CancerEssential® wurde in Zusammenarbeit mit Onkologinnen und Onkologen, sowie Pathologinnen und Pathologen entwickelt, um eine schnelle, kostengünstige und qualitativ hochwertige Analyse der wichtigsten Treibermutationen innerhalb der häufigsten Tumorentitäten bereitzustellen.
Der Nachweis dieser spezifischen Mutationen im Tumorgewebe hat eine klare Behandlungskonsequenz im Hinblick auf zugelassene und zielgerichtete Therapien.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
1 Basierend auf einer qualitativ hochwertigen Probe mit 20 % Tumorgehalt zum Nachweis einer somatischen heterozygoten Variante.
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
- Multigen-Panel-Diagnostik
- Analyse von Einzelnukleotidvarianten (SNVs), ausgewählte Fusionsgene und Mikrosatelliten-Instabilität (MSI)
- Hohe durchschnittliche Sequenzierabdeckung: 1000x
- Sensitivität1: > 99,8 %; Spezifität: > 99,9 %
- Auflistung aller in Frage kommenden Medikamente mit EMA und/oder FDA-Zulassung, für deren Anwendungsoption entsprechende Biomarker im Tumor nachgewiesen werden konnten – mehr erfahren
Die Ergebnisse werden in einem medizinischen Befund zusammengefasst. Dieser beinhaltet eine Liste aller identifizierten klinisch relevanten Varianten. Diese Varianten werden mit Gennamen, funktioneller Kategorie der Mutation, Transkript-ID, Allelfrequenz und Einfluss auf die Proteinfunktion annotiert. Sofern angefordert, berichten wir den Status der Mikrosatelliten-Instabilität. Jeder einzelne medizinische Befund wird von unserem interdisziplinären Expertenteam verfasst und diskutiert. Damit garantieren wir die höchste Qualität.
1 Basierend auf einer qualitativ hochwertigen Probe mit 20 % Tumorgehalt zum Nachweis einer somatischen heterozygoten Variante.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
Anforderungen an das Probenmaterial für alle Analysen (mindestens 20 % Tumoranteil):
- DNA (> 200 ng) oder
- FFPE-Tumorblock (empfohlene Probenart) oder
- FFPE-Tumorgewebe-Objektträger (mindestens 10 Slides)
- Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumorbereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Nur für MSI: Normalgewebe zusätzlich zum Tumorgewebe:
- 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart) oder
- 1–2 µg DNA oder
- FFPE-Block mit dem Normalgewebe der Patientin, bzw. des Patienten.
- Sofern möglich: H&E-gefärbte Objektträger mit deutlich markiertem Tumor- und (falls kein Blut zur Verfügung steht) Normalgewebebereich. Bitte geben Sie den Tumorgehalt des markierten Tumorbereichs an.
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Dauer
- Dauer der Untersuchung: 2–3 Wochen
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam von Humangenetikern und Diagnostikern im Preis enthalten.
Das macht unseren CancerEssential®-Service besonders
Varianten mit potenzieller therapeutischer Relevanz
Wegweiser für potenziell wirksame Medikamente
Die einzelnen therapierelevanten Veränderungen werden für jedes Gen detailliert dargestellt und die sich daraus ergebenden therapeutischen Optionen, einschließlich der EMA/FDA-Zulassung, angegeben (A). Diese Optionen bilden die Grundlage für die Diskussion in einem molekularen Tumorboard (MTB).
Im Anhang des medizinischen Befunds stellen wir eine umfangreiche Liste möglicher therapeutischer Strategien für jede identifizierte somatische Veränderung zur Verfügung (B). Diese Liste enthält neben den Medikamentenklassen und -namen auch deren Zulassung (FDA/EMA) und einschränkende Bedingungen.
Beispielbefund: Beispiel für die entdeckte EGFR-Variante und die daraus resultierenden therapeutischen Optionen bei einem Patienten mit nicht-kleinzelligem Lungenkarzinom. Oberer Teil A): Ein Auszug aus Tabelle 1 des Befundes, der Varianten mit therapeutischer Relevanz auflistet. Unterer Teil (B): Ein Auszug der Medikamenten-Auflistung. Neben den abgebildeten Medikamenten werden auch andere Medikamente beschrieben.
Strukturelle Varianten (8 Gene)
Ausgewählte therapierelevante strukturelle Varianten in den folgenden Genen werden im Rahmen von PAT01-PAT10 und PAT12-PAT15 zusätzlich ohne weitere Kosten ausgewertet.
ALK, BRAF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, RET, ROS1
Individuelle Auswahl
Wählen Sie die von Ihnen gewünschten Gene aus (beliebige Kombinationen aus allen Gen-Sets auf diesem Panel sind möglich).
AKT1, ALK, ATM, ATR, ATRX, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FANCA, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, NBN, NOTCH1, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, ROS1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SPOP, TERT, TP53
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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
