Jeder Mensch ist einzigartig. Das gilt auch fรผr die individuelle genetische Veranlagung fรผr verschiedene Erkrankungen. Wer seine potenziellen Risikofaktoren kennt, kann aktiv dazu beitragen, gesund zu bleiben oder eine Erkrankung abzumildern.
Die Untersuchung bestimmter Gene hinsichtlich potenziell krankheitsauslรถsender Varianten ermรถglicht es uns, Gesundheitsrisiken frรผhzeitig aufzudecken und so dabei zu helfen, gezielt prรคventive Maรnahmen einzuleiten. Wir untersuchen z. B. Gene, die das Risiko fรผr eine Thrombose oder eine Herzerkrankung erhรถhen oder stellen fest, ob eine genetische Veranlagung fรผr eineย Tumorerkrankung vorliegt. Das Ergebnis des Vorsorgepanels ist ein genetischer Leitfaden fรผr ein gesรผnderes Leben!
Sie sind in Deutschland versichert? Unsere Kolleginnen und Kollegen vomย Zentrum fรผr Humangenetik Tรผbingenย beraten Sie gerne!
Die Vorteile unseres Vorsorgepanels
Ihre Vorsorgemรถglichkeiten
Wir bieten zwรถlf verschiedene Module zu genetisch bedingten Erkrankungen an, die einzeln oder in Kombination ausgewรคhlt werden kรถnnen.
Herz- und Gefรครerkrankungen
Gefรครerkrankungen kรถnnen sich schleichend entwickeln und Herzerkrankungen werden oft zu spรคt entdeckt
Thrombosen und Gerinnungsstรถrungen
Thrombosen kรถnnen u. a. Schlaganfรคlle oder Lungenembolien hervorrufen
Eisen- und Kupferspeicherkrankheiten
Eine frรผhzeitige Diagnose der Krankheit kann damit verbundene Komplikationen minimieren
Hypercholesterinรคmien
Erhรถhte Blutfettwerte kรถnnen Herzinfarkte und Schlaganfรคlle begรผnstigen
Augenerkrankungen
Augenerkrankungen kรถnnen unterschiedliche Regionen des Auges betreffen
Maligne Hyperthermie
Maligne Hyperthermie (Narkosekomplikation) ist eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation
Medikamenten-Verstoffwechselung
Eine Pharmakogenetik-Analyse kann das Risiko von Medikamenten-Nebenwirkungen mindern
Diabetes
Ein familiรคrer Diabetes mellitus kann sich รผber Jahre entwickeln, ohne dass Symptome auftreten
Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter
Angeborene Stoffwechseldefekte kรถnnen sich auch erst im Erwachsenenalter zeigen
Nierenerkrankungen
Erkrankungen der Niere werden oft erst entdeckt, wenn deren Funktion bereits eingeschrรคnkt ist
Prรคvention nach ACMG
Varianten in diesen Genen fรผhren zu Erkrankungen, die behandelbar sind
Vier Grรผnde fรผr CeGaTs Vorsorgepanel
Abbildung 1: Im Vergleich zu anderen Anbietern analysieren wir bei CeGaT die Sequenzen der ausgewรคhlten Gene vollumfassend und beschrรคnken uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen.
Erfahrungsberichte
Oliver S., 45 Jahre
Lebensstil: sportlich aktiv, hohe Reiseaktivitรคt
Ergebnis: Unsere prรคventive Diagnostik hat bei Oliver S. die Faktor-V-Leiden-Mutation festgestellt, die das Thrombose-Risiko erhรถht.
Konsequenz:Oliver S. ist sensibilisiert fรผr Thrombosen und achtet auf vorbeugende Maรnahmen, wenn er z.ย B. bei einem Langstreckenflug lange sitzen muss.
โIch weiร jetzt, dass ich eine genetische Variante habe, die mein Thromboserisiko erhรถht. Da ich viel mit dem Flugzeug reise, versuche ich jetzt, wรคhrend eines Fluges mehr aufzustehen und mich zu bewegen, um einer Thrombose vorzubeugen.โ
Anna M., 32 Jahre
Lebensstil: bewusste Ernรคhrung, normales Schlafverhalten, regelmรครige Bewegung
Ergebnis: Unsere prรคventive Diagnostik hat bei Anna M. ein erhรถhtes Tumorrisiko durch eine Variante im Gen BRCA1 festgestellt. Eine genetische Verรคnderung im BRCA1-Gen erhรถht u. a. das Risiko, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken.
Konsequenz: Anna M. lรคsst sich halbjรคhrlich grรผndlich untersuchen und wird engmaschig betreut.
โIch weiร nun von meiner Veranlagung und gehe รถfter zur Krebsvorsorge. Aufgrund meines Ergebnisses hat sich auch meine Schwester testen lassen und erfahren, dass sie Trรคgerin der gleichen Variante ist. Der Test hat uns beiden geholfen.โ
Mรถchten Sie mehr รผber CeGaTs Vorsorgepanel anhand von Beispielen erfahren?
Frรผherkennung spielt insbesondere bei Tumorerkrankungen eine entscheidende Rolle
Abbildung 2: 5-Jahres-รberlebenschance je nach Stadium und Tumorart. Wenn der Tumor frรผh erkannt wird und noch keine Metastasen gebildet hat (blauer Kreis), ist die รberlebenschance mit
87 % bis 100 % hรถher als zu einem spรคteren Zeitpunkt, wenn sich Metastasen gebildet haben (roter Kreis).1
Fรผr Tumorerkrankungen gilt: Je frรผher ein Tumor entdeckt wird, desto hรถher ist die รberlebenswahrscheinlichkeit. Die Grafik verdeutlicht dieses Prinzip anhand von verschiedenen Tumorentitรคten. Wird der Tumor im frรผhen Stadium (lokal) diagnostiziert, steigt die Chance auf 87 % bis 100 %, 5 Jahre oder lรคnger zu รผberleben. Die รberlebenschance sinkt erheblich, wenn der Tumor erst entdeckt wird, nachdem er Metastasen gebildet hat. Mit CeGaTs Vorsorgepanel wird รผberprรผft, ob ein erhรถhtes Risiko fรผr eine Tumorerkrankung vorliegt und deshalb erweiterte Frรผherkennungsmaรnahmen getroffen werden sollten.
Jede genetische Analyse mit CeGaTs Vorsorgepanel liefert einen detaillierten Bericht, der die Testergebnisse, die empfohlenen nรคchsten Schritte fรผr die ratsuchende Person und Details zu den wissenschaftlichen Methoden enthรคlt.
Unsere Expertinnen und Experten
Dr. med. Dr. rer. nat. Saskia Biskup
Geschรคftsfรผhrung & Fachรคrztin fรผr Humangenetik
Dr. rer. nat. Bjรถrn Schulte
Leitung Keimbahn-Diagnostik und R&D
Lara Heller
Befunderstellung Prรคvention
Dr. rer. nat. Sabrina Pilling
Befunderstellung Prรคvention
Welche Gene werden untersucht?
In den einzelnen Modulen von CeGaTs Vorsorgepanel sind die Gene zusammengestellt, die wissenschaftlich eindeutig als Risikogene bestรคtigt wurden. Das bedeutet, sie bergen ein Krankheitsrisiko, das durch rechtzeitiges Erkennen oder adรคquate Vorsorge gesenkt werden kann. Die Zusammenstellung der Gene orientiert sich dabei an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und wurde von unseren Expertinnen und Experten um weitere bekannte Risikogene ergรคnzt.
Allgemeine Informationen
Genetische Sprechstunde
In unserer genetischen Sprechstunde informieren wir Ratsuchende ausfรผhrlich รผber die Mรถglichkeiten ihrer genetischen Vorsorge und den weiteren Ablauf. Im Gesprรคch wird auch darauf eingegangen, welche Gene analysiert werden kรถnnen. Wir mรถchten sicherstellen, dass alle relevanten Fragen beantwortet werden und Ratsuchende fundierte Entscheidungen รผber ihre Gesundheit treffen kรถnnen.
Genetische Analyse und Ergebnisbericht
Die Untersuchung der Gene erfolgt in unserem hausinternen Labor mit der fortschrittlichsten Technologie namens Next-Generation Sequencing, kurz NGS. Dafรผr isolieren wir die DNA aus den Zellen der Blutprobe (Abbildung 3) und lesen den individuellen Bauplan der DNA Schritt fรผr Schritt ab (Sequenzierung). Dabei beschrรคnken wir uns nicht nur auf sogenannte Hotspot-Regionen, sondern lesen die Gene vollstรคndig.
Die gelesenen Informationen werden anschlieรend in unserem Haus analysiert. Wir untersuchen, ob es besondere Merkmale oder Verรคnderungen (Varianten) in den Genen gibt, die mit einem erhรถhten Erkrankungsrisiko verbunden sind und eine Rolle fรผr die individuelle Gesundheitsvorsorge spielen. In einem Bericht stellen wir die Ergebnisse zusammen und erlรคutern abschlieรend, welche Bedeutung dies fรผr die Gesundheit der ratsuchenden Person haben kรถnnte.
Weitere Details zum Probenmaterial und -versand finden Sie hier.
Abbildung 3: Diagnostischer Ablauf โ von der genetischen Analyse zum Bericht.
Hรคufig gestellte Fragen
Vor der Testauswahl
Probe & Analyse
Ergebnis & Beratung
Aufbewahrung und Datenschutz
Gesundheitsvorsorge fรผr Unternehmen
Unternehmen und Gesundheitseinrichtungen vertrauen auf unsere langjรคhrige Erfahrung und unser Fachwissen in der genetischen Diagnostik.
Sind Sie auch an einer Gesundheitsvorsorge fรผr Ihre Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter interessiert?
Kontaktieren Sie uns
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Diagnostik-Support
Wir unterstรผtzen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie โ ob als ratsuchende Person oder รrztin bzw. Arzt.
