Erbliche Tumorerkrankungen

Analyse aller Gene, die mit erblichen Tumorerkrankungen assoziiert werden

Die genetische Testung der Keimbahn untersucht Krebsveranlagungen und ermöglicht frühzeitiges Handeln. Jeder fünfte Tumor entwickelt sich aufgrund einer erblichen Veranlagung. Prävention ist die wichtigste Maßnahme im Kampf gegen Tumorerkrankungen. Das Erkennen von Veranlagungen und der frühzeitige Beginn von Früherkennungsuntersuchugen sind zentrale Bestandteile, um ein metastasiertes und spät erkanntes Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Das Diagnostik-Panel für erbliche Tumorerkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaTs ExomeXtra®. CeGaTs ExomeXtra® deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sämtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage für die genetische Diagnostik.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten

Updates

Die Genauswahl wird stets dem aktuellen Wissensstand angepasst

Flexibilität

Durch ExomeXtra® können Gensets unterschiedlicher Erkrankungen miteinander kombiniert werden

Umfangreicher Befund

Inklusive der ACMG-Kriterien, die zur Eingruppierung der Varianten führen

Höchste Qualität

Alle Schritte werden im eigenen Haus durchgeführt

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2-4 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Ihre Vorteile

Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.

Das Panel für erbliche Tumorerkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne.

Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.

Methode

Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.

Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.

Beispielbefund

Allgemeine Informationen

Material

  • 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
  • 1–2 µg genomische DNA
  • CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Kosten

Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Kolorektalkarzinom

Kolorektalkarzinom (CAN01, 26 Gene)

APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, GREM1/SCG5, MBD4, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Polyposis-Syndrome (CAN11, 15 Gene)

APC, BMPR1A, GREM1/SCG5, MBD4, MSH3, MUTYH, NF1, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11

Lynch-Syndrom/hereditäres nicht-polypöses Kolorektalkarzinom (HNPCC) (CAN12, 5 Gene)

MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

MLH1 Promotermethylierung

Gynäkologische Karzinome

Gynäkologische Karzinome (CAN02, 20 Gene)

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, PALB2, PMS2, POLD1, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Optionales MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Gynäkologische Karzinome – erweiterte Diagnostik (optional nach/zusammen mit CAN02; inklusive Kandidatengene) (CAN21, 25 Gene)

Kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in 20 Core Genen.

ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, XRCC2

Gastrointenstinale Neoplasien

Magenkarzinom (CAN13, 11 Gene)

APC, BRCA2, CDH1, CHEK2, KIT, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PDGFRA, PMS2

Optionales MLPA-Set
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Gastrointestinaler Stromatumor (GIST) (CAN15, 7 Gene)

KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD

Gastroenteropankreatische neuroendokrine Neoplasien (CAN16, 10 Gene)

CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, RET, TSC1, TSC2, VHL

Endokrine Tumoren

Phäochromozytom und Paragangliom (CAN04, 16 Gene)

CDKN1B, EGLN1, FH, KIF1B, MAX, MDH2, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Schilddrüsenneoplasien (CAN17, 12 Gene)

APC, ATM, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, MEN1, PTEN, RET, SDHB, SDHC, TP53

Isoliertes familiäres Hypophysenadenom (CAN23, 3 Gene)

AIP, CDKN1B, MEN1

Pankreaskarzinom

Pankreaskarzinom (CAN06, 14 Gene)

APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL

Optionales MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Tumoren des Zentralnervensystems

Tumoren des Zentralnervensystems (CAN51, 21 Gene)

APC, DICER1, LZTR1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Urologische Tumoren

Prostatakarzinom (CAN03, 14 Gene)

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53,

Optionales MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Nierenzellkarzinom (CAN07, 24 Gene)

BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Harnwegstumore (CAN19, 9 Gene)

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, MUTYH

Optionales MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6

Hauttumoren

Melanom (CAN09, 12 Gene)

ACD, BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MBD4, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERF2IP, TP53

Optionale MLPA
BRCA2

Basalzellkarzinom (CAN20, 5 Gene)

BAP1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERT

Lungenkarzinom

Lungenkarzinom (CAN18, 5 Gene)

BRCA1, BRCA2, CHEK2, EGFR, TP53

Optionales MLPA-Set
BRCA1, BRCA2

Pädiatrische solide Tumoren

Pädiatrische solide Tumoren (CAN22, 37 Gene)

ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Optionales MLPA-Set
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Weitere familiäre Tumorerkrankungen

Weitere familiäre Tumorerkrankungen (CAN05, 33 Gene)

AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN

Zugehöriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3‘-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2

Die Gen-Sets für Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anämie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen für Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).

Genverzeichnis – Panel für Tumorerkrankungen

ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTR9, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1/SCG5, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2

Zusatzleistungen

HLA-Typisierung (HLA01)

HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5)

ACMG-Gene

In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics). Details zu den Genen und assoziierten Erkrankungen finden Sie hier.

Pharmakogenetik

Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

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Das Tumor Team der CeGaT