ExomeFocus®

Zielgerichtete und kosteneffiziente Einzel-Exom-Analyse mit schnellen Ergebnissen

CeGaT ExomeFocus® ist das Ergebnis unserer langjährigen Erfahrung in Bereich der genetischen Diagnostik und Bioinformatik und stellt den effizientesten Ansatz für die Einzel-Exom-Diagnostik dar. Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1-2 Prozent des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 89 Prozent aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Unser Exom-Design umfasst zusätzlich mehr als 33.500 nicht-kodierende Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben werden.

ExomeFocus® basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen Exom-Anreicherung, die eine ausführliche und homogene Abdeckung aller bekannten krankheitsverursachenden Regionen des Genoms abbildet. Unsere eigens entwickelte Software nutzt unsere umfangreiche, interne Datenbank an genetischen Varianten sowie alle öffentlich zugänglichen Datenbanken, um das Exom der Patientin oder des Patienten nach hochrelevanten Varianten zu durchsuchen. Unser wissenschaftliches Team wertet anschließend diese Varianten aus, um die klinische Relevanz für den Phänotyp der Patientin oder des Patienten sicherzustellen.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Service bieten

Klinisches Design

Berücksichtigt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom

Analyse

Inklusive intronischer/intergenischer Regionen, kryptischer Exons, CNV-Screening

Abdeckung

Durchschnittliche diagnostische Abdeckung von > 100x

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Icon Dauer

Schnelle Bearbeitung

2 – 3 Wochen nach Probeneingang

Icon für Datensicherheit

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Verständlich und übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Service Details

Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:

  • Varianten mit phänotypischer Relevanz (ACMG Klasse 3,4,5) – mehr Informationen
  • Wissenschaftlicher Hintergrund für das Gen, in dem ursächliche Varianten entdeckt wurden
  • Interpretation der genetischen Relevanz für die Familienplanung
  • Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement & weitere Tests
  • Nachweis von Kopienzahlvarianten (CNV) mehr Informationen

Zusätzliche Dienstleistungen:

Beispielbefund

Unsere Standaranforderungen für Proben

  • 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
  • Genomische DNA (1-2 µg)
  • DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.

Unser Diagnostikablauf

Icon Prozessablauf

Auswahl des Tests

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Icon Prozessablauf

Beratung & Probenentnahme

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Analyse der Probe

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Genetische Beratung

Weitere Informationen

Webinar: Besser als Exom, smarter als Genom

Entwicklung des bestmöglichen Exoms

Downloads

Einsendeformular Exom (DE)
Sample Report ExomeFocus®
Exom-Diagnostik Broschüre (DE)
ExomeFocus® Flyer (EN)

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?

Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostic-Suppert Team der CeGaT unterstützt sie gerne bei der Auswahl der besten genetischen Untersuchungen für Ihre Patienten