Das Diagnostik-Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien wird für die Diagnose von Mitochondriopathien und Stoffwechselerkrankungen eingesetzt. Diese sind in der Regel multisystemisch und können aufgrund unterschiedlicher Organmanifestationen ein mildes bis schweres Krankheitsbild aufweisen. Vor allem für die Pädiatrie und Neurologie spielt die molekulargenetische Diagnostik eine wichtige Rolle. Eine schnelle Diagnose durch genetische Untersuchungen und die Identifikation abweichender biochemischer Metaboliten kann entscheidend sein für eine effektive Therapie. Im Idealfall kann eine geeignete Therapie den Verlauf der Erkrankung deutlich mildern oder sogar stoppen bzw. präventiv entgegenwirken. Unsere Panels sind auf die klinischen Phänotypen ausgerichtet, können aber auch individuell anhand von biochemischen Markern angepasst werden.
Das Diagnostik-Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen ExomeXtra®-Anreicherung. Diese deckt alle proteinkodierenden Bereiche sowie intronische und intergenische Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind. Darüber hinaus ermöglicht die ExomeXtra®-Anreicherung ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH. Damit bietet es die ideale Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.
Das Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien basiert auf CeGaTs ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1–2 µg genomische DNA
- CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Gen-Sets – Stoffwechselerkrankungen
CDG-Syndrom (MET01, 61 Gene)
ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6AP1, ATP6AP2, B4GALT1, CCDC115, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EDEM3, FCSK, FUT8, GALNT2, GFUS, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MAN2B2, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, OSTC, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SRD5A3, SSR3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, TUSC3
Lysosomale Speicherkrankheiten (MET02, 58 Gene)
AGA, ARSA, ARSB, ARSG, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, DYM, FIG4, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1, VPS16, VPS33A
Peroxisomenbiogenesedefekte: Zellweger-Syndrom-Spektrum (MET03, 14 Gene)
PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7
Harnstoffzyklusdefekte/Hyperammonämien (MET05, 10 Gene)
ARG1, ASL, ASS1, CA5A, CPS1, GLUD1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15
Kongenitaler Hyperinsulinismus (MET12, 15 Gene)
ABCC8, AKT2, FOXA2, GCK, GLUD1, GPC3, HADH, HNF1A, HNF4A, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2A, PMM2, SLC16A1
Maturity-onset Diabetes of the Young – MODY (MET13, 14 Gene)
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
Glykogenspeichererkrankungen (MET14, 25 Gene)
AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, FBP1, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
Weitere peroxisomale Störungen (MET19, 22 Gene)
ABCD1, ACBD5, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSL, CAT, DNM1L, EBP, FAR1, GNPAT, GRHPR, HOGA1, HSD17B4, NSDHL, PEX5, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37
Gen-Sets – Mitochondriopathien
Mitochondriale DNA (mtDNA) (MIT01, 37 Gene)
MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MTTL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY
Nukleär kodierte mitochondriale Erkrankungen (MIT02, 258 Gene)
AARS2, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, ANO10, APTX, ATAD3A, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, BTD, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CYC1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC30, DNM1L, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS1, GATB, GATC, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, KIF5A, LARS2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MGME1, MICOS13, MICU1, MIEF2, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MTFMT, MTO1, MTRFR, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PET117, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PTCD3, PUS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SPATA5, SPG7, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TARS2, TFAM, TIMM22, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, VARS2, WARS2, YARS2
Pyruvatdehydrogenase-Mangel (MIT05, 24 Gene)
BOLA3, DLAT, DLD, ECHS1, FBXL4, GLRX5, HIBCH, IBA57, ISCA1, ISCA2, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, NFU1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A26, TPK1
Primäre Coenzym-Q10-Defizienz (MIT08, 10 Gene)
COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, PDSS1, PDSS2
Chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) (MIT09, 13 Gene)
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TOP3A, TWNK, TYMP
Metabolische Myopathien (NMD08, 48 Gene)
ABHD5, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, NPL, PDHA1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG2, PNPLA2, POLG2, PRKAG2, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, TAZ, YARS2
Genverzeichnis – Panel für Stoffwechselerkrankungen inkl. Mitochondriopathien
AARS2, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACBD5, ACO2, ACOX1, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AIFM1, AKT2, ALAD, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMN, AMT, ANO10, APPL1, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSG, ARSL, ASAH1, ASL, ASS1, ATAD3A, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5MK, ATP6AP1, ATP6AP2, ATPAF2, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, BOLA3, BTD, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CAT, CBLIF, CCDC115, CD320, CEL, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, COA3, COA5, COA6, COA7, COA8, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX16, COX20, COX4I1, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPOX, CPS1, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, CUBN, CYC1, DARS2, DBT, DDOST, DGUOK, DHDDS, DHFR, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC30, DNAJC5, DNM1L, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYM, EARS2, EBP, ECHS1, EDEM3, ELAC2, ENO3, ETFDH, ETHE1, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FCSK, FDX2, FDXR, FECH, FH, FIG4, FLAD1, FOLR1, FOXA2, FOXRED1, FUCA1, FUT8, G6PC1, GAA, GALC, GALNS, GALNT2, GAMT, GARS1, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCK, GCSH, GFER, GFM1, GFM2, GFUS, GLA, GLB1, GLDC, GLRX5, GLUD1, GM2A, GMPPA, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GRHPR, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HARS2, HCCS, HCFC1, HEXA, HEXB, HFE, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDS, IDUA, INS, INSR, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, KCNJ11, KDM6A, KIF5A, KLF11, KMT2A, LAMP2, LARS2, LDHA, LIAS, LIPA, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B2, MANBA, MARS2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICOS13, MICU1, MIEF2, MIPEP, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MOCOS, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MTHFR, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTR, MTRFR, MT-RNR1, MT-RNR2, MTRR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEUROD1, NFS1, NFU1, NGLY1, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NUBPL, NUS1, OPA1, OPA3, OSTC, OTC, PARS2, PAX4, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, PPA2, PPOX, PPT1, PRDX1, PRKAG2, PSAP, PTCD3, PUS1, PYGL, PYGM, QRSL1, RARS2, RFT1, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SARS2, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SGSH, SLC16A1, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A8, SLC46A1, SLC6A8, SLC6A9, SMPD1, SPATA5, SPG7, SRD5A3, SSBP1, SSR3, SSR4, STT3A, STT3B, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SURF1, TACO1, TAFAZZIN, TARS2, TCN2, TFAM, THAP11, TIMM22, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, TMEM70, TOP3A, TPK1, TPP1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROD, UROS, VARS2, VPS16, VPS33A, WARS2, YARS2, ZNF143
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5))
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics).
Weitere Details zu den ACMG Genen und assoziierten Erkrankungen
Pharmakogenetik (PGX)
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 21 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
Details zu den Pharmakogenetik Genen und weitere Informationen
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