Exome Sequencing

Hochwertige Sequenzierung der relevantesten Regionen im Genom

Die Summe aller kodierenden Exons des menschlichen Genoms wird als Exom bezeichnet. Obwohl Exons nur 1 %-2 % des Genoms ausmachen, befinden sich circa 89 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen in diesen Regionen. Daher ist es zur Klärung von vielen Fragestellungen sinnvoll, eine Exomanalyse durchzuführen.

Die Sequenzierung des gesamten Exoms (“whole exome sequencing”, WES) kann für verschiedene Anwendungsbereiche und Ziele eingesetzt werden, z. B:

  • Populationsgenetik
  • Genetische Störungen
  • Seltene Erkrankungen
  • Tumorforschung

Unsere Whole-Exome-Sequencing-Produkte bieten umfassende Lösungen für verschiedene Forschungsfragen.

CeGaT ist der beste Partner für Ihr Sequenzierprojekt

Hohe
Flexibilität

Skalierbar für unterschiedliche Probenarten, Probenmengen und Probenanforderungen

Akkreditierte
Verfahren

Bearbeitung nach
höchsten Qualitätsstandards

Hervorragender Kundenservice

Wissenschaftliche Begleitung bei allen Projektschritten

Qualität aus Deutschland

Hausinterne Bearbeitung aller Proben zur Einhaltung unserer zuverlässigen und bewährten Qualität

Unser Engagement für Sie

Schnelle Bearbeitung

Bearbeitungszeit
≤ 15 Werktage

Hohe Qualität

Höchste Genauigkeit bei allen Prozessen

Sichere Datenlieferung

Sichere Bereitstellung der sequenzierten Daten über hausinterne Server

Sichere Aufbewahrung

Sichere Proben- und Datenaufbewahrung nach Projektabschluss

Unser Service

Uns ist eine umfangreiche und erstklassige Projektbegleitung wichtig − von der Auswahl des passenden Produktes bis zur Auswertung der Daten. Jedes Projekt wird von einer engagierten Wissenschaftlerin oder einem engagierten Wissenschaftler begleitet, so dass Ihnen während des gesamten Projektverlaufs eine Ansprechpartnerin oder ein Ansprechpartner zur Seite steht.

Unser Service umfasst:

  • Ausführliche Projektberatung
  • Produktauswahl abgestimmt auf Ihr Projekt
  • Umfangreiche bioinformatische Auswertung Ihrer Daten
  • Abschließender und detaillierter Projektbericht mit Informationen zur Probenqualität, Sequenzierparametern, bioinformatischen Analysen und Ergebnissen

Profitieren Sie von unserem hervorragenden Support und unseren akkreditierten Arbeitsabläufen.

Unser Produktportfolio für Exome Sequencing

Wir bieten verschiedene Whole-Exome-Sequencing (WES)-Produkte für eine Vielzahl von Forschungsfragen an. Wünschen Sie zusätzlich zu den beinhalteten Leistungen bioinformatische Analysen Ihrer Daten? Jedes unserer Produkte kann durch weitere Dienstleistungen ergänzt werden. Wir beraten Sie gerne.

WES Basic

WES Classic

WES Premium

WES Premium Deep

WES Flex

Spezies
Mensch

Spezies
Mensch

Spezies
Mensch

Spezies
Mensch

Spezies

Mensch, Maus

DNA-Qualität
Hochmolekulare DNA

DNA-Qualität
Hochmolekulare DNA

DNA-Qualität
Unterschiedliche/geringe Qualität (z. B. fragmentierte DNA, Low-Input-Option)

DNA-Qualität
Unterschiedliche/geringe Qualität (z. B. fragmentierte DNA, Low-Input-Option)

DNA-Qualität
Abhängig vom gewählten Protokoll

Anreicherungsmethode
Twist Bioscience

Anreicherungsmethode
Twist Bioscience

Anreicherungsmethode
Twist Bioscience

Anreicherungsmethode
Twist Bioscience

Anreicherungsmethode
Twist Bioscience;
Agilent Sure Select

Zielregion
Alle proteinkodierenden Regionen und mitochondriales Genom (Twist), 37 Mb

Zielregion
Alle proteinkodierenden Regionen und mitochondriales Genom (Twist), 37 Mb

Zielregion
Alle proteinkodierenden Regionen und mitochondriales Genom (Twist), 37 Mb

Zielregion
Alle proteinkodierenden Regionen und mitochondriales Genom
(Twist), 37 Mb

Zielregion
Haupt-(Core) proteinkodierende Genregionen
(Twist), 33 Mb;

Gesamtheit aller proteinkodierenden Genregionen
(Agilent), 35.7 Mb;

Alle proteinkodierenden Regionen und mitochondriales Genom
(Twist), 37 Mb

Sequenzierplattform
Illumina

Sequenzierplattform
Illumina

Sequenzierplattform
Illumina

Sequenzierplattform
Illumina

Sequenzierplattform
Illumina

Output
6 Gb

ca. 50-fache Coverage (hängt von der Qualität des Ausgangsmaterials ab)

Output
12 Gb

ca. 100-fache Coverage (hängt von der Qualität des Ausgangsmaterials ab)

Output
12 Gb

ca. 100-fache Coverage (hängt von der Qualität des Ausgangsmaterials ab)

Output
24 Gb

ca. 150-fache Coverage (hängt von der Qualität des Ausgangsmaterials ab)

Output
Flexibel

Beinhaltete Leistungen
Projektbericht &
FASTQ-Dateien

Beinhaltete Leistungen
Projektbericht &
FASTQ-Dateien

Beinhaltete Leistungen
Projektbericht &
FASTQ-Dateien

Beinhaltete Leistungen
Projektbericht &
FASTQ-Dateien

Beinhaltete Leistungen
Projektbericht &
FASTQ-Dateien

Unsere Exome-Sequencing-Produkte können mit unseren HLA-Sequencing-Produkten kombiniert werden. Möchten Sie Tumorproben sequenzieren, könnte unser Comprehensive-Tumor-Profiling-Produktportfolio interessant für Sie sein.

Bioinformatik

Die Rohdaten der Sequenzierung werden automatisch verarbeitet. Wir bieten verschiedene Level bioinformatischer Analysen an. Das Standardlevel ist Level 1. Mit steigendem Bioinformatiklevel werden mehr Daten geliefert. Alle höheren Level beinhalten dabei die Daten der vorherigen Level. Zusätzlich zu den Daten und unabhängig vom Analyselevel wird ein Projektbericht verfasst.

Alle WES-Produkte werden mit der Illumina DRAGEN Bio-IT-Plattform analysiert. Wir können die Analysen für unsere Standard-WES-Produkte (außer WES Flex) basierend auf den menschlichen Referenzgenomen hg19 oder GRCh38 anbieten.

Level 1:

  • Demultiplexing und Adapter-Trimming der Sequenzierdaten (FASTQ-Datei)
  • Metriken (CSV-Datei)
  • MultiQC-Bericht (HTML-Datei)

Level 2:

  • Mapping der Sequenzierdaten (BAM-Datei)
  • Metriken (CSV-Datei)

Level 3:

  • Bestimmung von Einzelnukleotid-Varianten (Single nucleotide variants, kurz SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (kurz Indels) (VCF-Datei)
  • Metriken (CSV-Datei)

Level 4:

  • Annotation von SNVs und Indels (JSON- und TSV-Datei) (nur für menschliche Proben)

Level 5 (eine der folgenden Möglichkeiten):

  1. Bestimmung von Kopienzahlveränderungen (Copy number variations, kurz CNVs) (VCF- und GFF3-Datei) inklusive Metriken (CSV-Datei) (nur für menschliche Proben)
  2. Variantenvergleich mehrerer Proben, z. B. Triofilterung (VCF- und TSV-Datei)
Bioinformatic data analysis levels of Panel Sequencing

Technische Information

Bei CeGaT wird die Paired-End-Sequenzierung (2 x 100 bp) mit den Sequenzierplattformen von Illumina durchgeführt. Wenn Sie andere Sequenzierparameter benötigen, lassen Sie es uns gerne wissen! Wir können Ihnen weitere Lösungen anbieten.

Unser Prozessablauf

Icon Prozessablauf

Support &
Angebot

Support & Angebot

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Icon Prozessablauf

Probeneingang & Qualitätskontrolle

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Icon Prozessablauf

Vorbereitung der Library & Sequenzierung

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Bioinformatische Analysen & Datenversand

Weitere Informationen zu Exome Sequencing

Die Exom-Sequenzierung wird auch als Whole Exome Sequencing (WES) bezeichnet. Bei dieser Methode werden alle proteinkodierenden Regionen in einem Genom sequenziert und so genetische Varianten in einer Probe identifiziert. Eine Variation in einer proteinkodierenden Region kann Krankheiten wie die multiple endokrine Neoplasie Typ 2B, Chorea Huntington oder die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit verursachen. Neben der Identifizierung solcher krankheitsverursachender Varianten wird Whole Exome Sequencing auch zur Beantwortung von Forschungsfragen eingesetzt. Zu diesen Forschungsfragen zählen die Analyse seltener Varianten, die mit komplexen Merkmalen verbunden sind, oder die Weiterentwicklung der personalisierten Medizin. Darüber hinaus wird Whole Exome Sequencing angewandt, um den Erfolg einer Therapie zu kontrollieren. Whole Exome Sequencing ist also ein wichtiges Instrument für die moderne Medizin sowie für Forschungsfragen, klinische Studien und die Entwicklung von Arzneimitteln.

Die exonischen Regionen beinhalten die Mehrzahl der genetischen Veränderungen, die zu Krankheitsphänotypen führen, darunter große genetische Varianten, Kopienzahlveränderungen (“copy number variations”, CNVs), kleine Insertionen und Deletionen (Indels), Einzelnukleotid-Polymorphismen (“single nucleotid polymorphisms”, SNPs) und Einzelnukleotid-Varianten (“single nucleotid variants”, SNVs).

Folglich wählen Forschende mit Whole Exome Sequencing eine hocheffiziente Methode zur Beantwortung ihrer Forschungsfragen. Darüber hinaus ist Whole Exome Sequencing eine kostengünstige Lösung, um genetische Variationen zu untersuchen, die mit einer bestimmten Krankheit in Verbindung stehen.

Die Technik hinter Whole Exome Sequencing besteht aus zwei Schritten. Im ersten Schritt werden die Regionen erfasst, die für Proteine kodieren, also die Exons. Die erfassten Targets werden isoliert, gewaschen und eluiert. Nach der Amplifikation werden diese Targets im zweiten Schritt verwendet – die Sequenzierung der exomischen DNA.

Whole Exome Sequencing hat im Vergleich zu anderen Technologien, die zur Identifizierung genetischer Varianten angewandt werden können, einige Vorteile. Im Gegensatz zur Microarray-basierten Genotypisierung können mit Whole Exome Sequencing unerwartete genetische Veränderungen identifiziert werden. Die bisherigen Einschränkungen der Mikroarray-basierten Genotypisierung können also mit Whole Exome Sequencing überwunden werden. Im Vergleich zu Whole Genome Sequencing zeigt Whole Exome Sequencing den großen Unterschied zwischen dem Anteil der exonischen und intronischen Regionen: Bei der Exom-Sequenzierung werden nur 1 %-2 % des gesamten Genoms sequenziert. Dies ermöglicht eine höhere Sequenziertiefe und senkt gleichzeitig die Sequenzierkosten.

Downloads

Exome Sequencing Flyer (DE)
Twist Exome Tech Note (EN)
Bioinformatic Note Exome Sequencing

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch Fragen oder Interesse an unserem Service? Treten Sie gern mit uns in Kontakt. Wir werden uns schnellstmöglich um Ihr Anliegen kümmern.

Starten Sie Ihr Projekt mit uns

Gerne beraten wir Sie zu unseren Sequenzierdienstleitungen und erarbeiten mit Ihnen gemeinsam die beste Lösung, die auf Ihre klinische Studie oder Forschungsprojekt abgestimmt ist.

Bitte geben Sie, falls möglich, folgende Probeninformationen an: Ausgangsmaterial, Anzahl der Proben, bevorzugte Option für die Vorbereitung der Library, bevorzugte Sequenziertiefe und gewünschte bioinformatische Analysestufe.