Im Rahmen einer genetischen Diagnostik können zufällig genetische Veränderungen gefunden werden, die nicht im Zusammenhang mit dem Untersuchungsauftrag stehen. Sofern sich diese Veränderungen als pathogen oder wahrscheinlich pathogen herausstellen und eine Behandlungskonsequenz für Sie oder Ihre Familie besteht (orientiert an den aktuell gültigen Richtlinien des American College of Medical Genetics and Genomics; ACMG SF v3.3; Lee et al., 2025, PMID: 40568962), und das entsprechende Einverständnis vorliegt, werden diese Veränderungen in einem Zusatzbefund berichtet.
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Allgemeine Informationen
Bei Zusatzbefunden findet keine aktive Untersuchung der Varianten der ACMG-Genliste statt, sondern es handelt sich um Varianten, die im Rahmen des Diagnostikauftrags zusätzlich entdeckt werden.
Ist eine aktive Untersuchung der ACMG-Genliste gewünscht, so kann dies als Zusatzoption bei den meisten NGS-basierten Keimbahnuntersuchungen ausgewählt werden. Hierbei werden die „ACMG-Gene“ (siehe unten) aktiv auf pathogene oder wahrscheinlich pathogene Veränderungen hin untersucht. Es wird in jedem Fall ein Befundbericht geschrieben, auch im Falle, dass keine pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Varianten gefunden wurden.
Hinweis:
Gemäß deutscher Gesetzgebung darf bei Minderjährigen eine prädiktive Diagnostik für Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter auftreten und für die keine präsymptomatische Therapieoptionen bestehen, nicht durchgeführt werden. Aus diesem Grund wird auf die Analyse der Gene BRCA1, BRCA2, HFE, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2 und TTR für Minderjährige verzichtet.
Man dürfte auch prädiktiv bei Minderjährigen testen, wenn sich daraus eine Therapie ergeben würde (z. B., dass die Krankheit erst gar nicht ausbricht oder besser verläuft). Sollte das phänotypische Spektrum dieser Gene jedoch für die klinische Indikation des Patienten relevant sein, werden diese Gene nicht von der Analyse ausgeschlossen.
Beispielbefund
Gene, die mit Tumorerkrankungen in Verbindung stehen
Gen | Phänotyp | OMIM ID | Vererbung | Zu berichtende Varianten |
APC | Familiäre adenomatöse Polyposis | 175100 | AD | Alle P und LP |
RET | Familiärer medullärer Schilddrüsenkrebs | 155240 | AD | Alle P und LP Auch mit multipler endokriner Neoplasie Typ 2 assoziiert |
BRCA1 | Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs | 604370 | AD | Alle P und LP |
BRCA2 | Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs | 612555 | AD | Alle P und LP |
PALB2 | Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs | 114480 | AD | Alle P und LP |
SDHD | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 168000 | AD | Alle P und LP |
SDHAF2 | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 601650 | AD | Alle P und LP |
SDHC | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 605373 | AD | Alle P und LP |
SDHB | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 115310 | AD | Alle P und LP |
MAX | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 171300 | AD | Alle P und LP |
TMEM127 | Erbliches Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom | 171300 | AD | Alle P und LP |
BMPR1A | Juveniles Polyposis-Syndrom | 174900 | AD | Alle P und LP |
SMAD4 | Juveniles Polyposis-Syndrom | AD | Alle P und LP Auch mit erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie assoziiert | |
TP53 | Li-Fraumeni-Syndrom | 151623 | AD | Alle P und LP |
MLH1 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 609310 | AD | Alle P und LP |
MSH2 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 120435 | AD | Alle P und LP |
MSH6 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 614350 | AD | Alle P und LP |
PMS2 | Lynch-Syndrom (HNPCC) | 614337 | AD | Alle P und LP |
MEN1 | Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 | 131100 | AD | Alle P und LP |
MUTYH | MUTYH-assoziierte Polyposis | 608456 | AR | P und LP (2 Varianten) |
NF2 | Neurofibromatose Typ 2 | 101000 | AD | Alle P und LP |
STK11 | Peutz-Jeghers-Syndrom | 175200 | AD | Alle P und LP |
PTEN | PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom | 158350 | AD | Alle P und LP |
RB1 | Retinoblastom | 158350 | AD | Alle P und LP |
TSC1 | Tuberöse Sklerose | 180200 | AD | Alle P und LP |
TSC2 | Tuberöse Sklerose | 613254 | AD | Alle P und LP |
VHL | von-Hippel-Lindau-Syndrom | 193300 | AD | Alle P und LP |
WT1 | Wilms-Tumor | 194070 | AD | Alle P und LP |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
Gene, die mit kardiovaskulären Phänotypen in Verbindung stehen
Gen | Phänotyp | OMIM ID | Vererbung | Zu berichtende Varianten |
FBN1 | Aortopathien | 154700 | AD | Alle P und LP |
TGFBR1 | Aortopathien | 609192 | AD | Alle P und LP |
TGFBR2 | Aortopathien | 610168 | AD | Alle P und LP |
SMAD3 | Aortopathien | 613795 | AD | Alle P und LP |
ACTA2 | Aortopathien | 611788 | AD | Alle P und LP |
MYH11 | Aortopathien | 132900 | AD | Alle P und LP |
PKP2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) | 609040 | AD | Alle P und LP |
DSP | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) | 607450 | AD | Alle P und LP Auch mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) als Grunderkrankung assoziiert |
DSC2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) | 610476 | AD | Alle P und LP |
TMEM43 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) | 604400 | AD | Alle P und LP |
DSG2 | Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (eine Unterkategorie von ACM) | 610193 | AD | Alle P und LP |
RYR2 | Katecholaminerge Polymorphe ventrikuläre Tachykardie | 604772 | AD | Alle P und LP |
CASQ2 | Katecholaminerge Polymorphe ventrikuläre Tachykardie | 611938 | AR | P und LP (2 Varianten) |
TRDN | Katecholaminerge Polymorphe ventrikuläre Tachykardie | 615441 | AR | P und LP (2 Varianten) Auch mit langem QT-Syndrom assoziiert |
TNNT2 | Dilatative Kardiomyopathie | 601494 | AD | Alle P und LP Auch mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) assoziiert |
LMNA | Dilatative Kardiomyopathie | 115200 | AD | Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
FLNC | Dilatative Kardiomyopathie | 617047 | AD | Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
TTN | Dilatative Kardiomyopathie | 604145 | AD | Alle P und LP Nur Varianten mit Funktionsverlust werden berichtet |
BAG3 | Dilatative Kardiomyopathie | 613881 | AD | Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
DES | Dilatative Kardiomyopathie | 604765 | AR | Alle P und LP Auch mit einer Skelett-Myopathie (d. h. myofibrilläre Myopathie) assoziiert |
RBM20 | Dilatative Kardiomyopathie | 613172 | AD | Alle P und LP |
TNNC1 | Dilatative Kardiomyopathie | 611879 | AD | Alle P und LP |
PLN* | Dilatative Kardiomyopathie | 609909 | AD | Alle P und LP Auch assoziiert mit hypertropher Kardiomyopathie (HCM) und arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie (ARVC) |
COL3A1 | Ehlers-Danlos-Syndrom,vaskulärer Typ | 130050 | AD | Alle P und LP |
LDLR | Familiäre Hypercholesterinämie | 143890 | SD | Alle P und LP |
APOB | Familiäre Hypercholesterinämie | 144010 | AD | Alle P und LP |
PCSK9 | Familiäre Hypercholesterinämie | 603776 | AD | Alle P und LP |
MYH7 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 192600 | AD | Alle P und LP Auch mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) als Grunderkrankung assoziiert |
MYBPC3 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 115197 | AD | Alle P und LP |
TNNI3 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 613690 | AD | Alle P und LP |
TPM1 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 115196 | AD | Alle P und LP |
MYL3 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 608751 | AD | Alle P und LP |
ACTC1 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 612098 | AD | Alle P und LP |
PRKAG2 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 600858 | AD | Alle P und LP Speicherkrankheit in Verbindung gebracht, die HCM imitiert, aber auch die Skelettmuskulatur betreffen kann |
MYL2 | Hypertrophe Kardiomyopathie (Personen mit primärer HCM können im Spätstadium der Erkrankung einen DCM-Phänotyp aufweisen) | 608758 | AD | Alle P und LP |
KCNQ1 | Long QT-Syndrom Typ 1 und 2 | 192500 | AD | Alle P und LP |
KCNH2 | Long QT-Syndrom Typ 1 und 3 | 613688 | AD | Alle P und LP |
SCN5A | Long QT-Syndrom 3, Brugada-Syndrom | 603830,601144 | AD | Alle P und LP Auch mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) als Grunderkrankung assoziiert |
CALM1 | Long QT Syndrom Typ 14 | 616247 | AD | Alle P und LP |
CALM2 | Long QT Syndrom Typ 15 | 616249 | AD | Alle P und LP |
CALM3 | Long QT Syndrom Typ 16 | 618782 | AD | Alle P und LP |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; SD = semidominant; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
*Neue Gene aus der ACMG SF v3.3; Lee et al., 2025, PMID: 40568962
Gene, die mit angeborenen Stoffwechselphänotypen in Verbindung stehen
Gen | Phänotyp | OMIM ID | Vererbung | Zu berichtende Varianten |
BTD | Biotinidase-Mangel | 253260 | AR | P und LP (2 Varianten) |
CYP27A1* | Cerebrotendinöse Xanthomatose | 213700 | AR | P und LP (2 Varianten) |
GLA | Fabry-Krankhei | 301500 | XL | Alle hemi-, het-, homozygoten P- und LP Gen gilt auch für die kardiovaskuläre Kategorie |
OTC | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | 311250 | XL | Alle hemi-, het-, homozygoten P- und LP |
GAA | Pompe-Krankheit | 232300 | AR | P und LP (2 Varianten) |
ABCD1* | Addison-Schilder-Syndrom | 300100 | XL | P und LP (2 Varianten) Alle hemi-,2 het- oder homozygoten |
AR = autosomal rezessiv; XL = X-chromosomal; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
*Neue Gene aus der ACMG SF v3.3; Lee et al., 2025, PMID: 40568962
Gene, die mit verschiedenen Phänotypen in Verbindung stehen
Gen | Phänotyp | OMIM ID | Vererbung | Zu berichtende Varianten |
HFE | Hämochromatose | 235200 | AR | p.C282Y nur homozygot Das Transkript für das HFE-Gen lautet NM_000410.3 |
ACVRL1 | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | 600376 | AD | Alle P und LP |
ENG | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | 187300 | AD | Alle P und LP |
RYR1 | Maligne Hyperthermie | 145600 | AD | Alle P und LP |
CACNA1S | Maligne Hyperthermie | 601887 | AD | Alle P und LP |
HNF1A | MODY | 600496 | AD | Alle P und LP |
RPE65 | RPE65-assoziierte Retinopathie | 204100,613794 | AR | P und LP (2 Varianten) |
ATP7B | Wilson-Krankheit | 277900 | AR | P und LP (2 Varianten) |
TTR | Hereditäre TTR-Amyloidose | 105210 | AD | Alle P und LP |
AD = autosomal dominant; AR = autosomal rezessiv; LP = wahrscheinlich pathogen; P = pathogen
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