Family Planning Panel

Risikoermittlung potenzieller Erbkrankheiten bei gesunden Paaren mit Kinderwunsch

Von knapp 800.000 jährlichen Neugeborenen in Deutschland weisen ca. 7 % (~56.000 Betroffene) unterschiedliche Fehlbildungen auf. Die Ursachen und der Schweregrad solcher Fehlbildungen sind sehr vielseitig und umfassen äußere wie auch erbliche (genetische) Faktoren. Es wird davon ausgegangen, dass mindestens 20 % aller Fehlbildungen eine genetische Ursache haben, also eine Veränderung des Erbguts (DNA) zugrunde liegt. Viele Menschen tragen krankheitsverursachende Varianten in ihrem Erbgut, ohne es zu wissen und ohne selbst zu erkranken. Man spricht hierbei von „Anlagenträgerschaften“ für eine genetische Erkrankung. Anlagenträgerschaften sind von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Sind beide Eltern gesund, aber Träger einer pathogenen Variante in einem Gen das ursächlich für rezessiv vererbte Erkrankungen ist, besteht ein 25-prozentiges Risiko, dass gemeinsame Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Gemeinsame oder ähnliche Anlageträgerschaften können also zu einem Risiko für das Kind führen. Dies ist insbesondere bei gleicher ethnischer Herkunft des Paares, oder bei dem Verdacht auf eine genetische Erkrankung in einer der Familien der Fall. Im Falle einer gesicherten oder möglichen entfernten Verwandtschaft des Paares sind eine genetische Beratung und gegebenenfalls eine Vorsorgeuntersuchung ratsam.

Mit dem Family Planning Panel können Sie das genetische Risiko für Ihr Kind noch vor der Schwangerschaft ermitteln und so zu dessen Gesundheit beitragen.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Höchste Qualität

Das Panel basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung

Zuverlässige Ergebnisse

Zusätzliche ACMG- und Pharmakogenetik-Analyse möglich

Akkreditiertes Verfahren

Unser Labor ist DAkkS und CAP/CLIA akkreditiert

Umfangreicher Befund

 Gemeinsamer, leicht verständlicher medizinischer Befund

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2-4 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Informationen zum Panel

Im Family Planning Panel werden insgesamt 1.943 Gene untersucht, die mit schweren frühkindlichen Erkrankungen assoziiert sind. Dabei werden nicht nur autosomal-rezessive Erkrankungen, sondern auch X-chromosomale Vererbung, genetisches Imprinting und dominant vererbte Erkrankungen bei Verdacht auf ein Keimbahnmosaik berücksichtigt. Hierbei werden sowohl in der Allgemeinbevölkerung häufige genetische Erkrankungen wie die cystische Fibrose (CF) oder die spinale Muskelatrophie (SMA) als auch sehr selten auftretende Syndrome gezielt untersucht. Für die Auswertung kombinieren wir die Daten beider Elternteile und ermitteln daraus das individuelle Risiko für Ihr Kind. Das Ergebnis der genetischen Untersuchung ermöglicht es Ihnen, eine fundierte Abschätzung der Risiken zu treffen und eröffnet die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnostik in der Schwangerschaft.

Leistungsumfang

  • Umfangreiche Analyse von 1.943 Genen
  • Die Analyse umfasst rezessive, X-chromosomale, Imprinting assoziierte sowie durch elterliche Mosaike entstandene frühkindliche Erkrankungen.
  • Kombinationen von SNVs und CNVs werden berücksichtigt.
  • Inkludiert ist eine Repeat-Analyse auf das Fragile-X-Syndrom (FMR1-Repeat) sowie eine Deletionsanalyse auf spinale Muskelatrophie (SMN1-MLPA).
  • Die Daten beider Eltern werden zusammen analysiert und in einem leicht verständlichen Bericht zusammengefasst.
  • Elterliche Varianten, die ein direktes Risiko für eine Erkrankung bei gemeinsamen Nachkommen bedingen, werden im Befund aufgeführt.
  • Das Panel basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung.

Zusätzlicher Service

Beispielbefund

Allgemeine Informationen

Material

  • 1-2 ml EDTA-Blut
  • Genomische DNA (1-2 µg)
  • Einsendeformular mit Einverständniserklärung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe helfen.

Dauer

  • Dauer der Untersuchung: 3 – 4 Wochen

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Regionen und der angrenzenden intronischen Regionen erfolgt durch eine In-Solution-Hybridisierungstechnologie. Die Auswahl der Zielregionen und das Design der Anreicherungs-Baits werden hausintern durchgeführt. Die Hochdurchsatzsequenzierung wird auf Illumina-Plattformen durchgeführt.

Die bioinformatische Verarbeitung der Daten erfolgt mit Hilfe eines unternehmenseigenen Rechenzentrums.

Im Anschluss an die Datenverarbeitung analysiert unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern und Spezialistinnen und Spezialisten für Humangenetik die Daten und erstellt einen leicht verständlichen medizinischen Bericht.

Warum kann der Trägerstatus vor der Familienplanung überprüft werden?

Jeder gesunde Mensch trägt krankheitsverursachende genetische Veränderungen in sich, die in bestimmten Konstellationen zum Auftreten einer Erkrankung führen. Eine genetische Untersuchung mit der Partnerin, bzw. dem Partner, hilft bei der Abschätzung des Risikos für schwere genetische Erkrankungen bei gemeinsamen Nachkommen. In den folgenden Grafiken wird das Vererbungsmuster in einer Familienkonstellation erklärt:

  • Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:4 (25 %), dass das Kind keine veränderte Genkopie von den Eltern erbt und nicht von der genetischen Erkrankung betroffen ist.
  • Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:2 (50 %), dass das Kind wie die Eltern Anlageträger, aber selbst nicht von der Erkrankung betroffen ist.
  • Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:4 (25 %), dass das Kind von jedem Elternteil eine veränderte Genkopie vererbt bekommt und von der genetischen Erkrankung betroffen ist.

  • Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:2 (50 %), dass Kinder die Variante nicht vererbt bekommen und nicht von der Erkrankung betroffen sind.
  • Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:2 (50 %), dass Töchter Anlageträgerinnen sind (wie die Mutter), aber keine bzw. selten nur leichte Symptome aufweisen.
  • Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:2 (50 %), dass Söhne die veränderte Genkopie erben und somit von der Erkrankung betroffen sind.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Genverzeichnis – Family Planning Panel

AAAS, AARS1, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAN, ACAT1, ACD, ACE, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACP5, ACSL4, ACTA1, ACTL6B, ACY1, ADA, ADA2, ADAM17, ADAM22, ADAMTS13, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADCY1, ADCY5, ADCY6, ADGRG1, ADGRG6, ADGRV1, ADK, ADPRS, ADSL, AFF2, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGT, AGTPBP1, AGTR1, AGXT, AHCY, AHI1, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALAD, ALDH18A1, ALDH1A3, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, ALS2, ALX3, ALX4, AMACR, AMER1, AMN, AMPD1, AMPD2, AMT, ANK3, ANKLE2, ANKS6, ANO10, ANO5, ANOS1, ANTXR1, ANTXR2, AP1B1, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3B2, AP3D1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APC2, APTX, AQP2, AR, ARFGEF2, ARG1, ARHGDIA, ARHGEF9, ARL13B, ARL3, ARL6, ARL6IP1, ARMC9, ARNT2, ARPC1B, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASCC1, ASL, ASNS, ASPA, ASPH, ASPM, ASS1, ATAD1, ATAD3A, ATCAY, ATIC, ATM, ATOH7, ATP13A2, ATP1A2, ATP2B3, ATP5F1D, ATP5MK, ATP6AP1, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1A, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, AVIL, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BANF1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCOR, BCS1L, BGN, BHLHA9, BIN1, BLM, BLNK, BLTP1, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BOLA3, BPNT2, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRF1, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BTK, BUB1B, C12orf57, C19orf12, C1QBP, C2CD3, C2orf69, CA2, CA5A, CA8, CABP2, CACNA1D, CAD, CAMK2A, CANT1, CAPN3, CARD11, CARMIL2, CARS2, CASK, CASQ2, CASR, CAV1, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC115, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CCDC47, CCDC65, CCDC8, CCDC88A, CCDC88C, CCN6, CCNO, CCNQ, CCT5, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD55, CD70, CD79A, CD79B, CDC14A, CDC45, CDH11, CDH2, CDH23, CDH3, CDIN1, CDK10, CDK5RAP2, CDKL5, CDSN, CDT1, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP78, CEP83, CERS1, CERS3, CFAP298, CFAP300, CFAP410, CFAP418, CFL2, CFP, CFTR, CHAT, CHKB, CHM, CHMP1A, CHRDL1, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, CIB2, CIITA, CILK1, CISD2, CIT, CKAP2L, CLCN1, CLCN2, CLCN4, CLCN5, CLCN7, CLCNKB, CLDN1, CLDN10, CLDN14, CLDN16, CLDN19, CLIC5, CLMP, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, CLRN1, CNKSR2, CNNM2, CNPY3, CNTNAP1, CNTNAP2, COA6, COA8, COASY, COCH, COG1, COG2, COG4, COG5, COG6, COG7, COL11A1, COL11A2, COL13A1, COL17A1, COL18A1, COL1A2, COL27A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL7A1, COL9A2, COLEC10, COLEC11, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, CORO1A, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A2, COX6B1, COX7B, COX8A, CPLANE1, CPLX1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRB2, CRBN, CREB3L1, CRIPT, CRLF1, CRPPA, CRTAP, CRYAA, CRYAB, CSF1R, CSF2RB, CSF3R, CSPP1, CSTA, CSTB, CTC1, CTDP1, CTNNA2, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSD, CTSK, CTU2, CUL4B, CUL7, CWC27, CWF19L1, CYB5R3, CYBA, CYBB, CYC1, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP2U1, CYP4F22, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS1, DARS2, DBT, DCAF17, DCDC2, DCHS1, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDHD1, DDHD2, DDR2, DDX11, DDX3X, DDX59, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DGAT1, DGKE, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHH, DHODH, DHTKD1, DHX37, DIAPH1, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DLX5, DMD, DMP1, DMXL2, DNA2, DNAAF11, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC21, DNAJC3, DNAJC6, DNM1L, DNM2, DNMT3B, DOCK2, DOCK6, DOCK7, DOCK8, DOK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPH1, DPM1, DPM2, DPYD, DRC1, DSE, DSG1, DSP, DST, DSTYK, DUOX2, DUOXA2, DYM, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYSF, EARS2, EBP, ECEL1, ECHS1, EDA, EDAR, EDARADD, EDN3, EDNRB, EFEMP2, EFL1, EFNB1, EGR2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF4A3, ELAC2, ELMO2, ELMOD3, ELOVL4, ELP1, ELP2, EMC1, EMC10, EMD, EMG1, EML1, ENPP1, ENTPD1, EOGT, EPCAM, EPG5, EPM2A, EPRS1, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ESCO2, ESPN, ESRRB, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EXPH5, EXT2, EXTL3, F10, F13A1, F2, F7, F8 (intronische Inversionen nicht beinhaltet), F9, FA2H, FADD, FAH, FAM126A, FAM149B1, FAM20A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAR1, FARS2, FASTKD2, FAT4, FBLN5, FBP1, FBXL4, FBXO7, FCSK, FERMT3, FEZF1, FGA, FGB, FGD1, FGD4, FGF3, FGFR3, FGG, FH, FHL1, FIG4, FITM2, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNA, FLNB, FLVCR1, FLVCR2, FOLR1, FOXE1, FOXE3, FOXL2, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMPD4, FRRS1L, FSHB, FTCD, FTL, FTO, FTSJ1, FUCA1, FUT8, FXN, G6PC1, G6PC3, GAA, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GAS8, GATA1, GATM, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GDAP1, GDF1, GDF5, GDF6, GDI1, GEMIN4, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GHR, GIPC3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GJC2, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLIS3, GLRX5, GLS, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNB5, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRH1, GNRHR, GNS, GOLGA2, GORAB, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GPC6, GPHN, GPSM2, GPT2, GPX4, GRHL2, GRHPR, GRIA3, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIP1, GRM1, GRM7, GRXCR1, GSS, GTF2H5, GTPBP3, GUCY1A1, GUCY2C, GUF1, GUSB, GYS1, GYS2, GZF1, HACD1, HACE1, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HARS1, HARS2, HAX1, HBB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HERC2, HES7, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HGF, HGSNAT, HIBCH, HIKESHI, HINT1, HJV, HK1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HMX1, HNRNPH2, HOGA1, HOXA1, HOXC13, HPD, HPDL, HPGD, HPRT1, HPS1, HPSE2, HSD11B2, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HSPG2, HTRA2, HUWE1, HYAL1, HYDIN, HYLS1, IARS1, IARS2, IBA57, ICOS, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, IFT81, IGBP1, IGF1, IGF1R, IGFBP7, IGHMBP2, IGSF1, IHH, IKBKB, IKBKG, IL10RA, IL11RA, IL12RB1, IL1RAPL1, IL1RN, IL21R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL7R, ILDR1, INPP5E, INPP5K, INPPL1, INS, INSR, INTU, INVS, IPO8, IQCB1, IQSEC1, IQSEC2, IRAK4, IRF8, IRX5, ISCA1, ISCA2, ITCH, ITGA3, ITGA6, ITGA7, ITGA8, ITGB4, ITK, ITPA, ITPR1, IVD, JAGN1, JAK3, JAM2, JAM3, JUP, KARS1, KATNB1, KATNIP, KCNE1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCNMA1, KCNQ1, KCTD7, KDELR2, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF14, KIF1A, KIF1C, KIF7, KIFBP, KISS1R, KLHL15, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KNL1, KPTN, KRT10, KRT14, KRT18, KRT5, KRT8, KY, L1CAM, L2HGDH, LAGE3, LAMA1, LAMA2, LAMA3, LAMB1, LAMB2, LAMB3, LAMC2, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS2, LAS1L, LAT, LBR, LDHA, LDLR, LFNG, LGI4, LHB, LHFPL5, LHX3, LIAS, LIFR, LIG4, LIMS2, LINS1, LIPA, LIPT1, LMBR1, LMBRD1, LMNA, LMOD3, LNPK, LONP1, LOXHD1, LPIN1, LPIN2, LPL, LRBA, LRP2, LRP4, LRP5, LRPPRC, LRRC56, LRTOMT, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LYRM4, LYRM7, LYST, LZTFL1, LZTR1, MAB21L2, MAG, MAGI2, MAGT1, MALT1, MAMLD1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP3K20, MAPKBP1, MARS1, MARVELD2, MASP1, MAT1A, MATN3, MBOAT7, MBTPS2, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM4, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MECR, MED12, MED17, MED23, MED25, MEFV, MEGF10, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MET, METTL23, METTL5, MFN2, MFRP, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MGME1, MGP, MICOS13, MICU1, MID1, MIPEP, MITF, MKKS, MKS1, MLC1, MLPH, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP13, MMP2, MMP21, MMUT, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPI, MPL, MPLKIP, MPV17, MPZ, MPZL2, MRE11, MRPL3, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSL3, MSMO1, MSN, MSRB3, MSTO1, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTO1, MTR, MTRFR, MTRR, MTTP, MUSK, MUTYH, MVK, MYBPC1, MYBPC3, MYD88, MYH11, MYH3, MYH7, MYL3, MYMK, MYO15A, MYO18B, MYO3A, MYO5A, MYO5B, MYO6, MYO7A, MYO9A, MYOD1, MYPN, MYSM1, NAA10, NADSYN1, NAGA, NAGLU, NAGS, NALCN, NANS, NARS1, NARS2, NAXD, NAXE, NBAS, NBN, NCAPD3, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NDE1, NDP, NDRG1, NDST1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEB, NECAP1, NECTIN1, NECTIN4, NEK1, NEK8, NEK9, NEMF, NEU1, NEUROG3, NEXMIF, NFASC, NFU1, NGF, NGLY1, NHEJ1, NHLRC1, NHP2, NHS, NIPAL4, NKAP, NKX3-2, NKX6-2, NMNAT1, NNT, NODAL, NONO, NOP10, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NPR2, NR0B1, NR1H4, NRROS, NRXN1, NSDHL, NSMCE2, NSMCE3, NSUN2, NT5C2, NT5C3A, NTNG2, NTRK1, NUBPL, NUDT2, NUP107, NUP133, NUP188, NUP62, NUP88, NUP93, NYX, OBSL1, OCLN, OCRL, ODAD1, ODAD2, OFD1, OGDH, OPA1, OPA3, OPHN1, ORAI1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OSTM1, OTC, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, OTUD5, OTUD6B, OTULIN, OXCT1, OXR1, P3H1, PAH, PAK3, PAM16, PANK2, PAPSS2, PARN, PARS2, PAX3, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCDH19, PCK1, PCNT, PCSK1, PCYT1A, PCYT2, PDE10A, PDE6D, PDE6G, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEPD, PERCC1, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHEX, PHF6, PHF8, PHGDH, PHKG2, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIEZO1, PIEZO2, PIGA, PIGB, PIGG, PIGK, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGY, PIK3CD, PIK3R1, PIP5K1C, PISD, PITX3, PJVK, PKD1L1, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLCB4, PLCE1, PLEC, PLEKHG2, PLEKHG5, PLG, PLK4, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLPBP, PLS3, PLVAP, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PNKP, PNP, PNPLA1, PNPLA6, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POC1A, POC1B, POLA1, POLE, POLG, POLG2, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMP, POMT1, POMT2, POP1, POR, PORCN, POU1F1, POU3F4, PPA2, PPIB, PPIP5K2, PPP1R15B, PPP1R21, PPT1, PQBP1, PRDM12, PRDM5, PRDX1, PREPL, PRF1, PRG4, PRICKLE1, PRKCD, PRKDC, PRKRA, PRMT7, PROC, PRODH, PROP1, PROS1, PRPS1, PRRX1, PRSS12, PRSS56, PRUNE1, PRX, PSAP, PSAT1, PSMB8, PSPH, PTCHD1, PTF1A, PTH1R, PTPN14, PTPN23, PTPRC, PTPRQ, PTRH2, PTS, PUS1, PUS7, PXDN, PYCR1, PYCR2, PYGL, PYGM, PYROXD1, QARS1, QDPR, RAB18, RAB23, RAB27A, RAB33B, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RALGAPA1, RAPSN, RARB, RARS1, RARS2, RAX, RBBP8, RBCK1, RBM10, RBM8A, RDH11, RDX, RECQL4, RELN, REN, RETREG1, RFT1, RFX5, RFX6, RFXANK, RFXAP, RIC1, RIMS2, RIN2, RINT1, RIPK1, RIPK4, RIPOR2, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, RNF168, RNU4ATAC, ROBO3, ROGDI, ROR1, ROR2, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, RSPH1, RSPH3, RSPO2, RSPO4, RSPRY1, RTEL1, RTN4IP1, RTTN, RUSC2, RXYLT1, RYR1, S1PR2, SACS, SAMD9, SAMHD1, SAR1B, SARS2, SASS6, SBDS, SBF1, SBF2, SC5D, SCAPER, SCARB2, SCARF2, SCN1B, SCN4A, SCN9A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SCYL1, SCYL2, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SDHD, SEC23A, SEC23B, SEC24D, SELENOI, SELENON, SEPSECS, SERAC1, SERPINB6, SERPINF1, SERPINH1, SETX, SFTPB, SFXN4, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGO1, SGPL1, SGSH, SH2D1A, SH3PXD2B, SH3TC2, SHOX, SHROOM4, SIL1, SKIC2, SKIC3, SLC10A7, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC26A5, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A1, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC34A3, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A13, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A5, SLC5A6, SLC5A7, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC9A1, SLC9A3, SLC9A6, SLX4, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP29, SNORD118, SNX10, SNX14, SOD1, SOST, SOX3, SP110, SP7, SPAG1, SPARC, SPART, SPATA5, SPEG, SPG11, SPINK5, SPINT2, SPR, SPTBN2, SPTBN4, SQSTM1, SRD5A2, SRD5A3, SSR4, ST14, ST3GAL3, ST3GAL5, STAC3, STAG2, STAMBP, STAR, STAT1, STAT2, STAT5B, STIL, STIM1, STN1, STRA6, STRADA, STS, STT3A, STUB1, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SVBP, SYN1, SYNE1, SYNE4, SYNJ1, SYP, SZT2, TAC3, TACO1, TACR3, TAF1, TAF13, TAF2, TAF6, TAFAZZIN, TALDO1, TANGO2, TAP1, TAPT1, TARS2, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D8B, TBCD, TBCE, TBCK, TBX15, TBX19, TBX22, TBX4, TBXAS1, TCAP, TCF12, TCIRG1, TCN2, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TECTA, TELO2, TENM3, TENT5A, TERT, TF, TFR2, TGDS, TGFB1, TGM1, TH, THOC2, THOC6, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TJP2, TK2, TMC1, TMCO1, TMEM107, TMEM126A, TMEM126B, TMEM132E, TMEM138, TMEM165, TMEM199, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS6, TMTC3, TMX2, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFRSF13B, TNFSF11, TNNT1, TOE1, TOP3A, TP53RK, TPI1, TPK1, TPM3, TPP1, TPRKB, TPRN, TRAF3IP1, TRAIP, TRAK1, TRAPPC11, TRAPPC12, TRAPPC2, TRAPPC4, TRAPPC9, TRDN, TREX1, TRIM2, TRIM32, TRIM37, TRIOBP, TRIP11, TRIP13, TRIP4, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TRPV6, TSEN15, TSEN2, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TSPEAR, TSPYL1, TTC19, TTC21B, TTC26, TTC7A, TTC8, TTI2, TTN, TTPA, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TUFM, TUSC3, TWIST2, TWNK, TXN2, TXNDC15, TXNL4A, TYK2, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBA5, UBE2A, UBE2T, UBE3B, UBR1, UCHL1, UFC1, UFM1, UGDH, UGP2, UGT1A1, UMPS, UNC13D, UNC80, UPB1, UPF3B, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRQ, UROC1, UROS, USB1, USH1C, USH1G, USH2A, USP18, USP53, USP9X, UVSSA, VAC14, VAMP1, VARS1, VARS2, VDR, VIPAS39, VLDLR, VMA21, VPS11, VPS13B, VPS13D, VPS33A, VPS33B, VPS37A, VPS41, VPS45, VPS51, VPS53, VRK1, VSX2, WARS2, WAS, WASHC5, WBP2, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WHRN, WNK1, WNT1, WNT10A, WNT10B, WNT2B, WNT3, WNT4, WNT7A, WRAP53, WRN, WWOX, XIAP, XPA, XPC, XRCC2, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YARS2, YIF1B, ZAP70, ZBTB24, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZFYVE26, ZIC3, ZMPSTE24, ZNF335, ZNF711, ZNHIT3

Zusatzleistungen

ACMG-Gene

Das zusätzliche Screening der ACMG-Gene ermöglicht den Nachweis relevanter pathogener Varianten außerhalb des Phänotyps in einer definierten Gruppe von Genen mit therapeutischer Relevanz. Wenn Sie diese Option wählen, erstellen wir für jede getestete Person einen separaten Befund, in dem wir die Ergebnisse innerhalb der ACMG-Gene angeben. Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Pharmakogenetik

Die pharmakogenetische Analyse ermittelt genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Pharmakogenetik-Option werden bekannte Varianten in zweiundzwanzig Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt die Therapie individuell anpassen.

Häufig gestellte Fragen

Es empfiehlt sich, diese Analyse vor der Empfängnis durchzuführen.

Nein, beide getesteten Elternteile erhalten einen gemeinsamen Bericht.

Nach dem deutschen Gendiagnostikgesetz (GenDG) kann eine Analyse nicht von Patientinnen und Patienten selbst beauftragt werden. Für die Beauftragung des Family Planning Panels ist eine Beauftragung und genetische Beratung durch eine qualifizierte Fachärztin, bzw. einen qualifizierten Facharzt, erforderlich. In unserer genetischen Online-Beratung beraten wir Sie gerne! Kontaktieren Sie uns dafür gerne unter sales@cegat.com.

Selbstverständlich können Sie die Rohdaten Ihres Falles erhalten. Nach Vorlage des entsprechenden Auftragsformulars senden wir Ihnen die Daten gerne zu.

Wenn Sie oder Ihre Partnerin, bzw. Ihr Partner, betroffen sind, könnte eine andere genetische Analyse besser geeignet sein. Wir empfehlen Ihnen dringend, dies zunächst mit Ihrer Fachärztin oder Ihrem Arzt zu besprechen, oder uns unter diagnostic-support@cegat.com zu kontaktieren.

Für eine laufende Schwangerschaft könnte je nach den Umständen ein anderer Test geeignet sein. Wir empfehlen Ihnen, sich mit Ihrer Gynäkologin, bzw. Ihrem Gynäkologen, in Verbindung zu setzen um zu besprechen, ob das Family Planning Panel oder ein diagnostischer Ansatz durchgeführt werden sollte.

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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

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