Das menschliche Gehirn besteht aus fast 100 Milliarden Nervenzellen und einer ähnlichen Zahl nicht-neuronaler Zellen. Es ist nicht nur extrem komplex, sondern auch zu komplexesten Leistungen fähig. Änderungen der Physiologie entlang der Neurone z. B. durch Ionenkanaldefekte oder Störungen der neuronalen Migration können zu schweren Erkrankungen inkl. epileptischen Enzephalopathien führen. Epilepsien können auch die direkte Ursache einer hirnstrukturellen Veränderung sein. Das Diagnostik Panel umfasst daher auch alle bekannten Gene, die mit Hirnfehlbildungen assoziiert sind, unabhängig von der Beschreibung eines Anfallsleidens.
Das Diagnostik-Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen umfasst 577 Gene und basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen ExomeXtra®-Anreicherung. Diese deckt alle proteinkodierenden Bereiche sowie intronische und intergenische Varianten ab, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind. Darüber hinaus ermöglicht die ExomeXtra®-Anreicherung ein genomweites CNV-Calling mit einer vergleichbaren diagnostischen Auflösung zu Array-CGH. Damit bietet es die ideale Grundlage für die genetische Diagnostik.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Panel bieten
Unser Versprechen an Sie
Ihre Vorteile
Es ist möglich, ein einzelnes oder mehrere vordefinierte Gen-Sets anzufordern. Zusätzlich zur vollumfänglichen Analyse der Gene des angeforderten Gen-Sets erweitern wir die Analyse um zusätzliche Gene im Rahmen einer Differentialdiagnose. Wir berichten hier Varianten unklarer Signifikanz (ACMG Klasse 3) sowie pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5) für das primär beauftragte Gen-Set. Bei den Genen, die aufgrund der Differentialdiagnose untersucht wurden, beschränken wir den Befund auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG Klassen 4 und 5), die mit der Indikation der/des Ratsuchenden im Zusammenhang stehen könnten.
Das Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen basiert auf CeGaTs ExomeXtra®-Anreicherung. Dadurch können zusätzliche, phänotypisch in Frage kommende Gen-Sets anderer CeGaT-Panels, oder einzelne Gene, ohne zusätzliche Sequenzierung beauftragt werden. Falls Sie ein individuelles Panel zusammenstellen möchten, kontaktieren Sie uns. Wir unterstützen Sie gerne
Neben dem primären Diagnostikauftrag kann zusätzlich die Beurteilung der ACMG-Gene, sowie die Erstellung eines pharmakogenetischen Profils beauftragt werden.
Methode
Die Anreicherung der kodierenden Bereiche, sowie der angrenzenden Intronbereiche erfolgt mit einer Hybridization-in-Solution-Technologie. Hierbei wird die Auswahl der anzureichernden Bereiche getroffen und die Anreicherungs-Baits designt. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung wird auf unseren Illumina-Plattformen durchgeführt. Mittels hausinterner Computercluster werden die Daten bioinformatisch aufbereitet.
Anschließend wertet unser Team aus Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern sowie Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik die Daten aus und erstellt einen medizinischen Befund.
Beispielbefund
Allgemeine Informationen
Material
- 1–2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart), oder
- 1–2 µg genomische DNA
- CeGaT-Einsendeformular inkl. schriftliche Einverständniserklärung nach GenDG
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Kosten
Die Preise für unsere humangenetische Diagnostik sind abhängig von der Größe des gewählten Diagnostik-Panels sowie dem/den gewählten Gen-Set/s. Neben der Sequenzierung und der bioinformatischen Analyse ist auch die Erstellung eines medizinischen Befundes durch unser Expertenteam, bestehend aus Humangenetikerinnen und Humangenetikern sowie Diagnostikerinnen und Diagnostikern, im Preis enthalten.
Gen-Sets — Epilepsie
Epileptische Enzephalopathie (EPI02, 151 Gene)
AARS1, ABAT, ACTL6B, ADAM22, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP2M1, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP6V1A, BRAT1, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CDK19, CDKL5, CHD2, CLCN4, CNPY3, CPLX1, CUL3, CUX2, CYFIP2, DALRD3, DDX3X, DENND5A, DMXL2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, EIF3F, FGF12, FGF13, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GAMT, GLDC, GLS, GNAO1, GNB1, GOT2, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GUF1, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, LNPK, MBD5, MBOAT7, MDH1, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NARS1, NBEA, NCDN, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NTRK2, NUS1, PACS2, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGA, PIGB, PIGP, PIGQ, PIGS, PLCB1, PLPBP, PNKP, PNPO, POLG, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PTPN23, PURA, RHOBTB2, RNF13, ROGDI, RORA, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, TRAK1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, UGDH, UGP2, WWOX, YWHAG, ZEB2
Progressive Myoklonusepilepsie (EPI05, 17 Gene)
AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SERPINI1, SLC7A6OS
**CSTB-Analyse inkl. Repeatanalyse wird nicht benötigt
Eine Repeatexpansion in der Promotorregion ist die häufigste Ursache für die autosomal rezessiv vererbte Unverricht-Lundborg-Krankheit, eine milde Form der progressiven Myoklonus-Epilepsie.
Gen-Sets — Hirnentwicklungsstörungen
Primäre Mikrozephalie und Differentialdiagnosen (BRN01, 68 Gene)
ANKLE2, ASNS, ASPM, ATR, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDT1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, COPB2, CTNNA2, DNA2, DONSON, DYRK1A, GMNN, KIF11, KIF14, KIF2A, KIF5C, KNL1, LMNB1, LMNB2, MCM5, MCPH1, MFSD2A, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NIN, NSMCE2, NUP37, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PHGDH, PLK4, PNKP, PSAT1, PSPH, RBBP8, RNU4ATAC, RRP7A, RTTN, SASS6, STIL, TRAIP, TRAPPC14, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335
Neuronale Migrationsstörungen (BRN02, 76 Gene)
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, CEP85L, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CRADD, CRPPA, CTNNA2, DAG1, DCX, DYNC1H1, ERMARD, FAT4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, GRIN1, GRIN2B, KATNB1, KIF2A, KIF5C, KIFBP, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MACF1, MAP1B, MAST1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PRUNE1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SNAP29, STAT2, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR, WDR62, WDR81
Makrozephalie (BRN04, 62 Gene)
AKT1, AKT2, AKT3, APC2, ASPA, ASXL2, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD3, CHD4, CHD8, CRADD, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GCDH, GFAP, GLI3, GPC3, H1-4, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, KIF7, KPTN, L1CAM, MITF, MLC1, MPDZ, MTOR, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NONO, NSD1, PAK1, PHF6, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PPP1CB, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PTCH1, PTEN, RAB39B, RIN2, RNF125, SETD2, SOS1, STRADA, SUFU, SUZ12, TBC1D7, TRIO, UPF3B, ZBTB20
Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (BRN05, 86 Gene)
AARS1, AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, AIMP2, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, CLCN2, CLDN11, CNP, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DARS1, DARS2, DEGS1, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPRS1, FAM126A, GALC, GAN, GBE1, GFAP, GJC2, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, KARS1, L2HGDH, LMNB1, LSM11, MLC1, NAXD, NAXE, NKX6-2, NOTCH3, OCLN, PLAA, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNU7-1, SAMHD1, SCP2, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SNORD118, SOX10, STAT2, STN1, SUMF1, TMEM106B, TMEM63A, TREM2, TREX1, TUBB4A, TYROBP, UFM1, VPS11, ZNHIT3
Joubert-Syndrom (BRN07, 43 Gene)
AHI1, ARL13B, ARL3, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, FAM149B1, HYLS1, IFT172, INPP5E, KATNIP, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, POC1B, RPGRIP1L, SUFU, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOGARAM1, TTC21B, ZNF423
Genverzeichnis — Panel für Epilepsie & Hirnentwicklungsstörungen
AARS1, AARS2, ABAT, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ACTB, ACTG1, ACTL6B, ADAM22, ADAR, ADGRG1, AFG3L2, AHI1, AIMP1, AIMP2, AKT1, AKT2, AKT3, ALDH3A2, ALDH7A1, ALG13, AMPD2, AMT, ANKLE2, ANKRD11, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARFGEF2, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL3, ARMC9, ARSA, ARV1, ARX, ASAH1, ASNS, ASPA, ASPM, ASXL2, ATAD1, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6V1A, ATR, B3GALNT2, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCAP31, BICRA, BRAT1, BRD4, BRWD3, C2CD3, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CASK, CC2D2A, CCND2, CDC40, CDC45, CDC6, CDK19, CDK5, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CENPE, CENPF, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CEP85L, CERS1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD7, CHD8, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIT, CLCN2, CLCN4, CLDN11, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CNOT1, CNP, CNPY3, COASY, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COPB2, CPLANE1, CPLX1, CRADD, CRPPA, CSF1R, CSPP1, CSTB, CTC1, CTNNA2, CTSD, CTSF, CUL3, CUX2, CYFIP2, CYP27A1, DAG1, DALRD3, DARS1, DARS2, DCX, DDX3X, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHCR7, DIS3L2, DISP1, DLL1, DMXL2, DNA2, DNAJC5, DNM1, DNMT3A, DOCK7, DONSON, DPF2, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EED, EEF1A2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF3F, EPM2A, EPRS1, ERMARD, EXOSC1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EZH2, FAM126A, FAM149B1, FAT4, FGF12, FGF13, FGF8, FGFR1, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRG2, GAD1, GALC, GAMT, GAN, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLDC, GLI2, GLI3, GLRA1, GLRB, GLS, GMNN, GMPPB, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPC3, GRIA4, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GUF1, H1-4, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC1, HIKESHI, HNRNPU, HRAS, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HUWE1, HYLS1, IFIH1, IFT172, INPP5E, IQSEC2, ITPA, KATNB1, KATNIP, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIF11, KIF14, KIF2A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KMT2D, KNL1, KPTN, L1CAM, L2HGDH, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LGI1, LMNB1, LMNB2, LNPK, LSM11, MACF1, MAP1B, MAST1, MBD5, MBOAT7, MCM5, MCPH1, MDH1, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD2A, MFSD8, MITF, MKS1, MLC1, MOCS1, MOCS2, MPDZ, MTOR, NARS1, NAXD, NAXE, NBEA, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NCAPH, NCDN, NDE1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NEUROD2, NEXMIF, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NHLRC1, NIN, NIPBL, NKX6-2, NONO, NOTCH3, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NSD1, NSMCE2, NTRK2, NUP37, NUS1, OCLN, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PACS2, PAFAH1B1, PAK1, PARS2, PCDH19, PCLO, PCNT, PDE6D, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PHACTR1, PHC1, PHF6, PHGDH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGF, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PLAA, PLCB1, PLEKHG2, PLK4, PLP1, PLPBP, PNKP, PNPO, POC1B, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POLR3K, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPIL1, PPP1CB, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5B, PPP2R5C, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCH1, PTEN, PTPN23, PURA, PYCR2, RAB11B, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC3, RAD21, RARS1, RARS2, RBBP8, RELN, RHOBTB2, RIN2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF125, RNF13, RNU4ATAC, RNU7-1, ROGDI, RORA, RORB, RPGRIP1L, RRP7A, RTTN, RXYLT1, SAMHD1, SASS6, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCP2, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETD2, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC25A46, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A6OS, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SNAP29, SNORD118, SOS1, SOX10, SOX11, SOX4, SPTAN1, ST3GAL3, STAG2, STAT2, STIL, STN1, STRADA, STX1B, STXBP1, SUFU, SUMF1, SUZ12, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TANC2, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D7, TBL1XR1, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDGF1, TGIF1, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM63A, TMEM67, TMTC3, TOE1, TOGARAM1, TPP1, TRAIP, TRAK1, TRAPPC14, TREM2, TREX1, TRIO, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, TYROBP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UFM1, UGDH, UGP2, UPF3B, VLDLR, VPS11, VPS51, VPS53, VRK1, WDFY3, WDR62, WDR81, WWOX, YWHAG, ZBTB20, ZEB2, ZIC2, ZNF335, ZNF423, ZNHIT3
Zusatzleistungen
HLA-Typisierung (HLA01)
HLA Allel-Status (HLA Klasse I (Gene A, B, C) und HLA Klasse II (Gene DPA1, DPB1, DQA1, DQB1, DRB1, DRB3, DRB4, DRB5))
ACMG-Gene
In seltenen Fällen können genetische Veränderungen nachgewiesen werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen (sog. Zusatzbefunde). Das Berichten solcher Zusatzbefunde beschränkt sich auf pathogene Veränderungen (ACMG Klassen 4 und 5) in ausgewählten Genen, für die eine Behandlungskonsequenz für die Patientin/den Patient oder die Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics).
Weitere Details zu den ACMG Genen und assoziierten Erkrankungen
Pharmakogenetik (PGX)
Die Pharmakogenetische Analyse detektiert genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.
Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.
Bei der Option „Pharmakogenetik“ werden bekannte Varianten in 21 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.
Details zu den Pharmakogenetik Genen und weitere Informationen
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