CancerEssential®

Kosteneffizientes Panel für die Identifikation von therapierelevanten Genmutationen in soliden Tumoren

CancerEssential® wurde in Zusammenarbeit mit Onkologinnen und Onkologen, sowie Pathologinnen und Pathologen entwickelt, um eine schnelle, kostengünstige und qualitativ hochwertige Analyse der wichtigsten Treibermutationen innerhalb der häufigsten Tumorentitäten bereitzustellen.
Der Nachweis dieser spezifischen Mutationen im Tumorgewebe hat eine klare Behandlungskonsequenz im Hinblick auf zugelassene und zielgerichtete Therapien.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Höchste Qualität

Multigen-Panel-Diagnostik inkl. SNVs, ausgewählte Fusionsgene und MSI

Flexibilität

Jedes Gen-Set kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gen-Sets angefordert werden

Sensitivität

Sensitivität: > 99,8 %
Spezifität: > 99,9 %

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2-3 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Ihre Vorteile

  • Multigen-Panel-Diagnostik
  • Analyse von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), ausgewählte Fusionsgene und Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)
  • Hohe durchschnittliche Sequenzierabdeckung: 1000x
  • Sensitivität: > 99,8 %; Spezifität: > 99,9 %

Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Befund zusammengefasst. Dieser beinhaltet eine Liste aller identifizierten klinisch relevanten Varianten. Diese Varianten werden mit Gennamen, funktioneller Kategorie der Mutation, Transkript-ID, Allelfrequenz und Einfluss auf die Proteinfunktion annotiert. Sofern angefordert, berichten wir den Status der Mikrosatelliten-Instabilität. Jeder einzelne medizinische Befund wird von unserem interdisziplinären Expertenteam verfasst und diskutiert. Damit garantieren wir die höchste Qualität.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Beispielbefund

Allgemeine Informationen

Material

Anforderungen an das Probenmaterial für alle Analysen (mindestens 20 % Tumoranteil):

  • DNA (> 200 ng) oder
  • FFPE-Tumorblock (empfohlene Probenart) oder
  • FFPE-Tumorgewebe-Objektträger (mindestens 10 Slides).
  • Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumorbereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.

Nur für MSI: Normalgewebe zusätzlich zum Tumorgewebe:

  • 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart) oder
  • 1-2 µg DNA oder
  • FFPE-Block mit dem Normalgewebe der Patientin, bzw. des Patienten.
  • Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumor- und (falls kein Blut zur Verfügung steht) Normalgewebebereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Dauer

  • Dauer der Untersuchung: 2-3 Wochen

Kosten

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern im Preis enthalten.

Unser Diagnostikablauf

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Auswahl des Tests

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Beratung & Probenentnahme

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Analyse der Probe

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Genetische Beratung

Gen-Sets – CancerEssential®

Melanome (PAT01, 7 Gene)

BRAF, CDKN2A, GNA11, GNAQ, KIT, NRAS, TP53

Kolorektale Karzinome (PAT02, 16 Gene)

AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, PTEN, SMAD4, TP53

Lungenkarzinome (PAT03, 19 Gene und 3 Translokationen)

AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, TP53, ALK Translokation, RET Translokation, ROS1 Translokation

Gastrointestinale Stromatumore (GIST) (PAT04, 4 Gene)

BRAF, KIT, PDGFRA, TP53

Gliome (PAT05, 10 Gene)

BRAF, EGFR, H3-3A, H3C2, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TERT, TP53

Brust- und Ovarialkarzinome (PAT06, 15 Gene)

AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, ERBB2, ESR1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53

Schilddrüsenkarzinome (PAT07, 7 Gene)

BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, RET, TP53

Cholangiozelluläre Karzinome (PAT09, 5 Gene)

IDH1, IDH2, KRAS, PIK3CA, TP53

Pankreaskarzinome (PAT10, 8 Gene)

BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, ERBB4, KRAS, SMAD4, TP53

BRCA1 und BRCA2 (PAT11, 2 Gene)

Optionen:

  • BRCA1 und BRCA2 Analyse nur im Tumorgewebe (BRC01)
  • BRCA1 und BRCA2 Analyse nur im Normalgewebe (inkl. Del/Dup) (BRC02)
  • BRCA1 und BRCA2 Analyse im Tumor- und Normalgewebe (BRC03) (inkl. Del/Dup in der Keimbahn)

Prostatakarzinome (PAT12, 20 Gene)

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, SPOP, TP53

Magenkarzinome (PAT13, 18 Gene)

AKT1, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, PTEN, SMAD4, TP53

Strukturelle Varianten (9 Gene)

Ausgewählte therapierelevante Fusionen in den folgenden Genen werden im Rahmen von PAT01- PAT10, PAT12 und PAT13 zusätzlich ohne weitere Kosten ausgewertet.
NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET, MET, ROS1

MMR-Panel (PAT14, 4 Gene)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Analyse auf Mikrosatelliteninstabilität (MSI) über PCR (MSI-Analyse)

(Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)

Downloads

Einsendeformular CancerEssential®
Beispielbefund CancerEssential®
Tumordiagnostik Broschüre (DE)
Flyer Tumordiagnostik (DE)

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Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostic-Suppert Team der CeGaT unterstützt sie gerne bei der Auswahl der besten genetischen Untersuchungen für Ihre Patienten