CancerDetect®

Hochsensitive Identifikation therapierelevanter Varianten aus Liquid-Biopsy-Proben mit geringem Tumorgehalt

Die Analyse aus Liquid Biopsy weist zellfreie DNA (cfDNA) nach, die von nekrotischen und apoptotischen Zellen in den Blutkreislauf abgegeben wird und ist somit eine optimale Alternative, wenn kein Tumorgewebe zur Verfügung steht. Allerdings stammt nur ein Bruchteil der zirkulierenden DNA aus dem Tumor selbst. Daher sind hochsensitive Methoden erforderlich, um diese minimalen ctDNA-Konzentrationen nachzuweisen.

Das von uns entwickelte CancerDetect®-Panel basiert auf einer duplex UMI-basierten Technologie, die Sequenzvarianten in therapierelevanten, am häufigsten vorkommenden Treibermutationen nachweist. Aufgrund des hochsensitiven Nachweises tumorspezifischer Biomarker kann die Analyse der ctDNA optimal als Surrogatmarker für das Ansprechen der Behandlung im Rahmen der medizinischen Nachsorge eingesetzt werden.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die optimale Lösung für Monitoring und Nachsorge

Tiefgehende Analyse

Nachweis von Treibermutationen in 36 Genen (NAF ≥ 0,25 %)

Hohe Abdeckung

Hohe Abdeckung von 50.000–100.000x in den Rohdaten

Einfache Probennahme

Nicht-invasive und wiederholbare Probennahme

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2 – 3 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Verständlich und übersichtlich aufbereiteter medizinische Befund

Service Details

  • Die Liquid-Biopsy-Analyse ermöglicht den Nachweis von Varianten mit potenzieller therapeutischer Relevanz bei Patientinnen und Patienten, bei denen der Tumor nicht zugänglich ist. Damit können Informationen über den Tumor gewonnen und eine Behandlung ermöglicht werden. – mehr erfahren
  • Hochsensitiver und präziser Nachweis der am häufigsten vorkommenden Treibermutationen in 36 Genen mit sehr niedrigen Allelfrequenzen durch den Einsatz duplex UMI-basierter Technologie (NAF ≥ 0,25 %). Hohe Abdeckung von 50.000–100.000x in den Rohdaten.
  • Die einfach zu entnehmende, nicht-invasive und wiederholbare Probennahme bietet die besten Voraussetzungen für Folgeuntersuchungen.
  • Durch den sehr empfindlichen Nachweis tumorspezifischer Biomarker kann die Analyse der ctDNA eingesetzt werden, um die Tumordynamik in Echtzeit zu verfolgen und wenn nötig einzugreifen oder die Behandlung anzupassen (z. B. bei erworbener Arzneimittelresistenz).

Alle relevanten Untersuchungsergebnisse werden von uns in einem medizinischen Befund mitgeteilt. Dieser beinhaltet eine Liste mit allen identifizierten klinisch relevanten Varianten und Therapieansätzen.

Jeder medizinische Befund wird von unserem interdisziplinären Team bestehend aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, sowie Ärztinnen und Ärzten erstellt und besprochen. Damit garantieren wir Ihnen die höchste Qualität.

Beispielbefund

Unsere Standaranforderungen für Proben

Liquid Biopsy

  • 3x 10 ml cfDNA-Röhrchen für Liquid Biopsy (empfohlene Probenart)

Informationen zum Probenversand

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Unser Diagnostikablauf

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Auswahl des Tests

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Beratung & Probenentnahme

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Analyse der Probe

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Genetische Beratung

CancerDetect® Anwendungen bei Monitoring

Anwendung „Rezidiv-Früherkennung“:

Nach der Operation/Behandlung wurde der Patient als tumorfrei betrachtet. Regelmäßige Liquid-Biopsy-Analysen ergaben ein Fortschreiten des Tumors, welches mit der Zunahme einer tumorspezifischen Variante und dem Wiederauftreten des Tumors einherging. Der hochempfindliche Nachweis des Biomarkers kann ein Tumorrezidiv früher erkennen als herkömmliche bildgebende Verfahren.

A = Zeitpunkt des klinisch nachweisbaren Rezidivs

B = Zeitpunkt des klinisch nachweisbaren Rezidivs und erworbener Resistenz

Anwendung „Monitoring während der Behandlung“:

Nach der Behandlung kam es bei dem Patienten zu einer starken Regression und es zeigte sich ein stabiler Zustand. Das longitudinale Monitoring liefert ein aktuelles molekulares Profil des Tumors und erkennt aufkommende Therapieresistenz rechtzeitig. Hier treten neben der Primärtumormutation 2 weitere Subklone auf, die eine entsprechende Anpassung der Behandlung notwendig machen.

Fallbeispiel

Patientin und Indikation:
  • 42 Jahre alt, weiblich, metastasierendes nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung cancer) mit einer EGFR-L858R-Mutation im Primarius
  • Rezidiv nach initialem Ansprechen auf Afatinib-Behandlung
  • Rezidiv inoperabel, keine Tumorbiopsie möglich
Primärer Befund:

Das Ergebnis einer Analyse der zellfreien DNA mit einem Standard-Panel für Lungenkrebs blieb negativ.

CancerDetect®-Befund:

Unsere CancerDetect®-Analyse ergab einen Tumorgehalt von 2 % in der Liquid Biopsy und wies die EGFR-L858R-Mutation, sowie zusätzlich eine EGFR-T790M-Mutation nach. Die EGFR-T790M-Mutation stellt einen der häufigsten Resistenzmechanismen gegen Tyrosinkinase-Inhibitoren (TKI) dar und tritt typischerweise bei NSCLC-Patientinnen und -Patienten nach Erstlinien-TKI-Behandlung auf. Bei dieser Patientin wurde die Behandlung mit dem EGFR-Inhibitor der dritten Generation Osimertinib angepasst.

Genverzeichnis

Es werden alle relevanten Varianten in einem beschriebenen Exon analysiert. Die Nummerierung der Exons bezieht sich auf die kodierenden Exons des jeweiligen Gens (CDS). Die Diagnose ist nicht auf die aufgeführten Beispiel-Hotspot-Mutationen beschränkt. Nicht beschriebene Exons und alle Varianten darin sind kein Bestandteil der Analyse.

Gene


NM_Nr.


Angereicherte Region (inkl. Beispiel Hotspot (HS)- Varianten)


AKT1 NM_005163 Exon 2 (HS E17)
ALK NM_004304 Exons 21-25 (incl. HS F1174)
ARAF NM_001654 Exon 6 (HS S214)
BRAF NM_004333 Exons 11 and 15 (incl. HS V600)
CTNNB1 NM_001904 Exon 2 (incl. HS S37, S45)
EGFR NM_005228 Exons 18-21 (incl. HS E746_A750del, T790, L858)
ERBB2 NM_004448 Exon 8, 19-21 (incl. HS V842)
ERBB3 NM_001982 Exons 3, 6-9, 23 (incl. HS V104, E928)
ERBB4 NM_005235 Exon 12 (incl. HS E452)
ESR1 NM_000125 Exons 4-8 (incl. HS K303, Y537, D538)
FGFR2 NM_000141 Exons 6, 8, 11 (incl. HS S252, N549)
FGFR3 NM_000142 Exon 12 (HS V555)
GNA11 NM_002067 Exon 5 (HS Q209)
GNAQ NM_002072 Exon 5 (HS Q209)
GNAS NM_000516 Exon 8 (HS 201) and Exon 9 (HS Q227)
H3-3A NM_002107 Exon 1 (HS K27 and G34)
H3-3B NM_005324 Exon 1 (HS K37)
HRAS NM_005343 Exons 1-3 (incl. HS G12, Q61)
IDH1 NM_005896 Exon 2 (HS R132)

Gene


NM_Nr.


Angereicherte Region (inkl. Beispiel Hotspot (HS)- Varianten)


IDH2 NM_002168 Exon 4 (HS R140, R172)
JAK2 NM_004972 Exon 12 (HS V617)
KIT NM_000222 Exons 9, 11, 13, 14, 17, 18 (incl. HS W557_K558del, D816)
KRAS NM_004985 Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
MAP2K1 NM_002755 Exon 3 (HS P124)
MET NM_001127500 Exon 18 (incl. HS Y1248, Y1253)
MYCN NM_005378 Exon 1 (HS P44)
NRAS NM_002524 Exons 1-3 (inkl. HS G12, Q61)
PDGFRA NM_006206 Exons 4, 9, 11, 13, 17 (incl. HS D842)
PIK3CA NM_006218 Exons 4, 7, 9, 13, 20 (incl. HS E542, E545, H1047)
PTEN NM_000314 Exons 5-7 (incl. R130, R233)
RAC1 NM_018890 Exon 2 (HS P29)
RAF1 NM_002880 Exon 6 (incl. HS S257, S259)
RET NM_020975 Exon 10, 11, 13-16 (incl. HS C634)
STAT5B NM_012448 Exon 15 (HS N642)
TERT NM_198253 Promotor HS c.-124 (C228), c.-146 (C250)
TP53 NM_000546 Gesamte kodierende Region

Weitere Informationen

Webinar: Genetische Diagnostik in der Onkologie – Die Informationsgrundlage für Behandlungsentscheidungen

CancerDetect® Liquid Biopsy in Genetic Tumor Diagnostics – CancerDetect®

Downloads

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CancerDetect® Flyer (DE)

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