ExomeXtra® Sequencing

Exom-Sequenzierung auf einem ganz neuen Level

Das Exom beinhaltet alle proteinkodierenden Regionen des menschlichen Genoms, die auch als Exons bezeichnet werden. Obwohl Exons nur 1 % bis 2 % des Genoms ausmachen, befinden sich circa 89 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen in diesen Regionen. Allerdings können krankheitsrelevante Varianten auch in nicht-kodierenden Regionen vorkommen. Wir haben ExomeXtra® Sequencing entwickelt, um auch die krankheitsrelevanten Varianten in nicht-kodierenden Regionen zu untersuchen, die in der Human Gene Mutation Database (HGMD) und der ClinVar-Datenbank beschrieben sind.

Zusätzlich zu diesen nicht-kodierenden Varianten haben wir ein neues und einzigartiges CNV-Backbone in unser ExomeXtra® Sequencing aufgenommen, welches die genomweite Analyse und den hochauflösenden Nachweis von Kopienzahlveränderungen („copy number variations“, CNVs) ermöglicht. Dieses neue CNV-Backbone ermöglicht die Bestimmung von CNVs in kodierenden Regionen und die Entdeckung von CNVs in nicht-kodierenden Regionen. Dadurch erhöht es die Wahrscheinlichkeit, krankheitsverursachende Mutationen zu finden.

Unsere ExomeXtra®-Sequencing-Produkte kombinieren die Vorteile der Sequenzierung des gesamten Exoms („whole exome sequencing“, WES) und Genoms („whole genome sequencing“, WGS). Dabei werden alle krankheitsrelevanten genomischen Regionen abgedeckt.

CeGaT ist der beste Partner für Ihr Sequenzierprojekt

Hohe
Flexibilität

Skalierbar für unterschiedliche Probenarten, Probenmengen und Probenanforderungen

Akkreditierte
Verfahren

Bearbeitung nach
höchsten Qualitätsstandards

Hervorragender Kundenservice

Wissenschaftliche Begleitung bei allen Projektschritten

Qualität aus Deutschland

Hausinterne Bearbeitung aller Proben zur Einhaltung unserer zuverlässigen und bewährten Qualität

Unser Engagement für Sie

Schnelle Bearbeitung

Bearbeitungszeit
≤ 15 Werktage

Hohe Qualität

Höchste Genauigkeit bei allen Prozessen

Sichere Datenlieferung

Sichere Bereitstellung der sequenzierten Daten über hausinterne Server

Sichere Aufbewahrung

Sichere Proben- und Datenaufbewahrung nach Projektabschluss

Unser Service

Uns ist eine umfangreiche und erstklassige Projektbegleitung wichtig − von der Auswahl des passenden Produktes bis zur Auswertung der Daten. Jedes Projekt wird von einer engagierten Wissenschaftlerin oder einem engagierten Wissenschaftler begleitet, so dass Ihnen während des gesamten Projektverlaufs eine Ansprechpartnerin oder ein Ansprechpartner zur Seite steht.

Unser Service umfasst:

  • Ausführliche Projektberatung
  • Produktauswahl abgestimmt auf Ihr Projekt
  • Umfangreiche bioinformatische Auswertung Ihrer Daten
  • Abschließender und detaillierter Projektbericht mit Informationen zur Probenqualität, Sequenzierparametern, bioinformatischen Analysen und Ergebnissen

Profitieren Sie von unserem hervorragenden Support und unseren akkreditierten Arbeitsabläufen.

Unser Produktportfolio für ExomeXtra® Sequencing

Wir bieten verschiedene ExomeXtra®-Sequencing (EXS)-Produkte für eine Vielzahl von Forschungsfragen an. Wünschen Sie zusätzlich zu den beinhalteten Leistungen bioinformatische Analysen Ihrer Daten? Jedes unserer Produkte kann durch weitere Dienstleistungen ergänzt werden. Wir beraten Sie gerne.

EXS Classic

EXS Premium

EXS Premium Deep

Spezies

Mensch

Spezies

Mensch

Spezies

Mensch

DNA-Qualität

Hochmolekulare DNA

DNA-Qualität

Unterschiedliche/geringe Qualität
(z. B. fragmentierte DNA, Low-Input-Option)

DNA-Qualität

Unterschiedliche/geringe Qualität
(z. B. fragmentierte DNA, Low-Input-Option)

Anreicherungsmethode

ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)

Anreicherungsmethode

ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)

Anreicherungsmethode

ExomeXtra® Sequencing
(CeGaT GmbH)

Zielregion

Alle proteinkodierenden Regionen
+ relevante nicht-kodierende Regionen

+ mitochondriales Genom
+ CNV-Backbone

Zielregion

Alle proteinkodierenden Regionen
+ relevante nicht-kodierende Regionen

+ mitochondriales Genom
+ CNV-Backbone

Zielregion

Alle proteinkodierenden Regionen
+ relevante nicht-kodierende Regionen

+ mitochondriales Genom
+ CNV-Backbone

Sequenzierplattform

Illumina

Sequenzierplattform

Illumina

Sequenzierplattform

Illumina

Output

18 Gb

Output

18 Gb

Output

24 Gb

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht & Dateien im FASTQ-Format

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht & Dateien im FASTQ-Format

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht & Dateien im FASTQ-Format

Bioinformatik

Die Rohdaten der Sequenzierung werden automatisch verarbeitet. Wir bieten verschiedene Level bioinformatischer Analysen an. Das Standardlevel ist Level 1. Mit steigendem Bioinformatiklevel werden mehr Daten geliefert. Alle höheren Level beinhalten dabei die Daten der vorherigen Level. Zusätzlich zu den Daten und unabhängig vom Analyselevel wird ein Projektbericht verfasst.

Alle EXS-Produkte werden mit der Illumina DRAGEN Bio-IT-Plattform analysiert. Wir können die Analysen basierend auf den menschlichen Referenzgenomen hg19 oder GRCh38 anbieten.

Level 1:

  • Demultiplexing und Adapter-Trimming der Sequenzierdaten (FASTQ-Datei)
  • Metriken (CSV-Datei)
  • MultiQC-Bericht (HTML-Datei)

Level 2:

  • Mapping der Sequenzierdaten (BAM-Datei)
  • Metriken (CSV-Datei)

Level 3:

  • Bestimmung von Einzelnukleotid-Varianten („single nucleotide variants“, SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (Indels)
  • Metriken (CSV-Datei)

Level 4:

  • Annotationen von SNVs und Indels (JSON- und TSV-Datei) (nur für menschliche Proben)

Level 5 (eine der folgenden Möglichkeiten):

  1. Bestimmung von Kopienzahlveränderungen („copy number variations“, CNVs) (VCF- und GFF3-Datei) inklusive Metriken (CSV-Datei) (nur für menschliche Proben)
  2. Variantenvergleich mehrerer Proben, z. B. Triofilterung (VCF- und TSV-Datei)

Für Tumorproben (Tumor Only und Tumor-Normal-Vergleich) können wir zusätzlich folgende Analyse anbieten:

  1. Biomarker-Bestimmung: TMB und MSI (CSV- und JSON-Datei)

Für Tumorproben mit entsprechendem Normalgewebe (Tumor-Normal-Vergleich) können wir zusätzlich folgende Analyse anbieten:

  1. Berechnung des HRD-Scores (CSV-Datei)
Level der bioinformatischen Datenanalyse bei ExomeXtra® Sequencing

Technische Information

Bei CeGaT wird die Paired-End-Sequenzierung (2 x 100 bp) mit den Sequenzierplattformen von Illumina durchgeführt.

Wir weisen darauf hin, dass unsere ExomeXtra®-Sequencing-Produkte regelmäßig aktualisiert werden, um eine konstante Verbesserung zu gewährleisten. Während dieser Updates werden, basierend auf den neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen, diagnostisch relevante Bereiche hinzugefügt oder entfernt. Bitte beachten Sie, dass wir immer nur die aktuellste Version anbieten können. Frühere Versionen können also leider nicht angefordert werden.

Unser Prozessablauf

Icon Prozessablauf

Support &
Angebot

Support & Angebot

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Probeneingang & Qualitätskontrolle

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Icon Prozessablauf

Vorbereitung der Library & Sequenzierung

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Bioinformatische Analysen & Datenversand

Weitere Informationen zu ExomeXtra® Sequencing

Obwohl das Exom nur 1 %–2 % des Genoms ausmacht, liegen innerhalb des Exoms 89 % aller krankheitsverursachenden Mutationen. Um allerdings komplexe Krankheitsbilder zu entschlüsseln, können zusätzliche genetische Informationen nötig sein. Handelsübliche Exome decken oft krankheitsrelevante Varianten in intronischen oder regulatorischen Regionen nicht ab. Daher haben wir ExomeXtra® entwickelt, um alle bekannten pathogenen Regionen des menschlichen Genoms zu inkludieren – unabhängig von ihrer intronischen oder exonischen Lage.

Im ersten Entwicklungsschritt haben wir alle verfügbaren Technologien untersucht, um die Technologie zu finden, die uns die umfangreichste und gleichmäßigste Abdeckung aller krankheitsverursachenden Varianten liefert. Die Varianten können dabei sowohl in kodierenden als auch nicht-kodierenden Regionen des Genoms liegen. Basierend auf diesen Untersuchungen haben wir die ExomeXtra®-Anreicherung mit der besten Abdeckung aller krankheitsverursachenden Varianten entwickelt. Nach der Sequenzierung unserer ExomeXtra®-Produkte werden die qualitativ hochwertigen Daten mit unserer Bioinformatik-Pipeline in zahlreichen Analyseschritten prozessiert.

Unsere ExomeXtra®-Anreicherung wird regelmäßig basierend auf den neusten wissenschaftlichen Erkenntnissen aktualisiert. Während dieser Updates werden relevante Datenbanken, wie die HGMD-oder ClinVar-Datenbank, durchsucht. Diese Suche umfasst neue Varianten in nicht-kodierenden Bereichen, die als pathogen oder wahrscheinlich-pathogen eingestuft werden. Die Varianten werden dann in die ExomeXtra®-Anreicherung inkludiert.

Gleichzeitig werden Varianten, die nicht mehr als pathogen oder wahrscheinlich-pathogen eingestuft werden, aus der Anreicherung entfernt. Somit beinhaltet unser ExomeXtra® stets alle genomischen Regionen, die in relevanten Datenbanken als krankheitsrelevant eingestuft werden.

Mit unseren ExomeXtra®-Sequencing-Produkten können sogar Deletionen und Duplikationen im gesamten Genom nachgewiesen werden. Das neue und einzigartige CNV-Backbone ermöglicht die genomweite Analyse und den Nachweis von Kopienzahlveränderungen („copy number variations“, CNVs) mit einer hohen Auflösung. Der CNV-Nachweis sowohl in kodierenden als auch nicht-kodierenden Bereichen ist einzigartig in der Exom-Sequenzierung. Unser ExomeXtra® Sequencing bietet eine gleichmäßige Abdeckung und eine höhere Wahrscheinlichkeit, krankheitsverursachende Mutationen zu entdecken.

Unser internes Design des ExomeXtra® berücksichtigt klinisch relevante Abschnitte von nicht-kodierenden RNA-Genen, flankierende intronische Sequenzen und das gesamte mitochondriale Genom. Daher ist das ExomeXtra® Sequencing eine gute Möglichkeit, die genetische Ursache einer Erkrankung zu finden.

Downloads

Additional Information Material ExomeXtra® Sequencing
ExomeXtra® Sequencing Flyer
ExomeXtra® Sequencing with CNV Backbone Flyer (EN)

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch Fragen oder Interesse an unserem Service? Treten Sie gern mit uns in Kontakt. Wir werden uns schnellstmöglich um Ihr Anliegen kümmern.

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Starten Sie Ihr Projekt mit uns

Gerne beraten wir Sie zu unseren Sequenzierdienstleitungen und erarbeiten mit Ihnen gemeinsam die beste Lösung, die auf Ihre klinische Studie oder Forschungsprojekt abgestimmt ist.

Bitte geben Sie, falls möglich, folgende Probeninformationen an: Ausgangsmaterial, Anzahl der Proben, bevorzugte Option für die Vorbereitung der Library, bevorzugte Sequenziertiefe und gewünschte bioinformatische Analysestufe.