Die Summe aller kodierenden Exons des menschlichen Genoms wird als Exom bezeichnet. Obwohl Exons nur 1 – 2 % des Genoms ausmachen, befinden sich circa 89 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen in diesen Regionen. Daher ist es zur Klärung von vielen Fragestellungen sinnvoll, eine Exomanalyse durchzuführen.
Die Sequenzierung des gesamten Exoms (Whole exome sequencing, WES) kann für verschiedene Anwendungsbereiche und Ziele eingesetzt werden, z. B:
- Populationsgenetik
- Genetische Störungen
- Seltene Erkrankungen
- Tumorforschung
Unsere Whole-Exome-Sequencing-Produkte bieten umfassende Lösungen für verschiedene Forschungsfragen.
CeGaT ist der beste Partner für Ihr Sequenzierprojekt
Unser Engagement für Sie
Schnelle Bearbeitung
Bearbeitungszeit
≤ 15 Werktage
Hohe Qualität
Höchste Genauigkeit bei allen Prozessen
Sichere Datenlieferung
Sichere Bereitstellung der sequenzierten Daten über hausinterne Server
Sichere Aufbewahrung
Sichere Proben- und Datenaufbewahrung nach Projektabschluss
Unser Service
Uns ist eine umfangreiche und erstklassige Projektbegleitung wichtig − von der Auswahl des passenden Produktes bis zur Auswertung der Daten. Jedes Projekt wird von einer engagierten Wissenschaftlerin oder einem engagierten Wissenschaftler begleitet, so dass Ihnen während des gesamten Projektverlaufs eine Ansprechpartnerin oder ein Ansprechpartner zur Seite steht.
Unser Service umfasst:
- Ausführliche Projektberatung
- Produktauswahl abgestimmt auf Ihr Projekt
- Umfangreiche bioinformatische Auswertung Ihrer Daten
- Abschließender und detaillierter Projektbericht mit Informationen zur Probenqualität, Sequenzierparametern, bioinformatischen Analysen und Ergebnissen
Profitieren Sie von unserem hervorragenden Support und unseren akkreditierten Arbeitsabläufen.
Unser Produktportfolio für Exome Sequencing
Wir bieten verschiedene Whole-Exome-Sequencing (WES)-Produkte für eine Vielzahl von Forschungsfragen an. Wünschen Sie zusätzlich zu den beinhalteten Leistungen bioinformatische Analysen Ihrer Daten? Jedes unserer Produkte kann durch weitere Dienstleistungen ergänzt werden. Wir beraten Sie gerne.
Bioinformatik
Die Rohdaten der Sequenzierung werden automatisch verarbeitet. Wir bieten verschiedene Level bioinformatischer Analysen an. Das Standardlevel ist Level 1. Mit steigendem Bioinformatiklevel werden mehr Daten geliefert. Alle höheren Level beinhalten dabei die Daten der vorherigen Level. Zusätzlich zu den Daten und unabhängig vom Analyselevel wird ein Projektbericht verfasst.
Level 1:
- Demultiplexing und Adapter-Trimming der Sequenzierdaten (FASTQ-Datei)
Level 2:
- Mapping der Sequenzierdaten (BAM-Datei)
Level 3:
- Bestimmung von Einzelnukleotid-Varianten (Single nucleotide variants, kurz SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (kurz Indels) (VCF-Datei)
Level 4:
- Annotation von SNVs und Indels (TSV-Datei)
- Bestimmung von großen homozygoten Deletionen (TSV-Datei)
Level 5 (eine der folgenden Möglichkeiten):
- Variantenvergleiche mehrerer Proben (TSV- und PDF-Datei)
- Analyse somatischer Krebsmutationen (Tumor- und Normalgewebsproben erforderlich) basierend auf Exom Sequenzierdaten (TSV- und PDF-Datei)
- HLA Typing basierend auf Exom Sequenzierdaten (TSV- und PDF-Datei)
Technische Information
Bei CeGaT wird die Paired-End-Sequenzierung (2 x 100 bp) mit den Sequenzierplattformen von Illumina durchgeführt. Wenn Sie andere Sequenzierparameter benötigen, lassen Sie es uns gerne wissen! Wir können Ihnen weitere Lösungen anbieten.
Weitere Informationen zu Exome Sequencing
Die Exom-Sequenzierung wird auch als Whole Exome Sequencing (WES) bezeichnet. Bei diesem Ansatz werden alle proteinkodierenden Regionen von Genen in einem Genom sequenziert und so genetische Varianten in einer bestimmten Probe identifiziert. Eine Variation in einer proteinkodierenden Region kann beispielsweise Krankheiten wie die multiple endokrine Neoplasie Typ 2B, die Huntington-Krankheit oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit verursachen. Neben der Identifizierung solcher krankheitsverursachenden Varianten wird Whole Exome Sequencing auch zur Beantwortung einer Reihe von Forschungsfragen eingesetzt. Dazu zählen die Analyse seltener Varianten, die mit komplexen Merkmalen verbunden sind, oder die Weiterentwicklung der personalisierten Medizin. Ebenso wird Whole Exome Sequencing angewandt, um den Erfolg einer Therapie zu kontrollieren. Somit ist Whole Exome Sequencing ein wichtiges Instrument für die moderne Medizin sowie für Forschungsansätze, klinische Studien und die Entwicklung von Arzneimitteln.
Die exonischen Regionen beherbergen die Mehrzahl der genetischen Veränderungen, die zu Krankheitsphänotypen führen – nämlich große genetische Varianten, Kopienzahlvariationen (Copy Number Variations, CNVs), kleine Insertionen und Deletionen (InDels), Einzelnukleotid-Polymorphismen (Single Nucleotid Polymorphism, SNPs) und Einzelnukleotid-Varianten (Single Nucleotid Variants, SNVs).
Folglich wählen die Forscher mit Whole Exome Sequencing eine hocheffiziente Methode zur Beantwortung ihrer Forschungsfragen. Darüber hinaus ist Whole Exome Sequencing eine kostengünstigste Lösung, um genetische Variationen zu untersuchen, die mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung stehen.
Die Technik von Whole Exome Sequencing besteht aus zwei Schritten. Im ersten Schritt wird die Untergruppe der Regionen, die für Proteine kodieren, die Exons, erfasst. Die erfassten Targets werden dann isoliert, gewaschen und eluiert. Nach der Amplifikation werden diese Targets für den zweiten Schritt verwendet – die Sequenzierung der exomischen DNA.
Whole Exome Sequencing hat im Vergleich zu anderen Technologien, die zur Identifizierung genetischer Varianten angewandt werden können, einige Vorteile. Im Gegensatz zur Microarray-basierten Genotypisierung können mit Whole Exome Sequencing unerwartete genetische Veränderungen identifiziert werden und auf diese Weise die bisherigen Einschränkungen der Mikroarray-basierten Genotypisierung überwunden werden. Im Vergleich zu Whole Genome Sequencing zeigt Whole Exome Sequencing den großen Unterschied zwischen den exonischen und intronischen Regionen: Bei der Exom-Sequenzierung werden nur 1-2 % des gesamten Genoms sequenziert, was eine höhere Sequenziertiefe ermöglicht und die Sequenzierkosten senkt.
Kontaktieren Sie uns
Sie haben noch Fragen oder Interesse an unserem Service? Treten Sie gern mit uns in Kontakt. Wir werden uns schnellstmöglich um Ihr Anliegen kümmern.
Starten Sie Ihr Projekt mit uns
Gerne beraten wir Sie zu unseren Sequenzierdienstleitungen und erarbeiten mit Ihnen gemeinsam die beste Lösung, die auf Ihre klinische Studie oder Forschungsprojekt abgestimmt ist.
Bitte geben Sie, falls möglich, folgende Probeninformationen an: Ausgangsmaterial, Anzahl der Proben, bevorzugte Option für die Vorbereitung der Library, bevorzugte Sequenziertiefe und gewünschte bioinformatische Analysestufe.
