Genetisches Vorsorgepanel

Genetische Risikofaktoren kennen. Gesundheitsvorsorge planen.

Jeder Mensch ist einzigartig. Das gilt auch für die individuelle genetische Veranlagung für verschiedene Erkrankungen. Wer seine potenziellen Risikofaktoren kennt, kann aktiv dazu beitragen, gesund zu bleiben oder eine Erkrankung abzumildern.

Die Untersuchung bestimmter Gene hinsichtlich potenziell krankheitsauslösender Varianten ermöglicht es uns, Gesundheitsrisiken frühzeitig aufzudecken und so dabei zu helfen, gezielt präventive Maßnahmen einzuleiten. Wir untersuchen z. B. Gene, die das Risiko für eine Thrombose oder eine Herzerkrankung erhöhen oder stellen fest, ob eine genetische Veranlagung für eine  Tumorerkrankung vorliegt. Das Ergebnis des Vorsorgepanels ist ein genetischer Leitfaden für ein gesünderes Leben!

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die Vorteile unseres Vorsorgepanels

Analyse von >170 Risikogenen

Wirksamkeits-Check auf >100 Arzneimittel

Handlungsrelevante Ergebnisse

Neun kombinierbare Module

Ihre Vorsorgemöglichkeiten

Wir bieten neun verschiedene Module zu genetisch bedingten Erkrankungen an, die einzeln oder in Kombination ausgewählt werden können.

Tumorerkrankungen

Früherkennung ist ein entscheidender Faktor in der Krebsbehandlung.

Herz- und Gefäßerkrankungen

Gefäßerkrankungen können sich schleichend entwickeln und Herzerkrankungen werden oft zu spät entdeckt.

Thrombosen und Gerinnungsstörungen

Thrombosen können u. a. Schlaganfälle oder Lungenembolien hervorrufen.

Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten

Eine frühzeitige Diagnose der Krankheit kann damit verbundene Komplikationen minimieren.

Hypercholesterinämien

Erhöhte Blutfettwerte können Herzinfarkte und Schlaganfälle begünstigen.

Glaukom

Ein erblich bedingtes Glaukom (Grüner Star) kann auch schon in frühen Lebensphasen auftreten.

Maligne Hyperthermie

Maligne Hyperthermie (Narkosekomplikation) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation.

Medikamenten-Verstoffwechselung

Eine Pharmakogenetik-Analyse kann das Risiko von Medikamenten-Nebenwirkungen mindern.

Diabetes

Ein familiärer Diabetes mellitus kann sich über Jahre entwickeln, ohne dass Symptome auftreten.

Vier Gründe für CeGaTs Vorsorgepanel

Icon zur Darstellung von Zuverlässigkeit

Zertifiziertes Labor

Alle Proben werden bei uns im Haus bearbeitet. Das CeGaT-Labor ist nach CAP/CLIA und DIN EN ISO 15189 akkreditiert und gewährleistet zuverlässige Ergebnisse.

Langfristig gesund bleiben

Eine genetische Vorsorge-Analyse von CeGaT kann lebensrettend sein. Mit dem Wissen über genetische Veranlagungen können Diagnosen frühzeitig gestellt werden und Maßnahmen, die die Lebensqualität und Überlebenschancen erhöhen, rechtzeitig ergriffen werden.

Icon zur Darstellung von Analyseverfahren oder -prozessen

Risikogene im Fokus

Wir untersuchen nur relevante Gene, die wissenschaftlich als Risikogene bestätigt wurden und ein Krankheitsrisiko bergen, das durch rechtzeitiges Erkennen oder adäquate Vorsorge gesenkt werden kann. Welche Gene untersucht werden, erfahren Sie hier.

Vollumfängliche Analyse

Mithilfe von Next-Generation Sequencing analysieren wir die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen. Dadurch gewährleisten wir, dass keine relevanten Informationen übersehen werden und liefern Ihnen zuverlässige Erkenntnisse.

Vollständige genetische Analyse bei CeGaT

Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewählten Gene vollumfassend und beschränken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.

Erfahrungsberichte

Oliver S. hat ein erhöhtes Thromboserisiko.

Oliver S., 45 Jahre

Lebensstil: sportlich aktiv, hohe Reiseaktivität

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Oliver S. die Faktor-V-Leiden-Mutation festgestellt, die das Thrombose-Risiko erhöht.

Konsequenz: Oliver S. ist sensibilisiert für Thrombosen und achtet auf vorbeugende Maßnahmen, wenn er
z. B. bei einem Langstreckenflug lange sitzen muss.

“Ich weiß jetzt, dass ich eine genetische Variante habe, die mein Thromboserisiko erhöht. Da ich viel mit dem Flugzeug reise, versuche ich jetzt während eines Fluges mehr aufzustehen und mich zu bewegen, um einer Thrombose vorzubeugen.”

Anna M., 32 Jahre

Lebensstil: bewusste Ernährung, normales Schlafverhalten, regelmäßige Bewegung

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Anna M. ein erhöhtes Tumorrisiko durch eine Variante im Gen BRCA1 festgestellt. Eine genetische Veränderung im BRCA1-Gen erhöht u. a. das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken.

Konsequenz: Anna M. lässt sich halbjährlich gründlich untersuchen und wird engmaschig betreut.

“Ich weiß nun von meiner Veranlagung und gehe öfter zur Krebsvorsorge. Aufgrund meines Ergebnisses hat sich auch meine Schwester testen lassen und erfahren, dass sie Trägerin der gleichen Variante ist. Der Test hat uns beiden geholfen.”

Anna M. hat ein erhöhtes Risiko an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken.

Möchten Sie mehr über CeGaTs Vorsorgepanel anhand von Beispielen erfahren?

Hier geht es zu weiteren Erfahrungsberichten

Früherkennung spielt insbesondere bei Tumorerkrankungen eine entscheidende Rolle

Überlebenschance von Krebserkrankungen je nach Stadium und Tumorart

Abbildung 2: 5-Jahres-Überlebenschance je nach Stadium und Tumorart. Wenn der Tumor früh erkannt wird und noch keine Metastasen gebildet hat (blauer Kreis), ist die Überlebenschance mit
87 % bis 100 % höher als zu einem späteren Zeitpunkt, wenn sich Metastasen gebildet haben (roter Kreis).1

Für Tumorerkrankungen gilt: Je früher ein Tumor entdeckt wird, desto höher ist die Überlebenswahrscheinlichkeit. Die Grafik verdeutlicht dieses Prinzip anhand von verschiedenen Tumorentitäten. Wird der Tumor im frühen Stadium (lokal) diagnostiziert, steigt die Chance auf 87 % bis 100 %, 5 Jahre oder länger zu überleben. Die Überlebenschance sinkt erheblich, wenn der Tumor erst entdeckt wird, nachdem er Metastasen gebildet hat. Mit CeGaTs Vorsorgepanel wird überprüft, ob ein erhöhtes Risiko für eine Tumorerkrankung vorliegt und deshalb erweiterte Früherkennungsmaßnahmen getroffen werden sollten.

Jede genetische Analyse mit CeGaTs Vorsorgepanel liefert einen detaillierten Bericht, der die Testergebnisse, die empfohlenen nächsten Schritte für die ratsuchende Person und Details zu den wissenschaftlichen Methoden enthält.

Beispielbefund ansehen (PDF)

Unsere Expertinnen und Experten

Welche Gene werden untersucht?

In den einzelnen Modulen von CeGaTs Vorsorgepanel sind die Gene zusammengestellt, die wissenschaftlich eindeutig als Risikogene bestätigt wurden. Das bedeutet, sie bergen ein Krankheitsrisiko, das durch rechtzeitiges Erkennen oder adäquate Vorsorge gesenkt werden kann. Die Zusammenstellung der Gene orientiert sich dabei an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und wurde von unseren Expertinnen und Experten um weitere bekannte Risikogene ergänzt.

APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, KIT, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

ACTA2, ACTC1, ACVRL1, ALPK3, BAG3, BMPR2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, COL3A1, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, ENG, FBN1, FHL1, FLNC, GDF2, JUP, KCNH2, KCNK3, KCNQ1, LAMP2, LMNA, LOX, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, RBM20, RYR2, SCN5A, SMAD3, SMAD9, TBX4, TECRL, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR

ADAMTS13, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8 (intronische Inversionen nicht beinhaltet), F9, GFI1B, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, NBEAL2, PROC, PROS1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, VWF

ATP7B, CP, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, POR, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1

GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1

Allgemeine Informationen

Genetische Sprechstunde

In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausführlich über die Möglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gespräch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden können. Wir möchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen über ihre Gesundheit treffen können.

Genetische Analyse und Ergebnisbericht

Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafür isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 3) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt für Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschränken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollständig.
Die gelesenen Informationen werden anschließend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Veränderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko verbunden sind und eine Rolle für die individuelle Gesundheitsvorsorge spielen. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erläutern abschließend, welche Bedeutung dies für die Gesundheit der ratsuchenden Person haben könnte.

Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.

Diagnostischer Ablauf - von der Blutprobe zum Ergebnis

Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf — von der genetischen Analyse zum Bericht.

Knowledge Center

Lernen Sie mehr über Hotspots, NGS und weitere Themen in unserem Knowledge Center.

Weitere Informationen

Dr. med. Stefanie Wendel erläutert die Vorteile und Anwendungsmöglichkeiten des genetischen Vorsorgepanels.

Häufig gestellte Fragen

Vor der Testauswahl

Die Vorsorgediagnostik ist für Personen, die Ihre Gesundheitsvorsorge individuell gestalten möchten. Dafür ist es nicht notwendig, dass die untersuchten Erkrankungen in der Familie bereits aufgetreten sind. Im Gegenteil: Sollten Sie bereits Erkrankungen in der Familie haben, kann eine andere Art der Untersuchung geeigneter sein. Gern beraten wir Sie hierzu.

Es handelt sich um eine prädiktive genetische Diagnostik. Das heißt, dass gesunde Personen auf Erkrankungen untersucht werden, die in der Zukunft auftreten können. Daher sind eine umfangreiche Aufklärung durch eine Fachärztin oder einen Facharzt für Humangenetik sowie die Einverständniserklärung nach dem Aufklärungsgespräch, ggf. auch nach einer Bedenkzeit, unbedingte Voraussetzung. Wir bieten genetische Beratung an. Unsere Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik vermitteln Ihnen alle relevanten Informationen, um eine Entscheidung über die genetische Analyse zu treffen.

Die humangenetische Beratung ist ein ausführliches Gespräch mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für Humangenetik, in dem all Ihre Fragen zum Thema Genetik besprochen werden. Auf Basis einer strukturierten Familienanamnese mit Stammbaum über bis zu drei Generationen können wir auf Ihre individuelle Situation eingehen und mögliche Analyseoptionen aufzeigen. Sie selbst entscheiden dann, ob und in welchem Rahmen Sie eine genetische Diagnostik wünschen.

Das Aufklärungsgespräch kann entweder persönlich vor Ort oder in einer Video-Sprechstunde durch uns angeboten werden. Sollte Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits die dafür notwendige Qualifikation mitbringen, kann diese oder dieser Sie gern beraten und die Diagnostik bei uns beauftragen.

Sollten Sie nicht zu uns nach Tübingen kommen können, schicken wir Ihnen gern ein Kit zur Probeentnahme zu. Damit können Sie beispielsweise bei einer Ärztin oder einem Arzt vor Ort (z. B. Hausärztin/Hausarzt) die Probe abnehmen lassen und dann zu uns zurückschicken.

Bei der Analyse von Biomarkern im Blut, z. B. Cholesterin, oder auch bei der Analyse von Tumormarkern werden Auswirkungen eines Krankheitszustandes gemessen. Die Erkrankung ist zu diesem Zeitpunkt unter Umständen schon ausgebrochen.
Mit der prädiktiven Diagnostik setzen wir viel früher an: wir untersuchen gesunde Personen. Für diese ermitteln wir, ob und in welchen Gesundheitsbereichen ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung besteht. Und geben Empfehlungen, wie man mit entsprechender Früherkennung eine schwere Erkrankung am besten vermeiden kann.

Nur mit dem Wissen über die eigenen genetischen Veranlagungen kann die Gesundheitsvorsorge auf einem individuellen Level gestaltet werden. Das bedeutet, dass Sie für Gesundheitsbereiche mit einem erhöhten Risiko:

  • gezielt und engmaschig Vorsorgeuntersuchungen vornehmen können,
  • gezielt Maßnahmen ergreifen können, um den Ausbruch einer Erkrankung möglichst frühzeitig zu erkennen und
  • ggf. sogar Maßnahmen ergreifen können, um den Ausbruch einer Erkrankung zu verhindern.

Von den gesetzlichen Krankenkassen wird präventive genetische Diagnostik nicht übernommen. Bei privaten Krankenversicherungen ist die Übernahme abhängig von der Art der Versicherung. Gern können Sie dies vorab mit Ihrer Versicherung klären (Sie erhalten dazu einen Kostenvoranschlag von uns). Sollte bei Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung eine medizinische Indikation zur Testung festgestellt werden, kann eine genetische Testung für eine gezielte Fragestellung in der Regel über die Krankenkasse abgerechnet werden.

Probe & Analyse

Für die Untersuchung benötigen wir eine Blutprobe der ratsuchenden Person. Für den Versand der Probe können wir Ihnen auf Wunsch gern ein Probeentnahme-Kit zukommen lassen. Damit können Sie sich bei sich vor Ort bei Ihrer Hausärztin oder Ihrem Hausarzt Blut abnehmen lassen und dieses dann an uns zurücksenden.

Die Probe wird zu uns geschickt:

CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
Deutschland

Sie wird in unserem eigenen Labor bearbeitet. Im Anschluss an den Laborprozess erstellen wir einen medizinischen Bericht inklusive individueller Empfehlungen zur Anpassung der Gesundheitsvorsorge.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Die Proben für das Vorsorgepanel werden mittels Next-Generation Sequencing (NGS) untersucht. Wir analysieren das gesamte Exom. Das sind, vereinfacht gesagt, alle Gene, die sich in Ihrem Erbgut befinden. Genauer gesagt sind das alle bekannten potenziell krankheitsverursachenden Bereiche in Ihrem Erbgut. Damit handelt es sich um eine sehr umfassende genetische Untersuchung.

Im Rahmen des Präventionspanels untersuchen wir alle präventionsrelevanten Gene, die das Krebsrisiko erhöhen können. In der Genetik ist dies in der Regel unabhängig von der Art des Tumors. So gelten z. B. Varianten in den Genen BRCA1/2 als Faktoren für ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brust- und Eierstockkrebs. Veränderungen in diesen Genen treten aber auch bei Prostatakrebs, Hautkrebs, Bauchspeicheldrüsenkrebs und vielen anderen Tumoren auf. Die enthaltenen Gene in unserem Vorsorgepanel werden beispielsweise mit Tumoren des Verdauungstrakts (verschiedene Formen von Darmkrebs, Magenkrebs und Bauchspeicheldrüsenkrebs), Brustkrebs, Eierstockkrebs, Hautkrebs, Schilddrüsentumoren und endokrinen Tumoren in Verbindung gebracht.

Ergebnis & Beratung

Die genetische Präventionsdiagnostik wird immer von einer fachärztlichen genetischen Beratung begleitet. So werden vor der Analyse alle Fragen geklärt und die passende Untersuchung besprochen. Nach der Analyse erläutern wir die Ergebnisse und Empfehlungen. Damit werden Sie durch den ganzen Prozess begleitet und haben eine Kontaktperson für potenzielle Fragen zu Ihren Ergebnissen an Ihrer Seite.

Sollte Ihre Ärztin oder Ihr Arzt bereits eine Qualifikation für die genetische Beratung mitbringen, können Sie sich auch von ihr bzw. ihm beraten lassen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt kann anschließend die Diagnostik bei uns beauftragen. Sollte dies nicht der Fall sein, wenden Sie sich gern an uns, dann kann eine oder einer unserer Fachärztinnen und Fachärzte Sie beraten.

Wenn Ihr Testergebnis ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung zeigt, bedeutet dies kein unabwendbares Schicksal. Für die hier untersuchten Erkrankungsrisiken gibt es Präventionsmaßnahmen, die ergriffen werden können, um die Erkrankung zu vermeiden, hinauszuzögern oder früh zu erkennen. Durch das frühe Erkennen der jeweiligen Erkrankung können zudem die Therapiemöglichkeiten deutlich verbessert werden. Sollte bei Ihnen ein erhöhtes Risiko festgestellt werden, kann darauf basierend ein individueller Vorsorgeplan erstellt werden, der sich an Ihren persönlichen Bedürfnissen orientiert.

Für alle Erkrankungen, die mit dem Vorsorgepanel getestet werden, gibt es Maßnahmen, die ergriffen werden können. Bei den meisten Genen, die wir untersuchen, geht es darum, die Erkrankung hinauszuzögern, ganz zu verhindern oder möglichst früh zu erkennen. Mit entsprechender Vorsorge kann man dazu beitragen, dass die Erkrankung im besten Fall gar nicht entsteht oder erst deutlich später im Laufe des Lebens auftritt. Dadurch wird die Lebenszeit in Gesundheit verlängert und die Lebensqualität verbessert. Im Falle von Tumorerkrankungen kann ein geeignetes Vorsorgeprogramm dazu führen, dass ein Tumor in sehr frühen Stadien entdeckt und behandelt werden kann. Der Krankheitsverlauf und die Überlebenschancen können dadurch deutlich verbessert werden.

Die Ergebnisse sowie Ihren Befundbericht erhalten Sie im Rahmen der genetischen Beratung. Hier haben Sie ebenfalls die Gelegenheit, Ihre Ergebnisse zu besprechen und alle Fragen anzusprechen. Diesen Bericht können Sie dann jederzeit mit anderen Ärztinnen und Ärzten teilen. Wir übermitteln die Befunde ausschließlich an den Patienten / Ratsuchenden selbst.

Alle Ergebnisse basieren auf dem aktuellen Stand der Forschung. Unsere Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler recherchieren detailliert zu den gefundenen Varianten. In Ihrem Befund werden diese wissenschaftlichen Quellen auch benannt, was Ihnen und Ihren Ärztinnen und Ärzten die Möglichkeit gibt, nachzuvollziehen, worauf sich unsere Empfehlungen stützen.

Aufbewahrung und Datenschutz

Sie können selbst entscheiden, ob Ihre Probe und Ihre Daten nach der Analyse vernichtet werden sollen, oder ob wir sie z. B. für ergänzende Untersuchungen für eine längere Zeit (in der Regel 10 Jahre) aufbewahren sollen. Eine entsprechende Einverständniserklärung dafür ist in unserem Einsendeformular enthalten, welches Sie mit einer Fachärztin oder einem Facharzt zusammen ausfüllen, bevor eine Analyse stattfinden kann.

Gesundheitsvorsorge für Unternehmen

Unternehmen und Gesundheitseinrichtungen vertrauen auf unsere langjährige Erfahrung und unser Fachwissen in der genetischen Diagnostik.
Sind Sie auch an einer Gesundheitsvorsorge für Ihre Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter interessiert?

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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – ob als ratsuchende Person oder Ärztin bzw. Arzt.