Die genetische Testung der Keimbahn untersucht Krebsveranlagungen und ermรถglicht frรผhzeitiges Handeln. Jeder fรผnfte Tumor entwickelt sich aufgrund einer erblichen Veranlagung. Prรคvention ist die wichtigste Maรnahme im Kampf gegen Tumorerkrankungen. Das Erkennen von Veranlagungen und der frรผhzeitige Beginn von Frรผherkennungsuntersuchugen sind zentrale Bestandteile, um ein metastasiertes und spรคt erkanntes Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
Das Diagnostik-Panel fรผr erbliche Tumorerkrankungen basiert auf einer Exomsequenzierung mit CeGaTs ExomeXtraยฎ. CeGaTs ExomeXtraยฎ deckt neben allen proteinkodierenden Bereichen auch sรคmtliche bekannte pathogene intronische und intergenische Varianten ab. Es liefert damit die beste Grundlage fรผr die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum fรผr Humangenetik Tรผbingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist mรถglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusรคtzlich zur vollumfรคnglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusรคtzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) fรผr das primรคr beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschrรคnken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen kรถnnten.
Das Panel fรผr erbliche Tumorerkrankungen basiert auf der CeGaT ExomeXtraยฎ-Anreicherung. Dadurch kรถnnen zusรคtzliche, phรคnotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusรคtzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen mรถchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstรผtzen Sie gerne.
Neben dem primรคren Diagnostikauftrag kann zusรคtzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgefรผhrt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschlieรend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachรคrztinnen und Fachรคrzten fรผr Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1โ2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1โ2 ยตg genomische DNA
- CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverstรคndniserklรคrung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise fรผr unsere humangenetische Diagnostik sind abhรคngig von der Grรถรe des gewรคhlten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewรคhlten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Kolorektalkarzinom
Kolorektalkarzinom (CAN01, 26 Gene)
APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CHEK2, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SCG5, SMAD4, STK11, TP53
Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Gynรคkologische Karzinome โ erweiterte Diagnostik (optional nach/zusammen mit CAN02; inklusive Kandidatengene) (CAN21, 25 Gene)
Kein Nachweis einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante in 15 Core Genen.
ABRAXAS1, BAP1, BLM, CDC73, DICER1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, MUTYH, NBN, POLE, RAD50, RECQL4, RINT1, SLX4, SMARCA4, TGFBR1
Gastrointenstinale Neoplasien
Pankreaskarzinom
Tumoren des Zentralnervensystems
Tumoren des Zentralnervensystems (CAN51, 22 Gene)
APC, DICER1, ELP1, LZTR1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, MUTYH, NF1, NF2, PMS2, POT1, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Urologische Tumoren
Nierenzellkarzinom (CAN07, 24 Gene)
BAP1, CDC73, CDKN1C, CHEK2, DICER1, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Optionales MLPA-Set
MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Pรคdiatrische solide Tumoren
Pรคdiatrische solide Tumoren (CAN22, 36 Gene)
ALK, APC, BLM, BRCA2, CTR9, DICER1, DIS3L2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, REST, RET, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TP53, RIM28, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Optionales MLPA-Set
BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Weitere familiรคre Tumorerkrankungen
Weitere familiรคre Tumorerkrankungen (Vollstรคndiges Genset, CAN05, 32 Gene)
AKT1, ATR, BAP1, BLM, BRCA1, BRCA2, CDC73, CHEK2, CYLD, FH, FLCN, LZTR1, MLH1, MSH2 (inkl. relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, NF1, NF2, PIK3CA, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCB1, SPRED1, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN
Zugehรถriges MLPA-Set
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2 (inkl. epigenetisch relevanter Elemente im 3โ-Bereich von EPCAM), MSH6, PMS2
Die Gen-Sets fรผr Xeroderma Pigmentosum (ehemals CAN08) und Fanconi-Anรคmie (ehemals CAN10) finden Sie auf den Einsendeformularen fรผr Hauterkrankungen (DRM10) bzw. Blutbildungsdefekte (BLD05).
Genverzeichnis – Panel fรผr Tumorerkrankungen
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHEK2, CTNNA1, CTR9, CYLD, DICER1, DIS3L2, DLST, EGFR, EGLN1, ELP1, EPCAM, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, REST, RET, RINT1, RNF43, RPS20, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TGFBR1, TMEM127, TP53, TRIM28, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5))
ACMG-Gene
In seltenen Fรคllen kรถnnen genetische Verรคnderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschrรคnkt sich auf pathogene Verรคnderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewรคhlten Genen, fรผr die eine Behandlungskonsequenz fรผr die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gรผltigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics).
Weitere Details zu den ACMG Genen und assoziierten Erkrankungen
Pharmakogenetik (PGX)
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Verรคnderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die fรผr die Verstoffwechslung von Substanzen zustรคndig sind, kann deren Vertrรคglichkeit und Wirksamkeit stark verรคndert sein. Zu diesen Arzneistoffen zรคhlen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anรคsthetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivitรคt eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhรถhten Medikamentenspiegel fรผhren, der nicht selten mit unerwรผnschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso fรผhrt eine erhรถhte Enzymaktivitรคt, aufgrund der daraus resultierenden erhรถhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option โPharmakogenetikโ werden bekannte Varianten in 21 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde รrztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse kรถnnen gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
Details zu den Pharmakogenetik Genen und weitere Informationen
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