene)
GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1
Weitere Informationen
Dr. Stefanie Wendel erläutert die Vorteile und Anwendungsmöglichkeiten des genetischen Vorsorgepanels.
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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
