Genetische Vorsorge für Hypercholesterinämie

Modul PRV05

Bei einer Hypercholesterinämie ist der Fettstoffwechsel gestört und es kommt zu erhöhten Blutfettwerten (u. a. Low-Density-Lipoprotein-Cholesterin, kurz LDL-Cholesterin), die beispielsweise das Herzinfarktrisiko erhöhen. Ist die Veranlagung für eine Hypercholesterinämie bekannt, können bei erhöhten Werten, bestimmte Vorsorgemaßnahmen zur Senkung des Cholesterinspiegels führen. Damit kann das Herzinfarktrisiko minimiert werden.

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Was ist Hypercholesterinämie?

Cholesterin ist ein wesentlicher Bestandteil unseres Körpers und wird z. B. zur Bildung von Hormonen oder dem Aufbau von Zellmembranen benötigt. Cholesterin ist, wie Fette, im Blut nicht löslich. Daher muss es mithilfe eines Transportsystems im Körper verteilt werden. Dazu werden HDL- (“high density lipoprotein”) und LDL- (“low density lipoprotein”) Komplexe genutzt.

Bei Hypercholestinämie bilden sich fetthalitge Plaque.

Abbildung 1: Hypercholesterinämie ist eine Fettstoffwechselstörung, bei der z. B. das LDL-Cholesterin, also das “schlechte Cholesterin”, mit zu hohen Werten im Blut vorliegt. Ist zuviel davon im Blut, lagert es sich in den Arterien ab und kann zur Bildung fetthaltiger Plaques führen. Das Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle wird dadurch erhöht.

HDL transportiert überschüssiges Cholesterin im Körper hin zur Leber, wo es abgebaut werden kann. Es wird allgemein als das „gute“ Cholesterin bezeichnet. LDL transportiert Cholesterin von der Leber weg zu anderen Körperzellen. Diese Zellen können das LDL mit dem gebundenen Cholesterin über einen speziellen Rezeptor, den LDL-Rezeptor, aufnehmen. Ein erhöhter LDL-Wert ist mit einem erhöhten kardiovaskulären Risiko assoziiert. Das LDL wird daher häufig als das „schlechte“ Cholesterin bezeichnet.

Bei der familiären Hypercholesterinämie (FH) liegt in 85 % bis 90 % der Fälle eine Variante (Veränderung) im Gen für diesen LDL-Rezeptor vor. Die Aufnahme von LDL-Cholesterin in die Zelle wird somit beeinträchtigt. Es handelt sich also um eine erblich bedingte Störung des Fettstoffwechsels. Hierbei kann das LDL-Cholesterin bis auf das Zwei- bis Zehnfache des Normalwerts ansteigen. Aufgrund des erhöhten LDL-Cholesterinwertes im Blut steigt das Risiko von Ablagerungen in Blutgefäßen als fetthaltige Plaques und somit auch beispielsweise das Herzinfarktrisiko (Abbildung 1).

Es wird angenommen, dass diese Störung mit einer Häufigkeit von 1:500 vorkommt, aber nur in 15 % der Fälle diagnostiziert wird. Bei jungen Menschen wird eine Fettstoffwechselstörung meist erst nach einem Herzinfarkt festgestellt. Weitere diagnostische Faktoren sind:

  • eine Häufung von Herzinfarkten in der Familie,
  • Xanthome (knotige Fettablagerungen in der Haut) oder
  • ein stark erhöhter LDL-Cholesterinspiegel im Blut.

Durch eine frühzeitige Diagnostik kann daher das Risiko für Gefäßablagerungen und Herzinfarkte deutlich gesenkt werden.

Eine Form der Therapie zur Senkung der Blutfettwerte ist die Gabe von Lipidsenkern (z. B. Statine). In diesem Zusammenhang untersucht CeGaT im Modul Medikamenten-Verstoffwechselung (Pharmakogenetik) das genetische Profil, welches die Verstoffwechselung von diesen fettsenkenden Medikamenten (Statinen) im Körper beeinflusst. Mit diesem Wissen kann die behandelnde Ärztin, bzw. der behandelnde Arzt, die Dosis des Arzneimittels individuell, Ihrem genetischen Profil entsprechend, anpassen. In dieser Analyse sind noch einige andere Medikamente enthalten. Weitere Informationen dazu finden Sie hier.

Erfahrungsbericht

Patrick R., 30 Jahre

Lebensstil: normale Ernährung, wenig sportlich aktiv

Ergebnis: Durch unsere Sequenzierung wurde bei Patrick R. ein gesteigertes Risiko für erhöhte Cholesterinwerte bei einer Variante im Gen LDLR festgestellt.

Konsequenz: Patrick R. lässt nun regelmäßig seine Blutfettwerte kontrollieren. Er achtet auf seine Ernährung und ist sportlich aktiv. Wenn notwendig, kann medikamentös unterstützt werden.

“In meinem Umfeld musste ich schon mehrere Herzinfarkte miterleben, deshalb habe ich meine Gene testen lassen. Die Analyse hat gezeigt, dass ich eine Veränderung im Gen LDLR habe. Jetzt weiß ich, was ich beachten muss, um Folgeerkrankungen vorzubeugen.”

Patrick R. hat ein gesteigertes Risiko für erhöhte Cholesterinwerte.

Wie funktioniert die genetische Risikobestimmung?

Mit dem genetischen Vorsorgepanel werden im Modul Hypercholesterinämien vier krankheitsrelevante Gene untersucht, darunter das Gen für den LDL-Rezeptor und für Proteine, welche die Funktion des Rezeptors beeinflussen. Eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung ermöglicht eine rechtzeitige Behandlung zur Senkung des LDL-Cholesterinspiegels und eine Anpassung des Lebensstils, um Folgeerkrankungen vorzubeugen.

Gen-Set

Hypercholesterinämien (PRV05, 4 Gene)

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

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