Die genetische Testung der Keimbahn untersucht Krebsveranlagungen und ermöglicht frühzeitiges Handeln. Jeder fünfte Tumor entwickelt sich aufgrund einer erblichen Veranlagung. Prävention ist die wichtigste Maßnahme im Kampf gegen Tumorerkrankungen. Das Erkennen von Veranlagungen und der frühzeitige Beginn von Früherkennungsuntersuchugen sind zentrale Bestandteile, um ein metastasiertes und spät erkanntes Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
Das Diagnostik-Panel für erbliche Tumorerkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaT ExomeXtra®. CeGaT ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse auf Wunsch auf alle Gene des Diagnostik-Panels für erbliche Tumorerkrankungen. Wir berichten hier pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), welche im Zusammenhang mit der Indikation der/des Ratsuchenden stehen könnten.
Das Panel für erbliche Tumorerkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns gerne. Wir unterstützen Sie gerne
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf den Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1-2 µg genomische DNA
- CeGaT Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Dauer
- Dauer der Untersuchung: weniger als 4 Wochen
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Unser Diagnostikablauf
Kolorektalkarzinom
Kolorektalkarzinom (CAN01, 26 Gene)
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1/SCG5, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Zugehöriges MLPA-Set
APC, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Polyposis-Syndrome (CAN11, 15 Gene)
APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11
Zugehörige MLPA
APC
Lynch-Syndrom/hereditäres nicht-polypöses Kolorektalkarzinom (HNPCC) (CAN12, 5 Gene)
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Zugehöriges MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
MLH1 Promotermethylierung
Gynäkologische Karzinome
Gynäkologische Karzinome (CAN02, 20 Gene)
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C, RAD51D
Gynäkologische Karzinome – erweiterte Diagnostik (optional nach/zusammen mit CAN02; inklusive Kandidatengene) (CAN21, 25 Gene)
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, XRCC2
Kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in 20 Core Genen.
Gastrointenstinale Neoplasien
Magenkarzinom (CAN13, 11 Gene)
APC, BRCA2, CDH1, CHEK2, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, PDGFRA, PMS2
Zugehöriges MLPA-Set
APC, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) (CAN15, 7 Gene)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD
Gastroenteropankreatische neuroendokrine Neoplasien (CAN16, 10 Gene)
CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL
Endokrine Tumoren
Phäochromozytom und Paragangliom (CAN04, 16 Gene)
CDKN1B, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL
Schilddrüsenneoplasien (CAN17, 12 Gene)
APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53
Zugehörige MLPA
CHEK2
Isoliertes familiäres Hypophysenadenom (CAN23, 3 Gene)
AIP, CDKN1B, MEN1
Pankreaskarzinom
Pankreaskarzinom (CAN06, 14 Gene)
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2, PMS2
Tumoren des Zentralnervensystems
Tumoren des Zentralnervensystems (CAN51, 21 Gene)
APC, DICER1, EPCAM, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Zugehöriges MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Urologische Tumoren
Prostatakarzinom (CAN03, 14 Gene)
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), PALB2
Nierenzellkarzinom (CAN07, 24 Gene)
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Zugehöriges MLPA-Set
CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Harnwegstumore (CAN19, 9 Gene)
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6
Hauttumoren
Melanom (CAN09, 12 Gene)
ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TP53
Zugehörige MLPA
BRCA2
Basalzellkarzinom (CAN20, 5 Gene)
BAP1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT
Lungenkarzinom
Lungenkarzinom (CAN18, 5 Gene)
BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2
Pädiatrische solide Tumoren
Pädiatrische solide Tumoren (CAN22, 37 Gene)
ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, EPCAM, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2
Weitere familiäre Tumorerkrankungen
Weitere familiäre Tumorerkrankungen (CAN05, 33 Gene)
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, EPCAM, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN
Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. Deletionen epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6
Die Gensets für Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anämie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen für Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).
Genverzeichnis – Panel für Tumorerkrankungen
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1/SCG5, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2
Zusatzleistungen
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für den Patient/die Patientin oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.
Pharmakogenetik
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
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