Kongenitale Hörstörungen zählen zu den häufigsten Beeinträchtigungen bei Neugeborenen. Etwa die Hälfte dieser Hörstörungen wird auf eine genetische Ursache zurückgeführt. Eine unbehandelte oder unbemerkte Schwerhörigkeit oder Taubheit kann schwere Sprachstörungen, Entwicklungsverzögerungen oder ein beeinträchtigtes Sozialverhalten bedingen. Daher ist es entscheidend für die Entwicklung, dass so früh wie möglich eine Diagnose gestellt wird. Hörstörungen können sich in jedem Alter manifestieren und erfordern immer eine belastbare Diagnose und beste Versorgung. Unser Panel für Schwerhörigkeit ermöglicht eine präzise, kurzfristige und weitreichende genetische Diagnostik für nicht syndromale und syndromale Hörstörungen an.
Das Diagnostik-Panel für Schwerhörigkeit basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
* Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.
Das Panel für Schwerhörigkeit basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Gen-Sets – Schwerhörigkeit
Nicht-syndromale Schwerhörigkeit (EAR01, 95 Gene)
ACTG1, ADGRV1, AFG2B, ATP11A, ATP2B2, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, COCH, COL11A1, COL11A2, DIAPH1, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNQ4, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MIR96 MPZL2, MSRB3, MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN
Syndromale Schwerhörigkeit (EAR03, 79 Gene)
ABHD12, ACOX1, ADGRV1, AFG2A, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCS1L, BSND, CACNA1D, CATSPER2, CDC14A, CDH23, CEP250, CEP78, CHD7, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DNMT1, EDN3, EDNRB, EYA1, FDXR, FGF3, GATA3, GGPS1, GPSM2, HARS2, HSD17B4, KARS1, KCNE1, KCNJ16, KCNQ1, KIT, KITLG, LARS2, MITF, MPZ, MYH9, MYO7A, NDP, NLRP3, OPA1, PAX3, PCDH15, PEX1, PEX6, PRORP, PRPS1, PTPN11, SIX1, SLC19A2, SLC26A4, SLC4A11, SLITRK6, SOX10, STRC, TFAP2A, TIMM8A, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN
Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom (2 Gene, EAR09)
KCNE1, KCNQ1
Ein eigenes, separates Gen-Set für das Stickler-Syndrom bzw. das Alport-Syndrom findet sich auf dem Formular „Bindegewebserkrankungen“ bzw. „Nierenerkrankungen“.
Optional für alle Gen-Sets: inkl. schwerhörigkeitsassoziierter mitochondrialer Varianten (inkl. Aminoglykosid-Ototoxizität, bspw. MT-RNR1 m.1555A>G) (37 Gene)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
Genverzeichnis – Panel für Schwerhörigkeit
ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, ANKH, ARSG, ATP11A, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, CABP2, CATSPER2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CEP250, CEP78, CHD7, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DIAPH1, DNMT1, EDN3, EDNRB, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, GATA3, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB6, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MINAR2, MIR96, MITF, MPZ, MPZL2, MSRB3, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDP, NLRP3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PI4KB, PJVK, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRORP, PRPS1, PTPN11, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC4A11, SLITRK6, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TUBB4B, TWNK, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.
Pharmakogenetik
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
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