Die Testergebnisse werden in einem medizinischen Bericht beschrieben und erläutert, der der überweisenden Ärztin oder dem überweisenden Arzt zugestellt wird. Mehrere wissenschaftliche Expertinnen und Experten tragen zu jedem medizinischen Bericht bei, um die bestmöglichen Ergebnisse zu erzielen.
CeGaTs interdisziplinäres Team an Ärztinnen und Ärzten nutzt die neueste Literatur zur Dateninterpretation. Komplexe Konstellationen werden mit Bioinformatikern diskutiert. Der endgültige Bericht wird von Ärztinnen und Ärzten sowie Genetikerinnen und Genetikern überarbeitet, um die medizinische Verwendbarkeit zu optimieren.
Aufbau des medizinischen Berichts
Patienteninformation
Im oberen Bereich fassen wir Patienteninformationen zusammen:
- Name, Geschlecht, externe ID
- Quelle der Probe und Eingangsdatum
- CeGaT-spezifische ID
- vermutete Diagnose oder Indikation für molekulargenetische Tests
- angeforderter Test
Die Patienteninformationen können ganz oben auf der ersten Seite gefunden werden.
Resultate
In diesem Abschnitt werden die identifizierten genetischen Änderungen, gemäß ACMG-Richtlinien, tabellarisch und nach ihrer Krankheitsrelevanz sortiert zusammengefasst. Sie finden eine Tabelle, die die wahrscheinlichste(n) ursächliche(n) Variante(n) anspricht und Informationen über Zygosität, Vererbung, Allelhäufigkeit in der Bevölkerung und unsere Klassifizierung enthält. Wir berichten auch über wahrscheinlich pathogene Varianten und Varianten unklarer Signifikanz (VUS), die möglicherweise für den Phänotyp der Patientin oder des Patienten verantwortlich sind. CNV-Befunde und die Qualität der CNV-Analyse werden ausdrücklich beschrieben.
Die Resultate können auf der ersten Seite gefunden werden.
Empfehlungen
Es werden klinische Empfehlungen an die überweisende Ärztin oder den überweisenden Arzt gegeben. Diese sind beispielsweise zusätzliche diagnostische Optionen für die Patientin oder den Patienten (im Falle eines negativen Berichts), mögliche therapeutische Ansätze auf der Grundlage der pathogenen genetischen Variante(n) der Patientin oder des Patienten oder weitere molekulargenetische Tests sowohl für betroffene als auch für nicht betroffene Familienmitglieder (z. B. Segregationsanalyse).
Die Empfehlungen können auf der ersten Seite gefunden werden.
Genetische Relevanz
Wir erklären das Vererbungsmuster der Krankheit der Patientin oder des Patienten. das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit in der Familie und das Ausmaß, in dem andere Familienmitglieder möglicherweise nicht erkrankte Träger sind.
Die genetische Relevanz kann unten auf der ersten Seite gefunden werden.
Klinische Informationen und Varianten-
interpretation
Die entdeckte(n) Variante(n) werden aus molekulargenetischer und klinischer Perspektive beschrieben. Dabei wird insbesondere auf die mit der Genveränderung verbundene(n) Krankheit(en) eingegangen. Zusätzlich werden die ACMG/ACGS-Kriterien, die für die Variante(n) genutzt wurden, übersichtlich in einer Tabelle präsentiert. Die Variantenklassifikation wird mit einer ACMG/ACGS-Klassifikationsskala dargestellt.
Die klinischen Informationen können auf der zweiten Seite gefunden werden.
Zusätzliche Informationen
Wir präsentieren detaillierte technische Informationen zu den verwendeten Methoden.
Die zusätzlichen Informationen können auf der dritten Seite gefunden werden.
Beispielbefund
Dies ist der Beispielbefund des Panel für Epilepsie und Hirnentwicklungsstörungen.
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Diagnostik-Support
Wir unterstützen Sie auf Wunsch bei der Auswahl der diagnostischen Strategie – für jede einzelne Patientin und jeden einzelnen Patienten.
