Neurodegeneration ist ein progressiver und irreversibler Prozess, der in einem sukzessiven Verlust der Nervenstruktur und der Nervenfunktion resultiert. In den meisten Fällen manifestieren sich neurodegenerative Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter, was ihnen aufgrund der steigenden Lebenserwartung eine immer größer werdende Bedeutung zukommen lässt. Zu diesen spätmanifestierenden Erkrankungen zählen zum Beispiel die Alzheimer- und Parkinson-Erkrankung, Frontotemporale Demenz oder auch die Huntington-Krankheit. Weniger häufig treten jedoch auch bei Kindern und Jugendlichen neurodegenerative Erkrankungen auf, die vor allem das zentrale Nervensystem betreffen. Das Diagnostik Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst 392 Gene und liefert Informationen über die genaue Art der Erkrankung und das intrafamiliäre Wiederholungsrisiko.
Außerdem bieten wir eine Analyse von Repeat-Expansionen im FGF14-Gen an, die für die Diagnose der spinozerebellären Ataxie Typ 27B (SCA27B) entscheidend ist. Da die Pathogenität der Expansion bei FGF14 von einer komplexeren Struktur abhängt als bei anderen Repeat-Erkrankungen, basiert unser diagnostischer Ansatz auf Langstrecken-PCR (long-range PCR), Kapillarelektrophorese und Agarosegel-Elektrophorese. Dieser Test ermöglicht eine verlässliche Diagnosestellung für betroffene Patientinnen und Patienten.
Das Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen ExomeXtra®-Anreicherung. Diese deckt alle proteinkodierenden Bereiche sowie intronische und intergenische Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind. Darüber hinaus ermöglicht die ExomeXtra®-Anreicherung ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH. Damit bietet es die ideale Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.
Das Panel für Neurodegenerative Erkrankungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1–2 µg genomische DNA
- CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Gen-Sets – neurodegenerative Erkrankungen
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv (NDD02, 11 Gene)
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SLC6A3, SYNJ1, VPS13C
Parkinson-Erkrankung (NDD05, 31 Gene)
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35
Dystonie-Plus-Syndrom (NDD07, 15 Gene)
ANO3, ATP1A3, BCAP31, DRD2, ECHS1, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A, VPS16
Paroxysmale Bewegungsstörungen (NDD08, 15 Gene)
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1
Dystonie (NDD10, 61 Gene)
ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO3, AOPEP, APTX, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CHMP2B, COASY, DCAF17, DDC, DLAT, DNAJC12, DRD2, ECHS1, EIF2AK2, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KIF1C, KMT2B, MECR, NKX2-1, PANK2, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPATA5L1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS16, YY1
Intracerebrale Kalzifizierung (NDD24, 31 Gene)
ADAR, AP1S2, COL4A1, CTC1, CYP2U1, FARSA, FARSB, IFIH1, JAM2, JAM3, LSM11, MYORG, NRROS, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TINF2, TREM2, TREX1, TYROBP, USP18, XPR1
Choreatiforme Bewegungsstörungen (NDD13, 17 Gene)
ADCY5, ATM, CAMK4, FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, NKX2-1, OPA3, PDE10A, PDE2A, PDHA1, PRNP, RNF216, VAMP2, VPS13A, XK
Standardmäßig führen wir eine HTT-, JPH3-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine HTT-, JPH3-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Ataxie, autosomal dominant (NDD25, 22 Gene)
AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, DAB1, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, NOP56, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2
Standardmäßig führen wir eine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Ist zusätzlich eine FGF14 (SCA27B)-Analyse erwünscht vermerken Sie das bitte ebenfalls auf dem Formular.
Ataxie, autosomal rezessiv (NDD26, 30 Gene)
ANO10, APTX, ATG7, ATM, COA7, COQ8A, CWF19L1, EXOSC5, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, THG1L, TPP1, TTPA, TWNK, VPS13D, VPS41, WWOX, XRCC1
Standardmäßig führen wir eine FXN-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine FXN-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Ataxie und Differentialdiagnosen (NDD14, 110 Gene)
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, LCN2, CLN6, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, EXOSC5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KIF1C, MARS2, MRE11, HLRC1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, PDYN, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POU4F1, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, GM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, WDR81, WWOX, XRCC1
Standardmäßig führen wir eine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse und eine FXN-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse und keine FXN-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Ist zusätzlich eine FGF14 (SCA27B)-Analyse erwünscht vermerken Sie das bitte ebenfalls auf dem Formular.
Demenz (NDD17, 18 Gene)
APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, APOE-genotyping
Standardmäßig führen wir eine C9ORF72-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine C9ORF72-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (NDD18, 25 Gene)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GLT8D1, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
Standardmäßig führen wir eine C9ORF72-Repeatanalyse durch. Benötigen Sie keine C9ORF72-Repeatanalyse, vermerken Sie dies bitte auf dem Formular.
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant (NDD27, 14 Gene)
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, UBAP1, WASHC5
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv (NDD28, 42 Gene)
AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, HACE1, HPDL, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, MTRFR, NT5C2, PCYT2, PNPLA6, RNF170, SELENOI, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, TFG, UCHL1, ZFYVE26
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) (NDD20, 71 Gene)
ABCD1, ABHD16A, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, SCL2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, GCH1, HACE1, HPDL, HSPD1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MTRFR, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PCYT2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SELENOI, LC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TNR, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26
Cerebrale Mikroangiopathie (NDD23, 9 Gene)
APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) (NDD21, 13 Gene)
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA) (NDD11, 10 Gene)
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Leukodystrophie (NDD29, 86 Gene)
AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, KARS1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SNORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11, ZNHIT3
Gen-Sets – Zusätzliche Untersuchungen
HLA-Typisierung (HLA01)
Ich möchte einen zusätzlichen Befund erhalten mit den Informationen zu meinem HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)).
ACMG (Genset für Volljährige (73 Gene)/ für Minderjährige (64 Gene)
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1*, BRCA2*, BTD, CACNA1S, CASQ2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE*, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1*, MSH2*, MSH6*, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2*, PCSK9, PKP2, PMS2*, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Ich möchte über relevante Veränderungen in den oben gelisteten Genen gemäß den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG SF v3.0; Miller et al., 2021, PMID: 34012068) informiert werden. Die Analyse beschränkt sich hierbei auf die Sequenzdaten. Eine gezielte Nachsequenzierung nicht abgedeckter Bereiche wird nicht durchgeführt. Sollten keine Befunde erhoben werden, bedeutet dies keinen Ausschluss der entsprechenden Risiken. Zusätzliche Kosten können anfallen.
* Gemäß deutscher Gesetzgebung darf bei Minderjährigen eine prädiktive Diagnostik für Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, nicht durchgeführt werden.Deshalb wird auf die Analyse der Gene BRCA1, BRCA2, HFE, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2 und PMS2 für Minderjährige verzichtet. Sollte das phänotypische Spektrum dieser Gene jedoch für die klinische Indikation des Patienten relevant sein, werden diese Gene nicht von der Analyse ausgeschlossen.
Pharmakogenetik (PGX) (22 Gene)
Ich möchte einen zusätzlichen Befund erhalten bei dem genetische Veränderungen in 22 Genen, die die Wirkung von Arzneimitteln beeinflussen, berichtet werden.
ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, POR, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1
Genverzeichnis – Panel für Neurodegenerative Erkrankungen
AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5))
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics).
Weitere Details zu den ACMG Genen und assoziierten Erkrankungen
Pharmakogenetik (PGX)
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 21 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
Details zu den Pharmakogenetik Genen und weitere Informationen
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