Mit dem aktuellen Update hat CeGaT das Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen überarbeitet – mit dem Ziel, sowohl die diagnostische Präzision als auch die Übersichtlichkeit zu verbessern. Die aktualisierte Gen-Auswahl und die neue Struktur der Gen-Sets erleichtern die Testauswahl für Ärztinnen und Ärzte.
Das Panel für Skeletterkrankungen umfasst nun 332 Gene. 18 Gene wurden neu hinzugefügt. Die Anzahl der Gen-Sets wurde auf 13 reduziert. Um die Auswahl des passenden Gen-Sets für Ärztinnen und Ärzte zu vereinfachen, wurden die bisherigen Gen-Sets SKT01–03 zu einem einzigen Gen-Set zusammengefasst: SKT01.
Ein weiteres RNA-Gen ergänzt
Ein besonderes Merkmal des Panels für Skeletterkrankungen ist die Diagnostik ausgewählter RNA-Gene: Neben den RNA-Genen RMRP und RNU4ATAC ist nun auch RNU12 Teil des Panels. RNA-Gene zeichnen sich besonders dadurch aus, dass sie nicht-proteinkodierend sind und entscheidende regulatorische Funktionen in zellulären Prozessen übernehmen. Die konventionelle Exom-Diagnostik erfasst diese Gene häufig nicht. CeGaTs Diagnostik-Panels basieren hingegen auf ExomeXtra®, unserer firmeneigenen hochwertigen Exom-Anreicherung, die diese wichtigen RNA-Gene einschließt. Sie ermöglicht eine umfassendere genetische Analyse und hilft, krankheitsverursachende Varianten zu identifizieren, die andernfalls übersehen werden könnten.
Detektion regulatorischer Varianten in nicht-kodierenden Regionen
Darüber hinaus erfasst das Panel für Skeletterkrankungen sowohl kleinere als auch größere genetische Varianten (SNVs und CNVs) in nicht-kodierenden Regionen. Es identifiziert beispielsweise bekannt pathogene regulatorische Varianten des RBM8A-Gens sowie eine wiederkehrende Promotordeletion im neu aufgenommenen TXNL4A-Gen. Das regulatorische Element ZRS, das in einer intronischen Region lokalisiert ist, ist ebenfalls Bestandteil des Panels. ZRS spielt eine Schlüsselrolle bei der Regulierung der SHH-Expression; pathogene Varianten in diesem Gen stehen mit drei bekannten Skelettphänotypen in Verbindung (gemäß OMIM, der Referenzdatenbank für Gene und die damit assoziierten Erkrankungen).
Höherer diagnostischer Mehrwert durch neueste wissenschaftliche Erkenntnisse
Durch die Einbindung neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse ermöglicht das aktualisierte Diagnostik-Panel für Skeletterkrankungen eine verbesserte Erkennung krankheitsrelevanter Varianten – und bietet damit sowohl Ärztinnen und Ärzten als auch Patientinnen und Patienten einen höheren diagnostischen Nutzen.