Finden Sie die genetische Ursache der Erkrankung Ihrer Patientin oder Ihres Patienten. ExomeXtra® analysiert gezielt dort, wo es klinisch entscheidend ist – und vereint das Beste aus Exom-Sequenzierung (WES), Genom-Sequenzierung (WGS) und Array-CGH in einem einzigen Test. ExomeXtra® detektiert 20 % mehr krankheitsverursachende Varianten als die herkömmliche Exom-Diagnostik. Ein Auftrag. Ein Befund. Mehr Antworten.
Ist Ihre Patientin oder Ihr Patient in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Unser ExomeXtra®-Diagnostik-Portfolio auf einen Blick
Die Vorteile von ExomeXtra® auf einen Blick
Das Xtra in ExomeXtra®: Das Beste aus WES, WGS und Array-CGH in einem Test
Die Exom-Sequenzierung erfasst rund 85 % der derzeit bekannten krankheitsverursachenden Varianten – lässt jedoch die nicht-kodierenden Regionen außer Acht. In diesen wird heute eine beträchtliche Anzahl seltener Krankheitsursachen gefunden. Die Genom-Sequenzierung deckt einen größeren Bereich ab, verzichtet jedoch auf die für eine zuverlässige Variantenerkennung in klinisch relevanten Regionen erforderliche Tiefe. Eine geringere Sensitivität zugunsten einer größeren Breite ist für diagnostische Zwecke kein vertretbarer Kompromiss. Kopienzahlvarianten sorgen für eine weitere Dimension: Deletionen und Duplikationen sind eine gut erforschte Ursache seltener Erkrankungen. Ihre zuverlässige Erkennung erfordert einen dedizierten Ansatz, den weder herkömmliche WES noch WGS durchgängig bieten.
ExomeXtra® ist die Antwort auf diese diagnostische Lücke: Es vereint die Tiefe der Exom-Sequenzierung (WES), die Reichweite der Genom-Sequenzierung (WGS) und eine zuverlässige CNV-Detektion – alles in einem einzigen Test. Darüber hinaus umfasst ExomeXtra® ein Infektionsscreening – für Ursachen, die genetisch wirken, aber auf eine Infektion zurückzuführen sind.
ExomeXtra® überzeugt in zweierlei Hinsicht: mehr Patienten mit einer Diagnose – und medizinische Berichte, die Ihren nächsten Schritt leiten.
1. Lösen Sie mehr Fälle mit ExomeXtra®
Finden Sie 20 % mehr krankheitsverursachende Varianten
ExomeXtra® erweitert das Analysefenster weit über die herkömmliche Exom-Diagnostik hinaus und bietet eine tiefere Analyse als die herkömmliche Genom-Diagnostik. Es liefert zusätzliche präzise Daten genau dort, wo sie klinisch zählen: in bekannten nicht-kodierenden Krankheitsregionen, bei zusätzlichen Variantenklassen wie Mosaiken und im mitochondrialen Genom – mit der für eine sichere Diagnose erforderlichen Sensitivität. Das Ergebnis: 20 % mehr erkannte krankheitsverursachende Varianten, basierend auf 2.600 realen Diagnostikfällen. Da viele Diagnosen den Nachweis von zwei Varianten erfordern, können mit ExomeXtra® bis zu 25 % mehr Fälle gelöst werden.
Der Unterschied im Detail
Daten und Methoden
2. Berichte mit direktem klinischem Mehrwert
Die richtige Diagnosestrategie für Ihre Fälle: Trio ExomeXtra® als Erstlinien-Test
Die Datenlage ist eindeutig: Trio ExomeXtra® liefert die höchste diagnostische Ausbeute unter Exom-basierten Ansätzen – und übertrifft die herkömmliche Genom-Diagnostik als Erstlinien-Test. Im Vergleich zur reinen Index-Analyse erreicht die Trio-Diagnostik in mehreren unabhängigen Kohorten eine Steigerung der diagnostischen Ausbeute um 5–15 Prozentpunkte 1,2 – während der Wechsel von Exom- zu Genom-Sequenzierung typischerweise nur eine um 1–5 Prozentpunkte gesteigerte Ausbeute ergibt. Und das auf Kosten einer geringeren Sequenziertiefe und eines höheren Anteils an unklaren Ergebnissen. Mehr Daten bedeuten nicht mehr Antworten.
Wenn keine elterlichen Proben verfügbar sind, erreicht Single ExomeXtra® für die große Mehrheit der Variantenklassen eine mindestens vergleichbare diagnostische Ausbeute wie WGS – und detektiert zusätzlich Mosaikvarianten, die eine Sequenziertiefe jenseits der Reichweite der herkömmlichen Genom-Sequenzierung erfordern.
WGS ist eine wertvolle Zweitlinienoption, wenn balancierte strukturelle Varianten als krankheitsverursachend vermutet werden – die einzige Variantenklasse außerhalb des Anwendungsbereichs von ExomeXtra®. Für alle anderen diagnostischen Fragestellungen weist die Evidenz in eine eindeutige Richtung: Beginnen Sie mit Trio ExomeXtra®, um Ihren Patientinnen und Patienten diagnostische Antworten zu geben.
Häufig gestellte Fragen
Nachfolgend finden Sie Antworten auf die am häufigsten gestellten Fragen zu unserem Diagnostik-Angebot. Falls Ihre Frage hier nicht beantwortet wird oder Sie den besten diagnostischen Ansatz für Ihren Patienten besprechen möchten, kontaktieren Sie uns unter diagnostic-support@cegat.com – wir helfen Ihnen gerne weiter.
Über den diagnostischen Ansatz
Fragen, die die Trio Analyse betreffen
Fragen zur Bestellung und Ablauf
Fragen zur Probe
Allgemeine Frage
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References
1 Malmgren H, Kvarnung M, et al. (2025) Diagnostic yield of 1000 trio analyses with exome and genome sequencing in a clinical setting. Front. Genet. 16:1580879. doi: 10.3389/fgene.2025.1580879
2 Farwell, Kelly D. et al. (2015) Enhanced utility of family-centered diagnostic exome sequencing with inheritance model–based analysis: results from 500 unselected families with undiagnosed genetic conditions. Genetics in Medicine (2015), Volume 17, Issue 7, 578 – 586
3 Retterer, Kyle et al. (2016) Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine, Volume 18, Issue 7, 696 – 704
4 Battke, F., Schulze, M., & Schulte, B. (2024). What Is the Real Diagnostic Benefit of Whole-Genome Sequencing?. Preprints. https://doi.org/10.20944/preprints202412.0023.v1
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