Neurodegeneration ist ein progressiver und irreversibler Prozess, der in einem sukzessiven Verlust der Nervenstruktur und der Nervenfunktion resultiert. In den meisten Fällen manifestieren sich neurodegenerative Erkrankungen im mittleren und höheren Lebensalter, was ihnen aufgrund der steigenden Lebenserwartung eine immer größer werdende Bedeutung zukommen lässt. Zu diesen spätmanifestierenden Erkrankungen zählen zum Beispiel die Alzheimer- und Parkinson-Erkrankung, frontotemporale Demenz oder auch die Huntington-Krankheit. Weniger häufig treten jedoch auch bei Kindern und Jugendlichen neurodegenerative Erkrankungen auf, die vor allem das zentrale Nervensystem betreffen. Das Diagnostik Panel für neurodegenerative Erkrankungen umfasst 392 Gene und liefert Informationen über die genaue Art der Erkrankung und das intrafamiliäre Wiederholungsrisiko.
Das Diagnostik-Panel für neurodegenerative Erkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
* Aufgrund der hohen Nachfrage und einer Vielzahl an eiligen und pränatalen Fällen, ist unsere Bearbeitungszeit aktuell etwas erhöht. Für eilige Proben beträgt unsere Bearbeitungszeit selbstverständlich weiterhin 2-3 Wochen.
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.
Das Panel für Neurodegenerative Erkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Gen-Sets – neurodegenerative Erkrankungen
Parkinson-Erkrankung, autosomal rezessiv (NDD02, 11 Gene)
ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, SLC30A10, SLC6A3, SYNJ1, VPS13C
Parkinson-Erkrankung (NDD05, 31 Gene)
ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CHCHD2, DCTN1, DNAJC12, DNAJC6, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, MAPT, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PSAP, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TAF1, TH, VPS13C, VPS35
Dystonie-Plus-Syndrom (NDD07, 15 Gene)
ANO3, ATP1A3, BCAP31, DRD2, ECHS1, FTL, GCH1, KIF1C, PRKRA, SGCE, SLC30A10, SPR, TH, TUBB4A, VPS16
Paroxysmale Bewegungsstörungen (NDD08, 15 Gene)
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GCH1, KCNA1, KCNMA1, NOTCH3, PNKD, POLG, PRKN, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC2A1
Dystonie (NDD10, 61 Gene)
ADAR, ADCY5, AFG3L2, ANO3, AOPEP, APTX, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CHMP2B, COASY, DCAF17, DDC, DLAT, DNAJC12, DRD2, ECHS1, EIF2AK2, FA2H, FASTKD2, FBXO7, FTL, GAMT, GCDH, GCH1, GNAL, GNAO1, HPCA, IRF2BPL, KCNMA1, KCTD17, KIF1C, KMT2B, MECR, NKX2-1, PANK2, PLA2G6, PRKN, PRKRA, PRRT2, SCN8A, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SPATA5L1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, VAC14, VPS13A, VPS16, YY1
Intracerebrale Kalzifizierung (NDD24, 31 Gene)
ADAR, AP1S2, COL4A1, CTC1, CYP2U1, FARSA, FARSB, IFIH1, JAM2, JAM3, LSM11, MYORG, NRROS, OCLN, PDGFB, PDGFRB, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SLC20A2, SNORD118, STN1, TINF2, TREM2, TREX1, TYROBP, USP18, XPR1
Choreatiforme Bewegungsstörungen (NDD13, 17 Gene)
ADCY5, ATM, CAMK4, FRRS1L, FTL, GM2A, GNAO1, NKX2-1, OPA3, PDE10A, PDE2A, PDHA1, PRNP, RNF216, VAMP2, VPS13A, XK
HTT-, JPH3-Repeatanalyse optional
Ataxie, autosomal dominant (NDD25, 22 Gene)
AFG3L2, CACNA1A, CACNA1G, DAB1, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCND3, NOP56, PDYN, PPP2R2B, PRKCG, PUM1, SPTBN2, STUB1, TGM6, TMEM240, TTBK2
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17–Repeatanalyse optional
Ataxie, autosomal rezessiv (NDD26, 30 Gene)
ANO10, APTX, ATG7, ATM, COA7, COQ8A, CWF19L1, EXOSC5, GDAP2, GRID2, GRM1, PITRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SETX, SLC9A1, SNX14, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, THG1L, TPP1, TTPA, TWNK, VPS13D, VPS41, WWOX, XRCC1
FXN-Repeatanalyse optional
Ataxie und Differentialdiagnosen (NDD14, 110 Gene)
ABCB7, ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG7, ATM, ATP1A3, ATP8A2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, LCN2, CLN6, COA7, COQ8A, CP, CTBP1, CWF19L1, CYP27A1, DAB1, DARS2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, XOSC5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KIF1C, MARS2, MRE11, HLRC1, NKX6-2, NOP56, NPC1, NPC2, PDYN, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POU4F1, PPP2R2B, PRICKLE1, PRKCG, PRRT2, PUM1, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN2A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC9A1, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP2, GM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VPS41, WDR81, WWOX, XRCC1
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17-Repeatanalyse optional
FXN-Repeatanalyse optional
Demenz (NDD17, 18 Gene)
APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, GRN, ITM2B, MAPT, NOTCH3, OPTN, PRNP, PSEN1, PSEN2, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (NDD18, 25 Gene)
ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FIG4, FUS, GLT8D1, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
C9ORF72-Repeatanalyse optional
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal dominant (NDD27, 14 Gene)
ALDH18A1, ATL1, BSCL2, HSPD1, KIDINS220, KIF1A, KIF5A, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPAST, UBAP1, WASHC5
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP), autosomal rezessiv (NDD28, 42 Gene)
AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATP13A2, B4GALNT1, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, HACE1, HPDL, KIF1A, KIF1C, KLC2, MAG, MTRFR, NT5C2, PCYT2, PNPLA6, RNF170, SELENOI, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, TFG, UCHL1, ZFYVE26
Hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) (NDD20, 71 Gene)
ABCD1, ABHD16A, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, SCL2, CAPN1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GALC, GBA2, GCH1, HACE1, HPDL, HSPD1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MTRFR, NIPA1, NKX6-2, NT5C2, PCYT2, PLP1, PNPLA6, REEP1, RNF170, RTN2, SACS, SELENOI, LC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TNR, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26
Cerebrale Mikroangiopathie (NDD23, 9 Gene)
APP, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) (NDD21, 13 Gene)
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Neurodegeneration mit Eisenablagerungen (NBIA) (NDD11, 10 Gene)
ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NDD29, 86 Gene)
AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, KARS1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SNORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11, ZNHIT3
Gen-Sets – Zusätzliche Untersuchungen
HLA-Typisierung (HLA01)
Ich möchte einen zusätzlichen Befund erhalten mit den Informationen zu meinem HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)).
ACMG (Genset für Volljährige (73 Gene)/ für Minderjährige (64 Gene)
ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B, BMPR1A, BRCA1*, BRCA2*, BTD, CACNA1S, CASQ2, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA, GLA, HFE*, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1*, MSH2*, MSH6*, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2*, PCSK9, PKP2, PMS2*, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Ich möchte über relevante Veränderungen in den oben gelisteten Genen gemäß den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG SF v3.0; Miller et al., 2021, PMID: 34012068) informiert werden. Die Analyse beschränkt sich hierbei auf die Sequenzdaten. Eine gezielte Nachsequenzierung nicht abgedeckter Bereiche wird nicht durchgeführt. Sollten keine Befunde erhoben werden, bedeutet dies keinen Ausschluss der entsprechenden Risiken. Zusätzliche Kosten können anfallen.
* Gemäß deutscher Gesetzgebung darf bei Minderjährigen eine prädiktive Diagnostik für Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten, nicht durchgeführt werden.Deshalb wird auf die Analyse der Gene BRCA1, BRCA2, HFE, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2 und PMS2 für Minderjährige verzichtet. Sollte das phänotypische Spektrum dieser Gene jedoch für die klinische Indikation des Patienten relevant sein, werden diese Gene nicht von der Analyse ausgeschlossen.
Genverzeichnis – Panel für Neurodegenerative Erkrankungen
AARS1, AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADAR, ADCY5, ADPRHL2, AFG3L2, AIMP1, AIMP2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, ANG, ANO10, ANO3, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOPT1, APP, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASPA, ATCAY, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, ATP8A2, B4GALNT1, BCAP31, BOLA3, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS2, CCDC88C, CHCHD10, CHCHD2, CHMP2B, CIZ1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COA7, COASY, COL4A1, COL4A2, COL6A3, COLGALT1, COQ8A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPT1C, CSF1R, CTBP1, CTC1, CTSA, CTSD, CTSF, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS1, DARS2, DCAF17, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DSTYK, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EMC1, EPRS1, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXO7, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLVCR1, FOLR1, FOXC1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FUS, FXN, GALC, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GEMIN4, GFAP, GFM1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GMPPB, GNAL, GNAO1, GOSR2, GRID2, GRM1, GRN, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIKESHI, HNRNPA1, HPCA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IDS, IFIH1, IRF2BPL, ISCA1, ISCA2, ITM2B, ITPR1, KARS1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNT1, KCTD7, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KMT2B, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LARGE1, LIPT2, LMNB1, LRPPRC, LRRK2, LYRM7, MAG, MAPT, MARS2, MATR3, MCOLN1, MECR, MFSD8, MLC1, MPV17, MRE11, MTFMT, MTHFS, MTTP, MYORG, NACC1, NARS2, NAXE, NDUFS1, NDUFV1, NEU1, NFU1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NT5C2, NUBPL, OCLN, OPTN, PANK2, PARK7, PC, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PHGDH, PHYH, PINK1, PLA2G6, PLAA, PLEKHG2, PLP1, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSEN1, PSEN2, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF170, RNF216, RTN2, SACS, SAMHD1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCP2, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SETX, SGCE, SIGMAR1, SIL1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A12, SLC2A1, SLC30A10, SLC33A1, SLC39A14, SLC6A3, SNCA, SNORD118, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STN1, STUB1, SUMF1, SURF1, SYNE1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TARS2, TBCD, TBCK, TBK1, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGFB1, TGM6, TH, THAP1, TMEM106B, TMEM240, TOR1A, TPP1, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA4A, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, UFC1, UFM1, VAC14, VAMP1, VAPB, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WARS2, WASHC5, WDR45, WDR45B, WDR81, WFS1, WWOX, XK, XPR1, XRCC1, ZFYVE26, ZNHIT3
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.
Pharmakogenetik
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
