Genetische Vorsorge für Eisen- oder Kupferspeicherkrankheit

Modul PRV04

Bei einer Eisen- oder Kupferspeicherkrankheit lagern sich die mit der Nahrung aufgenommenen Spurenelemente Eisen oder Kupfer übermäßig im Körper ab und können die Organe schädigen. Eine frühzeitige Diagnose dieser Stoffwechselstörungen hat das Ziel, damit verbundene Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität von Betroffenen zu erhöhen.

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Was sind die Eisen- und Kupferspeicherkrankheit?

Die Spurenelemente Eisen und Kupfer sind essenziell für unseren Körper, da sie an wichtigen Prozessen wie dem Sauerstofftransport und der Reizweiterleitung an Nervenzellen beteiligt sind. Bei Menschen mit Eisen- oder Kupferspeicherkrankheit ist das Gleichgewicht zwischen Aufnahme und Ausscheidung von Eisen oder Kupfer gestört. Infolgedessen können sich übermäßige Mengen dieser Stoffe in verschiedenen Organen und Geweben ansammeln, was diverse Schädigungen und damit verbundene Beschwerden hervorrufen kann.

Symptome der Wilson-Krankheit

Abbildung 1: Symptome der Wilson-Krankheit

Die Symptome sind anfänglich meist unspezifisch. Es können beispielsweise Schwäche, Müdigkeit, Bauchschmerzen oder Gewichtsverlust auftreten. Das macht die Diagnose einer solchen Erkrankung ohne genetische Analyse anfangs schwer.

Bei der Kupferspeicherkrankheit Morbus Wilson kann es zu einer vermehrten Ansammlung von Kupfer u. a. in der Leber, dem Auge, dem Zentralnervensystem und anderen Organen kommen (Abbildung 1). Daraus ergibt sich ein vielfältiges Muster von Symptomen.

Langfristig kann die Anreicherung von zu viel Eisen oder Kupfer auch organspezifische Symptome hervorrufen, wie eine Schädigung der Leber (z. B. Leberzirrhose und Leberkarzinom) (Abbildung 2).

Langfristig kann die Ansammlung von zu viel Eisen oder Kupfer die Leber schädigen.

Abbildung 2: Stadien der Leberzerstörung

Erfahrungsbericht

Tamika K., 24 Jahre

Lebensstil: gesunde Ernährung, sportlich sehr aktiv

Ergebnis: Unsere präventive Diagnostik hat bei Tamika K. eine Variante im Gen HFE festgestellt, wodurch das Risiko für die Eisen-Speichererkrankung Hämochromatose erhöht ist.

Konsequenz: Tamika K. nimmt regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen wahr und bekommt, wenn notwendig, eine Therapie zur Behandlung der Hämochromatose, um Beschwerden und teils unwiderrufliche Organschäden zu vermeiden.

“Ich war überrascht, dass ich eine Variante habe, die eine Erkrankung namens Hämochromatose verursachen kann. Bei dieser Erkrankung sammelt sich Eisen in der Leber. Zum Glück ist es möglich, die Krankheit zu behandeln und damit Komplikationen möglichst zu vermeiden.“

Tamika K. hat ein erhöhtes Risiko für die Eisen-Speichererkrankung Hämochromatose.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Eine genetische Analyse mithilfe der Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie kann auch schon vor dem Auftreten erster Symptome eine Aussage über das Erkrankungsrisiko liefern.

Im Modul „Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten“ werden insgesamt acht Gene untersucht, die an der Funktion des Eisen- oder Kupferstoffwechsels beteiligt sind. Werden entsprechende krankheitsverursachende Veränderungen nachgewiesen, können Betroffene, wenn notwendig, rechtzeitig mit einer adäquaten Therapie behandelt und mögliche Schäden verhindert werden.

Gen-Set

Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten (PRV04, 8 Gene)

ATP7B, CP, GLRX5, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

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