Seltene Erkrankungen

Wenn von einer Erkrankung nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind, wird diese als “selten” definiert. Nach aktuellen Schätzungen leiden allein in Deutschland etwa vier Millionen Menschen an einer solchen seltenen Erkrankung, d.h. in Summe treten diese Erkrankungen sogar relativ häufig auf. Es ist insbesondere bei sich im Kindesalter manifestierenden seltenen Erkrankungen davon auszugehen, dass Veränderungen im Erbgut häufig die Ursache darstellen und somit die molekulargenetische Diagnostik von entscheidender Bedeutung für diese Patientinnen und Patienten ist.

Für die behandelnden Ärztinnen und Ärzte sind seltene Erkrankungen eine besondere Herausforderung. Oft sind die diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen aufwändig und in der klinischen Routine vergleichsweise wenig standardisiert. Gerade wenn mehrere Organsysteme betroffen sind, ist die Expertise verschiedener Fachrichtungen gefragt. Deshalb ist eine gute Zusammenarbeit zwischen den Haus- und Fachärzten sowie den naturwissenschaftlichen Disziplinen essentiell für eine frühzeitige Diagnosestellung.

Auch wenn heutzutage leider noch nicht für jede an einer seltenen Erkrankung leidende Person ursächliche Therapieansätze zur Verfügung stehen, kann die Sicherung der Diagnose z.B. durch Identifizierung krankheitsverursachender Genveränderungen für Betroffene einige Vorteile bedeuten:
Die molekulargenetische Sicherung einer (Verdachts-)Diagnose bedeutet oft das Ende einer nicht selten jahrelangen Odyssee auf der Suche nach der Ursache eines Krankheitsbilds. Gleichzeitig stellt sie den Ausgangspunkt für konkretere Informationen zu Verlauf und Prognose der Erkrankung und für die gezielte bestmögliche Behandlung der Patientin oder des Patienten dar.

Selbst wenn noch keine bereits bekannte spezifische Therapie zur Verfügung stehen sollte, so ist die Kenntnis über die Krankheitsursache und -mechanismen die Grundlage für die zukünftige Behandlungsstrategie und innovative Therapiemöglichkeiten. Zusätzlich liefert die Diagnosesicherung Informationen zu Vererbungsmodus und damit Wahrscheinlichkeiten, ob weitere Angehörige die Erkrankung erben könnten, so dass eine konkrete Beratung hinsichtlich weiterer Familienplanung und auch von Familienmitgliedern einschließlich konkreter Risikoabklärung möglich wird. Eine feststehende Diagnose erleichtert auch nicht zuletzt bürokratische Hürden wie z. B. die Beantragung von Hilfsmitteln, rehabilitativen und pflegerischen Maßnahmen. Durch die weltweite Vernetzung ermöglicht sie darüber hinaus den gezielten Kontakt zu spezialisierten medizinischen Einrichtungen, klinischen Studien und Selbsthilfegruppen, wodurch aktuelle Behandlungsoptionen und Erfahrungen die Patienten oder den Patienten schnellstmöglich erreichen können.