Mit dem Reassessment-Service bieten wir Ihnen eine strukturierte Neubewertung bereits erhobener Sequenzdaten auf Grundlage aktueller medizinischer und wissenschaftlicher Erkenntnisse an. Diese Neubewertung unterstützt Sie dabei, Fälle zu klären, die zum Zeitpunkt der ersten Untersuchung nicht geklärt werden konnten.
Die Forschung in der Humangenetik schreitet rasant voran. Neue medizinische und wissenschaftliche Erkenntnisse können dazu beitragen Fälle zu klären, die zum Zeitpunkt der ersten Untersuchung nicht geklärt werden konnten.
CeGaT bietet eine Neubewertung für alle ungelösten postnatalen, nicht prädiktiven Keimbahnanalysen auf Basis von Exom- oder Genomsequenzierungen an. Die Neubewertung ist kostenfrei. Sie kann zwischen 12 Monaten und 5 Jahren nach Erstellung des ursprünglichen Befunds beantragt werden.
Unser Reassessment-Service geht über die reine Neubewertung einzelner Varianten unklarer Signifikanz (VUS) hinaus. Statt nur zuvor berichtete Varianten erneut zu prüfen, wird das gesamte klinisch relevante Variantenspektrum berücksichtigt. Die Auswahl und Priorisierung der neu untersuchten Varianten erfolgt anhand unserer hausintern entwickelten High-Impact Variant List. Diese Liste umfasst medizinisch relevante Varianten, die unter anderem ausgewählt wurden auf Basis von:
- öffentlichen Datenbanken (z. B. HGMD, ClinVar)
- internen Aktualisierungen der Variantenbewertung
- maschinellen Lernverfahren zur Vorhersage der Variantenwirkung
Potenziell relevante Ergebnisse werden anschließend von erfahrenen Spezialistinnen und Spezialisten medizinisch bewertet. Das Ergebnis der Prüfung wird Ihnen entweder als aktualisierter ärztlicher Bericht oder als Mitteilung über die unveränderte Gültigkeit des initialen Berichts mitgeteilt.
Der Reassessment-Service unterstützt Sie dabei, Ihre Patientinnen und Patienten bestmöglich zu betreuen. Neue medizinische und wissenschaftliche Erkenntnisse können direkt in Therapieentscheidungen und die weitere medizinische Planung einfließen.