Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen umfasst eine breite Palette von monogenen Erkrankungen, die verschiedene Bereiche des Auges, den optischen Nerv und primäre Anlagestörungen des Auges betreffen. Es schließt auch syndromale Erkrankungen wie das Usher-, Bardet-Biedl-, Joubert-, Senior-Løken- und Stickler-Syndrom sowie syndromalen Albinismus ein. Die Feststellung einer Variation in einem mit diesen Erkrankungen assoziierten Gen kann die Diagnose abklären und ist wichtig für die Prognose des Krankheitsverlaufs und für die Familie. In manchen Fällen ermöglicht der Befund auch eine gezielte Behandlung der Krankheit.
Das Diagnostik-Panel für Augenerkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels für Augenerkrankungen. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.
Das Panel für Augenerkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Es können, ohne zusätzliche Sequenzierung, auch phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels oder einzelne Gene zusätzlich beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Dauer
- Dauer der Untersuchung: weniger als 4 Wochen
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Unser Diagnostikablauf
Gen-Sets – Augenerkrankungen
Usher Syndrom (EYE01, 17 Gene)
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CLRN1, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Retinitis pigmentosa, autosomal-dominant und X-gekoppelt (EYE02, 28 Gene)
BEST1, CA4, CACNA1F, CRX, GUCA1B, HK1, IMPDH1, KLHL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RDH12, RGR, RHO, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SEMA4A, SNRNP200, TOPORS
Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessiv und X-gekoppelt (EYE03, 64 Gene)
ABCA4, AGBL5, AHI1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C8orf37, CDHR1, CEP290, CERKL, CLN3, CNGA1, CNGB1, CRB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNAT1, GUCY2D, HGSNAT, IFT140, IFT172, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, NR2E3, NRL, PCARE, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF31, RBP3, RDH12, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SLC7A14, SPATA7, TULP1, USH2A, ZNF408
Achromatopsie (EYE04, 6 Gene)
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
Bardet-Biedl Syndrom (EYE05, 32 Gene)
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CEP164, CEP19, CEP290, CEP41, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP
Kongenitale stationäre Nachtblindheit (EYE06, 17 Gene)
CABP4, CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RBP4, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Joubert-Syndrom (EYE07, 44 Gene)
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, EXOC8, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
Leber‘sche kongenitale Amaurose (EYE08, 24 Gene)
AIPL1, ALMS1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IDH3A, IFT140, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, USP45
Zellweger-Syndrom-Spektrum (Refsum/Zellweger/Neonatale Adrenoleukodystrophie) (EYE10, 18 Gene)
ABCD1, ACOX1, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Senior-Loken-Syndrom (EYE11, 13 Gene)
CEP164, CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAF3IP1, WDR19, ZNF423
Morbus Stargardt und Makula-Dystrophien (EYE12, 23 Gene)
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CFH, CLN3, CNGB3, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, GUCA1A, IMPG1, IMPG2, IRX1, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien (EYE13, 43 Gene)
ABCA4, ADAM9, AIPL1, ALMS1, ATF6, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRB1, CRX, DRAM2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, NMNAT1, PCARE, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH12, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR (inkl. ORF15), RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, TULP1
Flecked Retina Erkrankungen (EYE14, 16 Gene)
ABCA4, CHM, CYP4V2, EFEMP1, ELOVL4, KCNJ13, OAT, PLA2G5, PROM1, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B
Vitreoretinopathien (Familiäre exsudative Vitreoretinopathie/Wagner Syndrom/Norrie Syndrom/Knobloch Syndrom) (EYE15, 17 Gene)
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL18A1, COL2A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
Stickler-Syndrom (EYE16, 6 Gene)
COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Optikusatrophie und Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (EYE17, 23 Gene)
ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MCAT, MFN2, MT-ND1, m.3460G>A; MT-ND4, m.11778G>A; MT-ND6, m.14484T>C; NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, SPG7, SSBP1, TIMM8A, TMEM126A, WFS1, YME1L1
Okulärer und okulokutaner Albinismus (EYE18, 8 Gene)
GPR143, LRMDA, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Syndromaler Albinismus (Hermansky-Pudlak/Waardenburg/Vici/Griscelli/Chediak-Higashi) (EYE19, 23 Gene)
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MITF, MLPH, MYO5A, PAX3, RAB27A, SNAI2, SOX10, TYR
Okuläre Fehlbildungen (Mikrophthalmie/Anophthalmie/Nanophthalmie/Kolobom) (EYE20, 31 Gene)
ABCB6, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PIGL, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, TMEM98, VAX1, VSX2
Katarakt (EYE21, 61 Gene)
ABHD12, ADAMTSL4, AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, CYP51A1, EPG5, EPHA2, EYA1, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MIR184, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3,
P3H2, PAX6, PEX7, PITX3, PXDN, RAB3GAP1, RECQL4, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, TDRD7, VIM, VSX2, WRN
Septo-optische Dysplasie (EYE22, 6 Gene)
FGFR1, HESX1, OTX2, PROKR2, SOX2, SOX3
Glaukom (EYE23, 12 Gene)
CYP1B1, FOXC1, FOXE3, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, TBK1, TEK, WDR36
Hornhautdystrophien (EYE24, 23 Gene)
AGBL1, CHST6, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GSN, KRT12, KRT3, LOXHD1, MIR184, OVOL2, PIKFYVE, PRDM5, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, TUBA3D, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469
Linsenluxation (EYE25, 2 Gene)
ADAMTSL4, FBN1
Kongenitaler Nystagmus, X-gekoppelt (EYE26, 2 Gene)
FRMD7, GPR143
Progressive externe Ophthalmoplegie (EYE27, 12 Gene)
DGUOK, DNA2, MGME1, OPA1, POLG, POLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK, TYMP
Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome (EYE28, 10 Gene)
CHN1, COL25A1, DCC, KIF21A, MAFB, PHOX2A, ROBO3, SALL4, TUBB2B, TUBB3
Genverzeichnis – Panel für Augenerkrankungen
ABCA4, ABCB6, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, ADAM9, ADAMTSL4, ADGRV1, AFG3L2, AGBL1, AGBL5, AGK, AHI1, AIPL1, ALDH1A3, ALMS1, ANTXR1, AP3B1, AP3D1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSG, ATF6, ATOH7, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP4, C12orf65, C1QTNF5, C2CD3, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CELSR2, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CERKL, CFAP410, CFH, CHD7, CHM, CHMP4B, CHN1, CHST6, CIB2, CISD2, CLN3, CLPB, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL18A1, COL25A1, COL2A1, COL4A1, COL8A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CPLANE1, CRB1, CRX, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CSPP1, CTDP1, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP1B1, CYP27A1, CYP4V2, CYP51A1, DCC, DCN, DGUOK, DHDDS, DHX38, DNA2, DNM1L, DRAM2, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EPHA2, ESPN, EXOC8, EYA1, EYS, FAM126A, FAM149B1, FAM161A, FBN1, FDXR, FGFR1, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FREM1, FRMD7, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GALT, GCNT2, GDF3, GDF6, GJA3, GJA8, GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GSN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HCCS, HESX1, HGSNAT, HK1, HMX1, HPS1, HPS3, PS4, HPS5, HPS6, HSD17B4, HSF4, HYLS1, IDH3A, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX1, KCNJ13, KCNV2, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF21A, KIF7, KIT, KIZ, KLHL7, KRT12, KRT3, LCA5, LEMD2, LIM2, LOXHD1, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP5, LSS, LTBP2, LYST, LZTFL1, MAB21L2, MAF, MAFB, MAK, MC1R, MCAT, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MGME1, MIP, MIR184, MITF, MKKS, MKS1, MLPH, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, MYO5A, MYO7A, MYOC, NDP, NF2, NHS, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NTF4, NYX, OAT, OCA2, OCRL, OFD1, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, OVOL2, P3H2, PAX2, PAX3, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHOX2A, PHYH, PIBF1, PIGL, PIKFYVE, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, POC1B, POLG, POLG2, POMGNT1, PRCD, PRDM5, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRSS56, PXDN, RAB27A, RAB28, RAB3GAP1, RARB, RAX, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, RNASEH1, ROBO3, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RRM2B, RS1, RTN4IP1, SAG, SALL4, SC5D, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SHH, SIL1, SIPA1L3, SIX6, SLC16A12, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A4, SLC25A46, SLC45A2, SLC4A11, SLC7A14, SMOC1, SNAI2, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPG7, SSBP1, STRA6, SUFU, TACSTD2, TBK1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDRD7, TEK, TENM3, TGFBI, TIMM8A, TIMP3, TK2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM98, TOPORS, TRAF3IP1, TRAPPC3, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUBA3D, TUBB2B, TUBB3, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBIAD1, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VIM, VPS13B, VSX1, VSX2, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, WHRN, WRN, YME1L1, ZEB1, ZNF408, ZNF423, ZNF469
Zusatzleistungen
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.
Pharmakogenetik
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
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