Skeletterkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Skeletterkrankungen assoziiert werden

Unser Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen ermöglicht eine umfassende genetische Diagnostik für Skeletterkrankungen, die aufgrund ihrer genetischen Ursachen oft schwer voneinander abzugrenzen sind. Das Skelett des Menschen besteht aus mehr als 200 Knochen und übernimmt die zentrale Stützfunktion des Körpers. Um eine abgesicherte und schnelle Diagnosestellung zu gewährleisten, deckt das Panel alle relevanten Gene für verschiedenste Skelett-Erkrankungsgruppen ab, wie z. B. Skelettdysplasien, Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit) und Extremitätenfehlbildungen.

Das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Höchste Qualität

Das Panel umfasst 352 Gene, gegliedert in 18 verschiedene Gen-Sets

Flexibilität

Jedes Gen-Set kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gen-Sets angefordert werden

Sensitivität

> 99,9 % für heterozygote Variante; Durchschnittliche Abdeckung > 140x

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

4- 6 Wochen* nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

* Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.

Ihre Vorteile

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.

Das Panel für Skeletterkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne

Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Beispielbefund

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

Allgemeine Informationen

Material

  • 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
  • 1-2 µg genomische DNA
  • CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Kosten

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Gen-Sets – Skeletterkrankungen

Metaphysäre Dysplasie (SKT01, 14 Gene)

ANKH, CDKN1C, COL10A1, DNAJC21, EFL1, MMP13, MMP9, POP1, PTH1R, RMRP, RUNX2, SBDS, SFRP4, SRP54

Multiple epiphysäre Dysplasie und Pseudoachondroplasie (SKT02, 7 Gene)

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

Spondylometaphysäre Dysplasie und Spondylo-epi-(meta)- physäre Dysplasie (SKT03, 51 Gene)

ACAN, ACP5, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BPNT2, CANT1, CCN6, CFAP410, CHST3, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CSGALNACT1, DDR2, DYM, EIF2AK3, EXTL3, FLNB, FN1, GZF1, HSPA9, HSPG2, IARS2, INPPL1, KIF22, LONP1, MBTPS1, NANS, NEPRO, NKX3-2, PAPSS2, PCYT1A, PISD, POP1, RAB33B, RMRP, RNU4ATAC, RSPRY1, SLC10A7, SLC39A13, SMARCAL1, TMEM165, TONSL, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, XYLT1

Mikromele Dysplasie: akromele, akro-mesomele, mesomele und rhizo-mesomele Dysplasie (SKT04, 21 Gene)

ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, BMPR1B, DONSON, DVL1, DVL3, FBN1, FZD2, GDF5, GPC6, IHH, LTBP3, NPR2, PDE4D, PRKAR1A, ROR2, SHOX, SMAD4, TRPS1, WNT5A

Short-rib-Dysplasie (SKT05, 26 Gene)

C2CD3, CEP120, CFAP410, CILK1, CSPP1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, INTU, KIAA0586, KIAA0753, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR35

Chondrodysplasia punctata (SKT06, 8 Gene)

AGPS, ARSE, EBP, GNPAT, LBR, MGP, NSDHL, PEX7

Osteogenesis imperfecta und weitere Skelettdysplasien mit reduzierter Knochendichte (SKT07, 30 Gene)

ALPL, ANO5, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SGMS2, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, TNFRSF11B, WNT1

Osteopetrose und weitere Skelettdysplasien mit erhöhter Knochendichte (SKT08, 26 Gene)

AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, CTSK, DLX3, FAM20C, FERMT3, GJA1, HPGD, LEMD3, LRP5, LRRK1, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SFRP4, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11

Hypophosphatämische Rachitis und weitere Skelettdysplasien mit abnormer Mineralisierung (SKT09, 17 Gene)

ALPL, ANKH, CASR, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FAM20C, FGF23, PHEX, PTH1R, SLC34A1, SLC34A3, TRPV6, VDR

Extremitätenfehlbildung: isolierte Brachydaktylie, Synostose, Split-hand/foot, Polydaktylie, Syndaktylie und ausgewählte Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen (SKT10, 78 Gene)

ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, BHLHA9, BMP2, BMPR1B, CCNQ, CDH3, CHSY1, CREBBP, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DPF2, EFNB1, EFTUD2, EOGT, EP300, ESCO2, EVC2, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, HDAC8, HOXA13, HOXD13, IHH, IQCE, KIAA0825, KIF7, LMBR1, LRP4, MECOM, MYCN, NAA10, NIPBL, NOG, NOTCH1, PAX3, PDE3A, PDE4D, PRKAR1A, PTHLH, RAD21, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, SALL1, SALL4, SF3B4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SOX11, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TP63, TRPV4, WNT10B, WNT7A, YY1AP1

Kraniosynostose (SKT11, 34 Gene)

ALPL, ASXL1, BPNT2, CDC45, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, IFT122, IFT140, IFT43, IL11RA, KAT6A, MASP1, MEGF8, MSX2, P4HB, POR, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1

Potentiell letale Skeletterkrankungen (SKT12, 51 Gene)

AGPS, ALPL, ARSL, BMPER, CANT1, CEP120, CILK1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, CSPP1, DHCR7, DLL3, DYNC2H1, DYNC2I2, DYNC2LI1, EBP, FAM111A, FAM20C, FGFR2, FGFR3, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, IFT80, INPPL1, INTU, KIAA0586, KIAA0753, LBR, LIFR, MESD, NEK1, NSDHL, OFD1, P3H1, PEX7, PPIB, PTH1R, RNU4ATAC, SLC26A2, SLC35D1, SNRPB, SOX9, TCTN3, TRIP11, TRPV4

Seckel-Syndrom, 3-M-Syndrom, Rubinstein–Taybi-Syndrom, Kabuki-Syndrom und weitere ausgewählte genetische Syndrome mit Skelettbeteiligung (SKT13, 27 Gene)

ASXL1, ATR, CCDC8, CENPJ, CEP152, CHD7, CREBBP, CUL7, DNA2, DONSON, EP300, FLNA, KDM6A, KMT2D, LARP7, MAP3K7, OBSL1, PCNT, PHGDH, PIK3R1, PLK4, POC1A, PSAT1, SEMA3E, SH3PXD2B, TRAIP, XRCC4

Lysosomale Speichererkrankungen mit Skelettbeteiligung (SKT14, 22 Gene)

AGA, ARSB, CTSA, FUCA1, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MAN2B1, MANBA, NAGLU, NEU1, SGSH, SLC17A5, SUMF1, VPS33A

Kraniofaziale und patellare Dysostosen; Dysostosen mit vertebraler und kostaler Beteiligung: Klippel-Feil-Syndrom, Meier- Gorlin-Syndrom und verwandte Erkrankungen (SKT15, 39 Gene)

ABCC9, ALX3, ALX4, BMPER, C2CD3, CDC45, CDT1, DHODH, DLL3, DONSON, EFNB1, EFTUD2, EVC2, GDF3, GDF6, GNAI3, HES7, KAT6B, LFNG, LMX1B, MEOX1, MESP2, MNX1, MYO18B, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PDE4D, PLCB4, POLR1C, POLR1D, PRKAR1A, SF3B4, SNRPB, TBX4, TBX6, TCOF1, TMCO1

Achondroplasie, Hypochondroplasie und Pseudoachondroplasie (SKT16, 2 Gene)

COMP, FGFR3

Kleidokraniale Dysplasie und Differenzialdiagnosen (SKT17, 4 Gene)

ALX4, FIG4, MSX2, RUNX2

Multiple Exostosen (SKT18, 2 Gene)

EXT1, EXT2

Genverzeichnis – Panel für Skeletterkrankungen

ABCC9, ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARSB, ARSL, ASXL1, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BPNT2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CCDC8, CCN6, CCNQ, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP152, CFAP410, CHD7, CHST3, CHSY1, CILK1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP26B1, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DDR2, DHCR7, DHODH, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNA2, DNAJC21, DOCK6, DONSON, DPF2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EFL1, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM111A, FAM20C, FBN1, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FREM1, FUCA1, FZD2, GALNS, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, GZF1, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPA9, HSPG2, HYAL1, IARS2, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IL11RA, INPPL1, INTU, IQCE, KAT6A, KAT6B, KDELR2, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIAA0825, KIF22, KIF7, KMT2D, LARP7, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP3, MAN2B1, MANBA, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MGP, MMP13, MMP9, MNX1, MSX2, MYCN, MYO18B, NAA10, NAGLU, NANS, NEK1, NEPRO, NEU1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH1, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX7, PHEX, PHGDH, PIK3R1, PISD, PLCB4, PLEKHM1, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PSAT1, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, RAB23, RAB33B, RAD21, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RSPRY1, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SEMA3E, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX11, SOX9, SP7, SPARC, SRP54, SUMF1, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TENT5A, TGFB1, TMCO1, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TONSL, TP63, TRAIP, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, VDR, VPS33A, WDR19, WDR35, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, YY1AP1, ZIC1

Zusatzleistungen

HLA-Typisierung (HLA01)

HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)

ACMG-Gene

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

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Beispielbefund EPI

*) Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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