Im Folgenden erfahren Sie, welche Probenmaterialien wir für die Laboranalyse Ihrer beauftragten genetischen Diagnostik benötigen und wie Sie Ihre Probe einfach und sicher an uns übermitteln können. Sollten Sie weitere Fragen zu Probenmaterialien oder dem Probenversand haben, zögern Sie nicht, uns zu kontaktieren. Wir beraten Sie gerne persönlich und individuell!
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Prozessablauf
Beauftragung der Diagnostik
Wählen Sie zunächst die für Ihre Patientin oder Ihren Patienten passende Diagnostikstrategie aus. Gerne beraten und unterstützen wir Sie dabei. Rufen Sie uns einfach unter 07071 565 44 55 an oder kontaktieren Sie uns per Mail unter diagnostic-support@cegat.de.
Führen Sie im Anschluss eine genetische Beratung durch und füllen das Einsendeformular, sowie die Einverständniserklärung gemeinsam mit Ihrer Patientin oder Ihrem Patienten aus. Bei privat versicherten Patientinnen und Patienten oder Einsendungen aus dem Ausland müssen Angaben zur Kostenübernahme (z. B. eine Zusage) vorliegen oder die Information, ob Sie einen Kostenvoranschlag vorab benötigen.
Entnehmen Sie die für die genetische Analyse benötigte Probe und senden Sie diese zusammen mit dem ausgefüllten und unterschriebenen Einsendeformular an die CeGaT GmbH (Paul-Ehrlich-Straße 23, D-72076 Tübingen). Gerne übersenden wir Ihnen auch Probenversandboxen zum sicheren Transport Ihrer Probe. Dieser Service kann hier angefordert werden und ist für Sie kostenfrei.
Benötigtes Probenmaterial
Die Probenentnahme für die humangenetische Diagnostik bedarf keiner speziellen Vorbereitung für die Patientinnen und Patienten und kann diesbezüglich zu jeder Tageszeit erfolgen.
Fügen Sie allen Proben stets vollständig ausgefüllte Einsendeformulare bei, damit die Probenanalyse zügig erfolgen kann. Insbesondere sind die von der Patientin oder dem Patienten (bzw. von Angehörigen und Familienmitgliedern) unterschriebene Einverständniserklärung sowie die Arztunterschrift auf dem Einsendeformular wichtig.
Wir weisen darauf hin, dass die Bearbeitung bei unvollständig ausgefüllten Einsendeformularen, fehlender Arztunterschrift und fehlenden Angaben zum Einsender, fehlenden Überweisungsscheinen sowie ungeklärter Kostenübernahme bis zum Eingang aller benötigter Unterlagen verzögert wird.
Neben fehlenden Unterlagen können auch unbeschriftete Proben, abgelaufene Probenröhrchen, koagulierte Blutproben, zu alte Proben, zu wenig Probenmaterial, beschädigte oder ausgelaufene Proben dazu führen, dass die Bearbeitung sich verzögert bzw. der Auftrag nicht bearbeitet werden kann.
Selbstverständlich können Sie auch andere Probentypen für die genetische Analyse verwenden. Bei anderen Untersuchungsmaterialien oder generellen Fragen bezüglich Untersuchungsmaterialien bitten wir um Rücksprache mit uns.
Mögliche Probentypen für die Keimbahndiagnostik
EDTA-Blut* | Isolierte DNA | DBS-Karten | |
Benötigtes Probenmaterial | 1 ml - 2 ml EDTA-Blut | 1 µg - 2 µg DNA | Zwei DBS-Karten pro Patientin/Patient |
Transportbedingungen | Die Probe kann bei Raumtemperatur versendet werden. | Die Probe kann bei Raumtemperatur versendet werden. | Die Probe kann bei Raumtemperatur versendet werden. |
Probenversand | Die Probe sollte innerhalb von 14 Tagen im Labor ankommen. | Nicht zeitsensitiv. | Nicht zeitsensitiv. |
Hinweis | Sollte die Blutabnahme spät am Abend erfolgen, besteht die Möglichkeit, die Blutproben im Kühlschrank (oder bei Raumtemperatur; nicht einfrieren) über Nacht zu lagern und am nächsten Tag zu versenden. Proben sollten nicht direkter Sonneneinstrahlung ausgesetzt sein. | Bitte geben Sie nach Möglichkeit die gemessene Konzentration sowie die Substanz, in der die DNA gelöst ist (z. B. Wasser, EB-Puffer), an. |
*Empfohlene Probenart
Verwendung der DBS-Blutkarten
Für den einfachen Probenversand der Blutkarten folgen Sie bitte diesen Anweisungen.
Platzieren Sie die Blutkarten auf eine saubere, trockene und ebene Fläche. Übertragen Sie 100 μl der EDTA-Blutprobe auf die Mitte von jedem der zehn Punkte auf den zwei Blutpunktkarten. Tragen Sie den Patientinnen- oder Patientennamen, das Geburtsdatum und das Datum der Probenahme auf beiden Blutkarten ein. Wenn Sie Blutkarten von mehr als einer Patientin/einem Patienten senden (z. B. bei Trio-Exom), verwenden Sie bitte zwei Blutkarten pro Patientin/Patient. Sie können für einen Auftrag alle Blutkarten (Proben) in einem Umschlag versenden.
Übertragen Sie je 100 μl der Blutprobe oder etwa vier Tropfen auf einen Kreis, ohne dabei die Oberfläche des Filterpapiers zu berühren. Jeder Kreis sollte mit Blut gefüllt und gleichmäßig gesättigt sein. Bitte achten Sie darauf, dass die Blutflecken nicht verbunden sind.
Vermeiden Sie bitte eine Unter- oder Übersättigung der Kreise. Berühren Sie bitte nicht die Oberfläche des Filterpapiers.
Mögliche Probentypen für die Tumordiagnostik
FFPE-Tumorgewebe* | Isolierte Tumor DNA | Liquid Biopsy (cfDNA) | |
Benötigtes Probenmaterial | Tumorgehalt mindestens 20 % FFPE-Tumorblock: 5x5x5 mm oder FFPE-Objektträger mit Tumorgewebe: zehn ungefärbte Gewebeschnitte, Gewebegröße: 5×5 mm, 4-10 µm | 200 ng Tumor-DNA, | Tumorgehalt für CancerDetect® mindestens 1 % Tumorgehalt für CancerPrecision® mindestens 20 % 3×10 ml cfDNA-Röhrchen |
Transportbedingungen | Die Probe kann bei Raumtemperatur versendet werden. | Die Probe kann bei Raumtemperatur versendet werden. | Die Probe kann bei Raumtemperatur versandt werden. Bitte beachten Sie: Die Probe darf nicht eingefroren werden (gDNA-Kontamination). |
Probenversand | Nicht zeitsensitiv. | Nicht zeitsensitiv. | Die Probe sollte innerhalb von 7 Tagen in unserem hauseigenen Labor eingehen. |
Hinweis | Fügen Sie wenn möglich, bitte den entsprechenden histopathologischen Bericht und den H&E gefärbten Schnitt bei. | Bitte geben Sie nach Möglichkeit die gemessene Konzentration sowie die Substanz, in der die DNA gelöst ist (z. B. Wasser, EB-Puffer), an. |
*Empfohlene Probenart
Probenversand
Bitte prüfen Sie vor dem Versand Ihrer Probe, ob alle Angaben vollständig sind:
- Beschriftete Patientenprobe (Name und Geburtsdatum)
- Unterschriebenes und ausgefülltes Einsendeformular
- Name der Patientin oder des Patienten
- Einsendende Ärztin, bzw. einsendender Arzt
- Rechnungsempfänger
- Gewünschte Analyse
- Klinische und familiäre Vorgeschichte
Versandadresse
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
D-72076 Tübingen
Die Probenzusendung per Post ist täglich möglich. Besondere Versandformen (z. B. Express) sind nicht nötig. Beachten Sie bitte die korrekte Deklaration als „Biologische Probe der Kategorie B“, bzw. UN3373-Markierung der Sendung, sofern Ihr Probentyp dies erfordert (z. B. EDTA-Blut, Speichelprobe).
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
