Genetische Vorsorge für Thrombosen und Gerinnungsstörungen

Modul PRV03

Erblich bedingte Störungen der Blutgerinnung können zu Thrombosen (Blutgerinnseln in Gefäßen) führen, welche z. B. Schlaganfälle verursachen können. Bei erblichen Formen von Thrombosen ist daher das Risiko u. a. für Beinvenenthrombosen, Schlaganfälle, Lungenembolien und Fehlgeburten erhöht. Eine familiäre Vorbelastung geht dabei im Vergleich zu anderen Ursachen wie z. B. einer Schwangerschaft mit einer deutlich ausgeprägteren Risikoerhöhung einher (Abbildung 1). Eine andere Ausprägung einer gestörten Gerinnung ist eine Hämophilie (Blutungsneigung). Aufgrund eines Gendefekts kann die Blutgerinnung verlangsamt sein, was verstärkte Blutungen hervorrufen kann. Wenn das individuelle Risiko bekannt ist, können entsprechende Maßnahmen helfen, dieses Risiko zu reduzieren.

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Risikofaktoren für Thrombose

Abbildung 1: Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, eine Thrombose zu entwickeln.1

Was sind Thrombosen und Gerinnungsstörungen?

Die Blutgerinnung ist eine wichtige Fähigkeit unseres Körpers, uns vor größeren Blutverlusten zu schützen. Haben wir beispielsweise eine Verletzung, kann diese Wunde mit einer funktionierenden Blutgerinnung zügig verschlossen werden.

Bei Schäden an der Wand der Blutgefäße wird die Blutgerinnung aktiviert. Es lagern sich Thrombozyten (Blutplättchen) an der defekten Stelle an. Eine komplexe Kaskade an Reaktionen wird ausgelöst, die zu einer Vernetzung von Fibrinen (Eiweißen) und Blutplättchen und letztendlich zum Wundverschluss führt.

Entstehung einer Thrombose: Ein Blutgerinnsel, das eine Vene verstopft, kann in andere Organe geschwemmt werden und z. B. in der Lunge eine Lungenembolie verursachen.

Abbildung 2: Entstehung eines Blutgerinnsels, welches die Vene verschließt. Löst sich ein Teil des Blutgerinnsels, kann es in weitere Organe geschwemmt werden und z. B. in der Lunge eine Lungenembolie auslösen.

Eine Störung dieser Gerinnungsabläufe kann jedoch zur vermehrten oder verringerten Blutgerinnung führen. Bei einer verstärkten Gerinnung können sich in den Gefäßen Thromben (Blutgerinnsel) bilden, die zu einem teilweisen oder vollständigen Gefäßverschluss führen können (Abbildung 2). Lagert sich so ein Blutgerinnsel z. B. im Bein ab, spricht man von einer Beinvenenthrombose. Teile dieses Gerinnsels können sich auch ablösen und über den Blutkreislauf in weitere Organe geschwemmt werden. Kommt so ein Gerinnsel beispielsweise im Gehirn zu liegen, spricht man von einem Schlaganfall.

Eine entsprechende genetische Veranlagung kann das Risiko für Thrombosen deutlich erhöhen und damit auch für diverse Folgen wie Lungenembolien, Herzinfarkte, Schlaganfälle und Fehlgeburten.

Genetische Varianten können aber auch zu einer verringerten Blutgerinnung führen, einer Hämophilie (Blutungsneigung). Hier kann aufgrund eines Gendefekts die Funktion der Blutgerinnungsfaktoren beeinträchtigt sein. Dies hat zur Folge, dass die Blutstillung zu lange dauert oder gar nicht funktioniert (Abbildung 3). Bereits kleinere Verletzungen oder Eingriffe können zu ausgedehnten Blutungen in Geweben und Gelenken sowie zu relevanten Blutverlusten führen. Das Wissen über eine solche Neigung kann beispielweise im Rahmen von Operationen enorm relevant sein.

Bei Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Wunden, die entstanden sind, brauchen wesentlich länger, um sich zu schließen.

Abbildung 3: Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Entstandene Wunden benötigen deutlich länger, um sich zu verschließen.

Erfahrungsbericht

Martina S., 42 Jahre

Lebensstil: sitzende Bürotätigkeit, wenig Bewegung

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Martina S. ein erhöhtes Risiko für Thrombosen aufgrund einer Variante im Gen PROC festgestellt.

Konsequenz: Martina S. achtet allgemein auf einen gesunden Lebensstil und versucht, sich mehr zu bewegen. Sollte sie für längere Zeit ohne Bewegung sein, z. B. bei einer längeren Autofahrt oder nach einer Operation, bespricht sie mit ihrem Internisten die Notwendigkeit zusätzlicher präventiver Maßnahmen, um einer Thrombose vorzubeugen.

“Ich bin froh den Test gemacht zu haben. Nun weiß ich, dass ich ein erhöhtes Risiko für Thrombosen habe und wie ich diesem im Alltag sowie beim Reisen entgegenwirken kann.

Martina S. hat ein erhöhtes Risiko für Thrombosen.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Wir können Sie dabei unterstützen, das genetische Risiko für Thrombosen und Gerinnungsstörungen zu bestimmen. Dazu nutzen wir Next-Generation Sequencing (NGS), eine umfassende Methode zum genauen Ablesen der genetischen Information. Basierend auf den Analyseergebnissen lassen sich potentiell erhöhte Erkrankungsrisiken feststellen.

Ist das genetische Risiko erhöht, können verschiedene Vorsorge- und Vorsichtsmaßnahmen ratsam sein. Zur Prävention von Thrombosen können beispielsweise ein veränderter Lebensstil mit Verzicht auf Alkohol und Tabakwaren, ausreichendes Trinken, das Tragen von Kompressionsstrümpfen und Bewegung helfen. Wenn notwendig können zusätzlich auch Medikamente unterstützen.

Im Modul Thrombosen und Gerinnungsstörungen analysieren wir 28 Gene, die mit erblich bedingten Störungen der Blutgerinnung assoziiert sind. Werden bestimmte genetische Risikofaktoren frühzeitig nachgewiesen, kann die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt entsprechende Vorsorge- und Vorsichtsmaßnahmen veranlassen.

Gen-Set

Thrombosen und Gerinnungsstörungen (PRV03, 28 Gene)

ADAMTS13, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (ohne intronische Inversionen), F9, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, VWF

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Referenzen

1 Robert Koch Institut, GBE, Heft 44, “Venenerkrankungen”, 2009.