Panel-Diagnostik

Genetische Diagnostik ermöglicht klinische Verdachtsdiagnosen zu bestätigen, den Krankheitsverlauf zu prognostizieren und therapeutische Maßnahmen einzuleiten

Unser Service-Portfolio

Augenerkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Augenerkrankungen assoziiert werden

Bindegewebserkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Bindegewebserkrankungen assoziiert werden

Blutbildungsdefekte

Analyse aller Gene, die mit Blutbildungsdefekten assoziiert werden

Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen

Analyse aller Gene, die mit Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen assoziiert werden

Fertilität

Analyse aller Gene, die mit Fertilität assoziiert werden

Hauterkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Hauterkrankungen assoziiert werden

Herzerkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Herzerkrankungen assoziiert werden

Immundefekte

Analyse aller Gene, die mit Immundefekten assoziiert werden

Lebererkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Lebererkrankungen assoziiert werden

Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien

Analyse aller Gene, die mit Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien assoziiert werden

Neurodegenerative Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Neurodegenerative Erkrankungen assoziiert werden

Neuromuskuläre Erkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Neuromuskuläre Erkrankungen assoziiert werden

Nierenerkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Nierenerkrankungen assoziiert werden

Schwerhörigkeit

Analyse aller Gene, die mit Schwerhörigkeit assoziiert werden

Skeletterkrankungen

Analyse aller Gene, die mit Skeletterkrankungen assoziiert werden

Ziliopathien

Analyse aller Gene, die mit Ziliopathien assoziiert werden

In contrast to standard whole exome sequencing (WES), CeGaT’s proprietary exome design covers not only the coding regions but all known disease-causing regions throughout the genome.

Individuelles Panel

Sollte Ihre klinische Fragestellung durch unser Panel-Angebot nicht abgedeckt werden, bieten wir individuelle Panels auf Basis unserer ExomeXtra®-Anreicherung an. Zur Anforderung nutzen Sie bitte unser Einsendeformular „Individuelles Panel”

Was ist eine Panel-Diagnostik?

Die Panel-Diagnostik ermöglicht es Ihnen, klinische Verdachtsdiagnosen zu sichern, den Krankheitsverlauf zu prognostizieren und früh therapeutische Maßnahmen zu ermöglichen. Nach Identifikation der ursächlichen Variante ist es zudem möglich zielgerichtete Untersuchung von weiteren Familienmitgliedern durchzuführen.

Für möglichst hohe Aufklärungsraten umfassen alle unsere Diagnostik-Panels eine CNV-Analyse und basieren auf unserem einzigartigen CeGaT ExomeXtra®, das neben den kodierenden auch alle diagnostisch relvanten intronischen und intergenischen Varianten anreichert.

Die wichtigsten Merkmale unserer Panel-Diagnostik:

  • Sequenzierung des CeGaT ExomeXtra®
  • Interpretation von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), kleinen Insertionen und Deletionen (INDELs) sowie Kopienzahlvarianten (CNVs)
  • Beinhaltet bekannte pathogene intronische Varianten und krankheitsassoziierte mtDNA Hotspots
  • Vollständige Analyse der mtDNA möglich
  • Chance auf Identifikation von Mosaizismen
  • Hohe durchschnittliche Sequenzierungstiefe von > 100x (Illumina Plattform)
  • Jeder medizinische Befund wird von einem interdisziplinären Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Ärztinnen und Ärzten verfasst und diskutiert
  • Bearbeitungszeit: weniger als 4 Wochen

CeGaT ExomExtra® Sequenzierung und Großpanelansatz

Ziel unserer Diagnostik ist es, die genetische Ursache der Krankheit der Patientin oder des Patienten zu identifizieren. Die Anzahl der dafür infrage kommenden Gene ist für viele Erkrankungen sehr groß. Um für diese Erkrankungen eine effiziente Diagnostik zu ermöglichen, werden unsere Diagnostik-Panels auf Basis von CeGaT ExomeXtra® ausgewertet. Die Sequenzierung mit CeGaT ExomeXtra® umfasst alle medizinisch relevanten Regionen im gesamten Genom und berücksichtigt Faktoren, die bei regulären genetischen Untersuchungen oft übersehen werden. Da CeGaT ExomeXtra® neben allen proteinkodierenden Bereichen auch alle bekannten pathogenen intronischen und intergenischen Varianten abdeckt, liefert es eine unübertroffene Grundlage für die beste genetische Diagnostik.

Wir bieten für jedes unserer Diagnostik-Panels an das ganze Panel, zusätzlich zur detaillierten Auswertung des angeforderten Gensets, auf pathogene (ACMG Klasse 5) und wahrscheinlich pathogene (ACMG Klasse 4) differentialdiagnostich relevante Varianten des Großpanels auszuweiten.

CNV-Analyse

Kopienzahlvarianten (copy number variants, CNVs) können, ebenso wie einzelne Nukleotidvarianten (SNVs) und kleine Insertionen und Deletionen (INDELs), für die Erkrankung des Patienten ursächlich sein. Daher ist eine genetische Diagnostik ohne CNV-Analyse unvollständig und kann zu einem negativen Befund führen, obwohl eine genetische Ursache vorliegt.

Die CNV-Analyse ist ein integraler Bestandteil unserer Diagnostik-Panels und wird immer durchgeführt – sie muss nicht extra angefordert werden.

Für die technische Durchführung dieser Analyse haben wir für jedes unserer Diagnostik-Panels eine Referenzkarte der zu erwartenden Abdeckung erstellt. Diese Referenzkarte basiert auf unserer in-house-Datenbank mit einer fünfstelligen Anzahl an Proben. Die Ergebnisse der einzelnen Analyse werden mit den Erwartungen verglichen (siehe Abbildung 2). Unsere CNV-Analyse erreicht eine Sensitivität von > 81 % für einzelne Exon-Deletionen und > 96 % Deletionen von drei oder mehr Exons. Gefundene Deletionen werden über eine zusätzliche Methode (z. B. MLPA oder qPCR) validiert.

Im Rahmen unserer Diagnostik werden für alle Diagnostik-Panels immer einzelne Nukleotidvarianten (SNVs), kleinen Insertionen und Deletionen (INDELs), Kopienzahlvarianten (CNVs), bekannt pathogene intronische Varianten und phänotyp-assoziierten mtDNA-Hotspots untersucht.

Unsere Akkreditierungen

Verbindliche Standards gewährleisten die Qualität unserer Arbeit: Unsere Laborleistung ist nach CAP/CLIA und DIN EN ISO 15189 akkreditiert. Weitere Akkreditierung  und Zertifizierungen finden Sie hier.

Logo CAP/CLIA
DAkkS Logo

Schauen Sie sich auch gerne folgende Bereiche an

Allgemeine Informationen

Finden Sie hier alle wichtigen Informationen, die für die Beauftragung einer genetischen Diagnostik relevant sind.

Fachpublikationen

Finden Sie hier alle unsere Fachpublikationen, damit Sie sich über neuste Ergebnisse informieren können.

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?

Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostic-Suppert Team der CeGaT unterstützt sie gerne bei der Auswahl der besten genetischen Untersuchungen für Ihre Patienten