Genetische Vorsorge für Nierenerkrankungen

Modul PRV13

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine Erkrankung, bei der es zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere kommt. Weiß man, dass eine genetische Prädisposition vorliegt, können verschiedene Maßnahmen ergriffen werden, um das Ausbrechen der Erkrankung hinauszuzögern und abzumildern sowie Komplikationen zu vermeiden. Dazu gehört z. B. der Verzicht auf nierenschädigende Medikamente. Bei Ausbrechen der Erkrankung kann außerdem frühzeitig entgegengewirkt werden, beispielsweise durch das Einstellen und engmaschige Überwachen des Blutdrucks oder spezifische medikamentöse Therapien.

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Was sind polyzystische Nierenerkrankungen?

Ein Mensch besitzt üblicherweise zwei Nieren, die dafür zuständig sind, Giftstoffe und Stoffwechselendprodukte aus unserem Körper zu entfernen. Dabei wird auch der Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushalt des Körpers sowie der Blutdruck reguliert. Außerdem spielen die Nieren bei weiteren essenziellen Vorgängen eine Rolle wie beispielsweise bei der Bildung von roten Blutkörperchen.

Aufbau der Niere im Anschnitt

Abbildung 1: Aufbau der Niere im Anschnitt. Die Nieren lassen sich – von außen nach innen betrachtet – in drei Bereiche unterteilen: Nierenrinde, Nierenmark und Nierenbecken.

Die Niere kann in unterschiedliche Bereiche eingeteilt werden. In der Nierenrinde und dem Nierenmark wird aus dem Blut der Primärharn abgefiltert und anschließend konzentriert. Der dabei entstehende Urin gelangt über die Nierenkelche ins Nierenbecken und von dort aus über den Harnleiter in die Blase. Um die Niere herum befindet sich die Nierenkapsel, die die Niere schützt und an ihrem Platz hält (Abbildung 1).

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der u. a. in den Nieren Zysten wachsen (Abbildung 2). Das kann die Funktion der Nieren bis hin zum Nierenversagen beeinträchtigen. Die Beeinträchtigung der Nieren kann zudem mit einem erhöhten Blutdruck sowie Schmerzen einhergehen. Solche Zysten können auch in anderen Organen wie z. B. in der Leber oder der Bauchspeicheldrüse auftreten. Des Weiteren kann es bei dieser Erkrankung zu Aussackungen der Gefäße (Aneurysmen) im Gehirn und an der Hauptschlagader kommen.

Vergleich zwischen einer Zystenniere und einer gesunden Niere

Abbildung 2: Vergleich zwischen einer Zystenniere und einer gesunden Niere. Die Zysten durchsetzen das Nierengewebe und schränken dadurch die Funktion der Niere ein.

 

Erfahrungsbericht

Sonja M., 30 Jahre

Lebensstil: normales Schlafverhalten, gesunde Ernährung

Ergebnis: Unsere Analyse hat bei Sonja M. eine Variante im Gen PKD1 ergeben, die zu einer polyzystischen Nierenerkrankung führen kann.

Konsequenz: Sonja M. geht nun regelmäßig zum Arzt und lässt ihre Nieren überprüfen, um bei einem Ausbrechen der Erkrankung frühzeitig entgegenwirken zu können und den Verlauf abzumildern.

„Ich bin froh, den Test gemacht zu haben. So kann ich einer möglichen Erkrankung rechtzeitig entgegenwirken. Auch meine Familie kann sich nun testen lassen, ob sie ebenfalls diese Veranlagung tragen.“

 

 

Sonja M. eine Variante im Gen PKD1, die zu einer polyzystischen Nierenerkrankung führen kann.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die vererbt werden kann. Oft wird die Erkrankung erst spät entdeckt, wenn in den Nieren bereits viele Zysten gewachsen sind und deren Funktion eingeschränkt ist. Daher ist die frühe Erkennung eines erhöhten Risikos wichtig, um frühzeitig Maßnahmen ergreifen zu können und Folgeschäden zu vermeiden. Wir helfen bei der Bestimmung des genetischen Risikos.

Im Modul Nierenerkrankungen werden zwei Gene auf Varianten analysiert, die mit einem erblich bedingten, erhöhten Risiko für Nierenerkrankungen assoziiert sind. Daraufhin können bei erhöhtem Risiko Früherkennungsmaßnahmen und die Anpassung einer möglicherweise bereits bestehenden Medikation sinnvoll sein. Im Falle einer Erkrankung kann man, wenn notwendig, frühzeitig medikamentös entgegenwirken, um Nierenschäden und sekundäre Erkrankungen abzumildern.

Gen-Set

Nierenerkrankungen (PRV13, 2 Gene)

PKD1, PKD2

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