Für eine zuverlässige Tumordiagnostik reicht die alleinige Untersuchung von Tumorgewebe nicht aus. Erst der Abgleich mit Normalgewebe ermöglicht es, tumorspezifische Varianten präzise zu identifizieren und von erblichen Keimbahn-Mutationen zu unterscheiden. Somit wird nicht nur die Therapieplanung verbessert, sondern auch die frühzeitige Erkennung erblicher Krebserkrankungen und entsprechender Vorsorgemaßnahmen ermöglicht.
CeGaT verfolgt diesen Ansatz seit über zehn Jahren und setzt konsequent auf einen umfassenden Tumor-Normalgewebe-Vergleich in der Tumordiagnostik: Mit CancerPrecision® bieten wir eine diagnostische Lösung, die tumorspezifische Varianten präzise von erblichen Veränderungen unterscheidet und so eine fundierte, personalisierte Therapieentscheidung unterstützt.
Warum ist der Tumor-Normalgewebe-Abgleich so wichtig?
- Vermeidung von Fehldiagnosen: Ohne den Vergleich mit Normalgewebe besteht das Risiko, genetische Veränderungen falsch zuzuordnen – erbliche Mutationen könnten fälschlicherweise als tumorspezifische Veränderungen interpretiert werden oder umgekehrt. Zudem bedeutet das Vorliegen einer vererbten pathogenen Veränderung nicht zwangsläufig, dass sie den Tumor verursacht: Nur der Abgleich von Tumor- und Normalgewebe zeigt, ob eine pathogene Variante tatsächlich zentraler Treiber für den jeweiligen Tumor ist. Der Abgleich von Tumor- und Normalgewebe identifiziert außerdem eine zusätzliche genetische Veränderung („second hit“), die das Tumorwachstum fördert. Zudem ist der Nachweis einer Keimbahnvariante für die Zulassung bestimmter Medikamente erforderlich, sodass eine exakte Zuordnung genetischer Veränderungen essenziell ist.
- Präzisere Biomarker-Bestimmung: Der Vergleich von Tumor- und Normalgewebe erhöht die Genauigkeit bei der Bestimmung entscheidender Biomarker wie TMB (Mutationslast), MSI (Mikrosatelliteninstabilität) und HRD (Homologe Rekombinationsdefizienz). Er hilft, eine Überschätzung des TMB-Werts zu vermeiden, die zu einer fehlerhaften Indikation für Immuntherapien führen kann. Besonders profitieren Patientinnen und Patienten aus den ethnischen Gruppen, die in öffentlichen genetischen Datenbanken unterrepräsentiert sind, da der Tumor-Normalgewebe-Abgleich unzuverlässige Vorhersagemodelle überflüssig macht.
- Familienvorsorge und genetische Beratung: Der Nachweis einer erblichen Prädisposition ermöglicht frühzeitige Vorsorgemaßnahmen und gezielte Beratung für betroffene Familienmitglieder, um individuelle Risiken frühzeitig zu erkennen und passende Präventionsstrategien einzuleiten.
CancerPrecision®: Die umfassendste Tumoranalyse für präzise Therapieentscheidungen
Seit über einem Jahrzehnt setzt CeGaT Maßstäbe in der molekularen Tumordiagnostik. Mit CancerPrecision® bieten wir einen umfassenden molekulargenetischen Tumorprofilierungsansatz auf Basis modernster Next-Generation-Sequencing-(NGS)-Technologie mit Tumor-Normal gewebe-Vergleich. Die Analyse deckt über 700 Gene und mehr als 30 therapierelevante Genfusionen ab und eignet sich für alle soliden Tumorentitäten. Neben therapierelevanten somatischen Mutationen werden auch krankheitsverursachende Keimbahnvarianten berichtet. Wichtige Biomarker wie HRD, TMB, MSI sowie virale Infektionen (HPV, EBV, MCV, CMV) werden präzise bestimmt. Zusätzlich ermöglichen wir durch eine hohe Sequenziertiefe die Detektion therapierrelevanter Subklone. Basierend auf den Ergebnissen listen wir geeignete EMA-/FDA-zugelassene Medikamente auf. Die optionale RNA-basierte Fusions-Transkript-Analyse liefert weitere gezielte Therapieoptionen.
Unsere langjährige Erfahrung und kontinuierliche Weiterentwicklung gewährleisten höchste Qualität und klinische Relevanz. Mit CancerPrecision® unterstützen wir Sie dabei, für Ihre Patientinnen und Patienten die bestmöglichen, individuell zugeschnittenen Therapieentscheidungen zu treffen.
Gern beraten wir Sie persönlich bei der Auswahl der optimalen Diagnostikstrategie. Rufen Sie uns unter +49 (0) 7071 565 44 55 an oder senden Sie uns eine E-Mail an tumor@cegat.com.