Genetische Diagnostik / Tumorerkrankungen / Erbliche Tumorerkrankungen

Erbliche Tumorerkrankungen

Analyse aller Gene, die mit erblichen Tumorerkrankungen assoziiert werden

Die genetische Testung der Keimbahn untersucht Krebsveranlagungen und ermöglicht frühzeitiges Handeln. Jeder fünfte Tumor entwickelt sich aufgrund einer erblichen Veranlagung. Prävention ist die wichtigste Maßnahme im Kampf gegen Tumorerkrankungen. Das Erkennen von Veranlagungen und der frühzeitige Beginn von Früherkennungsuntersuchugen sind zentrale Bestandteile, um ein metastasiertes und spät erkanntes Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Das Diagnostik-Panel für erbliche Tumorerkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Höchste Qualität

Das Panel umfasst 127 Gene, gegliedert in verschiedene 21 Gen-Sets.

Flexibilität

Jedes Gen-Set kann einzeln oder in Kombination mit anderen Gen-Sets angefordert werden.

Sensitivität

> 99,9 % für heterozygote Variante; Durchschnittliche Abdeckung > 140x.

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam.

Unser Versprechen an Sie

Icon Dauer

Schnelle Bearbeitung

< 4 Wochen nach Probeneingang

Icon für Datensicherheit

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Ihre Vorteile

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels für erbliche Tumorerkrankungen. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.

Das Panel für erbliche Tumorerkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns gerne. Wir unterstützen Sie gerne

Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Beispielbefund

Allgemeine Informationen

Material

  • 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
  • 1-2 µg genomische DNA
  • CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Dauer

  • Dauer der Untersuchung: weniger als 4 Wochen

Kosten

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.

Unser Diagnostikablauf

Icon Prozessablauf

Auswahl des Tests

Icon zur Darstellung eines Prozessablaufs
Icon Prozessablauf

Beratung & Probenentnahme

Icon zur Darstellung eines Prozessablaufs
Icon Prozessablauf

Analyse der Probe

Icon zur Darstellung eines Prozessablaufs
Icon Prozessablauf

Genetische Beratung

Kolorektalkarzinom

Kolorektalkarzinom (CAN01, 26 Gene)

APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1/SCG5, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Zugehöriges MLPA-Set
APC, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2 

Polyposis-Syndrome (CAN11, 15 Gene)

APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Zugehörige MLPA
APC

Lynch-Syndrom/hereditäres nicht-polypöses Kolorektalkarzinom (HNPCC) (CAN12, 5 Gene)

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Zugehöriges MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

MLH1 Promotermethylierung

Gynäkologische Karzinome

Gynäkologische Karzinome (CAN02, 20 Gene)

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D 

Gynäkologische Karzinome – erweiterte Diagnostik (optional nach/zusammen mit CAN02; inklusive Kandidatengene) (CAN21, 25 Gene)

ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, XRCC2

Kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in 20 Core Genen.

Gastrointenstinale Neoplasien

Magenkarzinom (CAN13, 11 Gene)

APC, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2

Zugehöriges MLPA-Set
APC, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) (CAN15, 7 Gene)

KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD

Gastroenteropankreatische neuroendokrine Neoplasien (CAN16, 10 Gene)

CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL

Endokrine Tumoren

Phäochromozytom und Paragangliom (CAN04, 16 Gene)

CDKN1B, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Schilddrüsenneoplasien (CAN17, 12 Gene)

APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53

Zugehörige MLPA
CHEK2

Isoliertes familiäres Hypophysenadenom (CAN23, 3 Gene)

AIP, CDKN1B, MEN1

Pankreaskarzinom

Pankreaskarzinom (CAN06, 14 Gene)

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2, PMS2

Tumoren des Zentralnervensystems

Tumoren des Zentralnervensystems (CAN51, 21 Gene)

APC, DICER1, EPCAM, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Zugehöriges MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Urologische Tumoren

Prostatakarzinom (CAN03, 14 Gene)

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2

Nierenzellkarzinom (CAN07, 24 Gene)

BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Zugehöriges MLPA-Set
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Harnwegstumore (CAN19, 9 Gene)

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Hauttumoren

Melanom (CAN09, 12 Gene)

ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TP53

Zugehörige MLPA
BRCA2

Basalzellkarzinom (CAN20, 5 Gene)

BAP1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT

Lungenkarzinom

Lungenkarzinom (CAN18, 5 Gene)

BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2

Pädiatrische solide Tumoren

Pädiatrische solide Tumoren (CAN22, 37 Gene)

ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, EPCAM, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2

Weitere familiäre Tumorerkrankungen

Weitere familiäre Tumorerkrankungen (CAN05, 33 Gene)

AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, EPCAM, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Die Gensets für Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anämie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen für Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).

Genverzeichnis – Panel für Tumorerkrankungen

ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1/SCG5, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

Zusatzleistungen

ACMG-Gene

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

Downloads

Einsendeformular CAN Panel
Beispielbefund CAN

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?

Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostic-Suppert Team der CeGaT unterstützt sie gerne bei der Auswahl der besten genetischen Untersuchungen für Ihre Patienten