Jeder Tumor ist einzigartig. Um einen Tumor richtig zu behandeln ist es daher wichtig, seine molekulare Pathologie zu kennen und zu verstehen. Mithilfe des umfassenden genomischen Tumorprofilings (“comprehensive genomic profiling”, CGP) werden hunderte von Genen und Biomarker, die bei Krebserkrankungen relevant sind, gleichzeitig analysiert. Durch die simultane Betrachtung dieser Gene und Biomarker werden die Chancen erhöht, behandelbare Änderungen zu erkennen. Dadurch können Ergebnisse schneller zur Verfügung gestellt werden und wertvolles Probenmaterial von Biopsien wird gespart. Eine Möglichkeit, einen Tumor umfassend zu bestimmen, ist der TruSight™ Oncology 500 Assay. Mit diesem Assay werden 523 Krebs-assoziierte Gene auf Einzelnukleotidvarianten (“single nucleotide variants”, SNVs), Insertionen und Deletionen (kurz Indels) und Kopienzahlveränderungen (“copy number variations”, CNVs) untersucht. Zusätzlich werden die Tumormutationslast (“tumor mutational burden”, TMB) und die Mikrosatelliteninstabilität (“microsatellite instability”, MSI) bestimmt, welche relevante Biomarker bei Tumorerkrankungen darstellen. Der TMB bestimmt die Anzahl der somatischen Mutationen im Tumor einer Krebspatientin oder eines Krebspatienten als Mutationen pro Megabase (mut/Mb). Die MSI gibt Aufschluss über das Versagen des DNA-Fehlpaarungsreparatur-Systems (“DNA mismatch repair system”).
Die Anwendungsbereiche von TSO500 sind vielfältig, mit besonderem Fokus auf:
- Stratifizierung von Patientinnen und Patienten für die beste Behandlungswahl
- Identifizierung von Patientinnen und Patienten, die für klinische Studien in Frage kommen
- Förderung der klinischen Forschung, insbesondere auf dem Gebiet der Immuntherapie
Wählen Sie zwischen verschiedenen TSO500-Produkten, um ein umfassendes genomisches Profiling durchzuführen.
Unser Service deckt den gesamten Ablauf des Projekts ab: von der Beratung durch erfahrene Experten über eine umfangreiche bioinformatische Auswertung bis hin zu einem übersichtlichen und strukturierten Projektbericht. Der Projektbericht liefert Informationen zur Probenqualität, Sequenzierparametern, bioinformatischen Analysen und Ergebnissen.
CeGaT ist der beste Partner für Ihr Sequenzierprojekt
Unser Produktportfolio für TSO500
Wir bieten verschiedene TSO500-Produkte für eine Vielzahl von Forschungsfragen an. Jedes unserer Produkte kann durch weitere Dienstleistungen ergänzt werden. Wir beraten Sie gerne.
TSO500 Tissue | TSO500 ctDNA |
Spezies | Spezies |
Sequenzierpanel | Sequenzierpanel |
Anzahl analysierter Gene | Anzahl analysierter Gene |
Ausgangsmaterial Frisches eingefrorenes Gewebe, FFPE-Gewebe, isolierte DNA | Ausgangsmaterial Vollblut (z. B. Streck®-Röhrchen), Plasma, andere Körperflüssigkeiten, isolierte DNA |
Sequenzierplattform | Sequenzierplattform |
Beinhaltete Leistungen Projektbericht, Dateien im FASTQ-, BAM-, VCF-, JSON- & TSV-Format | Beinhaltete Leistungen Projektbericht, Dateien im FASTQ-, BAM-, VCF-, JSON-, CSV- & TSV-Format |
Bioinformatik
TSO500 Tissue
Die sequenzierten Rohdaten (FASTQ-Datei) von TSO500 Tissue werden automatisch auf Basis der TSO500-Pipeline (Illumina) verarbeitet. Die Analyse umfasst das Mapping der getrimmten Sequenzierdaten (BAM-Datei) sowie die Bestimmung und Annotation von Einzelnukleotid-Varianten (“single nucleotide variants”, SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (Indels) (VCF- und JSON-Dateien). Darüber hinaus werden Kopienzahlveränderungen (“copy number variations”, CNVs) (VCF-Datei) sowie der TMB- und MSI-Status ausgewertet (TSV-Datei). Zusätzlich zu den Daten werden ein Projektbericht (PDF-Datei) und ein MultiQC-Bericht (HTML-Datei) erstellt.
TSO500 ctDNA
Die sequenzierten Rohdaten (FASTQ-Datei) von TSO500 ctDNA werden automatisch mithilfe der DRAGEN-Pipeline (Illumina) verarbeitet. Die Analyse umfasst das Mapping der getrimmten Sequenzierdaten (BAM-Datei) sowie die Bestimmung und Annotation von Einzelnukleotid-Varianten (“single nucleotide variants”, SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (Indels) (VCF- und JSON-Dateien). Darüber hinaus werden Kopienzahlveränderungen (“copy number variations”, CNVs) bestimmt (VCF-Datei), Fusionen detektiert (CSV-Datei) sowie der TMB- und MSI-Status ausgewertet (TSV- und JSON-Datei). Zusätzlich zu den Daten werden ein Projektbericht (PDF-Datei) und ein MultiQC-Bericht (HTML-Datei) erstellt.
Technische Information
Bei CeGaT verwenden wir die Paired-End-Sequenzierung mit 2 x 100 bp für TSO500 Tissue. Für unser TSO500 ctDNA Produkt wird die Paired-End Sequenzierung mit 2 x 150 bp durchgeführt. Beide Produkte werden mit den Sequenzierplattformen von Illumina sequenziert. Wenn Sie andere Sequenzierparameter benötigen, lassen Sie es uns gerne wissen! Wir können Ihnen weitere Lösungen anbieten.
Genverzeichnis
Unser Engagement für Sie
Schnelle Bearbeitung
Bearbeitungszeit
≤ 15 Werktage
Hohe Qualität
Höchste Genauigkeit bei allen Prozessen
Sichere Datenlieferung
Sichere Bereitstellung der sequenzierten Daten über hausinterne Server
Sichere Aufbewahrung
Sichere Proben- und Datenaufbewahrung nach Projektabschluss
Downloads
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Sie haben noch Fragen oder Interesse an unserem Service? Treten Sie gern mit uns in Kontakt. Wir werden uns schnellstmöglich um Ihr Anliegen kümmern.
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Gerne beraten wir Sie zu unseren Sequenzierdienstleitungen und erarbeiten mit Ihnen gemeinsam die beste Lösung, die auf Ihre klinische Studie oder Forschungsprojekt abgestimmt ist.
Bitte geben Sie, falls möglich, folgende Probeninformationen an: Ausgangsmaterial, Anzahl der Proben, bevorzugte Option für die Vorbereitung der Library, bevorzugte Sequenziertiefe und gewünschte bioinformatische Analysestufe.






