Einsatzgebiet der DRAGEN-Pipeline erweitert

19. Oktober, 2023

CeGaT Research & Pharma Solutions passt die hausinternen Abläufe und Prozesse kontinuierlich an die Bedürfnisse von Forschenden an. Deswegen setzen wir ab sofort die Illumina DRAGEN Bio-IT-Plattform auch für unsere Dienstleistungen im Bereich Whole Exome Sequencing und Translational Oncology ein, um unseren Kundinnen und Kunden neben den Sequenzierdaten zusätzliche Analysen und Metriken anzubieten.

Die Illumina DRAGEN Bio-IT-Plattform (DRAGEN = Dynamic Read Analysis for GENomics) zeichnet sich durch beeindruckende Geschwindigkeit und Effizienz bei der Verarbeitung umfangreicher Sequenzierdaten aus. Sie bietet hochpräzise Analysen, maximale Ressourceneffizienz und Skalierbarkeit für eine breite Palette von NGS-Anwendungen. Wir verwenden diese Pipeline bereits erfolgreich für die bioinformatische Auswertung unserer Genomsequenzierungen. Jetzt erweitern wir das Einsatzgebiet auf unsere Whole-Exome-Sequencing-Produkte sowie auf Dienstleistungen im Bereich Translational Oncology.

Erweiterte Datenauswertung und -ausgabe dank DRAGEN-Pipeline

Neben den bisherigen Dateien und Analysen erhalten unsere Kundinnen und Kunden nach der Umstellung zusätzliche Daten. Im Konkreten bedeutet das für Sie:

  • Zusätzliche Metriken ergänzen alle bisherigen Daten und Informationen.
  • Durch standardisierte Output-Formate ( B. VCF-Format 4.2) sind die Daten für die Weiterverarbeitung mit einer Vielzahl von Softwareanwendungen geeignet
  • Die Bestimmung von Kopienzahlveränderungen (copy number variations, kurz CNVs) wird mit dem Ansatz des sogenannten “Panel of Normals” präziser und reproduzierbarer.
  • Neben der Annotation von Exomen ist nun auch die Annotation von Genomen möglich.
  • Die DRAGEN-Pipeline ermöglicht, zusätzlich zur humanen Referenz hg19, das Mapping auf die neuere humane Referenz GRCh38.
  • Ihre Sequenzdaten fassen wir in einem Projektbericht zusammen. Zusätzlich wird ein MultiQC-Bericht generiert, der die interaktive Untersuchungen der sequenzierten Daten ermöglicht.

Starten Sie Ihr Forschungsprojekt mit uns und profitieren Sie von einer erweiterten Datenausgabe mit unserer DRAGEN-Pipeline. Wir freuen wir uns auf Ihre Kontaktaufnahme und beraten Sie gerne. Kontaktieren Sie uns unter rps@cegat.de und erfahren Sie, wie wir Ihnen bei der Realisierung Ihres Forschungsvorhabens helfen können.