Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 2 % des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Unser Exom-Design umfasst zusätzlich mehr als 46.000 nicht-kodierende Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben werden. Unsere Einzel-Exomdiagnostik basiert auf unserer hauseigenen, hochwertigen Exom-Anreicherung, die eine tiefe und homogene Abdeckung aller bekannten krankheitsverursachenden Regionen des Genoms bietet.
CeGaTs ExomeFocus® ist das Ergebnis unserer langjährigen Erfahrung im Bereich der genetischen Diagnostik und Bioinformatik und stellt den effizientesten Ansatz für die Einzel-Exom-Diagnostik dar. Unsere eigens entwickelte Software nutzt unsere umfangreiche, interne Datenbank an genetischen Varianten sowie alle öffentlich zugänglichen Datenbanken, um das Exom der Patientin oder des Patienten nach hochrelevanten Varianten zu durchsuchen. Unser wissenschaftliches Team wertet anschließend diese Varianten aus, um die klinische Relevanz für den Phänotyp der Patientin oder des Patienten sicherzustellen.
Bei ungelösten Fällen besteht jederzeit die Möglichkeit, die Analyse auf Trio ExomeXtra® zu erweitern.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Service bieten
Unser Versprechen an Sie
Service Details
Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:
- Varianten mit klinischer Relevanz (ACMG Klasse 3, 4, 5) – mehr Informationen
- Genomweiter Nachweis von Kopienzahlveränderungen (CNVs) – mehr Informationen
- Interpretation und Klassifizierung von Varianten auf der Grundlage der ACMG-Leitlinien
- Evaluierung der genetischen Relevanz für die Familienplanung
- Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement und falls erforderlich weitere Tests
Zusätzliche Dienstleistungen:
- ACMG Gen-Panel – mehr Informationen
- Pharmakogenetik – mehr Informationen
- HLA-Typisierung – mehr Informationen
- Erweiterung auf Trio ExomeXtra® möglich – mehr Informationen
Beispielbefund
Unsere Standaranforderungen für Proben
- 1 ml –2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
- Genomische DNA (1 µg –2 µg)
- DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.
Weitere Informationen
Webinar: Lernen Sie wie wir Ihnen dabei helfen können, komplexe Patienten-Fälle zu lösen.
Hinweis: Das Webinar ist nur in englischer Sprache verfügbar.
Webinar: Besser als Exom, smarter als Genom
Entwicklung des bestmöglichen Exoms
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
