Die Analyse aus Liquid Biopsy weist zellfreie DNA (cfDNA) nach, die von nekrotischen und apoptotischen Zellen in den Blutkreislauf abgegeben wird und ist somit eine optimale Alternative, wenn kein Tumorgewebe zur Verfügung steht. Allerdings stammt nur ein Bruchteil der zirkulierenden DNA aus dem Tumor selbst. Daher sind hochsensitive Methoden erforderlich, um diese minimalen ctDNA-Konzentrationen nachzuweisen.
Das von uns entwickelte CancerDetect®-Panel basiert auf einer duplex UMI-basierten Technologie, die Sequenzvarianten in therapierelevanten, am häufigsten vorkommenden Treibermutationen nachweist. Aufgrund des hochsensitiven Nachweises tumorspezifischer Biomarker kann die Analyse der ctDNA optimal als Surrogatmarker für das Ansprechen der Behandlung im Rahmen der medizinischen Nachsorge eingesetzt werden.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Die optimale Lösung für Monitoring und Nachsorge
Unser Versprechen an Sie
Service Details
- Die Liquid-Biopsy-Analyse ermöglicht den Nachweis von Varianten mit potenzieller therapeutischer Relevanz bei Patientinnen und Patienten, bei denen der Tumor nicht zugänglich ist. Damit können Informationen über den Tumor gewonnen und eine Behandlung ermöglicht werden. – mehr erfahren
- Hochsensitiver und präziser Nachweis der am häufigsten vorkommenden Treibermutationen in 36 Genen mit sehr niedrigen Allelfrequenzen durch den Einsatz duplex UMI-basierter Technologie (NAF ≥ 0,25 %). Hohe Abdeckung von 50.000–100.000x in den Rohdaten.
- Die einfach zu entnehmende, nicht-invasive und wiederholbare Probennahme bietet die besten Voraussetzungen für Folgeuntersuchungen.
- Durch den sehr empfindlichen Nachweis tumorspezifischer Biomarker kann die Analyse der ctDNA eingesetzt werden, um die Tumordynamik in Echtzeit zu verfolgen und wenn nötig einzugreifen oder die Behandlung anzupassen (z. B. bei erworbener Arzneimittelresistenz).
- Auflistung aller in Frage kommenden Medikamente mit EMA und/oder FDA-Zulassung, für deren Anwendungsoption entsprechende Biomarker im Tumor nachgewiesen werden konnten. – mehr erfahren
Alle relevanten Untersuchungsergebnisse werden von uns in einem medizinischen Befund mitgeteilt. Dieser beinhaltet eine Liste mit allen identifizierten klinisch relevanten Varianten und Therapieansätzen.
Jeder medizinische Befund wird von unserem interdisziplinären Team bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, sowie Ärztinnen und Ärzten erstellt und besprochen. Damit garantieren wir Ihnen die höchste Qualität.
Beispielbefund
Unsere Standaranforderungen für Proben
Liquid Biopsy
- 3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Liquid Biopsy (empfohlene Probenart)
Informationen zum Probenversand
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Das macht unseren CancerDetect® Service besonders
Varianten mit potenzieller therapeutischer Relevanz
Wegweiser für potenziell wirksame Medikamente
Die einzelnen therapierelevanten Veränderungen werden für jedes Gen detailliert dargestellt und die sich daraus ergebenden therapeutischen Optionen, einschließlich der EMA/FDA-Zulassung, angegeben (A). Diese Optionen bilden die Grundlage für die Diskussion in einem molekularen Tumorboard (MTB).
Im Anhang des medizinischen Befunds stellen wir eine umfangreiche Liste möglicher therapeutischer Strategien für jede identifizierte somatische Veränderung zur Verfügung (B). Diese Liste enthält neben den Medikamentenklassen und -namen auch deren Zulassung (FDA/EMA) und einschränkende Bedingungen.
Beispielbefund: Beispiel für die entdeckte BRAF-Variante und die daraus resultierenden therapeutischen Optionen bei einer Patientin mit Melanom. Oberer Teil A): Ein Auszug aus Tabelle 1 des Befundes, der Varianten mit therapeutischer Relevanz auflistet. Unterer Teil (B): Ein Auszug der Medikamenten-Auflistung. Neben den abgebildeten Medikamenten werden auch andere Medikamente beschrieben.
CancerDetect® Anwendungen bei Monitoring
Anwendung „Rezidiv-Früherkennung“:
Nach der Operation/Behandlung wurde der Patient als tumorfrei betrachtet. Regelmäßige Liquid-Biopsy-Analysen ergaben ein Fortschreiten des Tumors, welches mit der Zunahme einer tumorspezifischen Variante und dem Wiederauftreten des Tumors einherging. Der hochempfindliche Nachweis des Biomarkers kann ein Tumorrezidiv früher erkennen als herkömmliche bildgebende Verfahren.
A = Zeitpunkt des klinisch nachweisbaren Rezidivs
B = Zeitpunkt des klinisch nachweisbaren Rezidivs und erworbener Resistenz
Anwendung „Monitoring während der Behandlung“:
Nach der Behandlung kam es bei dem Patienten zu einer starken Regression und es zeigte sich ein stabiler Zustand. Das longitudinale Monitoring liefert ein aktuelles molekulares Profil des Tumors und erkennt aufkommende Therapieresistenz rechtzeitig. Hier treten neben der Primärtumormutation 2 weitere Subklone auf, die eine entsprechende Anpassung der Behandlung notwendig machen.
Fallbeispiel
Patientin und Indikation:
- 42 Jahre alt, weiblich, metastasierendes nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung cancer) mit einer EGFR-L858R-Mutation im Primarius
- Rezidiv nach initialem Ansprechen auf Afatinib-Behandlung
- Rezidiv inoperabel, keine Tumorbiopsie möglich
Primärer Befund:
Das Ergebnis einer Analyse der zellfreien DNA mit einem Standard-Panel für Lungenkrebs blieb negativ.
CancerDetect®-Befund:
Unsere CancerDetect®-Analyse ergab einen Tumorgehalt von 2 % in der Liquid Biopsy und wies die EGFR-L858R-Mutation, sowie zusätzlich eine EGFR-T790M-Mutation nach. Die EGFR-T790M-Mutation stellt einen der häufigsten Resistenzmechanismen gegen Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) dar und tritt typischerweise bei NSCLC-Patientinnen und -Patienten nach Erstlinien-TKI-Behandlung auf. Bei dieser Patientin wurde die Behandlung mit dem EGFR-Inhibitor der dritten Generation Osimertinib angepasst.
Genverzeichnis
Es werden alle relevanten Varianten in einem beschriebenen Exon analysiert. Die Nummerierung der Exons bezieht sich auf die kodierenden Exons des jeweiligen Gens (CDS). Die Diagnose ist nicht auf die aufgeführten Beispiel-Hotspot-Mutationen beschränkt. Nicht beschriebene Exons und alle Varianten darin sind kein Bestandteil der Analyse.
Gene | NM_Nr. | Angereicherte Region (inkl. Beispiel Hotspot (HS)- Varianten) |
| AKT1 | NM_005163 | Exon 2 (HS E17) |
| ALK | NM_004304 | Exons 21-25 (incl. HS F1174) |
| ARAF | NM_001654 | Exon 6 (HS S214) |
| BRAF | NM_004333 | Exons 11 and 15 (incl. HS V600) |
| CTNNB1 | NM_001904 | Exon 2 (incl. HS S37, S45) |
| EGFR | NM_005228 | Exons 18-21 (incl. HS E746_A750del, T790, L858) |
| ERBB2 | NM_004448 | Exon 8, 19-21 (incl. HS V842) |
| ERBB3 | NM_001982 | Exons 3, 6-9, 23 (incl. HS V104, E928) |
| ERBB4 | NM_005235 | Exon 12 (incl. HS E452) |
| ESR1 | NM_000125 | Exons 4-8 (incl. HS K303, Y537, D538) |
| FGFR2 | NM_000141 | Exons 6, 8, 11 (incl. HS S252, N549) |
| FGFR3 | NM_000142 | Exon 12 (HS V555) |
| GNA11 | NM_002067 | Exon 5 (HS Q209) |
| GNAQ | NM_002072 | Exon 5 (HS Q209) |
| GNAS | NM_000516 | Exon 8 (HS 201) and Exon 9 (HS Q227) |
| H3-3A | NM_002107 | Exon 1 (HS K27 and G34) |
| H3-3B | NM_005324 | Exon 1 (HS K37) |
| HRAS | NM_005343 | Exons 1-3 (incl. HS G12, Q61) |
| IDH1 | NM_005896 | Exon 2 (HS R132) |
Gene | NM_Nr. | Angereicherte Region (inkl. Beispiel Hotspot (HS)- Varianten) |
| IDH2 | NM_002168 | Exon 4 (HS R140, R172) |
| JAK2 | NM_004972 | Exon 12 (HS V617) |
| KIT | NM_000222 | Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18 (incl. HS W557_K558del, D816) |
| KRAS | NM_004985 | Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61) |
| MAP2K1 | NM_002755 | Exon 3 (HS P124) |
| MET | NM_001127500 | Exon 18 (incl. HS Y1248, Y1253) |
| MYCN | NM_005378 | Exon 1 (HS P44) |
| NRAS | NM_002524 | Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61) |
| PDGFRA | NM_006206 | Exons 4, 9, 11, 13, 17 (incl. HS D842) |
| PIK3CA | NM_006218 | Exons 4, 7, 9, 13, 20 (incl. HS E542, E545, H1047) |
| PTEN | NM_000314 | Exons 5-7 (incl. R130, R233) |
| RAC1 | NM_018890 | Exon 2 (HS P29) |
| RAF1 | NM_002880 | Exon 6 (incl. HS S257, S259) |
| RET | NM_020975 | Exon 10, 11, 13-16 (incl. HS C634) |
| STAT5B | NM_012448 | Exon 15 (HS N642) |
| TERT | NM_198253 | Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250) |
| TP53 | NM_000546 | Gesamte kodierende Region |
Weitere Informationen
Webinar: Genetische Diagnostik in der Onkologie – Die Informationsgrundlage für Behandlungsentscheidungen
CancerDetect® Liquid Biopsy in Genetic Tumor Diagnostics – CancerDetect®
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