Genetische Vorsorge für Diabetes

Modul PRV09

Mit unserem Modul Diabetes untersuchen wir Gene, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines familiären Diabetes mellitus assoziiert sind. Werden mögliche Gen-Veränderungen vorab entdeckt, können vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.

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Was ist Diabetes?

Diabetes mellitus beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen, die mit erhöhten Blutzuckerwerten einhergehen. Man unterscheidet verschiedene Arten von Diabetes wie beispielsweise Typ-1-Diabetes, Typ-2-Diabetes oder MODY (Englisch für „Maturity-onset diabetes of the young“).

Insulin öffnet die Glukosekanäle, sodass Glukose in die Zelle gelangt.

Abbildung 1: Wenn der Botenstoff Insulin an die Zellen bindet, öffnen sich Glucose-Kanäle, die die Aufnahme von Zucker in die Zellen ermöglichen.

Sie alle haben die Hyperglykämie (erhöhte Zuckerspiegel im Blut) gemeinsam. Diese kann durch mangelnde oder fehlende Freisetzung des Stoffwechselhormons Insulin aus den Betazellen der Bauchspeicheldrüse verursacht werden. Insulin wird auch als der „Schlüssel“ bezeichnet, der den Transport von Zucker in die Zelle ermöglicht (Abbildung 1).

Insulin ist bei gesunden Menschen immer auf einem niedrigen Level vorhanden, um die Versorgung der Zellen mit Energie zu gewährleisten. Nach Mahlzeiten steigt der Insulinspiegel an, damit der in der Nahrung enthaltene Zucker verwertet werden kann. Ist zu wenig oder kein Insulin vorhanden, kann Glukose (Zucker) nur noch eingeschränkt in die Körperzellen aufgenommen werden. Stattdessen steigt der Blutzuckerspiegel.

Neben einer verringerten Insulinproduktion können weitere Faktoren für die Entwicklung einer diabetischen Stoffwechsellage verantwortlich sein, so z. B. die gestörte Aufnahme von Zucker in Körperzellen auch bei normalem Insulinspiegel (Insulinresistenz). Hier reagieren die Zellen weniger empfindlich auf Insulin, was dessen Wirkung deutlich einschränken kann.

Bei Entwicklung eines familiären Diabetes mellitus spielt die Genetik eine zentrale Rolle. In unserem Modul für Diabetes liegt der Fokus auf den MODY-Typen (Englisch für „Maturity-onset diabetes of the young“). Dabei handelt es sich um eine vererbbare Erkrankung, die teils im Jugendalter, teils im Erwachsenenalter diagnostiziert wird und häufig ohne begleitende Fettleibigkeit einhergeht.

Die Erkrankung kann zu Beginn unbemerkt vorliegen, da ein erhöhter Zuckerspiegel häufig vorerst keine spürbaren Symptome verursacht. Im Laufe der Erkrankung kann es allerdings je nach Einstellung des Blutzuckerspiegels zu mikrovaskulären Komplikationen wie z. B. Schäden an Nieren, Augen und Nerven kommen (Abbildung 2). Auch im Rahmen eines Schwangerschaftsdiabetes sollte an das Vorliegen einer genetisch bedingten familiären Diabeteserkrankung gedacht werden.

Folgeerkrankungen des Diabetes.

Abbildung 2: Folgeerkrankungen des Diabetes.

Erfahrungsbericht

Markus G., 35 Jahre

Lebensstil: gesunde Ernährung, körperlich wenig aktiv bei Bürotätigkeit

Ergebnis: Die genetische Untersuchung hat bei Markus G. ein erhöhtes Risiko für Diabetes (Typ MODY) durch eine Variante im Gen PDX1 festgestellt.

Konsequenz: Markus G. hat seinen Lebensstil angepasst. Er achtet auf seine Ernährung und treibt 2-3 mal pro Woche Sport. Wenn notwendig kann er medikamentös unterstützt werden.

“Durch mein Umfeld wurde ich bereits für das Thema Diabetes sensibilisiert. Daher hat es mich interessiert, ob ich selbst ein erhöhtes Risiko dafür trage. Mit dem Vorsorgepanel konnte ich auch ohne Symptome feststellen, dass ich eine Veranlagung zu einem MODY-Diabetes habe. Ich achte nun mehr auf meine Ernährung und mache öfter Sport. Außerdem lasse ich meinen Blutzuckerspiegel vorsorglich regelmäßig messen, um bei erhöhten Werten mit meinem Arzt frühzeitig gegenzusteuern.”

Markus G. hat ein erhöhtes Risiko für Diabetes.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Im Modul Diabetes werden acht Gene untersucht, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines familiären Diabetes mellitus einhergehen. Werden diese frühzeitig erkannt, können entsprechende präventive Maßnahmen eingeleitet werden.

Eine möglicherweise notwendige Therapie setzt sich je nach vorliegender Form der Erkrankung aus einer Lebensstilanpassung wie beispielsweise einer Ernährungsumstellung und/oder wenn notwendig einer medikamentösen Therapie, zusammen.

Gen-Set

Diabetes (PRV09, 8 Gene)

ABCC8, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, PDX1

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