Focused Tumor Profiling

Analyse ausgewählter tumor-relevanter Gene

Die Entstehung von Krebs ist ein vielschichtiger Prozess. Er beginnt mit genetischen Veränderungen, die zu unkontrolliert wachsenden Zellen führen, welche einen Tumor entstehen und wachsen lassen. Während der Tumorprogression können weitere Mutationen das schnelle Wachstum fördern, die replikative Unsterblichkeit ermöglichen, die Angiogenese anregen, das Entkommen von Immunantwort und Wachstumssuppressoren ermöglichen und sogar dem Zelltod entgehen. So können Tumore während ihrer Entstehung und Progression eine Vielzahl von Mutationen in verschiedenen Genen anhäufen. Diese Mutationen steigern die Fähigkeiten der Tumorzelle zur Proliferation, zum Überleben, zur Invasion und zur Metastasierung. Mutationen in diesen spezifischen, tumor-relevanten Genen können eine wesentliche Relevanz für zielgerichtete Therapieansätze haben. Zentrale immunokologische Biomarker wie die Tumormutationslast („tumor mutational burden”, TMB) oder die Mikrosatelliteninstabilität („microsatellite instability“, MSI) können darüber hinaus wertvolle Informationen für die Wahl der Behandlung liefern.
Selbst wenn die optimale Therapie jedoch gefunden ist, können Tumore Resistenz-Mutationen gegen die Behandlung entwickeln.

Mit unseren Focused-Tumor-Profiling-Produkten können ausgewählte, tumor-relevante Gene in Ihrer Tumorprobe analysiert werden. Unsere Produkte bieten eine fokussierte, zielgerichtete und effiziente Methode zur Identifizierung der besten Behandlungsoption, zur Stratifizierung von Patientinnen und Patienten für klinische Studien und zur Überwachung des Mutationsstatus während therapeutischer Interventionen.

CeGaT ist der beste Partner für Ihr Sequenzierprojekt

Hohe
Flexibilität

Skalierbar für unterschiedliche Probenarten, Probenmengen und Probenanforderungen

Akkreditierte
Verfahren

Bearbeitung nach
höchsten Qualitätsstandards

Hervorragender Kundenservice

Wissenschaftliche Begleitung bei allen Projektschritten

Qualität aus Deutschland

Hausinterne Bearbeitung aller Proben zur Einhaltung unserer zuverlässigen und bewährten Qualität

Unser Engagement für Sie

Schnelle Bearbeitung

Bearbeitungszeit
≤ 15 Werktage

Hohe Qualität

Höchste Genauigkeit bei allen Prozessen

Sichere Datenlieferung

Sichere Bereitstellung der sequenzierten Daten über hausinterne Server

Sichere Aufbewahrung

Sichere Proben- und Datenaufbewahrung nach Projektabschluss

Unser Service

Uns ist eine umfangreiche und erstklassige Projektbegleitung wichtig − von der Auswahl des passenden Produktes bis zur Auswertung der Daten. Jedes Projekt wird von einer engagierten Wissenschaftlerin oder einem engagierten Wissenschaftler begleitet, so dass Ihnen während des gesamten Projektverlaufs eine Ansprechpartnerin oder ein Ansprechpartner zur Seite steht.

Unser Service umfasst:

  • Ausführliche Projektberatung
  • Produktauswahl abgestimmt auf Ihr Projekt
  • Umfangreiche bioinformatische Auswertung Ihrer Daten
  • Abschließender und detaillierter Projektbericht mit Informationen zur Probenqualität, Sequenzierparametern, bioinformatischen Analysen und Ergebnissen

Profitieren Sie von unserem hervorragenden Support und unseren akkreditierten Arbeitsabläufen.

Unser Produktportfolio für Focused Tumor Profiling

Wir bieten verschiedene Focused-Tumor-Profiling (FTP)-Produkte für eine Vielzahl von Forschungsfragen an.

Unser umfangreichstes Tumor-Gen-Panel ist FTP TUM. Es beinhaltet mehr als 780 ausgewählte tumor-relevante Gene. Darüber hinaus werden 39 therapie-relevante Fusionen mit einer hohen Sequenziertiefe analysiert. Zusätzlich werden ausgewählte, tumor-relevante Pathogene detektiert. Für FTP TUM TN wird eine Tumor- mit einer Normalprobe im Tumornormalvergleich analysiert. Mit FTP TUM T kann eine einzelne Tumorprobe analysiert werden.

Unser FTP PAT T umfasst 55 Gene, die für Tumorerkrankungen von hoher Bedeutung sind. Zusätzlich bieten wir unser FTP FUS T-Produkt an. Im Unterschied zu den anderen beiden DNA-Panels ist das FTP FUS T-Produkt ein RNA-Panel, welches sich auf tumor-relevante Fusionen fokussiert.

Jedes unserer Produkte kann durch weitere Dienstleistungen ergänzt werden. Wir beraten Sie gerne.

FTP TUM TN

FTP TUM T

FTP PAT T

FTP FUS T

Spezies
Mensch

Spezies
Mensch

Spezies
Mensch

Spezies
Mensch

Sequenzierpanel

Tumor-Panel

(CeGaT GmbH)

Sequenzierpanel

Tumor-Panel

(CeGaT GmbH)

Sequenzierpanel

Molekulares Pathologie-Panel

(CeGaT GmbH)

Sequenzierpanel

RNA-Fusions-Panel

(CeGaT GmbH)

Anzahl analysierter Gene

~ 780

Anzahl analysierter Gene

~ 780

Anzahl analysierter Gene

55

Anzahl analysierter Gene

> 200

Analyse von Tumor- und Normalgewebe
Ja

Analyse von Tumor- und Normalgewebe
Nein

Analyse von Tumor- und Normalgewebe

Nein

Analyse von Tumor- und Normalgewebe
Nein

Ausgangsmaterial

Frisch eingefrorenes Gewebe, FFPE-Gewebe, hochmolekulare DNA oder fragmentierte DNA (FFPE)

Ausgangsmaterial

Frisch eingefrorenes Gewebe, FFPE-Gewebe, hochmolekulare DNA oder fragmentierte DNA (FFPE)

Ausgangsmaterial

Frisch eingefrorenes Gewebe, FFPE-Gewebe, hochmolekulare DNA oder fragmentierte DNA (FFPE)

Ausgangsmaterial

Isolierte RNA

Sequenzierplattform
Illumina​

Sequenzierplattform
Illumina​

Sequenzierplattform
Illumina​

Sequenzierplattform
Illumina​

Output

10 Gb Normalgewebe

10 Gb Tumorgewebe

Output

10 Gb Tumorgewebe

Output

Flexibel

Output
Flexibel

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht, Dateien im FASTQ-, BAM-, CSV-, VCF-, JSON-, GFF3- und TSV-Format

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht, Dateien im FASTQ-, BAM-, CSV-, VCF-, JSON-, GFF3- und TSV-Format

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht, Dateien im FASTQ-, BAM-, CSV-, VCF-, JSON- und TSV-Format

Beinhaltete Leistungen

Projektbericht, Dateien im FASTQ-BAM- und TSV-Format

Wenn Sie ihre Tumorprobe umfassend untersuchen möchten, dann werfen Sie bitte einen Blick in unser Comprehensive-Tumor-Profiling-Produktportfolio.

Bioinformatik

Die Rohdaten der Sequenzierung werden automatisch verarbeitet. Wir analysieren Ihre FTP TUM- und FTP PAT-Daten mit der DRAGEN Bio-IT Plattform. Wir können die Analysen basierend auf dem menschlichen Referenzgenomen hg19 durchführen.

Die Analyse für FTP TUM TN, FTP TUM T und FTP PAT T beinhalten:
  • Demultiplexing und Adapter-Trimming der Sequenzierdaten (FASTQ-Datei)
  • Mapping der Sequenzierdaten (BAM-Datei)
  • Bestimmung von Einzelnukleotid-Varianten („single nucleotide variants“, SNVs) und kleinen Insertionen und Deletionen (kurz Indels) von somatischen und Keimbahn-Varianten (VCF-Datei)
  • Annotation von SNVs und Indels (JSON- und TSV-Datei)
Für FTP TUM TN und FTP TUM T beinhaltet die Analyse zusätzlich:
  • Bestimmung von Kopienzahlveränderungen („copy number variations“, CNVs) (VCF- und GFF3-Datei)
  • Erkennung ausgewählter Pathogen-Genome (TSV-Datei)
  • Bestimmung der Biomarker Tumormutationslast („tumor mutational burden“, TMB) und Mikrosatelliteninstabilität („microsatellite instability“, MSI) (TSV-Datei)

Der HRD-Score (CSV-Datei) wird zusätzlich für FTP TUM TN bestimmt.
Ergänzend zu den Daten werden ein Projektbericht (PDF-Datei), Metriken (CSV-Datei) und ein MultiQC-Bericht (HTML-Format) mitgeliefert.

Die Analyse unseres FTP FUS T-Produktes wird basierend auf dem menschlichen Referenzgenom hg19 durchgeführt. Sie beinhaltet:
  • Demultiplexing und Adapter-Trimming der Sequenzierdaten (FASTQ-Datei)
  • Mapping der Sequenzierdaten (BAM-Datei)
  • Bereitstellung der erkannten Fusionen (TSV-Datei)

Zusätzlich zu den Daten wird ein Projektbericht (PDF-Datei) bereitgestellt.

Bfx Level Abbildungen Focused Tumor Profiling

Technische Information

Bei CeGaT wird die Paired-End-Sequenzierung (2 x 100 bp) mit den Sequenzierplattformen von Illumina durchgeführt. Wenn Sie andere Sequenzierparameter benötigen, lassen Sie es uns gerne wissen! Wir können Ihnen weitere Lösungen anbieten.

Genverzeichnis für FTP TUM TN/T, FTP PAT T und FTP FUS T

Genliste für DNA-basierte Analyse (787 Gene)
ABCB1, ABCG2, ABL1, ABL2, ABRAXAS1, ACD, ACVR1, ACVR2A, ADGRA2, ADRB1, ADRB2, AIP, AIRE, AJUBA, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, AMER1, ANKRD26, APC, APLNR, APOBEC3A, APOBEC3B, AR, ARAF, ARFRP1, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, B4GALNT1, BAP1, BARD1, BAX, BCHE, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL3, BCL6, BCL9, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BMI1, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD3, BRD4, BRD7, BRIP1, BTK, BTN3A1, BUB1B, CACNA1S, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CBLB, CBLC, CCDC6, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD70, CD79A, CD79B, CD82, CDC42, CDC73, CDH1, CDH11, CDH2, CDH3, CDH5, CDK1, CDK12, CDK2, CDK4, CDK5, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEACAM5, CEBPA, CENPA, CEP57, CFTR, CHD1, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, CLDN18, CNKSR1, COL1A1, COMT, COQ2, CREB1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CRTC1, CSF1R, CSF3R, CSMD1, CSNK1A1, CTAG1B, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CTR9, CTRC, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, CYP1A2, CYP2A7, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DAXX, DCC, DDB2, DDR1, DDR2, DDX11, DDX3X, DDX41, DHFR, DICER1, DIS3L2, DLL3, DNMT1, DNMT3A, DOT1L, DPYD, E2F3, EED, EFL1, EGFR, EGLN1, EGLN2, EIF1AX, ELAC2, ELF3, EME1, EML4, EMSY, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA2, EPHA3, EPHB4, EPHB6, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ESR2, ETNK1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EXO1, EXT1, EXT2, EZH1, EZH2, EZHIP, F3, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXO11, FBXW7, FEN1, FES, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOLH1, FOLR1, FOXA1, FOXE1, FOXL2, FOXO1, FOXQ1, FRK, FRS2, FUS, FYN, G6PD, GALNT12, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GGT1, GLI1, GLI2, GLI3, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GNB3, GPC3, GPER1, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3A, GSK3B, GSTP1, H3-3A, H3-3B, H3C1, H3C2, H3C3, HABP2, HAVCR2, HCK, HDAC1, HDAC2, HDAC6, HGF, HIF1A, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRA, HLA-DRB1, HMGA2, HMGCR, HMGN1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, HSP90AB1, HTR2A, ICOSLG, ID2, ID3, IDH1, IDH2, IDO1, IFNGR1, IFNGR2, IFNL3, IGF1, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IKZF3, IL1B, IL1RN, IL7R, INPP4A, INPP4B, INPPL1, INSR, IRF1, IRF2, IRS1, IRS2, IRS4, ITPA, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIAA1549, KIF1B, KIT, KLF2, KLF4, KLHL6, KLLN, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, KSR1, LAG3, LAMP1, LATS1, LATS2, LCK, LIG4, LIMK2, LRP1B, LRRK2, LTK, LYN, LZTR1, MAD2L2, MAF, MAGEA1, MAGEA12, MAGEA3, MAGEA4, MAGEA8, MAGI1, MAGI2, MAML1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K3, MAP2K4, MAP2K5, MAP2K6, MAP2K7, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K3, MAP3K4, MAP3K6, MAP3K8, MAPK1, MAPK11, MAPK12, MAPK14, MAPK3, MAX, MBD4, MC1R, MCL1, MDC1, MDH2, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MERTK, MET, MGA, MGMT, MITF, MLH1, MLH3, MLLT10, MLLT3, MMP2, MMS22L, MN1, MPL, MRE11, MS4A1, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MSLN, MSR1, MST1R, MTAP, MTHFR, MTOR, MT-RNR1, MTRR, MUC1, MUTYH, MXI1, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYH11, MYH9, MYOD1, NAT2, NBN, NCOA1, NCOA3, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBIE, NIN, NKX2-1, NLRC5, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NQO1, NR1I3, NRAS, NRG1, NSD1, NSD2, NSD3, NT5C2, NTHL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUDT15, NUMA1, NUP98, NUTM1, OBSCN, OPRM1, PAK1, PAK3, PAK4, PAK5, PALB2, PALLD, PARP1, PARP2, PARP4, PAX3, PAX5, PAX7, PBK, PBRM1, PBX1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFA, PDGFB, PDGFC, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIAS4, PIGA, PIK3C2A, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG1, PLCG2, PLK1, PMEL, PML, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POR, POT1, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PRAME, PREX2, PRKAR1A, PRKCA, PRKCI, PRKDC, PRKN, PRMT5, PRR4, PSMB1, PSMB10, PSMB2, PSMB5, PSMB8, PSMB9, PSMC3IP, PSME1, PSME2, PSME3, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTGS2, PTK2, PTK7, PTPN11, PTPN12, PTPRC, PTPRD, PTPRS, PTPRT, RABL3, RAC1, RAC2, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54B, RAD54L, RAF1, RALGDS, RARA, RASA1, RASAL1, RB1, RBM10, RECQL4, REST, RET, RFWD3, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHBDF2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIF1, RINT1, RIPK1, RIT1, RNASEL, RNF43, ROS1, RPS20, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RSF1, RSPO1, RSPO2, RSPO3, RSPO4, RUNX1, RYR1, SAMHD1, SAV1, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERPINB9, SETBP1, SETD2, SETDB1, SF3B1, SGK1, SH2B3, SHH, SHLD2, SIK2, SKP2, SLC19A1, SLC26A3, SLC45A2, SLCO1B1, SLFN11, SLIT2, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SOCS1, SOS1, SOX11, SOX2, SOX9, SPEN, SPINK1, SPOP, SPRED1, SRC, SRD5A2, SRGAP1, SRSF2, SSTR2, SSX1, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5A, STAT5B, STK11, SUCLG2, SUFU, SUZ12, SYK, TACSTD2, TAF1, TAF15, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX3, TCF3, TCF4, TCL1A, TEK, TERC, TERF2IP, TERT, TET1, TET2, TFE3, TGFB1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF14, TNFRSF8, TNFSF11, TOP1, TOP2A, TP53, TP53BP1, TP63, TPMT, TPX2, TRAF2, TRAF3, TRAF5, TRAF7, TRIM28, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, TTK, TYMS, U2AF1, UBE2T, UBR5, UGT1A1, UGT2B15, UGT2B7, UIMC1, USP9X, VEGFA, VEGFB, VHL, VKORC1, VTCN1, WRN, WT1, XIAP, XPA, XPC, XPO1, XRCC1, XRCC2, XRCC3, XRCC5, XRCC6, YAP1, YES1, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZNRF3, ZRSR2

DNA-basierte Detektion von ausgewählten strukturellen Veränderungen in den Genen
ALK, BCL2, BCOR, BCR, BRAF, BRD4, CDKN2A, CDKN2B, EGFR, ERG, ETV4, ETV6, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FUS, MET, MSH2, MYB, MYC, NFE2L2, NOTCH2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PDGFB, RAF1, RARA, RET, ROS1, SSX1, SUZ12, TAF15, TCF3, TFE3, TMPRSS2

AKT1, ALK, ATM, BARD1, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CDKN2A, CHEK1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, ESR1, FANCL, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, H3-3A, H3C2, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NRAS, NTRK1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RET, ROS1, SMAD4, SPOP, SRY, TERT, TP53

Genliste für die de novo Detektion von Fusionen:
ABL1, ACTB, AFAP1, AGK, AKAP4, AKAP9, AKAP12, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ARHGAP6, ARHGAP26, ASPL, ASPSCR1, ATF1, ATP1B1, ATRX, AVIL, AXL, BAG4, BCL2, BCOR, BCORL1, BCR, BEND2, BICC1, BRAF, BRD3, BRD4, c11orf95, CAMTA1, CCAR2, CCDC6, CCDC88A, CCDC170, CCNB3, CCND1, CD44, CD74, CEP85L, CIC, CLDN18, CLIP1, CLTC, CNTRL, COL1A1, CREB1, CREB3L1, CREB3L2, CRTC1, CTNNB1, DDIT3, DNAJB1, EGFR, EML4, EPC1, EPCAM, ERBB2, ERBB4, ERG, ESR1, ESRRA, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FEV, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLI1, FN1, FOXO1, FOXO4, FOXR2, FUS, GLI1, GOPC, GPR128, HEY1, HMGA2, HTRA1, IGF1R, INSR, JAK2, JAZF1, KIAA1549, KIF5B, KIT, LEUTX, LMNA, LPP, LTK, MAGI3, MAML1, MAML2, MAML3, MAMLD1, MAP3K8, MARS1, MAST1, MAST2, MEAF6, MET, MGA, MGMT, MITF, MKL2, MN1, MSH2, MYB, MYBL1, MYC, NAB2, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NCOA4, NFATC2, NFIB, NOTCH2, NPM1, NR4A3, NRG1, NRG2, NSD3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUTM1, PAX3, PAX7, PAX8, PBX1, PDGFB, PDGFD, PDGFRA, PDGFRB, PHF1, PIK3CA, PLAG1, PML, POU5F1, PPARG, PPARGC1A, PPP1CB, PRKACA, PRKAR1A, PRKCA, PRKCB, PRKD1, PRKD2, PRKD3, PTPRZ1, QKI, RAD51B, RAF1, RANBP2, RARA, RELA, RELCH, RET, ROS1, RPS6KB1, RREB1, RSPO2, RSPO3, SDC1, SDC4, SH3PXD2A,SLC1A2, SHTN1, SLC34A2, SLC44A1, SLC45A3, SND1, SQSTM1, SS18, SSX1, SSX2, SSX4, STAT6, STRN, SUZ12, TACC1, TACC2, TACC3, TAF2N, TAF15, TCF3, TCF12, TERT, TFE3, TFEB, TFG, THADA, TMPRSS2, TPM3, TPR, TRIM24, TRIM33, TRIO, TTYH1, VGLL2, VGLL3, VMP1, WT1, WWTR1, YAP1, YWHAE, ZC3H7B, ZMYM2, ZNF703

Genliste für ausgewählte Bruchpunkte in diesen Fusionsgenen:
AFAP1-NTRK2, ATP1B1-NRG1, BCOR-CCNB3, BRD3-NUTM1, BRD4-NUTM1, CCDC6–RET, CCDC88A-ALK, CD74-NRG1, CD74-ROS1, CLTC-ALK, DNAJB1-PRKACA, EGFR-PPARGC1A, EML4-ALK, ETV6 NTRK2, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, EZR-ROS1, FGFR1-TACC1, FGFR2-BICC1, FGFR2 TACC3, FGFR3-TACC3, KIAA1549-BRAF, KIF5B-ALK, KIF5B–RET, MGA-NUTM1, NAB2-STAT6, NCOA4–RET, NPM1-ALK, NSD3-NUTM1, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPP1CB-ALK, PRKAR1A-RET, QKI-NTRK2, RANBP2- ALK, RPS6KB1–VMP1, SDC4-NRG1, SDC4 ROS1, SLC34A2-ROS1, SND1-BRAF, SS18-SSX1, SS18-SSX2, STRN ALK, TMPRSS2-ERG, TPM3-ALK, TPM3-NTRK1, TPM3-ROS1, TPR NTRK1, TRIM24-BRAF, TRIM24-NTRK2, TRIM33-RET, TRIO-TERT

Liste von spezifischen Transkript-Varianten:
EGFR del ex2-22 (mLEEK), EGFR del ex25-26 (EGFRvIVb), EGFR del ex25-27 (EGFRvIVa), EGFR del ex26-27, EGFR del ex14-15 (vII), EGFR del ex2-7 (vIII), FGFR2IIIb, MET ex14 skipping, NFE2L2 ex2 skipping, PDGFRA del ex8-9

Unser Prozessablauf

Hier finden Sie den gesamten Prozessablauf

Hier finden Sie den gesamten Prozessablauf

Icon Prozessablauf

Support &
Angebot

Support & Angebot

Icon zur Darstellung eines Prozessablaufs
Icon Prozessablauf

Probeneingang & Qualitätskontrolle

Icon zur Darstellung eines Prozessablaufs
Icon Prozessablauf

Vorbereitung der Library & Sequenzierung

Icon zur Darstellung eines Prozessablaufs
Icon Prozessablauf

Bioinformatische Analysen & Datenversand

Weitere Informationen zu Comprehensive Tumor Profiling

Die Entwicklung von Krebs ist vorranging ein Ergebnis genetischer Mutationen. Abhängig von der Tumorart reichen im Durchschnitt 1 bis 10 Mutationen, damit Krebs entsteht. Diese Mutationen entstehen oft in sogenannten Krebs-Treibergenen („cancer driver genes“). Die drei häufigsten Arten von Krebs-Treibergenen sind Proto-Onkogene, Tumorsuppressorgene und Gene der DNA-Reparatur.

Proto-Onkogene spielen normalerweise eine wichtige Rolle im Zellwachstum und der Zellteilung. Sie helfen den Zellen, neue Zellen zu erzeugen oder am Leben zu bleiben. Mutationen in Proto-Onkogenen können zur ungewollten Aktivierung dieser Gene führen, was zu einer permanenten Initiierung von Zellwachstum und Zellteilung führen kann. Wenn Mutationen in den Proto-Onkogenen vorkommen, werden diese Gene zu Onkogenen. Onkogene können zu unkontrolliertem Wachstum von Tumoren führen, was wiederum zur Entstehung von Krebs führen kann. Allerdings können nicht nur Mutationen Proto-Onkogene zu Onkogenen machen: epigenetische Veränderungen, chromosomale Umgestaltungen und Gen-Duplikationen können ebenfalls zur permanenten Aktivierung von Onkogenen führen.

Tumorsuppressorgene verlangsamen normalerweise die Zellteilung oder veranlassen den programmierten Zelltod, der auch als Apoptose bezeichnet wird. Sie sind also der Gegenpart zu den Proto-Onkogenen, indem sie die Zelle vor zu schnellem Wachstum stoppen. Mutationen in Tumorsuppressorgenen können ihre regulatorische Rolle beeinträchtigen und zur unkontrollierten Zellteilung führen. Eines der am häufigsten mutierten Gene in menschlichen Tumoren ist das Tumorsuppressorgene TP53.

Während der Zellteilung wird die DNA repliziert. Dieser Vorgang ist fehleranfällig, weshalb die Zellen Gene für die DNA-Reparatur besitzen. Diese Gene helfen dabei, die entstandenen Replikationsfehler zu beheben. Wenn allerdings die Funktion der DNA-Reparaturgene durch Mutationen beeinträchtigt ist, kann es sein, dass sie nicht mehr in der Lage sind, die Replikationsfehler adäquat zu beheben. Dies kann dann zu einer steigenden Anzahl an Mutationen führen. Zwei bekannte Beispiele für Gene der DNA-Reparatur sind BRCA1 und BRCA2.

Mutationen in tumor-relevanten Genen, wie zum Beispiel Proto-Onkogenen, Tumorsuppressorgenen oder Genen der DNA-Reparatur, können ausschlaggebende Konsequenzen für gezielte Therapieansätze haben. Tumor-Gen-Panels ermöglichen ein schnelles, effizientes und fokussiertes molekulares Profiling von Tumoren da nur ausgewählte Gene sequenziert und analysiert werden. Zusammen mit der Bestimmung von relevanten Biomarkern wie

  • der Tumormutationslast („tumor mutational burden“, TMB), welche die Anzahl der somatischen Mutationen in einem Tumor misst,
  • der Mikrosatelliteninstabilität („microsatellite instability“, MSI), die durch ein Versagen des DNA-Reparatursystems entsteht,
  • und dem Status des homologen Rekombinationsdefizits („homologous recombination deficiency“, HRD), der Aufschluss über die Fähigkeit der Zelle zur Reparatur von Doppelstrangbrüchen gibt,

kann die Detektion von Mutationen in relevanten Genen wertvolle Informationen liefern.

Unsere Tumorgen-Panels decken bekannte Gene ab, die relevant für die Entstehung von Tumoren und die Entwicklung von Krebs sind. Wir bieten ein zielgerichtetes molekulares Pathologie-Panel an. Dieses FTP PAT T-Produkt ist unser am meisten fokussiertes Tumorprodukt und beinhaltet 55 Gene, die für Tumorerkrankungen relevant sind. Für einen umfangreicheren Blick auf tumor-relevante Gene haben wir unsere FTP TUM-Produkte entwickelt. Diese sind als FTP TUM TN-Produkt für einen Tumor-Normalvergleich und FTP TUM T-Produkt für die gezielte Analyse einer einzelnen Tumorprobe verfügbar. Da manche Pathogene im Zusammenhang mit der Entstehung von Krebs stehen, werden bei unseren FTP TUM-Produkten ausgewählte krebs-relevante Pathogene betrachtet.

Zellen mit eingeschränktem DNA-Reparatursystem, insbesondere Zellen mit einem homologen Rekombinationsdefizit (HRD), können Doppelstrangbrüche anhäufen, die nicht adäquat repariert werden. Diese nicht korrekt reparierten Doppelstrangbrüche können zur Entstehung chromosomaler Umgestaltungen führen, die die Fusion von Genen ermöglicht. Die Entstehung solcher Genfusionen kann die Entstehung von Krebs fördern, da durch Fusionen Gene fehlreguliert werden können, insbesondere, wenn Onkogene in den Genfusionen involviert sind. Um die Wichtigkeit von Genfusionen für die Charakterisierung von Tumoren zu adressieren, haben wir das FTP FUS T-Produkt entwickelt, welches sich auf tumor-relevante Fusionen fokussiert.

Downloads

Focused Tumor Profiling Flyer (DE)

Flyer Focused Tumor Profiling herunterladen

Focused Tumor Profiling Update Flyer (EN)

Flyer Focused Tumor Profiling Update (EN) herunterladen

Tumor Mutational Burden Tech Note (EN)

Tech Note Tumor Mutational Burden (TMB) – An Emerging Pan-Tumor Biomarker (EN) herunterladen

TMB & MSI Case Study (EN)

TMB & MSI Case Study (EN) herunterladen

Kontaktieren Sie uns

Sie haben noch Fragen oder Interesse an unserem Service? Treten Sie gern mit uns in Kontakt. Wir werden uns schnellstmöglich um Ihr Anliegen kümmern.

Mit (*) gekennzeichnete Felder sind Pflichtfelder und müssen ausgefüllt werden.

Starten Sie Ihr Projekt mit uns

Gerne beraten wir Sie zu unseren Sequenzierdienstleitungen und erarbeiten mit Ihnen gemeinsam die beste Lösung, die auf Ihre klinische Studie oder Forschungsprojekt abgestimmt ist.

Bitte geben Sie, falls möglich, folgende Probeninformationen an: Ausgangsmaterial, Anzahl der Proben, bevorzugte Option für die Vorbereitung der Library, bevorzugte Sequenziertiefe und gewünschte bioinformatische Analysestufe.