Genetische Vorsorge für Herz- und Gefäßerkrankungen

Modul PRV02

Herz- und Gefäßerkrankungen stellen die häufigste Todesursache in Deutschland (Abbildung 1) und weltweit dar. Auch genetische Faktoren können hier eine Rolle spielen, was eine familiäre Häufung von kardiovaskulären Erkrankungen erklären kann. Um aktiv präventive Maßnahmen zu ergreifen oder den Krankheitsverlauf abzuschwächen, kann es ein großer Vorteil sein, Veränderungen in den Risikogenen frühzeitig zu erkennen.

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Todesfälle in Deutschland nach Krankheitsarten im Jahr 2022

Abbildung 1: Todesfälle in Deutschland nach Krankheitsarten in 2022 (modifiziert)1.

Was sind Herz- und Gefäßerkrankungen?

Unser Herz-Kreislauf-System ist essenziell, da es alle Körperzellen mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt und Abfälle des Zellstoffwechsels abtransportiert. Funktioniert dieses System nicht mehr, ist der Körper erheblich beeinträchtigt. Dies kann zu einer stark verminderten Lebensqualität führen. 17,9 Millionen Menschen, also 32 % der Todesfälle pro Jahr weltweit, werden durch Herz- und Gefäßerkrankungen verzeichnet.2 Risikofaktoren sind u. a. das Alter, der Lebensstil und genetische Faktoren (Abbildung 2).

Risikofaktoren für Herz-Kreislauf Erkrankungen

Abbildung 2: Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen.

Krankheitsverursachende (pathogene) genetische Veränderungen können mechanische Funktionsstörungen des Herzmuskels (z. B. Kardiomyopathien) verursachen. Ebenso können sie zur Beeinträchtigung der sich im Herzen befindenden Ionenkanäle führen. Die Ionenkanäle sind für die elektrische Reizweiterleitung verantwortlich, was die Kontraktion des Herzens auslöst. Dies kann durch Fehlfunktionen zu Herzrhythmusstörungen führen. Somit kann durch genetische Veränderungen auch das Risiko für einen plötzlichen Herztod erhöht sein. Pathogene Veränderungen in weiteren, auf dem Vorsorgepanel enthaltenen Genen können eine Störung im Aufbau von Gefäßen verursachen. Dies kann zu einer krankhaften Erweiterung, einer Aufspaltung der Gefäßwandschichten oder sogar zur Ruptur von Gefäßen führen.

Erfahrungsbericht

Paul P., 42 Jahre

Lebensstil: Büroarbeit mit wenig Bewegung, fleischlastige Ernährung

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Paul P. ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen durch eine Variante im Gen SCN5A festgestellt.

Konsequenz: Paul P. hat einen Kardiologen kontaktiert und geht geht regelmäßig zur Vorsorge, um bei Bedarf frühzeitig mit einer Therapie anfangen zu können.

“Bei meiner Untersuchung wurde eine Variante gefunden, die Herzrhythmusstörungen verursachen kann. Seitdem gehe ich regelmäßig zum Kardiologen zur Kontrolle und habe meine körperliche Aktivität und meine Ernährung an die neue Situation angepasst.”

Paul P. hat ein erhöhtes Risiko für Herzrhythmusstörungen.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Viele Faktoren können zur Entstehung von Herz- und Gefäßkrankheiten beitragen. Mit unserem Vorsorgepanel können wir das genetische Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bestimmen. Dafür nutzen wir Next-Generation Sequencing (NGS), eine umfassende Methode zur genauen und zuverlässigen Analyse des Erbguts.

Im Modul Herz- & Gefäßerkrankungen werden 56 Gene untersucht, die an der Funktion des Herzmuskels und der Gefäße beteiligt sind. Pathogene Veränderungen in diesen Genen können der behandelnden Ärztin oder dem behandelnden Arzt einen Hinweis darauf geben, ob eine engmaschigere Überwachung notwendig ist, oder gegebenenfalls eine Anpassung des Lebensstils, oder eine Therapie erfolgen sollte. Die Gesundheitsvorsorge kann also individuell an das genetische Profil angepasst werden.

Gen-Set

Herz- und Gefäßerkrankungen (PRV02, 56 Gene)

ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ALPK3, BAG3, BMPR2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV1, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, FBN1, FHL1, FLNC, GDF2, KCNH2, KCNK3, KCNQ1, KDR, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SMAD3, SMAD9, TBX4, TECRL, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR

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