ExomeFocus®

Zielgerichtete und kosteneffiziente Einzel-Exom-Analyse mit schnellen Ergebnissen

Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1 %–2 % des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 89 % aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Unser Exom-Design umfasst zusätzlich mehr als 38.000 nicht-kodierende Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben werden. Unsere Einzel-Exomdiagnostik basiert auf unserer hauseigenen, hochwertigen Exom-Anreicherung, die eine tiefe und homogene Abdeckung aller bekannten krankheitsverursachenden Regionen des Genoms bietet.

CeGaTs ExomeFocus® ist das Ergebnis unserer langjährigen Erfahrung im Bereich der genetischen Diagnostik und Bioinformatik und stellt den effizientesten Ansatz für die Einzel-Exom-Diagnostik dar. Unsere eigens entwickelte Software nutzt unsere umfangreiche, interne Datenbank an genetischen Varianten sowie alle öffentlich zugänglichen Datenbanken, um das Exom der Patientin oder des Patienten nach hochrelevanten Varianten zu durchsuchen. Unser wissenschaftliches Team wertet anschließend diese Varianten aus, um die klinische Relevanz für den Phänotyp der Patientin oder des Patienten sicherzustellen.

Bei ungelösten Fällen besteht jederzeit die Möglichkeit, die Analyse auf Trio ExomeXtra® zu erweitern.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Service bieten

Klinisches Design

Berücksichtigt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom

Analyse

Inklusive intronischer/intergenischer Regionen, kryptischer Exons, CNV-Screening

Abdeckung

Durchschnittliche diagnostische Abdeckung von > 100x

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2-4 Wochen nach Probeneingang

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Service Details

Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:

  • Varianten mit klinischer Relevanz (ACMG Klasse 3,4,5) – mehr Informationen
  • Interpretation & Diskussion dieser Varianten und der betroffenen Gene
  • Interpretation der genetischen Relevanz für die Familienplanung
  • Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement & weitere Tests
  • Genomweiter Nachweis von Kopienzahlveränderungen (CNVs) mehr Informationen

Zusätzliche Dienstleistungen:

Beispielbefund

Unsere Standaranforderungen für Proben

  • 1 ml –2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
  • Genomische DNA (1 µg –2 µg)
  • DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Weitere Informationen

Webinar: Lernen Sie wie wir Ihnen dabei helfen können, komplexe Patienten-Fälle zu lösen.

Hinweis: Das Webinar ist nur in englischer Sprache verfügbar.

Webinar: Besser als Exom, smarter als Genom

Entwicklung des bestmöglichen Exoms

Downloads

Einsendeformular Exom (DE)
Beispielbefund ExomeFocus®
Exome Diagnostics Brochure
ExomeFocus® Flyer (EN)
Revolution in Exome Diagnostics
Exome Diagnostics Tech Note (EN)

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Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostik-Support Team der CeGaT