CancerDetect®

Hochsensitive Identifikation therapierelevanter Varianten aus Liquid-Biopsy-Proben mit geringem Tumorgehalt

Die Analyse aus Liquid Biopsy weist zellfreie DNA (cfDNA) nach, die von nekrotischen und apoptotischen Zellen in den Blutkreislauf abgegeben wird und ist somit eine optimale Alternative, wenn kein Tumorgewebe zur Verfügung steht. Allerdings stammt nur ein Bruchteil der zirkulierenden DNA aus dem Tumor selbst. Daher sind hochsensitive Methoden erforderlich, um diese minimalen ctDNA-Konzentrationen nachzuweisen.

Das von uns entwickelte CancerDetect®-Panel basiert auf einer duplex UMI-basierten Technologie und weist die am häufigsten vorkommenden, therapierelevanten Treibermutationen nach. Aufgrund des hochsensitiven Nachweises tumorspezifischer Biomarker kann die Analyse der ctDNA optimal als Surrogatmarker für das Ansprechen der Behandlung im Rahmen der medizinischen Nachsorge eingesetzt werden.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die optimale Lösung für Monitoring und Nachsorge

Tiefgehende Analyse

Nachweis von Treibermutationen in 31 Genen sowie Fusionen in 6 Genen (NAF ≥ 0,25 %)

Hohe Abdeckung

Hohe Abdeckung von 50.000–100.000x in den Rohdaten

Einfache Probennahme

Nicht-invasive und wiederholbare Probennahme

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2–3 Wochen nach Probeneingang

Icon zur Visualisierung unseres Sicherheitsversprechens

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Verständlich und übersichtlich aufbereiteter medizinische Befund

Service Details

  • Die Liquid-Biopsy-Analyse ermöglicht den Nachweis von Varianten mit potenzieller therapeutischer Relevanz bei Patientinnen und Patienten, bei denen der Tumor nicht zugänglich ist. Damit können Informationen über den Tumor gewonnen und eine Behandlung ermöglicht werden. — Mehr erfahren
  • Hochsensitiver und präziser Nachweis der am häufigsten vorkommenden Treibermutationen in 31 Genen sowie von Fusionen in 6 Genen mit sehr niedrigen Allelfrequenzen durch den Einsatz duplex UMI-basierter Technologie (NAF ≥ 0,25 %)
  • Hohe Abdeckung von 50.000–100.000x in den Rohdaten
  • Die einfach zu entnehmende, nicht-invasive und wiederholbare Probennahme bietet die besten Voraussetzungen für Folgeuntersuchungen.
  • Durch den sehr empfindlichen Nachweis tumorspezifischer Biomarker kann die Analyse der ctDNA eingesetzt werden, um die Tumordynamik in Echtzeit zu verfolgen und wenn nötig einzugreifen oder die Behandlung anzupassen (z. B. bei erworbener Arzneimittelresistenz).
  • Auflistung aller in Frage kommenden Medikamente mit EMA und/oder FDA-Zulassung, für deren Anwendungsoption entsprechende Biomarker im Tumor nachgewiesen werden konnten — mehr erfahren

Alle Untersuchungsergebnisse werden von uns in einem medizinischen Befund mitgeteilt. Dieser beinhaltet eine Liste mit allen identifizierten klinisch relevanten Varianten und sich daraus ggf. ableitenden Therapieansätzen.

Jeder medizinische Befund wird von unserem interdisziplinären Team bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, sowie Ärztinnen und Ärzten erstellt und besprochen. Damit garantieren wir Ihnen die höchste Qualität.

Beispielbefund

Unsere Standaranforderungen für Proben

Liquid Biopsy

Bei Liqui-Biopsy-Proben handelt es sich um Probenmaterial, dessen Abnahme nur mittels spezieller, die zellfreie DNA stabilisierender Entnahmeröhrchen erfolgen kann. Sollten Sie eine Untersuchung auf Basis von cfDNA planen, so verwenden Sie bitte derartige Röhrchen. Wir stellen diese gern zur Verfügung, nehmen Sie bitte hierfür rechtzeitig mit uns Kontakt auf.

  • 3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Liquid Biopsy (bei Blut als empfohlener Probenart)

Falls Liquor oder Flüssigkeit aus Zysten als Ausgangsmaterial verwendet werden sollen, bitte Entnahmemenge entsprechend verringern falls nötig.

Geeignete Probentypen für die cf-DNA Isolation

  • Blut
  • Ascites
  • Liquor
  • Pankreas-Zysten-Flüssigkeit

Sprechen Sie uns gern an, wenn Sie andere Probentypen analysieren möchten.

Informationen zum Probenversand

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Das macht unseren CancerDetect® Service besonders

Varianten mit potenzieller therapeutischer Relevanz

Wegweiser für potenziell wirksame Medikamente

Die einzelnen therapierelevanten Veränderungen werden für jedes Gen detailliert dargestellt und die sich daraus ergebenden therapeutischen Optionen, einschließlich der EMA/FDA-Zulassung, angegeben (A). Diese Optionen bilden die Grundlage für die Diskussion in einem molekularen Tumorboard (MTB).

Im Anhang des medizinischen Befunds stellen wir eine umfangreiche Liste möglicher therapeutischer Strategien für jede identifizierte somatische Veränderung zur Verfügung (B). Diese Liste enthält neben den Medikamentenklassen und -namen auch deren Zulassung (FDA/EMA) und einschränkende Bedingungen.

Beispielbefund: Beispiel für die entdeckte BRAF-Variante und die daraus resultierenden therapeutischen Optionen bei einer Patientin mit Melanom. Oberer Teil A): Ein Auszug aus Tabelle 1 des Befundes, der Varianten mit therapeutischer Relevanz auflistet. Unterer Teil (B): Ein Auszug der Medikamenten-Auflistung. Neben den abgebildeten Medikamenten werden auch andere Medikamente beschrieben.

CancerDetect® Anwendungen bei Monitoring

Anwendung „Rezidiv-Früherkennung“:

Nach der Operation/Behandlung wurde der Patient als tumorfrei betrachtet. Regelmäßige Liquid-Biopsy-Analysen ergaben ein Fortschreiten des Tumors, welches mit der Zunahme einer tumorspezifischen Variante und dem Wiederauftreten des Tumors einherging. Der hochempfindliche Nachweis des Biomarkers kann ein Tumorrezidiv früher erkennen als herkömmliche bildgebende Verfahren.

A = Zeitpunkt des klinisch nachweisbaren Rezidivs

B = Zeitpunkt des klinisch nachweisbaren Rezidivs und erworbener Resistenz

Anwendung „Monitoring während der Behandlung“:

Nach der Behandlung kam es bei dem Patienten zu einer starken Regression und es zeigte sich ein stabiler Zustand. Das longitudinale Monitoring liefert ein aktuelles molekulares Profil des Tumors und erkennt aufkommende Therapieresistenz rechtzeitig. Hier treten neben der Primärtumor-Mutation zwei weitere Subklone auf, die eine entsprechende Anpassung der Behandlung notwendig machen.

Fallbeispiel

Patientin und Indikation:
  • 42 Jahre alt, weiblich, metastasierendes nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung cancer) mit einer EGFR-L858R-Mutation im Primarius
  • Rezidiv nach initialem Ansprechen auf Afatinib-Behandlung
  • Rezidiv inoperabel, keine Tumorbiopsie möglich
Primärer Befund:

Das Ergebnis einer Analyse der zellfreien DNA mit einem Standard-Panel für Lungenkrebs blieb negativ.

CancerDetect®-Befund:

Unsere CancerDetect®-Analyse ergab einen Tumorgehalt von 2 % in der Liquid Biopsy und wies die EGFR-L858R-Mutation, sowie zusätzlich eine EGFR-T790M-Mutation nach. Die EGFR-T790M-Mutation stellt einen der häufigsten Resistenzmechanismen gegen Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) dar und tritt typischerweise bei NSCLC-Patientinnen und -Patienten nach Erstlinien-TKI-Behandlung auf. Bei dieser Patientin wurde die Behandlung mit dem EGFR-Inhibitor der dritten Generation Osimertinib angepasst.

Genverzeichnis

Es werden alle relevanten Varianten in einem beschriebenen Exon analysiert. Die Nummerierung der Exons bezieht sich auf die kodierenden Exons des jeweiligen Gens (CDS). Die Diagnose ist nicht auf die aufgeführten Beispiel-Hotspot-Mutationen beschränkt. Nicht beschriebene Exons und alle Varianten darin sind kein Bestandteil der Analyse.

Gene

NM_Nr.

Angereicherte Region (inkl. Beispiel Hotspot (HS)- Varianten)

AKT1

NM_005163.2

Exon 2 (inkl. HS E17)

ALK

NM_004304.5

Exons 22-25 (inkl. HS F1174 , G1202, F1245,
R1275)

AR

NM_000044.6

Exons 4, 5, 8

BRAF

NM_004333.6

Exons 11, 15 (inkl. HS V600)

CDKN2A

NM_000077.5

Gesamte kodierende Region

CTNNB1

NM_001904.4

Exons 2, 6, 7 (inkl. HS S37, S45, K335, N387)

EGFR

NM_005228.5

Exons 2, 3, 6, 7, 15, 18-21
(inkl. HS A289, G598, E746_A750del, T790, L858)

ERBB2

NM_004448.4

Exons 8, 17, 19-21 (inkl. HS S310, R678, V842)

ERBB3

NM_001982.4

Exons 3, 7-9, 23 (inkl. HS V104, E928)

ESR1

NM_000125.4

Exons 4, 5, 7, 8 (inkl. HS K303, Y537, D538, E380Q,
L536H, Y537C/N/S, D538G)

FGFR1

NM_023110.3

Exons 11-13 (inkl. HS N577, K687)

FGFR2

NM_000141.5

Exons 6, 8, 11-13 (inkl. HS S252, N549)

FGFR3

NM_000142.5

Exons 6, 8, 13 (inkl. HS R248, S249, Y375)

GNA11

NM_002067.5

Exons 4, 5 (inkl. HS R183, Q209)

GNAQ

NM_002072.5

Exons 2, 4, 5 (inkl. HS T96, R183, Q209)

Gene

NM_Nr.

Angereicherte Region (inkl. Beispiel Hotspot (HS)- Varianten)

GNAS

NM_000516.7

Exon 8 (inkl. HS 201)

H3-3A

NM_002107.7

Exon 1 (inkl. HS K27, G34)

HRAS

NM_005343.4

Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)

IDH1

NM_005896.4

Exon 2 (inkl. HS R132)

IDH2

NM_002168.4

Exon 4 (inkl. HS R140, R172)

JAK2

NM_004972.4

Exon 12 (inkl. HS V617)

KIT

NM_000222.3

Exons 9, 11, 13, 14, 17
(inkl. HS W557_K558del, D816)

KRAS

NM_004985.5

Exons 1-3 (inkl. HS G12, G13, Q61)

MET

NM_001127500.3

Exons 13, 15, 18 (inkl. HS L982_D1028del, T1010,
Y1248, Y1253), MET-Exon-14-skipping

NRAS

NM_002524.5

Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)

PDGFRA

NM_006206.6

Exons 11, 13, 17 (inkl. HS D842)

PIK3CA

NM_006218.4

Exons 1, 4, 7, 9, 13, 20
(inkl. HS R93, E542, E545, H1047)

PTEN

NM_000314.8

Gesamte kodierende Region

RET

NM_020975.6

Exons 10, 11, 13-16 (inkl. HS C634)

TERT

NM_198253.3

Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250)

TP53

NM_000546.6

Gesamte kodierende Region

DNA-basierte Detektion von ausgewählten strukturellen Veränderungen in den Genen

ALK, RET, ROS1, FGFR2, FGFR3, NTRK1

Weitere Informationen

Webinar: Discover the Power of Modern Tumor Diagnostics

Liquid biopsy in der genetischen Tumordiagnostik – CancerDetect®

Hinweis: Die Inhalte sind nur in englischer Sprache verfügbar.

Downloads

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Tumor Diagnostics Flyer (EN)

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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Tumor Team der CeGaT