Lebererkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Lebererkrankungen assoziiert werden

Die Leber ist das zentrale Stoffwechselorgan im Körper und erfüllt damit eine Vielzahl von Funktionen. Sie ist zuständig für die Produktion und den Abbau von Proteinen, für die Blutgerinnung und für den Metabolismus von Cholesterol, Glucose und Eisen.

Die Auslöser einer Lebererkrankung sind häufig Virusinfektionen, Alkohol, Leberkrebs oder auch Adipositas. Die Ursache kann jedoch auch genetischer Natur sein. Häufige vererbte Lebererkrankungen sind hierbei die hereditäre Hämochromatose, der α1-Antitrypsin-Mangel oder die Wilson-Krankheit. Neben den Transport- und Stoffwechselstörungen, die diesen Erkrankungen zugrunde liegen, können aber auch zum Beispiel eine Fehlanlage der Gallenwege, der Gallenverschluss oder andere strukturelle Veränderungen bei der Organomorphogenese zu einer Erkrankung der Leber führen. Eine Therapie von Lebererkrankungen, die oftmals gut behandelbar sind, ist daher je nach Ursache sehr spezifisch und eine genaue Diagnostik Grundlage für eine optimale Behandlung.

Das Diagnostik-Panel für Lebererkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Höchste Qualität

Das Panel umfasst 47 Gene, gegliedert in 3 verschiedene Gen-Sets

Flexibilität

Jedes Gen-Set kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gen-Sets angefordert werden

Sensitivität

> 99,9 % für heterozygote Variante; Durchschnittliche Abdeckung > 140x

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

< 4 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Ihre Vorteile

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels für Lebererkrankungen. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.

Das Panel für Lebererkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.

Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Beispielbefund

Allgemeine Informationen

Material

  • 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
  • 1-2 µg genomische DNA
  • CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Dauer

  • Dauer der Untersuchung: weniger als 4 Wochen

Kosten

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.

Unser Diagnostikablauf

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Auswahl des Tests

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Beratung & Probenentnahme

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Analyse der Probe

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Genetische Beratung

Gen-Sets – Lebererkrankungen

Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (LIV01, 10 Gene)

ABCB11, ABCB4, ATP8B1, KIF12, NR1H4, MYO5B, TJP2, USP53, VPS33B, ZFYVE19

Lysosomale Speichererkrankungen mit Leberbeteiligung (LIV06, 5 Gene)

GBA, LIPA, NPC1, NPC2, SMPD1

Cholestase (LIV10, 42 Gene)

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACOX2, ADK, AKR1D1, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CCDC115, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALT, GIMAP5, HSD3B7, JAG1, KIF12, MPV17, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NR1H4, PKHD1, POLG, RINT1, SLC25A13, TJP2, TRMU, TULP3, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19

Hämochromatose (Hämochromatose)

HFE (p.Cys282Tyr)

Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz (Alpha-1-Antitrypsin-Defizienz)

SERPINA1 (Untersuchung auf relevante krankheitsassoziierte Allele)

Genverzeichnis – Panel für Lebererkrankungen

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ACOX2, ADK, AKR1D1, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CCDC115, CFTR, CLDN1, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALT, GBA1, GIMAP5, HSD3B7, JAG1, KIF12, LIPA, MPV17, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PKHD1, POLG, RINT1, SLC25A13, SMPD1, TJP2, TRMU, TULP3, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19

Zusatzleistungen

ACMG-Gene

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

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Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostic-Suppert Team der CeGaT unterstützt sie gerne bei der Auswahl der besten genetischen Untersuchungen für Ihre Patienten