Genetische Vorsorge für Maligne Hyperthermie

Modul PRV07

Die Maligne Hyperthermie (Narkosekomplikation) ist eine sehr seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation einer Narkose. Ausgelöst wird sie durch bestimmte Standard-Narkosemedikamente. Wenn Ratsuchende über die Veranlagung einer Malignen Hyperthermie Bescheid wissen, können die behandelnden Ärztinnen und Ärzte im Falle eines Eingriffs ein sicheres Narkosemittel verwenden.

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Was ist Maligne Hyperthermie?

Bei der Malignen Hyperthermie handelt es sich um eine lebensbedrohliche Komplikation während einer Narkose. Liegen entsprechende genetische Varianten (Veränderungen) vor, führt die Verabreichung bestimmter Standard-Narkosemittel oder Muskelrelaxantien zu einem Verlust der Kontrolle über den Calciumstoffwechsel im Muskel.

Muskeln sind im Körper für sämtliche Bewegungsabläufe zuständig. Das umfasst nicht nur unsere bewussten Bewegungen, sondern z. B. auch das Aufdehnen der Lunge beim Atmen und die Herzmuskulatur.

Muskeln sind in Bündeln aufgebaut, die aus einzelnen Muskelfasern bestehen. Diese sind wiederum aus Zellen aufgebaut, die sich je nach Bewegung zusammenziehen und entspannen können (Abbildung 1). Kommt ein Signal zur Bewegung, ein Nervenimpuls, bei einem Muskel an, wird Calcium ausgeschüttet. Das Calcium sorgt dafür, dass zwei verschiedene Filamente, Aktin und Myosin, in der Muskelzelle ineinander gleiten und so zur Muskelkontraktion führen können.

Aufbau eines Skelettmuskels. Das Sarkomer ist die kleinste funktionelle Einheit des Muskels.

Abbildung 1: Aufbau eines Skelettmuskels. Das Sarkomer ist die kleinste funktionelle Einheit des Muskels. Jedes Sarkomer besteht hauptsächlich aus den drei Proteinen Aktin, Myosin und Titin. Bei einer Kontraktion wird das Sarkomer kürzer, bei einer Dehnung länger. Die Sarkomere liegen längs aneinandergereiht und bilden so eine Myofibrille. Viele Myofibrillen werden dann gebündelt und bilden eine Muskelfaser.

Bei gewissen Varianten im Gen für diese Calciumrezeptoren wird die Calciumausschüttung durch die verwendeten Narkosemittel dauerhaft ausgelöst. Das führt zu Verkrampfungen der Muskulatur bis hin zur Muskelstarre, sowie einer starken Erhöhung des Blutdrucks und der Körpertemperatur. Wird die Symptomatik nicht sehr schnell behandelt, kann durch Stoffwechsel- und Organversagen der Tod eintreten.

Die Maligne Hyperthermie wird meist erst erkannt, wenn es nach der Verabreichung von Narkosemitteln oder Muskelrelaxantien während der Operation zu einer lebensbedrohlichen Situation kommt. Allerdings schließt auch eine gut überstandene Narkose eine Veranlagung für eine Maligne Hyperthermie nicht aus, da Patientinnen und Patienten vor Ausbruch der Erkrankung durchschnittlich drei Narkosen ohne Probleme überstanden haben.

Erfahrungsbericht

Lucas C., 23 Jahre

Lebensstil: normale Ernährung und Bewegung im Alltag

Ergebnis: Bei Lucas C. wurde durch das Vorsorgepanel eine Veranlagung für die Maligne Hyperthermie durch eine Variante im Gen RYR1 festgestellt.

Konsequenz: Lucas C. bekommt bei Operationen alternative Narkosemittel, durch die die lebensgefährliche Reaktion nicht ausgelöst wird.

“Ich wollte meine DNA untersuchen lassen, um einen Überblick über meine Gesundheit und meinen Körper zu bekommen. Ich war überrascht, dass ich eine Veranlagung für diese Narkosekomplikation habe, aber bin natürlich froh, nun Bescheid zu wissen. Es ist großartig, was man mit der neuesten Technologie alles herausfinden kann.“

Bei Lucas C. wurde durch das Vorsorgepanel eine Veranlagung für die Maligne Hyperthermie festgestellt.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Mit dem genetischen Vorsorgepanel werden im Modul Maligne Hyperthermie zwei Gene analysiert, die für über 70 % der auftretenden Fälle verantwortlich sind. Das Feststellen einer Veranlagung hierfür im Vorfeld einer Narkose ermöglicht es der behandelnden Ärztin bzw. dem behandelnden Arzt, bei einem Eingriff ein Narkosemittel zu verwenden, das keine entsprechende Reaktion auslöst.

Gen-Set

Maligne Hyperthermie (PRV07, 2 Gene)

CACNA1S, RYR1

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