Wer seit langem vergeblich versucht, eine Familie zu gründen, erlebt einen enormen psychischen Druck, emotionales Leiden und finanzielle Belastung. Für die Lebensqualität ist es daher entscheidend, dass die Ursache so früh wie möglich erkannt wird. Schätzungen zufolge sind bis zu 10 Prozent unfreiwilliger Kinderlosigkeit genetisch bedingt, wie etwa durch erbliche Hormonstörungen. CeGaTs Diagnostik-Panel für Fertilität umfasst 203 Gene, in denen Varianten zu genetisch bedingter Unfruchtbarkeit oder wiederholtem Schwangerschaftsverlust führen können.
Aus den Ergebnissen der molekulargenetischen Untersuchung lassen sich konkrete Behandlungsmöglichkeiten für das Kinderwunschpaar ermitteln. Dazu gehören individuell abgestimmte Hormontherapien oder künstliche Befruchtungsverfahren. Aussichtslose Ansätze können im Vornherein ausgeschlossen werden. Zudem ist es möglich, durch eine molekulargenetische Untersuchung zusätzliche spezielle Risiken für die Nachkommen zu erkennen, die im Zusammenhang mit der Fertilitätsstörung stehen.
Das Diagnostik-Panel für Fertilität basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels für Fertilität. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.
Das Panel für Fertilität basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Dauer
- Dauer der Untersuchung: weniger als 4 Wochen
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Unser Diagnostikablauf
Gen-Sets – Weibliche Fertilität
Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (FER02, 17 Gene)
FMR1-Repeatanalyse optional
BMP15, CLPP, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LARS2, MCM8, MCM9, MSH4, NOBOX, NR5A1, STAG3, SYCE1, TWNK
Ovarialdysgenesie und primäre Amenorrhoe (FER03, 12 Gene)
BMP15, CLPP, ESR1, FSHR, GGPS1, HARS2, HSD17B4, MCM8, MCM9, PSMC3IP, SOHLH1, SPIDR
Habituelle Abortneigung, Eizellreifungsstörung und embryonaler Arrest (FER04, 17 Gene)
BTG4, FBXO43, KHDC3L, MEI1, MOS, NLRP5, NLRP7, PADI6, PANX1, PATL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3
Zur Abklärung einer möglichen genetisch bedingten Blutgerinnungsstörung mit Thromboseneigung verwenden Sie bitte das Einsendeformular „Blutbildungsdefekte“ Gen-Set BLD04 (Defekte der Blutgerinnung mit Thromboseneigung).
Weibliche Infertilität (FER15, 132 Gene)
AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, CASR, CDC73, CDH23, CHD7, CLPP, CPE, DIO1, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, ESR1, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1-Repeat, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, GATA3, GCM2, GDF9, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, IGSF1, IGSF10, IL17RD, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, MCM8, MCM9, MEI1, MOS, MSH4, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, RNPC3, SECISBP2, SEMA3A, SLC16A2, SLC26A4, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPIDR, SPRY4, STAG3, SYCE1, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP8, WDR11, WEE2, ZP1, ZP2, ZP3
Gen-Sets – Männliche Fertilität
Azoospermie (FER06, 28 Gene)
AZF-Deletionsanalyse optional
ADGRG2, AR, C14orf39, CFTR, FANCA, FANCM, FBXO43, GCNA, GLA, INSL3, M1AP, MSH4, MSH5, NANOS1, PDHA2, PNLDC1, SHOC1, SOHLH1, STAG3, SYCP2, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, USP9Y, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7
Oligozoospermie (FER07, 16 Gene)
AR, CATIP, CCDC39, CFTR, CYP19A1, GLA, INSL3, KLHL10, M1AP, MSH4, NR5A1, PDHA2, PMFBP1, SYCP2, TEX15, ZMYND15
Asthenozoospermie (FER14, 31 Gene)
ARMC2, CCDC39, CDC14A, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP52, CFAP58, CFAP69, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DZIP1, FSIP2, HYDIN, IFT74, KLHL10, M1AP, MNS1, PMFBP1, QRICH2, SLC26A8, SPEF2, TSGA10, TTC21A, TTC29, WDR19
Teratozoospermie (FER09, 34 Gene)
ACTL9, ARMC2, AURKC, CEP112, CFAP43, CFAP44, CFAP47, CFAP58, CFAP65, CFAP91, CFAP251, DNAH1, DNAH2, DNAH8, DNAH10, DNAH17, DNHD1, DPY19L2, DZIP1, FSIP2, GGN, IFT74, KLHL10, MNS1, PLCZ1, PMFBP1, PPP2R3C, QRICH2, RSPH3, SEPTIN12, SPEF2, SUN5, TTC21A, TTC29
Oligo-Astheno-Teratozoospermie (FER08, 12 Gene)
CATIP, CEP78, CFAP69, FBXO43, FSIP2, GCNA, NANOS1, PNLDC1, SEPTIN12, SUN5, TTC21A, USP26
Männliche Infertilität (FER16, 167 Gene)
ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, AZF-Deletionsanalyse, BMP4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FOXE1, FSHB, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GGN, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KISS1R, KLHL10, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MNS1, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, XRCC2, ZMYND15, ZSWIM7
Gen-Sets – Geschlechtsunabhängige Fertilität
Angeborene Schilddrüsenfunktionsstörungen (FER05, 34 Gene)
AIRE, CASR, CDC73, DIO1, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GATA3, GCM2, GLIS3, GNA11, GNAS, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PTH, SECISBP2, SLC26A4, SLC5A5, TBCE, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, UBR1
Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie, inkl. Kallmann-Syndrom (FER10, 42 Gene)
AMH, AMHR2, ANOS1, CHD7, CPE, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, HSD3B2, IGSF10, IL17RD, KISS1R, LAS1L, LHB, LHCGR, NDNF, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2, PRORP, SEMA3A, SLC40A1, SOX10, SOX2, SOX3, SPRY4, TAC3, TACR3, TCF12, TFR2, WDR11
Hypophyseninsuffizienz (FER11, 19 Gene)
AIP, BMP4, BTK, CDH23, FGF8, GH1, GHR, GHRHR, GNAS, GPR101, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, RNPC3, SLC16A2, USP8
Genverzeichnis – Panel für Fertilität
ACTL9, ADGRG2, AIP, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, AR, ARMC2, AURKC, BMP15, BMP4, BTG4, BTK, C14orf39, CASR, CATIP, CCDC39, CDC14A, CDC73, CDH23, CEP112, CEP78, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP45, CFAP47, CFAP52, CFAP58, CFAP65, CFAP69, CFAP91, CFTR, CHD7, CLPP, CPE, CYP19A1, DIO1, DNAH1, DNAH10, DNAH17, DNAH2, DNAH8, DNHD1, DPY19L2, DUOX2, DUOXA2, DUSP6, DZIP1, ESR1, FANCA, FANCM, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXE1, FOXL2, FSHB, FSHR, FSIP2, GATA3, GCM2, GCNA, GDF9, GGN, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GLA, GLIS3, GNA11, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPR101, HAMP, HARS2, HESX1, HFE, HFM1, HS6ST1, HSD17B4, HSD3B2, HSF2BP, HYDIN, IFT74, IGSF1, IGSF10, IL17RD, INSL3, IRS4, IYD, KHDC3L, KISS1R, KLHL10, LARS2, LAS1L, LHB, LHCGR, LHX3, LHX4, M1AP, MCM8, MCM9, MEI1, MNS1, MOS, MSH4, MSH5, NANOS1, NDNF, NKX2-1, NKX2-5, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR5A1, NSMF, OTX2, PADI6, PANX1, PATL2, PAX8, PDHA2, PLCZ1, PMFBP1, PNLDC1, POU1F1, PPP2R3C, PROK2, PROKR2, PROP1, PRORP, PSMC3IP, PTH, QRICH2, RNPC3, RSPH3, SECISBP2, SEMA3A, SEPTIN12, SHOC1, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A8, SLC40A1, SLC5A5, SOHLH1, SOX10, SOX2, SOX3, SPEF2, SPIDR, SPRY4, STAG3, SUN5, SYCE1, SYCP2, TAC3, TACR3, TBCE, TBL1X, TCF12, TERB1, TEX11, TEX14, TEX15, TFR2, TG, THRA, THRB, TLE6, TPO, TRHR, TRIP13, TSGA10, TSHB, TSHR, TTC21A, TTC29, TTF1, TUBB8, TWNK, UBR1, USP26, USP8, USP9Y, WDR11, WDR19, WEE2, XRCC2, ZMYND15, ZP1, ZP2, ZP3, ZSWIM7
Zusatzleistungen
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.
Pharmakogenetik
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
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