Hauterkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Hauterkrankungen assoziiert werden

Eine Vielzahl dermatologischer Erkrankungen hat ihre Ursache in genetischen Defekten. Angefangen von milden Phänotypen, wie der atopischen Dermatitis, bis hin zu Keratinisierungsstörungen, die in einem Spektrum an teilweise auch syndromalen Krankheitsbildern resultieren. Eine präzise Diagnose hilft dabei die richtige Therapie zu wählen, mögliche, mit einer Erkrankung assoziierte, Risiken zu erkennen und entsprechende Vorsorgeuntersuchungen einzuleiten.

Das Diagnostik-Panel für Hauterkrankungen basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen ExomeXtra®-Anreicherung. Diese deckt alle proteinkodierenden Bereiche sowie intronische und intergenische Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind. Darüber hinaus ermöglicht die ExomeXtra®-Anreicherung ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH. Damit bietet es die ideale Grundlage für die genetische Diagnostik.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Updates

Die Genauswahl wird stets dem aktuellen Wissensstand angepasst

Flexibilität

Durch ExomeXtra® können Gensets unterschiedlicher Erkrankungen miteinander kombiniert werden

Umfangreicher Befund

Inklusive der ACMG-Kriterien, die zur Eingruppierung der Varianten führen

Höchste Qualität

Alle Schritte werden im eigenen Haus durchgeführt

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2-4 Wochen nach Probeneingang

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Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Ihre Vorteile

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.

Das Panel für Hauterkrankungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.

Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Beispielbefund

Information: Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

Allgemeine Informationen

Material

  • 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
  • 1–2 µg genomische DNA
  • CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Kosten

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Gen-Sets — Hauterkrankungen

Okulokutaner Albinismus (DRM01, 9 Gene)

DCT, GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Syndromaler Albinismus und Differenzialdiagnosen: Hermansky- Pudlak-Syndrom, Griscelli-Syndrom, Waardenburg-Syndrom (DRM02, 22 Gene)

AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SOX10

Hyperpigmentierung: Dowling-Degos-Krankheit und verwandte Erkrankungen (DRM03, 18 Gene)

BABCB6, ADAM10, ADAR, BRAF, KITLG, KRT14, KRT5, MAP2K1, POFUT1, POGLUT1, PRKAR1A, PSENEN, PTPN11, RAF1, SASH1, SPRED1, ST3GAL5, STK11

Ichthyose, Palmoplantarkeratose und verwandte Keratinisierungsstörungen (DRM04, 61 Gene)

AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALOX12B, ALOXE3, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CTSC, CYP4F22, DSG1, DSP, ENPP1, FDPS, FLG, FLG2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, MBTPS2, MVD, MVK, NIPAL4, PERP, PKP1, PMVK, PNPLA1, RHBDF2, SDR9C7, SERPINB7, SLC27A4, SLURP1, SPINK5, ST14, STS, SULT2B1, TGM1, TGM5, TRPV3, WNT10A

Epidermolysis bullosa und Differenzialdiagnosen (DRM05, 25 Gene)

CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5

Ektodermale Dysplasie, selektive Zahnagenesie, Trichothiodystrophie und Hypotrichose (DRM08, 54 Gene)

ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, CDH3, CDSN, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, ERCC3, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GJB6, GTF2E2, GTF2H5, HOXC13, HR, KDF1, KREMEN1, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, LIPH, LPAR6, LRP6, LSS, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, OFD1, PAX9, PKP1, PORCN, RMRP, SOX18, ST14, TP63, TRPS1, TSPEAR, WNT10A, WNT10B

Dyskeratosis congenita (DRM09, 18 Gene)

ACD, ANAPC1, CTC1, DKC1, FERMT1, GRHL2, LIG4, NHP2, NOP10, NPM1, PARN, RECQL4, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53

Photodermatose: Xeroderma pigmentosum, Cockayne- Syndrom, COFS-Syndrom und verwandte Erkrankungen (DRM10, 18 Gene)

ANAPC1, BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FERMT1, GTF2H5, POLH, RECQL4, SLC6A19, UVSSA, XPA, XPC

Neurofibromatose Typ 1 und Differenzialdiagnosen (DRM11, 5 Gene)

LZTR1, NF1, NF2, SMARCB1, SPRED1

Vaskuläre Erkrankungen: Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, zerebrale kavernöse Fehlbildung, Assoziation mit MoyaMoya und Differenzialdiagnosen (DRM12, 20 Gene)

ACTA2, ACVRL1, ADA2, CCM2, COL3A1, ENG, EPHB4, GDF2, GUCY1A1, KRIT1, PDCD10, PTEN, RASA1, RNF213, SLC2A10, SMAD4, SOX18, TEK, THSD1, YY1AP1

Progerie-Syndrome und Lipodystrophien (DRM13, 34 Gene)

AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, EFEMP2, ELN, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FBN1, GORAB, KCNJ6, LMNA, LTBP4, PDGFRB, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, PYCR1, SLC25A24, TOP3A, WRN, ZMPSTE24

Primäres Lymphödem (DRM14, 14 Gene)

ABCC9, ADAMTS3, CCBE1, CELSR1, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, PIEZO1, SOX18, VEGFC

Hereditäres Angioödem (DRM15, 5 Gene)

ANGPT1 (Exon 2), F12 (Exon 9), KNG1 (Exon 10), PLG (Exon 9), SERPING1 (inkl. MLPA)

Cutis Laxa (CTD02)

Anmerkung: Ersetzt durch bzw. Teil von CTD02: Bindegewebserkrankungen (Cutis laxa, Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom,
thorakales Aortenaneurysma und Differentialdiagnosen). Bitte verwenden Sie das Einsendeformular „Bindegewebserkrankungen“.

Genverzeichnis — Panel für Hauterkrankungen

AAGAB, ABCA12, ABCB6, ABCC9, ABHD5, ACD, ACTA2, ACVRL1, ADA2, ADAM10, ADAMTS3, ADAR, AGPAT2, ALDH18A1, ALOX12B, ALOXE3, ANAPC1, ANGPT1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, APCDD1, AQP5, ATP2A2, ATP2C1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, AXIN2, BANF1, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, BRAF, BSCL2, CARD14, CAST, CAV1, CAVIN1, CCBE1, CCM2, CDH3, CDSN, CELSR1, CERS3, CLDN1, COL17A1, COL3A1, COL7A1, CSTA, CTC1, CTSC, CYP4F22, DCT, DDB2, DKC1, DSG1, DSG4, DSP, DST, DTNBP1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, ELN, ENG, ENPP1, EPG5, EPHB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXPH5, F12, FAT4, FBLN5, FBN1, FDPS, FERMT1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FLG, FLG2, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GJC2, GORAB, GPR143, GRHL2, GTF2E2, GTF2H5, GUCY1A1, HOXC13, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HR, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KCNJ6, KDF1, KDSR, KIF11, KIT, KITLG, KLHL24, KNG1, KREMEN1, KRIT1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT25, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LIG4, LIPH, LMNA, LORICRIN, LPAR6, LRMDA, LRP6, LSS, LTBP4, LYST, LZTR1, MAP2K1, MBTPS2, MC1R, MITF, MLPH, MPLKIP, MSX1, MVD, MVK, MYO5A, NECTIN1, NECTIN4, NF1, NF2, NFKB2, NFKBIA, NHP2, NIPAL4, NOP10, NPM1, OCA2, OFD1, PARN, PAX3, PAX9, PDCD10, PDGFRB, PERP, PIEZO1, PIK3R1, PKP1, PLEC, PLG, PLIN1, PMVK, PNPLA1, POFUT1, POGLUT1, POLD1, POLH, POLR3A, PORCN, PPARG, PRKAR1A, PSENEN, PSMB8, PTEN, PTPN11, PYCR1, RAB27A, RAF1, RASA1, RECQL4, RHBDF2, RMRP, RNF213, RTEL1, SASH1, SDR9C7, SERPINB7, SERPING1, SLC24A5, SLC25A24, SLC27A4, SLC2A10, SLC45A2, SLC6A19, SLURP1, SMAD4, SMARCB1, SOX10, SOX18, SPINK5, SPRED1, ST14, ST3GAL5, STK11, STS, SULT2B1, TEK, TERC, TERT, TGM1, TGM5, THSD1, TINF2, TOP3A, TP63, TRPS1, TRPV3, TSPEAR, TYR, TYRP1, USB1, UVSSA, VEGFC, WNT10A, WNT10B, WRAP53, WRN, XPA, XPC, YY1AP1, ZMPSTE24

Zusatzleistungen

HLA-Typisierung (HLA01)

HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)

ACMG-Gene

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics).

Weitere Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen 

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

Details zu den Genen und weitere Informationen zu Pharmakogenetik

Downloads

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Beispielbefund EPI

* Der Beispielbefund Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen stellt exemplarisch dar, wie ein Befund aufgebaut ist.

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