Single ExomeXtra®

Einzel-Exom-Diagnostik aller klinisch relevanter Gene

Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der rund 23.000 Gene im menschlichen Genom. Obwohl das Exom nur etwa 1 %–2 % des gesamten Genoms ausmacht, sind etwa 89 % aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten in den Exons zu finden. Darüber hinaus umfasst unser hauseigenes Exom-Design auch mehr als 38.000 nicht-kodierende Varianten, die in den Datenbanken HGMD und ClinVar als krankheitsrelevant beschrieben sind.

Single ExomeXtra® ist der bestmögliche Whole Exome Sequencing-Test für eine einzelne Patientin oder einen einzelnen Patienten. Auf der Grundlage einer genauen Beschreibung des Phänotyps der Patientin oder des Patienten wird eine individuelle Liste von möglichen Genen erstellt, die mit den Symptomen der Patientin oder des Patienten in Verbindung stehen. Diese Liste umfasst alle klinisch relevanten Gene, sowie Gene, die mit Differenzialdiagnosen assoziiert sind und basiert auf der Human Phenotype Ontology (HPO) sowie internen Datenbanken.

Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!

Was wir Ihnen mit diesem Service bieten

Klinisches Design

Berücksichtigt alle bekannten krankheitsverursachenden Regionen im gesamten Genom

Analyse

Inklusive intronischer/intergenischer Regionen, kryptischer Exons, CNV-Screening

Abdeckung

Durchschnittliche diagnostische Abdeckung von > 100x

Umfangreicher Befund

Erstellt von unserem interdisziplinären Expertenteam

Unser Versprechen an Sie

Schnelle Bearbeitung

2-4 Wochen nach Probeneingang

Icon zur Visualisierung unseres Sicherheitsversprechens

Sicherheit

Höchste Vertraulichkeit und Qualitätsstandards

Zuverlässigkeit

Rundum Betreuung bei jedem Schritt

Verständlichkeit

Übersichtlich aufbereiteter medizinischer Befund

Service Details

Unser umfassender medizinischer Bericht beinhaltet:

  • Varianten mit klinischer Relevanz (ACMG Klasse 3,4,5) – mehr Informationen
  • Interpretation & Diskussion der Varianten und der betroffenen Gene
  • Interpretation der genetischen Relevanz für die Familienplanung
  • Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement & weitere Tests
  • Genomweiter Nachweis von Kopienzahlveränderungen (CNVs) mehr Informationen

Zusätzliche Dienstleistungen:

Beispielbefund

Unsere Standaranforderungen für Proben

  • 1 ml -2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
  • Genomische DNA (1 µg –2 µg)
  • DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich

Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.

Andere Probenmaterialquellen sind auf Anfrage möglich. Bitte beachten Sie, dass bei unzureichender Probenqualität die Analyse fehlschlagen kann. Wenn Sie mehr als eine Option an Proben haben, kontaktieren Sie uns bitte (diagnostic-support@cegat.de) und wir werden Ihnen bei der Auswahl der optimalen Probe für Ihre Patientin oder Ihren Patienten helfen.

Diagnostikablauf

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Beratung & Auswahl des Tests

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Probenentnahme & Probenversand

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Analyse der Probe

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Befundübermittlung & Beratung

Weitere Informationen

Dr. Dr. Saskia Biskup über ExomeXtra®

Webinar: Lernen Sie wie wir Ihnen dabei helfen können, komplexe Patientenfälle zu lösen.

Hinweis: Das Webinar ist nur in englischer Sprache verfügbar.

Webinar: Besser als Exom, smarter als Genom

Entwicklung des bestmöglichen Exoms

Downloads

Einsendeformular Exom (DE)
Beispielbefund Single ExomeXtra®
Exome Diagnostics Brochure
Exome Diagnostics Flyer (EN)
Revolution in Exome Diagnostics
Exome Diagnostics Tech Note (EN)

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Diagnostik-Support

Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.

Das Diagnostik-Support Team der CeGaT