CancerEssential® wurde in Zusammenarbeit mit Onkologinnen und Onkologen, sowie Pathologinnen und Pathologen entwickelt, um eine schnelle, kostengünstige und qualitativ hochwertige Analyse der wichtigsten Treibermutationen innerhalb der häufigsten Tumorentitäten bereitzustellen.
Der Nachweis dieser spezifischen Mutationen im Tumorgewebe hat eine klare Behandlungskonsequenz im Hinblick auf zugelassene und zielgerichtete Therapien.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
- Multigen-Panel-Diagnostik
- Analyse von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), ausgewählte Fusionsgene und Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)
- Hohe durchschnittliche Sequenzierabdeckung: 1000x
- Sensitivität: > 99,8 %; Spezifität: > 99,9 %
Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Befund zusammengefasst. Dieser beinhaltet eine Liste aller identifizierten klinisch relevanten Varianten. Diese Varianten werden mit Gennamen, funktioneller Kategorie der Mutation, Transkript-ID, Allelfrequenz und Einfluss auf die Proteinfunktion annotiert. Sofern angefordert, berichten wir den Status der Mikrosatelliten-Instabilität. Jeder einzelne medizinische Befund wird von unserem interdisziplinären Expertenteam verfasst und diskutiert. Damit garantieren wir die höchste Qualität.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
Anforderungen an das Probenmaterial für alle Analysen (mindestens 20 % Tumoranteil):
- DNA (> 200 ng) oder
- FFPE-Tumorblock (empfohlene Probenart) oder
- FFPE-Tumorgewebe-Objektträger (mindestens 10 Slides).
- Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumorbereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Nur für MSI: Normalgewebe zusätzlich zum Tumorgewebe:
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart) oder
- 1-2 µg DNA oder
- FFPE-Block mit dem Normalgewebe der Patientin, bzw. des Patienten.
- Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumor- und (falls kein Blut zur Verfügung steht) Normalgewebebereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Dauer
- Dauer der Untersuchung: 2-3 Wochen
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern im Preis enthalten.
Unser Diagnostikablauf
Gen-Sets – CancerEssential®
Melanome (PAT01, 7 Gene)
BRAF, CDKN2A, GNA11, GNAQ, KIT, NRAS, TP53
Kolorektale Karzinome (PAT02, 16 Gene)
AKT1, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, PTEN, SMAD4, TP53
Lungenkarzinome (PAT03, 19 Gene und 3 Translokationen)
AKT1, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, RET, ROS1, TP53, ALK Translokation, RET Translokation, ROS1 Translokation
Gastrointestinale Stromatumore (GIST) (PAT04, 4 Gene)
BRAF, KIT, PDGFRA, TP53
Gliome (PAT05, 10 Gene)
BRAF, EGFR, H3-3A, H3C2, IDH1, IDH2, PIK3CA, PTEN, TERT, TP53
Brust- und Ovarialkarzinome (PAT06, 15 Gene)
AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, ERBB2, ESR1, PALB2, PIK3CA, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
Schilddrüsenkarzinome (PAT07, 7 Gene)
BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, RET, TP53
Cholangiozelluläre Karzinome (PAT09, 5 Gene)
IDH1, IDH2, KRAS, PIK3CA, TP53
Pankreaskarzinome (PAT10, 8 Gene)
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, ERBB4, KRAS, SMAD4, TP53
BRCA1 und BRCA2 (PAT11, 2 Gene)
Optionen:
- BRCA1 und BRCA2 Analyse nur im Tumorgewebe (BRC01)
- BRCA1 und BRCA2 Analyse nur im Normalgewebe (inkl. Del/Dup) (BRC02)
- BRCA1 und BRCA2 Analyse im Tumor- und Normalgewebe (BRC03) (inkl. Del/Dup in der Keimbahn)
Prostatakarzinome (PAT12, 20 Gene)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, SPOP, TP53
Magenkarzinome (PAT13, 18 Gene)
AKT1, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CHEK2, CTNNB1, ERBB2, KRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NRAS, PIK3CA, PMS2, PTEN, SMAD4, TP53
Strukturelle Varianten (9 Gene)
Ausgewählte therapierelevante Fusionen in den folgenden Genen werden im Rahmen von PAT01- PAT10, PAT12 und PAT13 zusätzlich ohne weitere Kosten ausgewertet.
NTRK1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, BRAF, ALK, RET, MET, ROS1
MMR-Panel (PAT14, 4 Gene)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Analyse auf Mikrosatelliteninstabilität (MSI) über PCR (MSI-Analyse)
(Marker: BAT25, BAT26, NR21, NR22, NR27)
Downloads
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
