Neuromuskuläre Erkrankungen

Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine SMN1/SMN2 Deletions-/Duplikationsanalyse durch. Die Kopienzahl für SMN2 wird nur berichtet, sofern eine Deletion der Exons 7 und 8 in SMN1 vorliegt.

SMN1 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

AR-Repeat-Analyse optional.

AARS1, ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EMILIN1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS1, HEXA, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, RBM7, REEP1, SCO2, SETX, SIGMAR1, SLC25A21, SLC5A7, SPTAN1, SYT2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VRK1, WARS1

Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine PMP22 Deletions-/Duplikationsanalyse durch.

PMP22 Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

AAAS, AARS1, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, ATP1A1, BAG3, BSCL2, C12orf65, C1orf194, CCT5, CNTNAP1, COA7, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS1, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS1, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, MYH14, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, PDK3, PDXK, PLEKHG5, PMP2, PMP22, POLG, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RETREG1, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SLC5A7, SLC9A3R1, SORD, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTR, TWNK, TYMP, UBA5, VCP, WNK1, YARS1, ZFHX2

ABCC9, ACTA1, ACTN2, ADSS1, ANO5, BAG3, BIN1, CACNA1S, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COX6A2, CRYAB, DES, DNA2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, FXR1, GNE, HACD1, HSPB8, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMP2, LDB3, LMOD3, LRP12, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MICU1, MSTO1, MTM1, MTMR14, MYBPC1, MYH2, MYH7, MYL1, MYOD1, MYOT, MYPN, NEB, ORAI1, PAX7, POLG, POLG2, PUS1, PYROXD1, RRM2B, RYR1, RYR3, SCN4A, SELENON, SIL1, SLC25A21, SLC25A42, SOD1, SPEG, SPTBN4, STAC3, STIM1, SUCLA2, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM65, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TTN, TWNK, VCP, VMA21, YARS2

ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM3, DYSF, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LIMS2, LMNA, MYOF, MYOT, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PYROXD1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Standardmäßig führen wir als erste Stufe eine DMD Deletions-/Duplikationsanalyse durch.

DMD Deletionsanalyse als Stufendiagnostik optional abwählbar, falls bereits erfolgt.

ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAVIN1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DMD, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GMPPB, GOLGA2, INPP5K, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PABPN1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RXYLT1, SELENON, SMCHD1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIP4, TTN

ATP2A1, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A

ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, NPL, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, YARS2

B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1

ATP1A2, CACNA1S, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, SCN4A

AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMA5, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1

ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, BICD2, CACNA1E, CHST14, CNTNAP1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERGIC1, FBN2, FKBP10, FLNB, GLDN, GLE1, LGI4, MET, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYOD1, NALCN, NEK9, NUP88, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, PPP3CA, RAPSN, SCARF2, SCYL2, SLC18A3, SMPD4, SYNE1, TNNI2, TNNT3, TOR1A, TPM2, UNC50, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2

AAAS, AARS1, ABCC9, ABHD12, ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTN2, ADCY6, ADGRG6, ADSS1, AGL, AGRN, AIFM1, ALDOA, ALG14, ALG2, ALG3, AMPD1, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATP1A1, ATP1A2, ATP2A1, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, BVES, C12orf65, C1orf194, CACNA1E, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CLCN1, CNTN1, CNTNAP1, COA7, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX6A1, COX6A2, CPT2, CRYAB, CTDP1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DCTN2, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNA2, DNAJB2, DNAJB5, DNAJB6, DNM2, DNMT1, DOK7, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DRP2, DST, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EGR2, ELP1, EMD, EMILIN1, ENO3, ERBB3, ERGIC1, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, EXOSC8, FBLN5, FBN2, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNB, FLNC, FXR1, G6PC, GAA, GAN, GARS1, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GJB3, GLA, GLDN, GLE1, GMPPB, GNB4, GNE, GOLGA2, GSN, GYG1, GYS1, HACD1, HADH, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HNRNPDL, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KARS1, KBTBD13, KCNE3, KCNJ2, KCNJ5, KIF1A, KIF1B, KIF5A, KLHL40, KLHL41, KLHL9, KY, LAMA2, LAMA5, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDB3, LDHA, LGI4, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP12, LRP4, LRSAM1, MAP3K20, MARS1, MATR3, MB, MCM3AP, MED25, MEGF10, MET, MFN2, MICU1, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MSTO1, MTM1, MTMR14, MTMR2, MUSK, MYBPC1, MYH14, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYL1, MYO9A, MYOD1, MYOF, MYOT, MYPN, NAGLU, NALCN, NDRG1, NEB, NEFH, NEFL, NEK9, NGF, NPL, NTRK1, NUP88, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PDHA1, PDK3, PDXK, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLEKHG5, PLOD2, PMP2, PMP22, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PPP3CA, PRDM12, PREPL, PRKAG2, PRPS1, PRX, PUS1, PYGM, PYROXD1, RAB7A, RAPSN, RBCK1, RBM7, REEP1, RETREG1, RRM2B, RXYLT1, RYR1, RYR3, SBF1, SBF2, SCARF2, SCN10A, SCN11A, SCN4A, SCN9A, SCO2, SCYL2, SELENON, SEPTIN9, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SIL1, SLC12A6, SLC16A1, SLC18A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A42, SLC25A46, SLC5A7, SLC9A3R1, SMCHD1, SMPD4, SNAP25, SOD1, SORD, SOX10, SPEG, SPG11, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, STAC3, STIM1, SUCLA2, SURF1, SYNE1, SYNE2, SYT2, TAZ, TCAP, TECPR2, TFG, TIA1, TIMM22, TK2, TMEM43, TMEM65, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM2, TRIM32, TRIM54, TRIM63, TRIP4, TRPA1, TRPV4, TTN, TTR, TWNK, TYMP, UBA1, UBA5, UNC50, VAMP1, VAPB, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, VRK1, WARS1, WNK1, YARS1, YARS2, ZC4H2, ZFHX2

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.