Pharmakogenetik

PGX-Untersuchung

Die pharmakogenetische Analyse ermittelt genetische Verรคnderungen, die die Wirksamkeit von Medikamenten beeinflussen. Betreffen genetische Varianten Proteine, die fรผr die Verstoffwechslung von Substanzen zustรคndig sind, kann deren Vertrรคglichkeit und Wirksamkeit stark verรคndert sein. Zu diesen Arzneistoffen zรคhlen unter anderem Antidepressiva, Schmerzmittel, Neuroleptika, Chemotherapeutika, AIDS-Medikamente, Thrombosemedikamente, Anรคsthetika, Betablocker oder Statine.

Die verringerte Aktivitรคt eines spezifischen Enzyms kann bei der Standarddosierung zu einem erhรถhten Medikamentenspiegel fรผhren, der nicht selten mit unerwรผnschten Nebenwirkungen einhergeht. Bei Medikamenten, die erst durch die Verstoffwechslung aktiviert werden, kann der therapeutische Effekt ganz ausbleiben. Ebenso fรผhrt eine erhรถhte Enzymaktivitรคt, aufgrund der daraus resultierenden erhรถhten Abbaugeschwindigkeit des Arzneistoffes, zu einer unzureichenden Wirksamkeit der Therapie.

Bei der Pharmakogenetik-Option werden bekannte Varianten in 21 Genen analysiert, die an der Verstoffwechselung von Arzneimitteln beteiligt sind. Bei Vorkommen bestimmter Genvarianten kann die behandelnde ร„rztin oder der behandelnde Arzt die Therapie individuell anpassen. Mithilfe der pharmakogenetischen Analyse kรถnnen gravierende Nebenwirkungen minimiert sowie ein Versagen der Therapie vermieden werden.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum fรผr Humangenetik Tรผbingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Service bieten

Krebsphรคnotypen

Gene, die mit Tumorerkrankungen in Verbindung stehen

Kardiovaskulรคre Phรคnotypen

Gene, die mit kardiovaskulรคren Phรคnotypen in Verbindung stehen

Angeborene Stoffwechselphรคnotypen

Gene, die mit angeborenen Stoffwechselphรคnotypen in Verbindung stehen

Sonstige Phรคnotypen

Gene, die mit verschiedenen Phรคnotypen in Verbindung stehen

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

< 4 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Hรถchste Vertraulichkeit und Qualitรคtsstandards

Zuverlรคssigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verstรคndlichkeit

Separater medizinischer Befund

Allgemeine Informationen

Die Pharmakogenetik-Untersuchung kann als Zusatzoption bei NGS-basierten Keimbahnuntersuchungen ausgewรคhlt werden oder als Einzelanalyse durchgefรผhrt werden. In beiden Fรคllen werden Gene (siehe unten) untersucht, die am Stoffwechsel von Arzneimitteln beteiligt sind. Anhand der Ergebnisse erstellen wir ein pharmakogenetisches Profil der Patientin oder des Patienten und kรถnnen darauf basierend Empfehlungen zur individuellen Wirkstoffdosis geben.

Mehr Informationen รผber die separate Pharmakogenetik-Analyse finden Sie in unserem Modul fรผr Medikamenten-Verstoffwechselung.

Beispielbefund

Pharmakogenetik (PGX) (21 Gene)

ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A, HLA-B, IFNL3, MT-RNR1, NUDT15, RYR1, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1

Downloads

Beispielbefund PGX

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Diagnostik-Support

Wir unterstรผtzen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie โ€“ fรผr jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostik-Support Team der CeGaT