Hier finden Sie die aktuellsten Neuigkeiten rund um CeGaT und unser Angebot im Bereich der molekulargenetischen Diagnostik und Analysen. Darüber hinaus stehen Ihnen unsere Fachpublikationen zur Verfügung, die regelmäßig von unserem interdisziplinären Team veröffentlicht werden. Erweitern Sie Ihr Wissen und bleiben Sie stets auf dem neuesten Stand mit unseren aktuellen Informationen und Veröffentlichungen.
Fachpublikationen
Clinical, neuroradiological and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
Andrea Accogli 1, Sheng-Jia Lin 2, Mariasavina Severino 3, Sung-Hoon Kim 4, Kevin Huang 2, Clarissa Rocca 5, Megan Landsverk 6, Maha Zaki 7, Almundher Al-Maawali 8, Varunvenkat M Srinivasan 9, Khalid Al-Thihli 8, G Bradly Schaefer 10, Monica Davis 10, Davide Tonduti 11, Chiara Doneda 12, Lara M Marten 13, Chris Mühlhausen 13, Maria Gomez 14, Eleonora Lamantea 15, Rafael Mena 16, Mathilde Nizon 17, Vincent Procaccio 18, Amber Begtrup 19, Aida Telegrafi 19, Hong Cui 19, Heidi L Schulz 20, Julia Mohr 20, Saskia Biskup 21, Mariana Amina [...]
Variability in Cochlear Implantation Outcomes in a Large German Cohort With a Genetic Etiology of Hearing Loss
Anke Tropitzsch 1 2 3 4, Thore Schade-Mann 1 2, Philipp Gamerdinger 1 2, Saskia Dofek 1, Björn Schulte 5, Martin Schulze 5, Sarah Fehr 5, Saskia Biskup 5, Tobias B Haack 6, Petra Stöbe 6, Andreas Heyd 1, Jennifer Harre 7 8, Anke Lesinski-Schiedat 7 8, Andreas Büchner 7 8, Thomas Lenarz 7 8, Athanasia Warnecke 7 8, Marcus Müller 1 4, Barbara Vona 1 4, Ernst Dahlhoff 1 4, Hubert Löwenheim 1 4, Martin Holderried 1 9 Abstract Objectives: The variability in outcomes [...]
Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS)
Hossein Daghagh 1 2, Haniyeh Rahbar Kafshboran 2, Yousef Daneshmandpour 1 2, Maryam Nasiri Aghdam 2, Shahrzad Talebian 1, Jafar Nouri Nojadeh 1, Hamid Hamzeiy 2, Saskia Biskup 3, Ebrahim Sakhinia 1 2 4 Abstract Introduction: The CSF1R gene encodes the receptor for colony-stimulating factor-1, the macrophage, and monocyte-specific growth factor. Mutations [...]