Prädiktive Parkinson-Analyse

Genetisches Risikoprofil erstellen und Gewissheit schaffen

Parkinson ist nach Demenz die zweithäufigste neurodegenerative Krankheit.1 Häufig sind die Betroffenen zwischen 55 und 60 Jahre alt, wenn sich die Erkrankung entwickelt. Aber es gibt auch Patientinnen und Patienten, die bereits in jüngeren Jahren erkranken. Eine genetische Analyse kann Klarheit darüber geben, wie hoch das genetische Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung ist. Damit ist man im Erkrankungsfall vorbereitet.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die Vorteile unserer Parkinson-Analyse

Ausführliche Beratung

Analyse von 31 Risikogenen

Vollumfängliche Analyse der Gene

Umfassender Befund

Was ist Parkinson?

Parkinson ist eine neurodegenerative Erkrankung. Sie wird ausgelöst durch das Absterben von Nervenzellen im Mittelhirn, v. a. in einer Gehirnregion namens Substantia nigra (Abbildung 1). Hier finden sich Nervenzellen (Neuronen), die für die Produktion des Neurotransmitters (Botenstoffs) Dopamin zuständig sind.

Die verschiedenen Bereiche des Gehirns mit Substantia nigra

Abbildung 1: Die verschiedenen Bereiche des Gehirns.

Dopamin ist essenziell für die Kommunikation zwischen Nervenzellen und folglich für die Feinabstimmung von Bewegungsabläufen. Bei einer Parkinson-Erkrankung kommt es zum vermehrten Absterben dieser Dopamin-produzierenden Zellen. Bewegungen können somit nicht mehr richtig ausgeführt werden und es kann zu typischen Symptomen wie einer Bewegungsverlangsamung, Steifigkeit oder Zittern (Tremor), kommen. Die Erkrankung kann verschiedene Ursachen haben, wobei auch genetische Varianten eine Rolle spielen können.

Ein Neurotransmitter ist ein biochemischer Botenstoff, der Informationen zwischen Nervenzellen (Neuronen) oder z. B. von Nervenzellen zu Muskeln weiterträgt. Dabei gibt es verschiedene Arten von Neurotransmittern, die jeweils einen anderen Effekt auf die Empfänger-Zelle haben. Man unterscheidet hemmende (inhibitorische) und erregende (exzitatorische) Signale.
Die Neurotransmitter werden in der vorangehenden Nervenzelle (Präsynapse) in Vesikeln (kleine Bläschen) aufbewahrt. Kommt ein Signal am Ende einer Nervenzelle an, werden die Neurotransmitter in den synaptischen Spalt ausgeschüttet, also in den Zwischenraum zur nächsten Zelle. An der nächsten Zelle docken die Neurotransmitter an bestimmte Rezeptoren an und geben somit das Signal an diese weiter (Abbildung 2).

Reizweiterleitung über Synapsen

Abbildung 2: Reizweiterleitung über Synapsen. Die Signale werden mittels Botenstoffen (Neurotransmitter) über den synaptischen Spalt an die nächste Nervenzelle übergeben. Bei der Parkinson-Krankheit (rechts) werden im Vergleich zu einer gesunden Synapse (links) zu wenige Botenstoffe übertragen.

Dopamin ist für die Parkinson-Erkrankung von großer Relevanz. Es hat eine aktivierende Wirkung und sorgt dafür, dass Bewegungsabläufe aufeinander abgestimmt stattfinden können. Bei Vorliegen einer Parkinson-Erkrankung ist zu wenig Dopamin im Gehirn vorhanden. Der Dopaminmangel hemmt die entsprechende Signalweiterleitung, so dass Bewegungsabläufe und somit die Bewegungsfähigkeit gestört werden (Abbildung 2).

Die Ursachen, die zur Entwicklung einer Parkinson-Erkrankung führen, sind noch nicht abschließend geklärt. Sowohl genetische Faktoren als auch Umweltfaktoren und eine Kombination dieser, können das Absterben der dopaminergen Neuronen verursachen. Der Mangel an Dopamin führt schlussendlich zu den beschriebenen Einschränkungen.

Wird ein erhöhtes Risiko für Parkinson festgestellt, kann im Fall einer Erkrankung möglichst bald reagiert und ggf. medikamentös entgegengewirkt werden.

Vier Gründe für CeGaTs Parkinson-Analyse

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Zertifiziertes Labor

Alle Proben werden bei uns im Haus bearbeitet. Die Laborverfahren sind nach CAP/CLIA und DIN EN ISO 15189 akkreditiert und gewährleisten zuverlässige Ergebnisse.

Langjährige Expertise

Seit 15 Jahren sind wir Ihre Expertinnen und Experten für genetische Diagnostik. Durch unsere langjährige Erfahrung können Sie auf unser Wissen und die Qualität unserer Arbeit vertrauen.

Icon zur Darstellung von Analyseverfahren oder -prozessen

Risikogene im Fokus

Wir untersuchen nur relevante Gene, die wissenschaftlich als Risikogene bestätigt wurden und ein Krankheitsrisiko bergen. Welche Gene untersucht werden, erfahren Sie hier.

Vollumfängliche Analyse

Mithilfe von Next-Generation Sequencing analysieren wir die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen. Dadurch gewährleisten wir, dass keine relevanten Informationen übersehen werden und liefern Ihnen zuverlässige Erkenntnisse.

Vollständige genetische Analyse bei CeGaT

Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.

Erfahrungsbericht

Felix H. ein erhöhtes Risiko für Parkinson durch eine Variante im Gen PARK7 ergeben

Felix H., 30 Jahre

Lebensstil: sportlich und unternehmungslustig

Ergebnis: Unsere prädiktive Diagnostik hat bei Felix H. ein erhöhtes Risiko für Parkinson durch eine Variante im Gen PARK7 ergeben, was eine Parkinsonerkrankung bereits vor dem 40. Lebensjahr auslösen kann.

Konsequenz: Felix H. geht regelmäßig zum Arzt, um ggf. frühzeitig entgegenwirken zu können.

„Die Analyse meiner Gene hat mir Klarheit über meine genetische Prädisposition verschafft und mich für die frühe Erkennung einer möglichen Erkrankung sensibilisiert. So fühle ich mich besser auf die Zukunft vorbereitet.“

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Verschiedene Faktoren tragen zur Entstehung von Parkinson bei. Wir helfen Ihnen, das genetische Risiko zu bestimmen. In der prädiktiven Parkinson-Analyse werden 31 Gene analysiert, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Parkinsonerkrankungen assoziiert sind.

Gen-Set

Parkinson-Erkrankung (NDD05, 31 Gene)

Auf Seite 3 des Einsendeformulars können Sie das Genset „Parkinson-Erkrankung (31 Gene, NDD-05)“ auswählen. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse)“.

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35

Unsere Expertinnen und Experten

Allgemeine Informationen

Genetische Sprechstunde

In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausführlich über die Möglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gespräch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden können. Wir möchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.

Genetische Analyse und Ergebnisbericht

Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafür isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 2) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt für Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschränken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollständig.
Die gelesenen Informationen werden anschließend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Veränderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sind. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erläutern abschließend, welche Bedeutung dies für die Gesundheit der ratsuchenden Person haben könnte.

Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.

Diagnostischer Ablauf - von der Blutprobe zum Ergebnis

Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf — von der genetischen Analyse zum Bericht.

Häufig gestellte Fragen

Vor der Testauswahl

Die prädiktive Parkinson-Analyse ist für Personen, die Ihre Lebensplanung individuell gestalten möchten. Dafür ist es nicht notwendig, dass die untersuchten Erkrankungen in der Familie bereits aufgetreten sind. Im Gegenteil: Sollten Sie bereits Erkrankungen in der Familie haben, kann eine andere Art der Untersuchung geeigneter sein. Gern beraten wir Sie hierzu.

Es handelt sich um eine prädiktive genetische Diagnostik. Das heißt, dass gesunde Personen auf Erkrankungen untersucht werden, die in der Zukunft auftreten können. Daher sind eine umfangreiche Aufklärung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Humangenetik sowie die Einverständniserklärung nach dem Aufklärungsgespräch, ggf. auch nach einer Bedenkzeit, unbedingte Voraussetzung. Wir bieten genetische Beratung an. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik vermitteln Ihnen alle relevanten Informationen, um eine Entscheidung über die genetische Analyse zu treffen.

Die humangenetische Beratung ist ein ausführliches Gespräch mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik, in dem all Ihre Fragen zum Thema Genetik besprochen werden. Auf Basis einer strukturierten Familienanamnese mit Stammbaum über bis zu drei Generationen können wir auf Ihre individuelle Situation eingehen und mögliche Analyseoptionen aufzeigen. Sie selbst entscheiden dann, ob und in welchem Rahmen Sie eine genetische Diagnostik wünschen.
Das Aufklärungsgespräch kann entweder persönlich vor Ort oder in einer Video-Sprechstunde durch uns angeboten werden. Sollte Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits die dafür notwendige Qualifikation mitbringen, kann diese oder dieser Sie gern beraten und die Diagnostik bei uns beauftragen.

Sollten Sie nicht zu uns nach Tübingen kommen können, schicken wir Ihnen gern ein Kit zur Probeentnahme zu. Damit können Sie beispielsweise bei einer Ärztin oder einem Arzt vor Ort (z. B. Hausärztin/Hausarzt) die Probe abnehmen lassen und dann zu uns zurückschicken.

Bei der Analyse von Biomarkern im Blut, z. B. Cholesterin, oder auch bei der Analyse von Tumormarkern werden Auswirkungen eines Krankheitszustandes gemessen. Die Erkrankung ist zu diesem Zeitpunkt unter Umständen schon ausgebrochen.
Mit der prädiktiven Diagnostik setzen wir viel früher an: wir untersuchen gesunde Personen. Für diese ermitteln wir, ob und in welchen Gesundheitsbereichen ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung besteht.

Von den gesetzlichen Krankenkassen wird prädiktive genetische Diagnostik nicht übernommen. Bei privaten Krankenversicherungen ist die Übernahme abhängig von der Art der Versicherung. Gern können Sie dies vorab mit Ihrer Versicherung klären (Sie erhalten dazu einen Kostenvoranschlag von uns). Sollte bei Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung eine medizinische Indikation zur Testung festgestellt werden, kann eine genetische Testung für eine gezielte Fragestellung in der Regel über die Krankenkasse abgerechnet werden.

Probe & Analyse

Für die Untersuchung benötigen wir eine Blutprobe der ratsuchenden Person. Für den Versand der Probe können wir Ihnen auf Wunsch gern ein Probeentnahme-Kit zukommen lassen. Damit können Sie sich bei sich vor Ort bei Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt Blut abnehmen lassen und dieses dann an uns zurücksenden.

Die Probe wird zu uns geschickt:

CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
Deutschland

Sie wird in unserem eigenen Labor bearbeitet. Im Anschluss an den Laborprozess erstellen wir einen medizinischen Bericht inklusive individueller Empfehlungen zur Anpassung der Gesundheitsvorsorge.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die Proben für die prädiktive Parkinson-Analyse werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) untersucht. Wir analysieren das gesamte Exom. Das sind, vereinfacht gesagt, alle Gene, die sich in Ihrem Erbgut befinden. Genauer gesagt sind das alle bekannten potenziell krankheitsverursachenden Bereiche in Ihrem Erbgut.
Damit handelt es sich um eine sehr umfassende genetische Untersuchung.

Ergebnis & Beratung

Die prädiktive genetische Diagnostik wird immer von einer fachärztlichen genetischen Beratung begleitet. So werden vor der Analyse alle Fragen geklärt und die passende Untersuchung besprochen. Nach der Analyse erläutern wir die Ergebnisse und Empfehlungen. Damit werden Sie durch den ganzen Prozess begleitet und haben eine Kontaktperson für potenzielle Fragen zu Ihren Ergebnissen an Ihrer Seite.
Sollte Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits eine Qualifikation für die genetische Beratung mitbringen, können Sie sich auch von ihr bzw. ihm beraten lassen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann anschließend die Diagnostik bei uns beauftragen. Sollte dies nicht der Fall sein, wenden Sie sich gern an uns, dann kann eine oder einer unserer Fachärztinnen und Fachärzte Sie beraten.

Nach dem Einsenden der Probe dauert die Analyse nur wenige Wochen. Anschließend werden Sie im Rahmen eines fachärztlichen Gesprächs über das Ergebnis informiert.

Die Ergebnisse sowie Ihren Befundbericht erhalten Sie im Rahmen der genetischen Beratung. Hier haben Sie ebenfalls die Gelegenheit, Ihre Ergebnisse zu besprechen und alle Fragen anzusprechen. Diesen Bericht können Sie dann jederzeit mit anderen Ärztinnen und Ärzten teilen. Wir übermitteln die Befunde ausschließlich an den Patienten / Ratsuchenden selbst.

Alle Ergebnisse basieren auf dem aktuellen Stand der Forschung. Unsere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler recherchieren detailliert zu den gefundenen Varianten. In Ihrem Befund werden diese wissenschaftlichen Quellen auch benannt, was Ihnen und Ihren Ärztinnen und Ärzten die Möglichkeit gibt, nachzuvollziehen, worauf sich unsere Empfehlungen stützen.

Aufbewahrung und Datenschutz

Sie können selbst entscheiden, ob Ihre Probe und Ihre Daten nach der Analyse vernichtet werden sollen, oder ob wir sie z. B. für ergänzende Untersuchungen für eine längere Zeit (in der Regel 10 Jahre) aufbewahren sollen. Eine entsprechende Einverständniserklärung dafür ist in unserem Einsendeformular enthalten, welches Sie mit einer Fachärztin oder einem Facharzt zusammen ausfüllen, bevor eine Analyse stattfinden kann.

Gesundheitsvorsorge für Unternehmen

Unternehmen und Gesundheitseinrichtungen vertrauen auf unsere langjährige Erfahrung und unser Fachwissen in der genetischen Diagnostik.
Sind Sie auch an einer Gesundheitsvorsorge für Ihre Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter interessiert?

Downloads

Einsendeformular NDD Panel

(anzufordern über NGS-Panel für Neurodegenerative Erkrankungen auf Seite 3. Zudem können Sie für prädiktive Analysen auf Seite 2 oben ein Kreuz setzen für „NICHT betroffener Proband (prädiktive Analyse).

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?

Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – ob als ratsuchende Person oder Ärztin bzw. Arzt.

PRV team of CeGaT

Referenzen

1 GBD 2017 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators. Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 354 diseases and injuries for 195 countries and territories, 1990-2017: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2017. Lancet. 2018 Nov 10;392(10159):1789-1858. doi: 10.1016/S0140-6736(18)32279-7. Epub 2018 Nov 8. Erratum in: Lancet. 2019 Jun 22;393(10190):e44. PMID: 30496104; PMCID: PMC6227754.