CeGaT ExomeFocus® ist das Ergebnis unserer langjährigen Erfahrung in Bereich der genetischen Diagnostik und Bioinformatik und stellt den effizientesten Ansatz für die Einzel-Exom-Diagnostik dar. Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1-2 Prozent des gesamten Genoms ausmacht, befinden sich etwa 89 Prozent aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in Exons. Unser Exom-Design umfasst zusätzlich mehr als 33.500 nicht-kodierende Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben werden.
ExomeFocus® basiert auf unserer hauseigenen, qualitativ hochwertigen Exom-Anreicherung, die eine ausführliche und homogene Abdeckung aller bekannten krankheitsverursachenden Regionen des Genoms abbildet. Unsere eigens entwickelte Software nutzt unsere umfangreiche, interne Datenbank an genetischen Varianten sowie alle öffentlich zugänglichen Datenbanken, um das Exom der Patientin oder des Patienten nach hochrelevanten Varianten zu durchsuchen. Unser wissenschaftliches Team wertet anschließend diese Varianten aus, um die klinische Relevanz für den Phänotyp der Patientin oder des Patienten sicherzustellen.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Service bieten
Unser Versprechen an Sie
Service Details
Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:
- Varianten mit phänotypischer Relevanz (ACMG Klasse 3,4,5) – mehr Informationen
- Wissenschaftlicher Hintergrund für das Gen, in dem ursächliche Varianten entdeckt wurden
- Interpretation der genetischen Relevanz für die Familienplanung
- Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement & weitere Tests
- Nachweis von Kopienzahlvarianten (CNV) mehr Informationen
Zusätzliche Dienstleistungen:
- ACMG Gen Panel – mehr Informationen
- Pharmakogenetik – mehr Informationen
- HLA-Typisierung – mehr Informationen
- Erweiterung auf Trio ExomeXtra® möglich – mehr Informationen
Beispielbefund
Unsere Standaranforderungen für Proben
- 1-2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
- Genomische DNA (1-2 µg)
- DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.
Unser Diagnostikablauf
Weitere Informationen
Webinar: Besser als Exom, smarter als Genom
Entwicklung des bestmöglichen Exoms
Downloads
Kontaktieren Sie uns
Sie haben noch eine Frage oder Interesse an unserem Service?
Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
