Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der rund 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1 %–2 % des gesamten Genoms ausmacht, sind etwa 89 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen in den Exons zu finden. Darüber hinaus umfasst unser hauseigenes Exom-Design auch mehr als 38.000 nicht-kodierende Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind.
Single ExomeXtra® ist der bestmögliche Whole Exome Sequencing-Test für eine einzelne Patientin oder einen einzelnen Patienten. Auf der Grundlage einer genauen Beschreibung des Phänotyps der Patientin oder des Patienten wird eine individuelle Liste von möglichen Genen erstellt, die mit den Symptomen der Patientin oder des Patienten in Verbindung stehen. Diese Liste umfasst alle klinisch relevanten Gene, sowie Gene, die mit Differenzialdiagnosen assoziiert sind und basiert auf der Human Phenotype Ontology (HPO) sowie internen Datenbanken.
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Was wir Ihnen mit diesem Service bieten
Unser Versprechen an Sie
Service Details
Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:
- Varianten mit klinischer Relevanz (ACMG Klasse 3,4,5) – mehr Informationen
- Interpretation & Diskussion der Varianten und der betroffenen Gene
- Interpretation der genetischen Relevanz für die Familienplanung
- Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement & weitere Tests
- Genomweiter Nachweis von Kopienzahlveränderungen (CNVs) mehr Informationen
Zusätzliche Dienstleistungen:
- ACMG Gen-Panel – mehr Informationen
- Pharmakogenetik – mehr Informationen
- HLA-Typisierung – mehr Informationen
Beispielbefund
Unsere Standaranforderungen für Proben
- 1 ml -2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
- Genomische DNA (1 µg –2 µg)
- DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.
Weitere Informationen
Dr. Dr. Saskia Biskup über ExomeXtra®
Webinar: Lernen Sie wie wir Ihnen dabei helfen können, komplexe Patientenfälle zu lösen.
Hinweis: Das Webinar ist nur in englischer Sprache verfügbar.
Webinar: Besser als Exom, smarter als Genom
Entwicklung des bestmöglichen Exoms
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
