Prädiktive Demenz-Analyse

Genetische Faktoren erkennen und Risiken verstehen

Der demografische Wandel äußert sich u. a. darin, dass Menschen im Durchschnitt älter werden. Das führt dazu, dass Krankheitsbilder, die typischerweise erst in späteren Lebensphasen eintreten, häufiger vorkommen. Bei Demenzerkrankungen ist das Alter ein entscheidender Faktor. Allerdings spielen auch genetische Faktoren eine Rolle, die zu einem erhöhten Risiko und einem früheren Ausbrechen der Erkrankung führen können.

Wir können Ihnen dabei helfen, potenzielle genetische Risikofaktoren zu erkennen. Eine genetische Analyse der Risikofaktoren kann Ratsuchenden Klarheit darüber geben, wie hoch das individuelle genetische Risiko für Demenzerkrankungen ist. Damit ist man im Erkrankungsfall früh vorbereitet.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die Vorteile unserer Demenz-Analyse

Ausführliche Beratung

Analyse von 18 Risikogenen

Vollumfängliche Analyse der Gene

Umfassender Befund

Was ist Demenz?

Demenz ist ein Muster von Symptomen, das auf unterschiedliche Krankheiten und Ursachen zurückgeführt werden kann. Eine dieser Ursachen kann die Alzheimer-Krankheit sein. Eine Demenz ist durch den fortschreitenden Verlust des Erinnerungsvermögens, der Sprache, des Orientierungssinns und anderer Denkprozesse gekennzeichnet. Unabhängig von der Ursache der Demenz werden die Symptome durch den Verlust von Nervenzellen hervorgerufen.

Schematische Darstellung einer Nervenzelle

Abbildung 1: Schematische Darstellung einer Nervenzelle (Neuron).

Nervenzellen sind im Gehirn für die Weiterleitung von Signalen zuständig. Aufgebaut sind sie u. a. aus einem Zellkörper (Soma) mit einem Zellkern (Nucleus). An den Dendriten (astartige Fortsätze am Zellkörper der Nervenzelle) kommt ein Signal an. Dieses wird im Zellkörper verarbeitet und über ein Axon (langer Zellfortsatz) weitergeleitet. Dieser leitende Zellfortsatz ist von einer speziellen Schicht, der Myelinscheide aus Schwann’schen Zellen, umgeben, die eine schnellere Weiterleitung der elektrischen Signale ermöglicht (Abbildung 1). An den Nervenenden wird das Signal dann mithilfe von chemischen oder elektrischen Signalen auf die nächste Zelle übertragen. So können Informationen im Gehirn weitergegeben und Denkprozesse ausgeführt werden. Entstehen nun Schäden an den Nervenzellen, können diese Prozesse beeinträchtigt sein und z. B. zum Gedächtnisverlust führen.

Der Verlust der Nervenzellen kann beispielsweise durch altersbedingte Änderungen in der Struktur der Nervenzellen ausgelöst werden oder es handelt sich um eine Folgeerscheinung anderer Erkrankungen. Auch die Genetik kann beeinflussen wann und wie die Erkrankung auftritt.

Die Schäden an den Neuronen entstehen z. B., weil Eiweißbestandteile (Proteine) fehlerhaft verarbeitet werden. Die Proteine lagern sich zusammen und schädigen die Nervenzellen. Ebenso kann eine Unterversorgung mit Nährstoffen ursächlich für die Schädigung der Neuronen sein. Als Folge können die oben beschriebenen Symptome auftreten. Der Verlust einer großen Anzahl an Nervenzellen ist auch an der Veränderung der Gehirnstruktur zu erkennen (Abbildung 2).

Wird bei einer ratsuchenden Person ein erhöhtes Risiko für Demenzen festgestellt, kann man im Fall einer Erkrankung frühzeitig reagieren und mögliche Optionen besprechen.

Querschnitts eines Gehirns im gesunden Zustand sowie bei beginnender und fortgeschrittener Alzheimer-Demenz

Abbildung 2: Darstellung des Querschnitts eines Gehirns im gesunden Zustand sowie bei beginnender und fortgeschrittener Alzheimer-Demenz.

Vier Gründe für CeGaTs Demenz-Analyse

Icon zur Darstellung von Zuverlässigkeit

Zertifiziertes Labor

Alle Proben werden bei uns im Haus bearbeitet. Die Laborverfahren sind nach CAP/CLIA und DIN EN ISO 15189 akkreditiert und gewährleisten zuverlässige Ergebnisse.

Langjährige Expertise

Seit 15 Jahren sind wir Ihre Expertinnen und Experten für genetische Diagnostik. Durch unsere langjährige Erfahrung können Sie auf unser Wissen und die Qualität unserer Arbeit vertrauen.

Icon zur Darstellung von Analyseverfahren oder -prozessen

Risikogene im Fokus

Wir untersuchen nur relevante Gene, die wissenschaftlich als Risikogene bestätigt wurden und ein Krankheitsrisiko bergen. Welche Gene untersucht werden, erfahren Sie hier.

Vollumfängliche Analyse

Mithilfe von Next-Generation Sequencing analysieren wir die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen. Dadurch gewährleisten wir, dass keine relevanten Informationen übersehen werden und liefern Ihnen zuverlässige Erkenntnisse.

Vollständige genetische Analyse bei CeGaT

Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.

Erfahrungsbericht

Annika M. eine Variante im Gen APP, die zu einem erhöhten Risiko für eine Demenz führt.

Annika M., 41 Jahre

Lebensstil: geht regelmäßig mit ihrem Hund spazieren

Ergebnis: Unsere prädiktive Diagnostik hat bei Annika M. eine Variante im Gen APP festgestellt, die zu einem erhöhten Risiko für eine Demenz führt.

Konsequenz: Annika M. ist sensibilisiert für das Thema Demenzen und passt ihre Lebensplanung an die Umstände an.

Durch die genetische Analyse von Prädispositionen für Demenzen habe ich nun Gewissheit und fühle mich vorbereitet.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Verschiedene Faktoren tragen zur Entstehung von Demenzen bei. Wir helfen Ihnen, das genetische Risiko hierfür zu bestimmen und bekannte genetische Varianten zuverlässig zu detektieren. In der prädiktiven Demenz-Analyse werden 18 Gene analysiert, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Demenzerkrankungen assoziiert sind.

Gen-Set

Demenz (NDD17, 18 Gene)

Auf Seite 3 des Einsendeformulars können Sie das Genset „Demenz (18 Gene, NDD-17)“ auswählen. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse)“.

APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP

Standardmäßig führen wir eine C9ORF72-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine C9ORF72-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.

Unsere Expertinnen und Experten

Allgemeine Informationen

Genetische Sprechstunde

In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausführlich über die Möglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gespräch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden können. Wir möchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.

Genetische Analyse und Ergebnisbericht

Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafür isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 2) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt für Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschränken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollständig.
Die gelesenen Informationen werden anschließend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Veränderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sind. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erläutern abschließend, welche Bedeutung dies für die Gesundheit der ratsuchenden Person haben könnte.

Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.

Diagnostischer Ablauf - von der Blutprobe zum Ergebnis

Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf — von der genetischen Analyse zum Bericht.

Häufig gestellte Fragen

Vor der Testauswahl

Die prädiktive Demenz-Analyse ist für Personen, die Ihre Lebensplanung individuell gestalten möchten. Dafür ist es nicht notwendig, dass die untersuchten Erkrankungen in der Familie bereits aufgetreten sind. Im Gegenteil: Sollten Sie bereits Erkrankungen in der Familie haben, kann eine andere Art der Untersuchung geeigneter sein. Gern beraten wir Sie hierzu.

Es handelt sich um eine prädiktive genetische Diagnostik. Das heißt, dass gesunde Personen auf Erkrankungen untersucht werden, die in der Zukunft auftreten können. Daher sind eine umfangreiche Aufklärung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Humangenetik sowie die Einverständniserklärung nach dem Aufklärungsgespräch, ggf. auch nach einer Bedenkzeit, unbedingte Voraussetzung. Wir bieten genetische Beratung an. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik vermitteln Ihnen alle relevanten Informationen, um eine Entscheidung über die genetische Analyse zu treffen.

Die humangenetische Beratung ist ein ausführliches Gespräch mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik, in dem all Ihre Fragen zum Thema Genetik besprochen werden. Auf Basis einer strukturierten Familienanamnese mit Stammbaum über bis zu drei Generationen können wir auf Ihre individuelle Situation eingehen und mögliche Analyseoptionen aufzeigen. Sie selbst entscheiden dann, ob und in welchem Rahmen Sie eine genetische Diagnostik wünschen.
Das Aufklärungsgespräch kann entweder persönlich vor Ort oder in einer Video-Sprechstunde durch uns angeboten werden. Sollte Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits die dafür notwendige Qualifikation mitbringen, kann diese oder dieser Sie gern beraten und die Diagnostik bei uns beauftragen.

Sollten Sie nicht zu uns nach Tübingen kommen können, schicken wir Ihnen gern ein Kit zur Probeentnahme zu. Damit können Sie beispielsweise bei einer Ärztin oder einem Arzt vor Ort (z. B. Hausärztin/Hausarzt) die Probe abnehmen lassen und dann zu uns zurückschicken.

Bei der Analyse von Biomarkern im Blut, z. B. Cholesterin, oder auch bei der Analyse von Tumormarkern werden Auswirkungen eines Krankheitszustandes gemessen. Die Erkrankung ist zu diesem Zeitpunkt unter Umständen schon ausgebrochen.
Mit der prädiktiven Diagnostik setzen wir viel früher an: wir untersuchen gesunde Personen. Für diese ermitteln wir, ob und in welchen Gesundheitsbereichen ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung besteht.

Von den gesetzlichen Krankenkassen wird präventive genetische Diagnostik nicht übernommen. Bei privaten Krankenversicherungen ist die Übernahme abhängig von der Art der Versicherung. Gern können Sie dies vorab mit Ihrer Versicherung klären (Sie erhalten dazu einen Kostenvoranschlag von uns). Sollte bei Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung eine medizinische Indikation zur Testung festgestellt werden, kann eine genetische Testung für eine gezielte Fragestellung in der Regel über die Krankenkasse abgerechnet werden.

Probe & Analyse

Für die Untersuchung benötigen wir eine Blutprobe der ratsuchenden Person. Für den Versand der Probe können wir Ihnen auf Wunsch gern ein Probeentnahme-Kit zukommen lassen. Damit können Sie sich bei sich vor Ort bei Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt Blut abnehmen lassen und dieses dann an uns zurücksenden.

Die Probe wird zu uns geschickt:

CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
Deutschland

Sie wird in unserem eigenen Labor bearbeitet. Im Anschluss an den Laborprozess erstellen wir einen medizinischen Bericht inklusive individueller Empfehlungen zur Anpassung der Gesundheitsvorsorge.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die Proben für die prädiktive Demenz-Analyse werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) untersucht. Wir analysieren das gesamte Exom. Das sind, vereinfacht gesagt, alle Gene, die sich in Ihrem Erbgut befinden. Genauer gesagt sind das alle bekannten potenziell krankheitsverursachenden Bereiche in Ihrem Erbgut.
Damit handelt es sich um eine sehr umfassende genetische Untersuchung.

Ergebnis & Beratung

Die prädiktive genetische Diagnostik wird immer von einer fachärztlichen genetischen Beratung begleitet. So werden vor der Analyse alle Fragen geklärt und die passende Untersuchung besprochen. Nach der Analyse erläutern wir die Ergebnisse. Damit werden Sie durch den ganzen Prozess begleitet und haben eine Kontaktperson für potenzielle Fragen zu Ihren Ergebnissen an Ihrer Seite.
Sollte Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits eine Qualifikation für die genetische Beratung mitbringen, können Sie sich auch von ihr bzw. ihm beraten lassen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann anschließend die Diagnostik bei uns beauftragen. Sollte dies nicht der Fall sein, wenden Sie sich gern an uns, dann kann eine oder einer unserer Fachärztinnen und Fachärzte Sie beraten.

Nach dem Einsenden der Probe dauert die Analyse nur wenige Wochen. Anschließend werden Sie im Rahmen eines fachärztlichen Gesprächs über das Ergebnis informiert.

Die Ergebnisse sowie Ihren Befundbericht erhalten Sie im Rahmen der genetischen Beratung. Hier haben Sie ebenfalls die Gelegenheit, Ihre Ergebnisse zu besprechen und alle Fragen anzusprechen. Diesen Bericht können Sie dann jederzeit mit anderen Ärztinnen und Ärzten teilen. Wir übermitteln die Befunde ausschließlich an den Patienten / Ratsuchenden selbst.

Alle Ergebnisse basieren auf dem aktuellen Stand der Forschung. Unsere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler recherchieren detailliert zu den gefundenen Varianten. In Ihrem Befund werden diese wissenschaftlichen Quellen auch benannt, was Ihnen und Ihren Ärztinnen und Ärzten die Möglichkeit gibt, nachzuvollziehen, worauf sich unsere Empfehlungen stützen.

Aufbewahrung und Datenschutz

Sie können selbst entscheiden, ob Ihre Probe und Ihre Daten nach der Analyse vernichtet werden sollen, oder ob wir sie z. B. für ergänzende Untersuchungen für eine längere Zeit (in der Regel 10 Jahre) aufbewahren sollen. Eine entsprechende Einverständniserklärung dafür ist in unserem Einsendeformular enthalten, welches Sie mit einer Fachärztin oder einem Facharzt zusammen ausfüllen, bevor eine Analyse stattfinden kann.

Gesundheitsvorsorge für Unternehmen

Unternehmen und Gesundheitseinrichtungen vertrauen auf unsere langjährige Erfahrung und unser Fachwissen in der genetischen Diagnostik.
Sind Sie auch an einer Gesundheitsvorsorge für Ihre Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter interessiert?

Downloads

Einsendeformular NDD Panel

(anzufordern über NGS-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen auf Seite 3. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse).

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?

Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – ob als ratsuchende Person oder Ärztin bzw. Arzt.

Das Diagnostik-Support Team der CeGaT