Familienplanung

Mit dem Family Planning Panel können Sie das Risiko für mögliche Erbkrankheiten Ihres Kindes noch vor der Schwangerschaft ermitteln. Viele Menschen tragen krankheitsverursachende Varianten in ihrem Erbgut, ohne es zu wissen und ohne selbst zu erkranken. Sind beispielsweise beide Elternteile Träger einer krankheitsverursachenden Genvariante, besteht ein 25-prozentiges Risiko, ein Kind mit dieser Erbkrankheit zu bekommen. Mit dem Family Planning Panel werden sowohl häufige genetische Erkrankungen wie die cystische Fibrose (CF) oder die spinale Muskelatrophie (SMA) als auch sehr seltene Syndrome gezielt untersucht. Für die Auswertung kombinieren wir die genetischen Daten beider Elternteile und ermitteln daraus das Risiko für Ihr Kind.

Das Ergebnis der genetischen Untersuchung in Kombination mit einer humangenetischen Beratung ermöglicht es Ihnen eine fundierte Entscheidung zu treffen. So können Sie sich frühzeitig über die verschiedenen Möglichkeiten, wie z. B. eine pränatale Diagnostik oder eine frühzeitige, gezielte Behandlung des Neugeborenen informieren.

Das Diagnostik-Panel für Fertilität ermittelt die genetische Ursache einer unfreiwilligen Kinderlosigkeit. Eine entsprechende Diagnose verschafft Ihnen Klarheit. Zudem können die behandelnden Ärztinnen und Ärzte darauf aufbauend die Chancen auf Nachwuchs verbessern. Aus einer molekulargenetischen Untersuchung lassen sich konkrete Behandlungsmöglichkeiten ermitteln.

So kann z. B. im Falle einer kongenitalen Hormonstörung eine spezifische Hormontherapie angeboten werden. Sollte eine Fertilitätsstörung aufgrund einer Thromboseneigung bestehen, kann diese gezielt medikamentös behandelt werden.

Bei Männern kann das Resultat der molekulargenetischen Untersuchung in einer gezielten Behandlung bei verminderter Spermienqualität erfolgen. So können z. B. beim Oligo-Astheno-Terato-Zoospermie-Syndrom (OAT) medikamentöse Therapien hilfreich sein.

Als klassische Indikationen kommen hierbei hormonelle Störungen sowohl auf hypothalamischer als auch auf hypophysärer Ebene in Frage, die auf genetische Ursachen beruhen können. Weiterhin werden bei bis zu 3 % aller infertilen Männer genetisch bedingte Veränderungen der Samenleiter gefunden, eine sogenannte kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens (CBAVD), die in einer Azoospermie resultiert. Ursächlich hierfür sind pathogene Veränderungen im Gen CFTR, das u. a. auch ursächlich für die cystische Fibrose ist. Das Vorhandensein einer kongenitalen bilateralen Aplasie des Vas deferens kann jedoch erst ein Gentest sicher feststellen. Einem Kinderwunsch kann in diesen Fällen durch künstliche Befruchtung in Form einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion nachgekommen werden.

Eine molekulargenetische Untersuchung ermöglicht gegebenenfalls eine gezielte Behandlung/Therapie und kann im Hinblick auf eine bevorstehende künstliche Befruchtung hilfreich sein. Zudem ist es möglich, durch eine molekulargenetische Untersuchung zusätzliche Risiken für die Nachkommen zu erkennen, die im Zusammenhang mit der Fertilitätsstörung stehen.