Genetische Vorsorge für Augenerkrankungen

Modul PRV06

Augenerkrankungen können unterschiedliche Regionen des Auges betreffen und somit verschiedene Krankheitsbilder hervorrufen, die bis zur Erblindung führen können (Abbildung 1). Dabei können verschiedenste Faktoren ursächlich sein, unter anderem auch die Genetik. Die frühzeitige Diagnose einer Augenerkrankung ist wichtig, um die Behandlung verbessern zu können und wenn möglich den Folgen der Erkrankungen rechtzeitig entgegenzuwirken und ein Erblinden aufzuhalten. Hierbei kann eine Bestimmung des genetischen Risikos unterstützen.

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Häufigste Ursachen bei Neuerblindung in Deutschland

Abbildung 1: Häufigste Ursachen für Neuerblindung in Deutschland (modifiziert nach1).

Wie ist unser Auge aufgebaut und auf welche Augenerkrankungen wird getestet?

Unsere Augen verarbeiten Bilder der Umgebung, indem das einfallende Licht an der Netzhaut gebündelt wird und die Information über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet wird. Dafür muss das Licht zuerst durch die Hornhaut, die vordere Augenkammer, die Pupille, die Linse und den Glaskörper bis zur Netzhaut gelangen.

Normales Auge im Vergleich zu einem Auge bei Vorliegen eines Glaukom

Abbildung 2: Aufbau des menschlichen Auges. Links: gesundes Auge, rechts: erhöhter Augeninnendruck beim Grünen Star (Glaukom).

Der Glaskörper besteht aus einer klaren, gelartigen Substanz und gibt dem Auge seine Form. Das sogenannte Kammerwasser im Inneren versorgt das Auge mit Nährstoffen und beeinflusst den Augeninnendruck. Das Kammerwasser wird ständig neu gebildet. Kann es nicht richtig abfließen, nimmt der Augeninnendruck zu und der Sehnerv kann geschädigt werden, was zur Erblindung führen kann (Abbildung 2). Das ist eine der Ursachen für die Entstehung eines Glaukoms (Grüner Star). Zu den Risikofaktoren zählen beispielsweise ein erhöhter Augeninnendruck, Diabetes, chronische Augenentzündungen oder Herz-Kreislauferkrankungen. Etwa 5 % der Glaukom-Erkrankungen basieren auf vererbten genetischen Veränderungen, die schon in früheren Lebensphasen zu einem Auftreten der Krankheit führen können.

Andere erbliche Augenerkrankungen können die Netzhaut betreffen. Dazu gehören beispielweise die Retinitis pigmentosa und der Morbus Stargardt. Bei diesen Erkrankungen wird die Netzhaut beschädigt und ist daher in ihrer Funktion gestört, was zu massiven Einschränkungen der Sehkraft führen kann.

Je nach Augenerkrankung gibt es bei frühem Erkennen verschiedene Therapieoptionen, die Symptome verbessern bzw. den Verlauf einer Erkrankung verlangsamen oder sogar ganz stoppen zu können. Beispiele für Behandlungsoptionen sind die Senkung des Augeninnendrucks zur Vermeidung von Folgeschäden bei Glaukomen, aber z. B. auch Gentherapien für Retinitis pigmentosa können in Erwägung gezogen werden.

Erfahrungsbericht

Nina B., 37 Jahre

Lebensstil: sportlich, unternehmungslustig

Ergebnis: Durch unsere Analyse wurde bei Nina B. ein erhöhtes Risiko für den Grünen Star bei einer Variante im Gen MYOC festgestellt.

Konsequenz: Nina B. nimmt jetzt regelmäßige Augenuntersuchungen wahr. Dabei wird z. B. der Augeninnendruck und der Augenhintergrund untersucht, um Gesichtsfeldausfälle zu vermeiden und die Sehkraft zu erhalten.

“Ich habe eine genetische Veranlagung für ein Glaukom. Daher gehe ich jetzt in regelmäßigen Abständen zum Augenarzt, um den Zustand meiner Augen prüfen zu lassen und um, wenn notwendig, frühzeitig eingreifen zu können.”

Bei Nina B. wurde ein erhöhtes Risiko für den Grünen Star festgestellt.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Im Modul Augenerkrankungen werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) fünf Gene untersucht, die für das Auftreten von erblichen Augenerkrankungen verantwortlich sind. Wird durch das Vorsorgepanel ein erhöhtes Risiko für eine Augenerkrankung erkannt, können entsprechende Früherkennungsprogramme die Möglichkeit zur geeigneten Behandlung im Erkrankungsfall geben. Bei Glaukomen beispielsweise kann ein frühes Erkennen der Erkrankung aufgrund einer genetischen Veranlagung zu einer deutlich verbesserten Prognose führen.

Gen-Set

Augenerkrankungen (PRV06, 5 Gene)

ABCA4, CRB1, GUCY2D, MYOC, RPE65

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Referenzen

1 Finger, R. P., Bertram, B., Wolfram, C. & Holz, F. G. Blindness and visual impairment in Germany: a slight fall in prevalence. Deutsches Arzteblatt international 109, 484–489; 10.3238/arztebl.2012.0484 (2012).