Pharmakogenetik

PGX-Untersuchung

Die pharmakogenetische Analyse ermittelt genetische Veränderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die für die Verstoffwechslung von Substanzen zuständig sind, kann deren Verträglichkeit und Wirksamkeit stark verändert sein. Zu diesen Arzneistoffen zählen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anästhetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivität eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhöhten Medikamentenspiegel führen, der nicht selten mit unerwünschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso führt eine erhöhte Enzymaktivität, aufgrund der daraus resultierenden erhöhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Pharmakogenetik-Option werden bekannte Varianten in 22 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse können gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Service bieten

Krebsphänotypen

Gene, die mit Tumorerkrankungen in Verbindung stehen

Kardiovaskuläre Phänotypen

Gene, die mit kardiovaskulären Phänotypen in Verbindung stehen

Angeborene Stoffwechselphänotypen

Gene, die mit angeborenen Stoffwechselphänotypen in Verbindung stehen

Sonstige Phänotypen

Gene, die mit verschiedenen Phänotypen in Verbindung stehen

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

< 4 Wochen nach Probeneingang

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Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Separater medizinischer Befund

Allgemeine Informationen

Die Pharmakogenetik-Untersuchung kann als Zusatzoption bei NGS-basierten Keimbahnuntersuchungen ausgewählt werden oder als Einzelanalyse durchgeführt werden. In beiden Fällen werden Gene (siehe unten) untersucht, die am Stoffwechsel von Arzneimitteln beteiligt sind. Anhand der Ergebnisse erstellen wir ein pharmakogenetisches Profil der Patientin oder des Patienten und können darauf basierend Empfehlungen zur individuellen Wirkstoffdosis geben.

Mehr Informationen über die separate Pharmakogenetik-Analyse finden Sie in unserem Modul für Medikamenten-Verstoffwechselung.

Beispielbefund

Pharmakogenetik (PGX) (22 Gene)

ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, POR, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1

Downloads

Beispielbefund PGX

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Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostik-Support Team der CeGaT