Neu: ExomeXtra® Sequencing – ein neues Level der Exom-Sequenzierung mit genomweiter CNV-Detektion

04. März, 2024

Mit ExomeXtra® Sequencing (EXS) haben Forschende ab sofort Zugang zu einem innovativen  Sequenzierservice, der die Lücke zwischen Exom- und Genom-Sequenzierung schließt. ExomeXtra® Sequencing umfasst alle krankheitsrelevanten Varianten in kodierenden und nicht-kodierenden Bereichen sowie genomweite Kopienzahlveränderungen.

Das Beste aus Exom- und Genom-Sequenzierung für medizinische Forschungsfragen

CeGaTs ExomeXtra® Sequencing wurde entwickelt, um die Grenzen der klassischen Exom-Sequenzierung zu überwinden, die die humangenetische Forschung limitieren können. Denn ExomeXtra® Sequencing kombiniert die tiefe und gleichmäßige Abdeckung der kodierenden Regionen der Gesamt-Exom-Sequenzierung („whole exome sequencing“, WES) mit dem umfassenden Ansatz der Gesamt-Genom-Sequenzierung („whole genome sequencing“, WGS). Sein einzigartiges Design erfasst damit alle Bereiche des Genoms, die mit Krankheiten assoziiert sind: Es deckt alle krankheitsrelevanten Varianten in kodierenden und in nicht-kodierenden Bereichen ab, die in der Human Gene Mutation Database (HGMD) und der ClinVar-Datenbank beschrieben sind. Ein innovatives CNV-Backbone ermöglicht den hochauflösenden Nachweis von Kopienzahlveränderungen im gesamten Genom. Kontinuierliche Updates mit den neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen aus spezifischen Datenbanken machen unsere ExomeXtra® Sequencing-Produkte zu idealen Werkzeugen für die Suche nach der genetischen Ursache einer Krankheit.

Strategische Erweiterung des Sequenzierportfolios mit Ursprung in der Diagnostik

CeGaTs Geschäftsbereich Research & Pharma Solutions bietet intelligente Sequenzierlösungen für jede Fragestellung. Das Portfolio wird durch die neue Servicekategorie ExomeXtra® Sequencing ergänzt. ExomeXtra®, das von CeGaT selbst entwickelte Exom, wurde bislang in der genetischen Diagnostik eingesetzt, um die Ursachen genetisch bedingter Krankheiten zu identifizieren und gilt als der umfassendste genetische Test auf dem Markt. Nun hilft das große Potenzial von ExomeXtra® auch Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern, die genetischen Faktoren zu verstehen, die einer Krankheit zugrunde liegen. Dadurch beschleunigt es das Verständnis komplexer Patientenfälle. Den Forschenden stehen drei verschiedene ExomeXtra® Sequencing (EXS)-Produkte zur Verfügung: EXS Classic, EXS Premium und EXS Premium Deep. Wenn Sie mehr über diese Produkte erfahren möchten, besuchen Sie unsere Website oder kontaktieren Sie uns per E-Mail unter rps@cegat.com.