Prenatal ExomeXtra® ermöglicht eine genetische Diagnostik vor der Geburt — es vereint die volle analytische Stärke von ExomeXtra® mit einer vergleichenden Trio-Analyse von Fötus und beiden Elternteilen. Der Test ist für zwei klinische Szenarien indiziert: Bei Schwangerschaften mit auffälligen Ultraschallbefunden, um die genetische Ursache für strukturelle Anomalien des Fötus zu ermitteln. Und bei Schwangerschaften ohne auffällige Ultraschallbefunde, um durch eine pränatale genetische Untersuchungen schwere frühmanifestierende Erkrankungen vorzeitig zu identifizieren.
Ist Ihre Patientin in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vom Zentrum für Humangenetik Tübingen beraten Sie gerne!
Die Vorteile von ExomeXtra® auf einen Blick
Unser Versprechen an Sie
Service Details
Umfang der Analyse
- Alle kodierenden Regionen
- >46.000 nicht-kodierende krankheitsassoziierte Regionen (tief intronisch, regulatorisch)
- Gene für nicht-kodierende RNA
- Mitochondriales Genom (mtDNA)
- Upstream Spleißstellen
- Detektion von Mosaikvarianten
- Genomeweite Detektion von Kopienzahlveränderungen (CNVs)
- Detektion uniparentaler Disomie (UPD) für Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschall
- Analyse von Vererbungsmustern — de novo, compound-heterozygot, X-linked, elterlicher Mosaizismus
- Gesonderte Analyse für Eltern mit geringer Ausprägung – reduzierte Penetranz, variable Expressivität, Imprinting-Effekte
- Screening auf relevante Infektionen
Umfang des medizinischen Befunds
- Alle relevanten Variantentypen: Sequenzvarianten (SNV, Indel), Kopienzahlvarianten (CNV) und große Aneuploidien — einschließlich Mosaikvarianten
- Varianten der ACMG Klasse 3, 4 und 5 – klassifiziert und interpretiert im Kontext des Phänotyps Ihrer Patientin oder Ihres Patienten
- Pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten außerhalb des primären Genpanels – bewertet hinsichtlich klinischer Relevanz für frühkindliche Erkrankungen
- Direkte Empfehlungen für das klinische Krankheitsmanagement und ggf. weitere Tests
- Evaluierung der genetischen Relevanz für die Familienplanung
Optionale Add-On Services
- Analyse alle ACMG-Gene
- HLA-Typisierung
- Pharmakogenetische Analyse einschließlich Informationen zur Dosierung
Sample Report
Unsere Standaranforderungen für Proben
Für den Fötus:
- Fruchtwasser (nativ oder kultiviert)
- Chorionzotten (nativ oder kultiviert)
- Extrahierte fetale DNA
- Abortmaterial
Für die Eltern:
- 1 ml – 2 ml EDTA-Blut (empfohlene Probenart)
- Genomische DNA (1 µg – 2 µg)
- DBS-Karten, Wangenabstriche oder Speichel sind ebenfalls möglich
Hier finden Sie weitere Informationen zum sicheren Versand Ihrer Probe.
Andere Probentypen sind möglich — bitte kontaktieren Sie uns unter diagnostic-support@cegat.de. Bei pränatalen Tests benötigen wir immer eine Probe der Mutter, um auf eine mütterliche Zellkontamination (MCC) zu testen. Gerne beantworten wir auch Ihre Fragen und unterstützen Sie bei der Auswahl des am besten geeigneten Probenmaterials.
Der diagnostische Vorteil einer Trio-Analyse im pränatalen Setting
Die gemeinsame Untersuchung von Fötus und beiden Elternteilen ermöglicht eine umfassende Vererbungsanalyse — mit Detektion von de-novo-Varianten, compound-heterozygoten Konstellationen und Vererbungsmustern, die in einer Singelton-Analyse nicht erkennbar sind. Unsere adaptive Analysestrategie berücksichtigt zusätzlich reduzierte Penetranz, variable Expressivität und Imprinting-Effekte. Eine UPD-Analyse ist für Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschallbefund enthalten.
Mit auffälligem Ultraschallbefund
Prenatal ExomeXtra® wird eingesetzt, um die genetische Ursache einer Erkrankung bei einem Fötus mit auffälligem Ultraschallbefund zu ermitteln. Zusätzlich untersuchen wir das Risiko genetisch bedingter schwerer gesundheitlicher Komplikationen in den ersten Lebensphasen eines Kindes. Die Analyse des Fötus sowie beider Elternteile ermöglicht eine vergleichende Analyse und erhöht die Wahrscheinlichkeit, krankheitsverursachende Varianten zu identifizieren.
Prental ExomeXtra® ermöglicht die Erkennung von Varianten, die sich beispielsweise auf den Stoffwechsel auswirken und bietet die Möglichkeit, eine Behandlung unmittelbar nach der Geburt einzuleiten. Unsere einzigartige Analysemethode ermöglicht ebenso die Detektion von Varianten mit Imprinting-Effekten, variabler Expressivität und reduzierter Penetranz.
In unserer eigenen Kohorte von über 1.500 Schwangerschaften mit auffälligem Ultraschallbefund, konnten wir eine krankheitsverursachende Variante in 38% der Fälle identifizieren.
Ohne auffälligen Ultraschallbefund
Prenatal ExomeXtra® kann auch durchgeführt werden, falls pränatale Ultraschalluntersuchungen unauffällig sind. Eine Studie von Sukenik-Halevy et al. zeigt, dass mehr als 50 % der Fälle mit postnatalen neurokognitiven Störungen keine pränatalen Ultraschallanomalien aufwiesen.1
In Kooperation mit führenden Expertinnen und Experten der pränatalen, klinischen Humangenetik, haben wir ein umfassendes Panel mit über 2.000 Genen zusammengestellt. Nach der Trio-Analyse und -Filterung prüfen wir alle Gene im Panel auf pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten (ACMG-Klasse 4, 5), die mit schweren, früh auftretenden Erkrankungen in Verbindung gebracht werden.
Pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten außerhalb dieses Gen-Panels werden von unseren Expertinnen und Experten bezüglich der klinischen Relevanz diskutiert. Varianten, die zu schweren, frühkindlichen Erkrankungen führen, werden berichtet. Dadurch berücksichtigen wir jederzeit die neuesten, wissenschaftlichen Erkenntnisse.
Pränatales Infektions-Screening
Bestimmte Infektionen verursachen Symptome, die genetischen Erkrankungen ähneln und würden durch eine herkömmliche genetische Diagnostik nicht erfasst. Jede Prenatal ExomeXtra®-Analyse beinhaltet daher ein gezieltes Screening auf Toxoplasmose, Varizellen, CMV, Ringelröteln, Syphilis und Herpes Simplex 1 & 2 als Differenzialdiagnose. Die Befunde werden gemeinsam mit den genetischen Ergebnissen berichtet.
Referenzen
1 Sukenik-Halevy, R. et al. The prevalence of prenatal sonographic findings in postnatal diagnostic exome sequencing performed for neurocognitive phenotypes: A cohort study. Prenatal diagnosis 42, 717–724; 10.1002/pd.6095 (2022).
Weitere Informationen
Studie: Pränatale Trio-Sequenzierung klärt Ultraschallanomalien mit einer Lösungsrate von 38 % auf. Continue reading
Wir identifizieren krankheitsverursachende Veränderungen im Fötus
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