Biologische Themen
Lernen Sie mehr über den Aufbau der DNA u. v. m.
Im Folgenden haben wir einige biologische Themen für Sie zusammengestellt. Sie erfahren u.a. wie die DNA aufgebaut ist oder wie eine Mutation entsteht.
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Wissenswertes über biologische Themen
Genetik beschäftigt sich mit der Vererbungslehre. Als Genom wird die Gesamtheit der Erbinformation bezeichnet, die von Vater und Mutter an uns weitergegeben wird. Diese Information bestimmt unser Aussehen, aber auch mögliche Veranlagungen für Erkrankungen. Die DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist der Träger der Erbinformation und besteht aus einer Doppelhelix, die wiederum aus einer Abfolge vier verschiedener Grundbausteine (die Basen A, C, G und T) besteht. Die Reihenfolge der Grundbausteine codiert die Information. Insgesamt besteht die DNA aus ca. drei Milliarden Basenpaaren und codiert für etwa 23.000 Gene. Ein Gen ist ein Abschnitt auf dem Genom, der für eine Funktionseinheit codiert, also z. B. für ein Protein. Proteine wiederum sind für die Struktur der Zelle und den Metabolismus (Stoffwechsel) verantwortlich. In der Genetik kann also die DNA analysiert werden, um herauszufinden, welche vererbten Veränderungen zum Auslösen von Erkrankungen führen können.
Ein Gen ist ein Abschnitt auf der DNA, der Erbinformation, welcher für den Bauplan eines Proteins codiert. Die Herstellung eines Proteins erfolgt in zwei Schritten, der Transkription und der Translation. Im Zellkern, wo die DNA aufbewahrt wird, kann eine Kopie eines Einzelstrangs des Bauplans hergestellt werden, die RNA. Diese kann aus dem Zellkern heraustransportiert werden, wo die Information zur Herstellung des Proteins verwendet werden kann. Proteine können in der Zelle verschiedenste Funktionen erfüllen, wie Strukturerhaltung, Transport oder Zersetzung von Nährstoffen. Ist ein Gen durch eine Variante verändert, kann sich das auf die Struktur und dadurch auch auf die Funktion des Proteins auswirken. Führt eine Variante z. B. zu einem veränderten Protein im Glukosestoffwechsel, kann Zucker schlechter verarbeitet werden und so zu Diabetes mellitus führen. Durch frühe Erkennung von Veränderungen im Gen kann eine mögliche Auswirkung der Genvariante durch präventive Maßnahmen ggf. verzögert oder verhindert werden.
Das Genom ist die Gesamtheit der Erbinformation in einer Zelle. Dabei enthält es sogenannte codierende und nicht-codierende Bereiche, die Exons und die Introns. Als codierend werden solche Bereiche auf der DNA bezeichnet, welche einfach gesprochen die Bauanleitung für ein bestimmtes Protein darstellen, das in der Zelle hergestellt werden kann. Die Introns hingegen codieren nicht für Proteine, haben aber z. B. regulatorische Aufgaben. Spricht man vom Exom, so sind alle Bereiche auf der DNA gemeint, die direkt für die Herstellung von Proteinen codieren.
Das Exom ist dem Genom in der Diagnostik vorzuziehen, da durch den Fokus auf die krankheitsrelevanten Bereiche präzisere Aussagen möglich sind. Wie präzise die Analyse ist, kann mit der Coverage beschrieben werden. Die Coverage ist ein Maß für die Anzahl an DNA-Sequenzen, die eine bestimmte Zielregion „abdecken“. Wurde besonders oft die gleiche Base an der gleichen Stelle identifiziert, ist die Coverage hoch. So kann man mit hoher Wahrscheinlichkeit sagen, dass die Sequenzierung an dieser Stelle ein eindeutiges und korrektes Ergebnis liefert.
Für die Exom-Diagnostik bei CeGaT haben wir unsere eigene Analyse entwickelt, die neben den klassischen Exom-Bereichen auch alle anderen bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom berücksichtigt. Dies bietet die ideale Grundlage für eine umfassende und zuverlässige genetische Diagnostik.
Ein Hotspot ist eine Stelle eines Gens, die besonders anfällig für Varianten ist. Hier liegen durchschnittlich häufiger Genvarianten vor. Diese können entweder unauffällig sein und sich nicht ausprägen, oder auch zu Erkrankungen führen. Daher ist es bei einer präventiven genetischen Analyse wichtig, diese Regionen zu betrachten. Da aber auch andere Stellen innerhalb des Gens betroffen sein können, analysieren wir bei CeGaT das gesamte Gen und nicht nur die Hotspots mit großer Sorgfalt. So erkennen wir auch Varianten, die außerhalb der Hotspot-Bereiche liegen und bieten damit eine sehr umfängliche Analyse.
Veränderungen in der DNA können auf verschiedenen Ebenen passieren. Bei der Zellteilung kann es zum Austausch ganzer Bereiche zwischen Chromosomen oder zur Vervielfachung bzw. dem Fehlen einzelner Chromosomen kommen. Ein Beispiel dafür ist Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, bei der das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Veränderungen in der DNA können aber auch die Abfolge der einzelnen DNA-Bausteine innerhalb eines Gens betreffen. Dies kann dazu führen, dass die hier codierten Zellbestandteile nicht richtig gebildet werden können und so eine Erkrankung verursachen. Auch durch Umwelteinflüsse wie z. B. UV-Strahlung kann es zu Veränderungen in der DNA kommen, wenn diese nach der „Verletzung“ durch die UV-Strahlung nicht richtig repariert wird. Eine solche erworbene Variante kann ebenfalls Erkrankungen, wie z. B. Tumoren, bedingen.
Ein Enzym ist ein Protein, das eine biochemische Reaktion in unserem Körper beschleunigen kann. Enzyme sind bei vielen Stoffwechselprozessen relevant. So können Enzyme beispielsweise in der Verdauung bei der Zersetzung von Nahrung oder der Aktivierung und dem Abbau von Arzneistoffen eine Rolle spielen. Jedes Enzym ist für eine bestimmte Reaktion mit einem definierten Ausgansstoff (Substrat) zuständig. Die Form bzw. das Aussehen des Substrats muss dabei genau passend zu dem jeweiligen Enzym sein, damit die Reaktion stattfinden kann (Schlüssel-Schloss-Prinzip). In der Pharmakogenetik werden Enzyme im Arzneimittelstoffwechsel betrachtet. Die Funktionalität dieser Enzyme hängt mit der genetischen Zusammensetzung der DNA zusammen. So können die Enzyme abhängig von der zugrundliegenden Genetik die biochemische Reaktion ggf. langsamer oder schneller als der Durchschnitt beschleunigen. Auf dieser Grundlage kann bestimmt werden, ob für eine Patientin oder einen Patienten z. B. eine geringere Dosis eines Medikaments benötigt wird, da sich dieses durch langsameres Abbauen durchschnittlich länger im Kreislauf befindet.
Jede reguläre Körperzelle enthält 23 Chromosomenpaare, 22 nicht-geschlechtliche (autosomale) Paare und ein Paar Geschlechtschromosomen (Gonosomen). In der Regel wird uns von diesen Paaren je ein Chromosom von der Mutter und ein Chromosom vom Vater vererbt. So liegt für jedes Merkmal je eine Gen-Kopie (Allel) beider Elternteile vor. Ein Merkmal kann dabei entweder dominant oder rezessiv vererbt werden. Ein rezessives Merkmal (z. B. blaue Augenfarbe) muss zweimal vorliegen, also von beiden Elternteilen vererbt worden sein, um sich durchzusetzen. Für ein dominantes Merkmal (z. B. braune Augenfarbe) genügt hierfür schon eine Gen-Kopie. Bei kodominanten Eigenschaften werden beide Gen-Kopien in gleichem Maße ausgeprägt. Ein Beispiel hierfür sind die Blutgruppeneigenschaften A und B. Zudem unterscheidet man in der Genetik, ob das vererbte Merkmal auf einem der 22 nicht-geschlechtlichen Chromosomenpaare (Autosomen) oder auf den Geschlechtschromosomen X bzw. Y vorliegt. Dies kann z. B. für Erkrankungs- oder Weitervererbungswahrscheinlichkeiten relevant sein.
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