Das Genom bildet die gesamte genetische Information eines Organismus ab. Mit Hilfe der Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie kann diese vollständig erfasst werden. Durch den Vergleich mit einem Referenzgenom können Veränderungen wie Einzelnukleotid-Varianten (Single nucleotide variants, kurz SNVs), kleine Insertionen und Deletionen (kurz Indels), Kopienzahlveränderungen (Copy number variations, kurz CNVs) und Strukturvarianten (Structural variants, kurz SVs) untersucht werden.
Die Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole genome sequencing, kurz WGS) hilft bei:
- Krebsstudien, Ansätzen der personalisierten Medizin und translationaler Forschung
- Der Entdeckung von Biomarkern und dem Verständnis der Pharmakogenetik
- Der Erforschung von Krankheiten
- Pflanzen- und Tierzuchtprogrammen
- Der Untersuchung von Mikroorganismen
Um eine ausführliche Genomanalyse für Ihr Forschungsprojekt zu erhalten, können Sie zwischen verschiedenen Whole-Genome-Sequencing-Produkten wählen.
CeGaT ist der beste Partner für Ihr Sequenzierprojekt
Unser Engagement für Sie
Schnelle Bearbeitung
Bearbeitungszeit
≤ 15 Werktage
Hohe Qualität
Höchste Genauigkeit bei allen Prozessen
Sichere Datenlieferung
Sichere Bereitstellung der sequenzierten Daten über hausinterne Server
Sichere Aufbewahrung
Sichere Proben- und Datenaufbewahrung nach Projektabschluss
Unser Service
Uns ist eine umfangreiche und erstklassige Projektbegleitung wichtig − von der Auswahl des passenden Produktes bis zur Auswertung der Daten. Jedes Projekt wird von einer engagierten Wissenschaftlerin oder einem engagierten Wissenschaftler begleitet, so dass Ihnen während des gesamten Projektverlaufs eine Ansprechpartnerin oder ein Ansprechpartner zur Seite steht.
Unser Service umfasst:
- Ausführliche Projektberatung
- Produktauswahl abgestimmt auf Ihr Projekt
- Umfangreiche bioinformatische Auswertung Ihrer Daten
- Abschließender und detaillierter Projektbericht mit Informationen zur Probenqualität, Sequenzierparametern, bioinformatischen Analysen und Ergebnissen
Profitieren Sie von unserem hervorragenden Support und unseren akkreditierten Arbeitsabläufen.
Unser Produktportfolio für Genome Sequencing
Wir bieten verschiedene Whole-Genome-Sequencing (WGS)-Produkte für eine Vielzahl von Forschungsfragen an. Wünschen Sie zusätzlich zu den beinhalteten Leistungen bioinformatische Analysen Ihrer Daten? Jedes unserer Produkte kann durch weitere Dienstleistungen ergänzt werden. Wir beraten Sie gerne.
Bioinformatik
Die Rohdaten der Sequenzierung werden automatisch verarbeitet. Wir bieten verschiedene Level bioinformatischer Analysen an. Das Standardlevel ist Level 1. Mit steigendem Bioinformatiklevel werden mehr Daten geliefert. Alle höheren Level beinhalten dabei die Daten der vorherigen Level. Zusätzlich zu den Daten und unabhängig vom Analyselevel wird ein Projektbericht verfasst.
Analyse von DNA-Proben mit der Illumina DRAGEN Bio-IT-Plattform:
- WGS Large Classic
- WGS Small Classic
- WGS Flex
Level 1:
- Demultiplexing und Adapter-Trimming der Sequenzierdaten (FASTQ-Datei)
Level 2:
- Mapping der Sequenzierdaten (BAM-Datei)
- Coverage-Verteilung (BEDGRAPH- und CSV-Datei)
- Abbildung der Coverage-Verteilung (PDF-Datei)
- Nur für menschliche Proben: Vorhersage der Ploidie der Geschlechtschromosomen (CSV-Datei)
Level 3:
- Nachweis von Einzelnukleotid-Varianten (SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (Indels) ohne Annotation (VCF- und CSV-Datei)
- Nachweis von Strukturvarianten (SVs), wie Translokationen, Inversionen sowie große und mittelgroße Indels ohne Annotation (VCF- und CSV-Datei)
- Bestimmung von Kopienzahlveränderungen (CNVs) (VCF-, GFF3-, und CSV-Datei)
- Nur für menschliche Proben: Ermittlung homozygoter Mutationen (Region of Homozygosity, ROH) (BED- und CSV-Datei)
Analyse von DNA-Proben mit der PacBio-Plattform für:
- HiFi WGS
Level 1:
- Demultiplexing und Clipping der Sequenzierdaten (geklippte BAM- Datei)
Level 2:
- Geklippte Sequenzierdaten im FASTQ-Format
Level 3:
- Mapping der Sequenzierdaten (BAM und PBI- Datei)
Technische Informationen
Bei CeGaT wird die Paired-End-Sequenzierung mit den Sequenzierplattformen von Illumina and Pacific Bioscience (PacBio) durchgeführt. Für die Produkte, bei denen die Illumina Sequenzierplattformen verwendet werden, werden die WGS-Proben entweder im 2 x 150 bp oder 2 x 100 bp Modus sequenziert. Unsere PacBio Sequenzierplattform ermöglicht uns die Sequenzierung von Fragmenten mit einer Länge von bis zu 18 kb. Wenn Sie andere Sequenzierparameter benötigen, lassen Sie es uns gerne wissen! Wir können Ihnen weitere Lösungen anbieten.
Weitere Informationen zu Genome Sequencing
Die Genomsequenzierung wird auch als Whole Genome Sequencing (WGS), Gesamt-Genom-Sequenzierung oder vollständige Genomsequenzierung bezeichnet. Bei diesem Ansatz wird die Gesamtheit der genomischen Informationen sequenziert. Das heißt, es wird das gesamte Genom einer Probe in einem einzigen Schritt analysiert. Das bedeutet, dass neben der chromosomalen DNA auch die mitochondriale und, falls vorhanden, die Chloroplasten-DNA sequenziert wird. Whole Genome Sequencing ist somit für eine Vielzahl verschiedener Organismen möglich, darunter Mikroorganismen, Viren, Pflanzen und Säugetiere wie Menschen oder Mäuse.
Mit der Entwicklung der Hochdurchsatzsequenzierung, auch als Next Generation Sequencing bekannt, sind die Kosten für Whole Genome Sequencing drastisch gesunken, so dass die Nutzung von Whole Genome Sequencing in der Forschung möglich und erschwinglich wurde. Whole Genome Sequencing hat eine Vielzahl von Anwendungsbereichen und kann z. B. zur Bestimmung der Mutationshäufigkeit im gesamten menschlichen Genom eingesetzt werden. Mutationen entstehen auf natürliche Weise, z. B. durch Replikationsfehler bei der Zellteilung oder durch DNA-Schäden und anschließende fehleranfällige oder unzureichende Reparaturmechanismen. Bei Krebserkrankungen ist die Mutationshäufigkeit aufgrund der genomischen Instabilität ebenfalls erhöht.
Mit Hilfe von Whole Genome Sequencing können diese veränderten Mutationshäufigkeiten beobachtet werden. Ein weiterer Anwendungsbereich sind genomweite Assoziationsstudien, bei denen genetische Varianten oder Varianten, die mit einem Phänotyp, z. B. einer Krankheit, assoziiert sind, untersucht werden.
Whole Genome Sequencing ist nicht nur im wissenschaftlichen Bereich ein wichtiges Instrument. Die Methode findet auch in der Diagnostik Anwendng und kann zum Beispiel zur Diagnose und Behandlung von Krankheiten, einschließlich seltener Krankheiten, oder zum Nachweis von Krankheitserregern, sowie zur Nachverfolgung von Krankheitsausbrüchen eingesetzt werden. Ebenso ist mit Whole Genome Sequencing die personalisierte Medizin zugänglich und finanzierbar, und trägt damit zur Verbesserung der öffentlichen Gesundheit bei. Im Gegensatz zu Whole Exome Sequencing umfasst Whole Genome Sequencing auch die intronischen Regionen eines Genoms und deckt somit alle kodierenden und nicht kodierenden Regionen des Genoms ab. Diese vollständige Sequenzierung des Genoms ermöglicht eine umfassendere Prüfung des Genoms.
Da Whole Genome Sequencing immer schneller, einfacher und kostengünstiger wird, kann es schon heute einen Beitrag zu Ihrer Forschung leisten!
Kontaktieren Sie uns
Sie haben noch Fragen oder Interesse an unserem Service? Treten Sie gern mit uns in Kontakt. Wir werden uns schnellstmöglich um Ihr Anliegen kümmern.
Starten Sie Ihr Projekt mit uns
Gerne beraten wir Sie zu unseren Sequenzierdienstleitungen und erarbeiten mit Ihnen gemeinsam die beste Lösung, die auf Ihre klinische Studie oder Forschungsprojekt abgestimmt ist.
Bitte geben Sie, falls möglich, folgende Probeninformationen an: Ausgangsmaterial, Anzahl der Proben, bevorzugte Option für die Vorbereitung der Library, bevorzugte Sequenziertiefe und gewünschte bioinformatische Analysestufe.
